מיר ווייסן אז אונדזערע קערפערס זענען צוזאמענגעשטעלט פון טריליאנען צעלן. מיר טראכטן געווענליך פון יעדע פון די צעלן ווי האבנדיק די זעלבע סעט פון גענעטישע אינפארמאציע, ווי אסאך קאפיעס פון די זעלבע בלויפרינט. אבער מאנchmal קען דאס זיין אביסל אנדערש. שטעלט זיך פאר אז עטליכע צעלן אין אייער קערפער האבן די זעלבע גענעטישע בלויפרינט, און עטליכע צעלן האבן אביסל אן אנדער גענעטישע בלויפרינט. דאס איז וואס מיר רופן מאָזאַאיקיזם אין מעדיצין.
פשוט געזאגט, וואָס איז מאָזאַאיקיזם?
פשוט געזאגט, מאָזאַאיק איז די אנוועזנהייט פון צוויי אָדער מער גענעטיש אַנדערע גרופּעס פון צעלן אין דעם זעלבן מענטשנס קערפּער. דאָס איז ווי מאָזאַאיק קונסט. פּונקט ווי קליינע פּליטקעס פון פאַרשידענע פארבן און פֿאָרמען קומען צוזאַמען צו שאַפֿן אַ שיין בילד, וואָס פּאַסירט דאָ איז אַז צעלן מיט אַנדערע גענעטישע צוזאַמענשטעלונג קומען צוזאַמען צו פֿאָרמען אַן איינציקן קערפּער.
א גוט ביישפּיל דערפון איז דער אונטערשייד אין דער צאָל כראָמאָסאָמען. א געזונטער מענטש האט 46 כראָמאָסאָמען אין יעדער צעל. אָבער, ביי אַ מענטש מיט מאָזאַאיקיזם, האָבן עטלעכע צעלן 46 כראָמאָסאָמען, בשעת אַן אַנדערע גרופּע צעלן קען האָבן אַן אַנדערע צאָל, ווי 47 אָדער 45 כראָמאָסאָמען. דער גענעטישער אונטערשייד קען פאַראורזאַכן געוויסע געזונט פּראָבלעמען ביי געבורט, און מאל פּראָבלעמען שפּעטער אין לעבן.
וואָסערע קראַנקייטן קענען זיין פֿאַרבונדן מיט מאָזאַאיקיזם?
מאָזאַאיק קען פאַראורזאַכן אַ פאַרשיידנקייט פון קראַנקייטן. אָבער די ווירקונגען פון דעם זענען זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עס דעפּענדס אויף די פּראָצענט פון אַבנאָרמאַל סעלז אין דעם גוף און אין וועלכע אָרגאַנען די סעלז געפינען זיך. לאָמיר קוקן אויף עטלעכע פון די הויפּט קראַנקייטן וואָס זענען פארבונדן מיט דעם.
| צושטאַנד | השפּעה און געוויינטלעכע פֿעיִקייטן |
|---|---|
| מאָזאַאיק דאַון סינדראָם | דאָס איז אַ פאָרעם פון דאַון סינדראָם. עס קען פאַראורזאַכן אינטעלעקטועלע דיסאַביליטי, מוסקל שוואַכקייט, און אַ פלאַך פּנים. עטלעכע קינדער קענען אויך האָבן האַרץ קרענק, דיידזשעסטיוו פּראָבלעמען, און טיירויד פּראָבלעמען. |
| פּאַלליסטער-קיללאַן מאָסאַיק סינדראָום | אפילו אין דעם צושטאנד, זעט מען מוסקל שוואַכקייט, אינטעלעקטועלע פֿאַרהאַלטונגען, דין האָר, ירעגולערע הויט פּיגמענטאַציע, און אַנדערע געבורט־דעפֿעקטן. |
| SOX2 אַנאָפטאַלמיאַ סינדראָם | דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד וואָס קען פאַראורזאַכן ערנסטע קאָמפּליקאַציעס ווי צום ביישפּיל דאָס בעיבי ווערט געבוירן אָן אויגן, קאָנוואולסן, פּראָבלעמען מיט מוח־אַנטוויקלונג און אַ פאַרהאַלטן פיזישע אַנטוויקלונג. |
| טריסאָמי 18 (מאָזאַיק) | דאָס איז אַ צושטאַנד וואו דער בעיבי'ס וואוקס איז פאַרהאַלטן אין דער רחם. דאָס בעיבי קען געבוירן ווערן מיט אַ קלענערן ווי נאָרמאַל קאָפּ, האַרץ חסרונות, און אַנדערע אָרגאַן חסרונות. צום באַדויערן, פילע בעיביס מיט דעם צושטאַנד לעבן נישט ווייטער ווי זייער ערשטן יאָר. |
דערצו, קען מאָזאַאיקיזם זיין פֿאַרבונדן מיט אַנדערע כראָמאָסאָמאַלע אַבנאָרמאַליטעטן, ווי טורנער סינדראָום, און עטלעכע טיפּן ראַק, ספּעציעל בלוט ראַק.
פארוואס פאסירט די סיטואציע?
דאָס פּאַסירט טאַקע רובֿ מאָל דורך צופֿאַל. דאָס איז נישט צוליב קיינעם'ס שולד. שטעלט זיך פֿאָר, נאָכדעם וואָס די מאַמעס איי ווערט באַפֿרוכט דורך דעם טאַטנס שפּערמע, הייבט זיך אָן צו טיילן די ערשטע צעל (זיגאָטע) וואָס ווערט געשאַפֿן. אויף דעם אופֿן, ווען איין צעל טיילט זיך אין צוויי, צוויי, פֿיר, פֿיר, אַכט, אאַז"וו, אַנטוויקלט זיך דער עמבריאָ.
בעת דעם צעל טיילונג, מוז יעדע נייע צעל באַקומען אַ פּינקטלעכע קאָפּיע פֿון די כראָמאָסאָמען פֿון דער אָריגינעלער צעל. אָבער זייער זעלטן קען פּאַסירן אַ טעות בעת דעם קאָפּירן פּראָצעס. דער טעות קען פֿאַראורזאַכן אַז די נייע צעל זאָל האָבן אַן אַנדערע צאָל כראָמאָסאָמען. ווען די דעפֿעקטיווע צעל ווײַטער זיך טיילן, פּראָדוצירט דער קערפּער אַ דור פֿון צעלן מיט אַן אַבנאָרמאַלער גענעטישער צוזאַמענשטעלונג. די אָריגינעלע, געזונטע צעלן ווײַטערן זיך אויך טיילן, אַזוי אַז בסוף האָט דער קערפּער צוויי סעטן צעלן.
- הויך-לעוועל מאָזאַאיקיזם: אויב דעם דעפעקט פּאַסירט זייער פרי אין עמבריאָניק אַנטוויקלונג, אַ גרויס פּראָצענט (50% אָדער מער) פון אַבנאָרמאַל סעלז פאַרשפּרייטן איבער דעם גוף.
- נידעריק-לעוועל מאָזאַאיקיזם: אויב דער דעפעקט פּאַסירט אין אַ שפּעטערער בינע פון אַנטוויקלונג, איז די צאָל פון אַפעקטירטע צעלן קליין.
זענען דא הויפּט טיפּן פון מאָזאַאיק?
יא, מאָזאַאיקיזם קען מען קלאַסיפֿיצירן אין עטלעכע הויפּט טיפּן. פֿאַרשטיין דאָס קען אײַך העלפֿן באַקומען אַ בעסער פֿאַרשטאַנד פֿון דער נאַטור פֿון דעם צושטאַנד.
| קלאַסיפֿיקאַציע | פּשוטע דערקלערונג |
|---|---|
| דעפּענדינג אויף דעם טיפּ צעל וואָס איז אַפעקטירט | |
| סאָמאַטישער מאָזאַאיציזם | דאָ, איז די גענעטישע ענדערונג נאָר אין די קערפּער'ס נאָרמאַלע צעלן (סאָמאַטישע צעלן). דאָס הייסט, צעלן אין אָרגאַנען ווי די הויט, מוח און האַרץ. וויכטיק, דער צושטאַנד אַפעקטירט נישט רעפּראָדוקטיווע צעלן (אייער און זיירע), אַזוי עס ווערט נישט איבערגעגעבן פון עלטערן צו קינדער. |
| גערמליין מאָזאַאיציזם | די גענעטישע ענדערונג איז נאָר אין די גערם-ליין צעלן, דאָס הייסט, אין די אייער אָדער זיירע. דעריבער, אפילו אויב די עלטערן האָבן נישט קיין סימפּטאָמען, זענען זייערע קינדער אין ריזיקע צו ירשענען דעם גענעטישן צושטאַנד. |
| לויט דער פאַרשפּרייטונג אין דעם גוף | |
| אַלגעמיינער מאָזאַאיציזם | דאָ, אַבנאָרמאַלע צעלן זענען פאָרשטעלן איבערן קינד'ס גאַנצן קערפּער. |
| באַגרענעצט מאָזאַאיקיזם | דאָ, די אַבנאָרמאַלע צעלן געפינען זיך נישט איבערן גאַנצן קערפּער, נאָר זענען באַגרענעצט צו אַ ספּעציפֿישן אָרגאַן אָדער געוועב, ווי צום ביישפּיל דאָס מוח, האַרץ אָדער לעבער. למשל, עס איז דאָ אַ צושטאַנד גערופן באַגרענעצטער פּלאַצענטאַלער מאָזאַאיק, וואָס איז באַגרענעצט צו דער פּלאַצענטאַ. |
ווי דיאַגנאָזירן דאָקטוירים דעם צושטאַנד?
ספעציעלע גענעטישע טעסטינג איז נויטיק צו דיאַגנאָזירן מאָזאַאיקיזם.
- פּרענאַטאַל דיאַגנאָז: אויב עס איז אַ חשד אַז אַ בעיבי האט מאָסאַיקיזם בעשאַס שוואַנגערשאַפט, קען דאָקטוירים רעקאָמענדירן ספּעציעלע טעסץ. אַמניאָסענטעזיס (טעסטן די אַמניאָטישע פליסיקייט אַרום דעם בעיבי) אוןכאָריאָניק ווילוס סאַמפּלינג (CVS) (אונטערזוכן אַ קליין שטיקל געוועב פון דער פּלאַצענטאַ) איז איין אַזאַ טעסט.
- נאך-געבורט טעסטינג: נאכדעם וואס דאס בעיבי ווערט געבוירן, קען מען דיאגנאזירן דעם צושטאנד דורך בלוט-טעסטן, הויט-ביאָפּסי, א.א.וו. מאנchmal קען עס זיין נויטיג צו טעסטן צוויי פארשידענע טיפן געוועב צו באשטעטיגן דעם גענויע צושטאנד.
ספּעציעל אין מעטאָדן ווי אין-וויטראָ פערטיליזאַציע (IVF), איז עס מעגלעך צו טעסטן אויף גענעטישע חסרונות דורך אַ טעסט גערופן פּרעימפּלאַנטאַציע גענעטישע סקרינינג (PGS) איידער דער עמבריאָ ווערט אימפּלאַנטירט אין דער מוטער'ס רחם.
איז דא א באַהאַנדלונג פֿאַר מאָזאַאיקיזם?
דאָס איז אַ פּראָבלעם וואָס אַ סך מענטשן האָבן. אין פאַקט, עס איז איצט נישטאָ קיין וועג צו איבערקערן אָדער היילן דעם אונטערלייגנדיקן גענעטישן צושטאַנד גערופן מאָזאַאיציזם. דאָס הייסט, עס איז נישט מעגלעך צו עלימינירן די אַבנאָרמאַלע צעלן און זיי פאַרבייטן מיט נאָרמאַלע צעלן.
אבער, וויכטיגער פון אלעם, זענען דא פארשידענע וועגן צו פירן און באהאנדלען די געזונט פראבלעמען און סימפטאמען וואס ווערן געפארשאפט דורך מאָזאַאיציזם.
באַהאַנדלונג אָפּציעס הענגען אָפּ פון דעם צושטאַנד וואָס אַפעקטירט יעדן יחיד. למשל, אַ קינד מיט מאָזאַאיק דאַון סינדראָם קען נוץ האָבן פון שפּראַך טעראַפּיע און פיזיאָטעראַפּיע צו העלפֿן זיי אַנטוויקלען און פֿאַרבעסערן זייערע פֿעיִקייטן. אויב עס איז אַ האַרץ צושטאַנד, ווערט באַהאַנדלונג געגעבן צו אַדרעסירן די אונטערלייגנדיקע סיבה. דאָס מיינט אַז באַהאַנדלונג איז נישט געצילט אויף דעם מאָזאַאיקיזם, נאָר אויף די קאַנסאַקווענסאַז פון דעם צושטאַנד. עס איז וויכטיק צו רעדן מיט דיין דאָקטער וועגן דעם בעסטן באַהאַנדלונג פּלאַן פֿאַר איר אָדער דיין קינד.
וואָס וועט די צוקונפֿט זײַן מיט דעם מצב?
עס איז שווער צו פאָרויסזאָגן די פּראָגנאָז פון עמעצן מיט מאָזאַאיקיזם, ווײַל עס איז אָפּהענגיק פון פילע סיבות. די הויפּט זענען:
- וואָס איז דער פּראָצענט פון אַבנאָרמאַלע צעלן? (פּראָצענט פון אַבנאָרמאַלע צעלן)
- וועלכע אָרגאַנען/געוועבן ווערן אַפעקטירט?
- שטרענגקייט פון די פֿאַרבונדענע צושטאַנד.
אַ מענטש מיט אַ זייער נידעריקן פּראָצענט פון אַבנאָרמאַלע צעלן (נידעריק-לעוועל מאָזאַאיקיזם) קען לעבן אַ גאָר געזונט לעבן אָן קיין סימפּטאָמען. אַן אַנדערער מענטש קען האָבן קליינע פּראָבלעמען. אויב דער פּראָצענט פון אַבנאָרמאַלע צעלן איז הויך און וויכטיקע אָרגאַנען ווי דער מוח און האַרץ זענען אַפעקטירט, קענען די פּראָבלעמען זיך פֿאַרגרעסערן.
דעריבער, אנשטאט צו זיין אומנייטיק דערשראָקן וועגן דעם, איז עס זייער וויכטיג צו זען אַ ספּעציאַליסט, באַקומען גענעטישע קאַונסעלינג , און באַקומען אַ קלאָר פארשטאנד פון אייער אָדער אייער קינד'ס ספּעציפישער סיטואַציע.
מעסעדזש צו נעמען אהיים
- מאָזאַאיקיזם איז די אנוועזנהייט פון מער ווי איין גענעטיש באַזונדערע גרופּע פון צעלן אין דעם זעלבן מענטשנס קערפּער.
- דאָס איז נישט קיינעמס שולד, נאָר גאַנץ אַ צופֿעליקער טעות וואָס פּאַסירט בעת צעל טיילונג בעת די פריע סטאַדיעס פון עמבריאָנישער אַנטוויקלונג.
- די ווירקונגען פון מאָזאַאיקיזם זענען זייער אַנדערש פון מענטש צו מענטש. עטלעכע קענען נישט ווערן אַפעקטירט, בשעת אַנדערע קענען אַנטוויקלען ערנסטע געזונט פּראָבלעמען.
- כאָטש עס איז נישטאָ קיין היילמיטל פֿאַר דעם צושטאַנד, זענען דאָ זייער עפעקטיווע באַהאַנדלונגען צו פאַרוואַלטן די סימפּטאָמס און געזונט פּראָבלעמען וואָס רעזולטירן דערפון.
- אויב איר אדער עמעצער אין אייער משפּחה האט סיי וועלכע ספיקות אדער פראגעס וועגן מאָזאַאיציזם, איז די בעסטע זאַך צו טאָן איז עס אָפֿן צו דיסקוטירן מיט אייער דאָקטער .
💬 Comments (0)
קיין באַמערקונגען זענען נאָך אַרייַנגעשיקט. לייג דיין באַמערקונג דאָ פֿאַר די ערשטער מאָל.
לייג דיין באַמערקונג