האט אייער קינד די ספעציעלע אייגנשאפטן? לאמיר רעדן וועגן וויליאמס סינדראם

איז אייער קליינער זייער געזעלשאַפטלעך? שמייכלט ער און רעדט ער צו יעדן וואָס ער טרעפט, און איז ערשטוינלעך פרייַנדלעך? אפשר האָט איר באַמערקט אַז ער האָט אַ ביסל אַ ספּעציעלע, אַנדערע פּנים־אויסזעהן ווי אַנדערע קינדער. אויב, צוזאַמען מיט די זאַכן, זענען אויך דאָ קליינע אַנטוויקלונגס־פאַרהאַלטונגען און האַרץ־פּראָבלעמען ביים קינד, רעדן מיר וועגן אַ זעלטענעם גענעטישן צושטאַנד וואָס קען זיין די סיבה. זייט נישט דערשראָקן נאָך דעם ווי איר לייענט דאָס. די אינפֿאָרמאַציע וועט אייך העלפֿן באַקומען אַ בעסערן פֿאַרשטאַנד דערפון.

וואָס איז וויליאַמס סינדראָם?

פשוט געזאגט, וויליאמס סינדראם (WS) איז א זעלטענע גענעטישע צושטאנד . עס ווערט געפֿירט דורך א גאר קליינע ענדערונג אין אונדזערע גענען. א קינד מיט דעם צושטאנד קען האבן פראבלעמען מיט פארשידענע טיילן פון דעם קערפער, ספעציעל אָרגאַנען ווי בלוט כלים, הארץ און נירן. זיי האבן אויך אייגנארטיגע פנים שטריכן, לערן שוועריקייטן און אייגנארטיגע פערזענלעכקייט טרייטס.

דער חילוק צווישן דאַון סינדראָם און וויליאַמס סינדראָם

ביידע זענען גענעטישע צושטאנדן. ביידע קענען פאראורזאכן פראבלעמען מיטן הארץ און נערוון סיסטעם. אבער די סיבות פון די צוויי זענען אנדערש. דאון סינדראם ווערט פאראורזאכט דורך אן עקסטערע קאפיע פון ​​עפעס וואס הייסט א כראמאזאם אין אונזערע קערפער'ס צעלן. וויליאמס סינדראם ווערט פאראורזאכט דורך דעם פארלוסט פון א קליינעם טייל פון א כראמאזאם .

וואָס איז די סיבה פֿאַר וויליאַמס סינדראָם?

טראַכט וועגן אונדזער קערפּער ווי אַ גרויסע אינסטרוקציע־בוך. די בלעטער פון דעם בוך ווערן גערופן כראָמאָסאָמען. עס זענען דאָ 46 אַזעלכע בלעטער (23 פּאָר) אין יעדער פון אונדזערע צעלן. עס איז אויף דער זיבעטער בלאַט פון דעם בוך (כראָמאָסאָם 7) אַז אַ באַטייטיקע צאָל פון די אינסטרוקציעס פֿאַר בויען אונדזער קערפּער זענען געשריבן.

א בעיבי מיט וויליאמס סינדראם ווערט געבוירן אָן אַ קליין טייל פון דעם זיבעטן בלאַט, וואָס כּולל אַרום 25 אָדער 27 גענען. עס איז ווי אַ קליין שטיקל פון אַ בלאַט אין אַן אינסטרוקציע בוך איז אויסגעריסן געוואָרן. די סימפּטאָמען וואָס דאָס קינד ווייזט הענגען אָפּ פון וועלכע פון ​​די פעלנדיקע גענען זענען פאַראַן. למשל, אויב דער גען גערופן 'ELN' פעלט, קען עס פאַראורזאַכן פּראָבלעמען מיטן האַרץ און בלוט כלים.

דאָס איז נישט די שולד פֿון דער מוטער אָדער פֿאָטער. רובֿ מאָל ווערט עס געפֿירט דורך אַ צופֿעליקע ענדערונג אין דער אַנטוויקלונג פֿון אַ שפּערמע אָדער איי. דאָס הייסט, עס איז גאָר צופֿעליק . זייער זעלטן, אויב איינער פֿון די עלטערן האָט דעם צושטאַנד, קען דאָס קינד עס אויך ירשענען.

ווי געוויינטלעך איז דאָס?

דאָס איז אַ זייער זעלטענע צושטאַנד. עס אַפעקטירט געוויינטלעך בערך איינעם אין 7,500 ביז 10,000 מענטשן.

וואָס זענען די סימפּטאָמען?

נישט אַלע קינדער מיט וויליאַמס סינדראָם זענען די זעלבע. עטלעכע קענען האָבן אַ פּאָר סימפּטאָמען, בשעת אַנדערע קענען האָבן פילע. און זייער שטרענגקייט קען זיין אַנדערש. לאָמיר נעמען אַ קוק אויף די הויפּט סימפּטאָמען.

לערנען אונטערשיידן

ארום 75% פון קינדער מיט וויליאַמס סינדראָם קענען האָבן לייכטע אינטעלעקטועלע דיסאַביליטיז. דאָס קען פירן צו לערן שוועריקייטן. אויף דער אַנדערער זייט, די קינדער האָבן אַמייזינג זכרונות . זיי קענען אויך האָבן שפּראַך און רעדע סקילז, לייענען סקילז, און ספּעציעל גרויס טאַלאַנט פֿאַר מוזיק .

ווי ווערט די דיאַגנאָז געשטעלט?

אייער דאָקטער וועט ערשט אונטערזוכן אייער קינד, פרעגן וועגן זייער משפּחה מעדיצינישע געשיכטע, און באַצאָלן ופמערקזאַמקייט צו קיין ספּעציעלע שטריכן אויף זייער פּנים.

אויב מען פארדעכטיגט וויליאמס סינדראם, קען מען באשטעלן א בלוט-טעסט צו באשטעטיגן דאס. עס זענען דא צוויי הויפט מעטאדן דערפאר:

1. FISH טעסט (פלואָרעסענס אין סיטו כייברידאַזיישאַן): דער טעסט זוכט גלייך דעם פעלנדיקן גען `ELN` אויף כראָמאָסאָם 7. רובֿ מענטשן מיט וויליאַמס סינדראָם האָבן נישט דעם גען.

2. כראָמאָסאָם מיקראָאַרעי: דאָס איז אַ מער מאָדערנער און אָפט גענוצטער טעסט. עס קוקט אויף אַלע די כראָמאָסאָמען פון דעם בעיבי און זעט אויב עס פעלט אַ טייל פון די דנ״א. עס קען אויך פּינקטלעך באַשטימען וועלכע גענעס פעלט, און דאָס גיט דעם דאָקטער אַ בעסערע אידעע פון ​​די סימפּטאָמען וואָס דאָס בעיבי קען האָבן.

דערצו קען מען באשטעלן ווייטערדיגע טעסטן צו באשטימען דעם אינערליכן צושטאנד פון דעם קינד'ס קערפער.

• EKG אדער אולטראַסאַונד סקען טעסץ פֿאַר האַרץ פּראָבלעמען.
• אַן אַלטראַסאַונד סקען צו קאָנטראָלירן דעם צושטאַנד פון די נירן און פּענכער.
• קאָנטראָלירן קאַלסיום לעוועלס אין בלוט אָדער פּישעכץ.

ווי ווערט עס באהאנדלט?

ווי מיר האבן פריער דערמאנט, קען מען דעם צושטאנד נישט אינגאנצן היילן. אבער, באהאנדלונג קען העלפן באהאנדלען די סימפטאמען און העלפן דעם קינד לעבן א גוט לעבן. דאס פארלאנגט די הילף פון פארשידענע ספעציאליסטן.

• קאַרדיאָלאָג: פֿאַר האַרץ פּראָבלעמען.
• ענדאָקרינאָלאָג: פֿאַר פּראָבלעמען פֿאַרבונדן מיט האָרמאָנען און קאַלסיום לעוועלס.
• אויער, נאָז און האַלדז ספּעציאַליסט (ENT כירורג): פֿאַר אויער ינפעקציעס.
• פיזישער טעראַפּיסט: צו פֿאַרבעסערן קערפּער באַוועגונג און מוסקל שטאַרקייט.
• שפּראַך און רעדע טעראַפּיסט: צו פֿאַרבעסערן רעדע און שפּראַך סקילז.

באַהאַנדלונג קען אַרייַננעמען אַ דיעטע וואָס נידעריגערט בלוט קאַלסיום לעוועלס, בלוט דרוק מעדאַקיישאַן, ספּעציעלע בילדונג פּראָגראַמען, און, אויב נייטיק, וואַסקולאַר אָדער האַרץ כירורגיע. אַלץ דאָס ווערט באַשטימט דורך דיין דאָקטער .

וואָס קענט איר טאָן ווי אַ פאָטער?

עס איז נאָרמאַל צו פילן אָוווערוועלמד ווען איר געפינט אויס אַז אייער קינד האט וויליאַמס סינדראָם. אָבער די פאַקטן וועלן אייך העלפֿן.

• געבט אייער קינד אסאך ליבע: לאָזט זיי אויספאָרשן די וועלט לויט זייערע מעגלעכקייטן און טעמפּאָ.
• האַלטן רעגולער קאָנטאַקט מיט דאקטוירים: רעגולער דורכגיין מעדיצינישע קאָנטראָלן צו מאָניטאָר דיין קינד ס געזונט.
• זוכט נאָך שטיצע אין שולע: רעדט מיט די שולע'ס לערערס און דירעקטאָר וועגן ספּעציעלע פּלענער וואָס זענען נויטיק פֿאַר אייער קינד'ס בילדונג.
• ווערט אינפאָרמירט: לערנט זיך אַזוי פיל ווי איר קענט וועגן דעם סיטואַציע כּדי איר זאָלט קענען ריכטיק אַדוואָקאַטירן פֿאַר אייער קינד.
• פֿאַרבינדט זיך מיט אַנדערע: רעדט מיט אַנדערע עלטערן וואָס האָבן קינדער ווי דאָס. פֿרעגט אײַער דאָקטער וועגן שטיצע גרופּעס.
• טראַכט אויך וועגן זיך: זאָרגט פֿאַר אייער גייַסטיק און גשמיות געזונט בשעת איר זאָרגט פֿאַר אייער בעיבי. אויב איר פילט מיד, צווייפלט נישט צו בעטן הילף.