Ṣé oorun lásán ni? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa àìsùn tó lè fa ikú (FFI).

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ fún wa láti má lè sùn ní alẹ́ nígbà míì. Bóyá ó máa ń ṣẹlẹ̀ lẹ́yìn ọjọ́ líle tàbí nígbà tí a bá ní irú ìṣòro kan nínú ọkàn wa. Ṣùgbọ́n, ṣé o lè fojú inú wo àrùn tó lè pa ènìyàn tí kò lè mú kí o sùn dáadáa, àti pé ìyẹn náà jẹ́ àjogúnbá? Ó ṣòro láti fojú inú wò ó, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àrùn tó ṣọ̀wọ́n ṣùgbọ́n tó léwu gan-an. A ń pè é ní Fatal Family Insomnia (FFI) . Orúkọ náà dà bí ohun tó ń bani lẹ́rù díẹ̀, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Ṣùgbọ́n ẹ jẹ́ ká mọ̀ ọ́n dáadáa.

Kí ni FFI yìí? Ní ṣókí...

Ní ṣókí, àìsàn FFI (Fatal Family Insomnia) jẹ́ àrùn ìbílẹ̀ tó ṣọ̀wọ́n gan-an. Ó máa ń ní ipa lórí ọpọlọ àti ètò iṣan ara rẹ. Àrùn yìí máa ń mú kí o má sùn dáadáa, èyí tó túmọ̀ sí wí pé o ní àìsùn tó lágbára . Yàtọ̀ sí èyí, o máa ń pàdánù ìrántí rẹ díẹ̀díẹ̀, èyí tó túmọ̀ sí wí pé o ní àrùn ọpọlọ tó ń fa àrùn ọpọlọ . O tún lè ní ìṣòro iṣan tí kò bá ìfẹ́ ọkàn mu, èyí tí a ń pè ní myoclonus .

Àrùn FFI jẹ́ àìsàn tó ń tẹ̀síwájú tàbí tó ń ba ara jẹ́ . Èyí túmọ̀ sí pé àwọn àmì àrùn náà máa ń burú sí i bí àkókò ti ń lọ. Ó bani nínú jẹ́ pé àwọn àmì àrùn náà máa ń léwu sí ẹ̀mí, kò sì sí ìwòsàn lọ́wọ́lọ́wọ́. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn onímọ̀ sáyẹ́ǹsì ń tẹ̀síwájú láti ṣe ìwádìí lórí àwọn ìtọ́jú tó lè dín ìlọsíwájú àrùn náà kù kí ó sì mú kí àwọn tó ní àrùn náà pẹ́ sí i.

Ta ni o seese julọ lati ni idagbasoke FFI?

Àìsàn FFI ni ó sábà máa ń fa àrùn náà. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ènìyàn tí wọ́n jogún àrùn yìí láti ọ̀dọ̀ ọ̀kan lára ​​àwọn òbí wọn ló máa ń fa rẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, tí ẹnìkan nínú ìdílé bá ti ní àrùn yìí rí, ìdílé náà ní àǹfààní láti ní àrùn náà. Nítorí pé, kódà níní àwòkọ kan nínú ìran tí a ti yí padà tó láti fa àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Èyí ni a ń pè ní autosomal dominant pattern nínú iṣẹ́ abẹ.

Síbẹ̀síbẹ̀, ó ṣọ̀wọ́n gan-an, ẹni tí kò ní ìtàn ìdílé àrùn náà lè ní FFI. Èyí máa ń ṣẹlẹ̀ nígbà tí ìyípadà ìran tuntun bá ṣẹlẹ̀ (de novo mutation). Èyí túmọ̀ sí wípé àbùkù ìran tuntun ni a ṣẹ̀ṣẹ̀ ṣẹ̀dá nínú ara ẹni náà.

Báwo ni a ṣe ń pe àrùn yìí ní FFI?

Àrùn FFI jẹ́ àrùn tó ṣọ̀wọ́n gan-an. A ṣírò rẹ̀ pé ènìyàn kan tàbí méjì nínú mílíọ̀nù kan ló ní àrùn yìí. Nítorí pé FFI jẹ́ ti ìran, nǹkan bí àádọ́ta sí àádọ́rin ìdílé ni gbogbo àgbáyé ti ní àmì àrùn yìí. Nítorí náà, o lè fojú inú wo bí ó ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Báwo ni àrùn FFI ṣe ní ipa lórí ara wa?

FFI taara n dojukọ ọpọlọ wa ati eto aifọkanbalẹ aarin. Awọn ọlọjẹ kan ti iyipada jiini fa ni ipa lori thalamus, apakan ọpọlọ wa ti o n ṣakoso awọn iṣẹ ara bi oorun.Ó máa ń kó jọ sí ibi tí wọ́n ti sọ ọ́. Fojú inú wò ó pé dípò kí o máa ká aṣọ rẹ dáadáa kí o sì fi wọ́n sínú yàrá ìpamọ́ rẹ, o máa ń fọ́ wọn tútù, o máa ń yí wọn sókè, o sì máa ń tẹ̀ wọ́n. Lẹ́yìn ìgbà díẹ̀, ibi ìkópamọ́ náà kún fún aṣọ débi pé o kò lè tì í, àbí bẹ́ẹ̀ kọ́? Bẹ́ẹ̀ ni àwọn èròjà tí a ti dì ní ọ̀nà tí kò tọ́ yìí ṣe ń kó jọ sínú thalamus ọpọlọ. Àwọn èròjà wọ̀nyí tí a kó jọ ń ba àwọn sẹ́ẹ̀lì ètò iṣan ara jẹ́, wọ́n sì ń pa wọ́n lára.

Àmì tó le jùlọ nípa èyí ni àìsùn oorun , èyí tó lè ní ipa pàtàkì lórí agbára ọpọlọ rẹ àti bí ara rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́. Àwọn àmì náà lè léwu fún ẹ̀mí rẹ, wọ́n sì lè burú sí i bí àkókò ti ń lọ.

Kí ni àwọn àmì àrùn FFI?

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àmì àrùn FFI ló wà, èyí tó máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn díẹ̀díẹ̀.

• Àìsùn tó ń tẹ̀síwájú: Ní àkọ́kọ́, ó lè dà bíi pé o kàn ní ìṣòro láti sùn, ṣùgbọ́n nígbà tó bá yá o lè má lè sùn rárá.
• Ìṣiṣẹ́ ara tó pọ̀ jù nínú ètò iṣan ara: Èyí ní nínú àwọn nǹkan bíi ẹ̀jẹ̀ ríru, ìlù ọkàn tó yára ju bó ṣe yẹ lọ, àti àníyàn tó pọ̀ jù.
• Àìsí ìrántí: Díẹ̀díẹ̀ ni o máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í gbàgbé nǹkan.
• Ìrora Àròsọ: Rírí tàbí rírí àwọn nǹkan tí kò sí níbẹ̀ ní gidi.
• Ìfàsẹ́yìn iṣan tàbí ìfàsẹ́yìn iṣan (myoclonus): Ìfàsẹ́yìn apá tàbí ẹsẹ̀ láìmọ̀ọ́mọ̀.

Àwọn àmì àrùn FFI sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ láàárín ọmọ ogún ọdún sí àádọ́rin ọdún. Ọjọ́ orí tí ó wọ́pọ̀ jùlọ ni nǹkan bí ọmọ ọdún ogójì.

Ní pàtàkì, àwọn àmì àrùn FFI lè jọ ti àrùn ọpọlọ tàbí àrùn Alzheimer nígbà míì. Nítorí náà, tí o bá ní àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, ó ṣe pàtàkì láti lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà fún àyẹ̀wò tó yẹ. Gẹ́gẹ́ bí orúkọ náà ṣe fi hàn, àwọn àmì àrùn wọ̀nyí lè léwu fún ẹ̀mí.

Kí ló ń fa FFI?

Ohun tó ń fa FFI ni ìyípadà nínú ìran PRNP . Ìran PRNP yìí ló ń ṣe PrPC, PrPC, tó jẹ́ protein PrPC . PrPC yìí wà nínú ọpọlọ wa, pàápàá jùlọ nínú thalamus, apá kan nínú ọpọlọ tó ń ṣàkóso iṣẹ́ ara bí oorun.

Tí ìyípadà bá wáyé nínú ìran PRNP, àwọn amino acids tí wọ́n ń ṣe protein PrPC kì í gba ìtọ́ni tó yẹ láti ṣe protein yìí dáadáa. Ó dà bíi pé wọ́n ń dì aṣọ kan tí kò tọ́. Tí o kò bá mọ bí a ṣe ń dì aṣọ T-shirt dáadáa, o máa ń fọ́ ọ túútúú, o sì máa ń fi sínú àpótí. Bí àkókò ti ń lọ, òkìtì àwọn T-shirt tí o ti dì tí kò tọ́ mú kí ó ṣòro láti ti àpótí náà. Bákan náà, protein PrPC tí a ti dì tí kò tọ́ yìí máa ń kóra jọ sínú ọpọlọ, ó sì máa ń pa àwọn sẹ́ẹ̀lì ètò iṣan ara, èyí sì ni ohun tó ń fa àwọn àmì àrùn náà.

Ṣé a lè jogún FFI?

Bẹ́ẹ̀ni, a lè jogún FFI. Ìyípadà ìran yìíÓ ń tàn káàkiri ní ọ̀nà tí ó jẹ́ autosomal dominant pattern. Èyí túmọ̀ sí wípé bí o bá tilẹ̀ jogún ìran tí ó ní ipa lára ​​ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ, o ṣì lè jogún àrùn náà.

Sibẹsibẹ, gẹgẹ bi a ti sọ tẹlẹ, FFI kii saba ṣe autosomal recessive, eyi ti o tumọ si pe ko si ẹnikan ninu idile ti o ti ni arun naa tẹlẹ, ati pe o tun le waye gẹgẹbi iyipada jiini tuntun. Ti iyẹn ba ṣẹlẹ, iyipada tuntun yẹn le kọja lati ọdọ rẹ si awọn ọmọ rẹ ti mbọ.

Tí o bá ń lóyún ọmọ tí o sì fẹ́ mọ̀ nípa ewu rẹ láti kó àrùn ìran sí ọmọ rẹ, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ kí o sì mọ̀ nípa ìdánwò ìran .

Kí ló ń fa ikú àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FFI?

Ohun tó ń fa ikú àwọn ènìyàn tó ní FFI ni ìbàjẹ́ sí ọpọlọ àti ètò iṣan ara. Ìbàjẹ́ yìí, tí ó jẹ́ nítorí ìkójọpọ̀ àwọn èròjà prion nínú thalamus, máa ń fa àwọn àmì àrùn bí àìsùn àti ìrẹ̀wẹ̀sì ọpọlọ.

Kí ló dé tí oorun fi ṣe pàtàkì fún wa tó bẹ́ẹ̀?

Orun ń kó ipa pàtàkì nínú mímú kí ara wa le. Orun tó dára ní alẹ́ máa ń mú kí ara àti ọpọlọ wa sunwọ̀n sí i. Nígbà tí o bá sùn, ọpọlọ rẹ máa ń ṣiṣẹ́ pọ̀ pẹ̀lú ara rẹ, èyí ló máa ń jẹ́ kí o jí ní ìtura àti agbára ní òwúrọ̀. Tí o kò bá sùn tó, ọpọlọ rẹ máa ń pàdánù agbára rẹ̀ láti tún ara rẹ ṣe. Ó máa ń nípa lórí bí o ṣe ń ronú àti bí ara rẹ ṣe ń ṣiṣẹ́. Tí ọpọlọ rẹ kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa, ó máa ń nípa lórí bí ara rẹ ṣe ń rí àti bí ó ṣe ń hùwà.

Àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FFI kò lè sùn, èyí tí ó máa ń ba iṣẹ́ ọpọlọ wọn jẹ́ gidigidi. Èyí lè fa àwọn àbájáde búburú tí ó lè léwu sí ẹ̀mí wọn tí ó sì lè kojú ìlera gbogbogbò wọn.

Báwo ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò FFI?

Dókítà rẹ yóò ṣe àyẹ̀wò àìsàn FFI nípa ṣíṣe àtúnyẹ̀wò àwọn àmì àrùn rẹ àti ṣíṣe àwọn àyẹ̀wò púpọ̀ láti fìdí àyẹ̀wò náà múlẹ̀. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè ní nínú:

• Ìwádìí ìṣègùn (Polysomnography): Ìwádìí yìí jẹ́ èyí tí ó ní í ṣe pẹ̀lú oorun.
• Electroencephalogram (EEG): Èyí ń wọn àwọn ìlànà ìgbì ọpọlọ.
• Ìwádìí Oògùn Cerebrospinal (CSF): Ìwádìí yìí ń ṣàyẹ̀wò omi inú ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn láti ṣàyẹ̀wò àwọn àìsàn tó ń kan ọpọlọ àti ọpa ẹ̀yìn.
• Ìwádìí nípa ìran láti mọ ìran tó ń fa àwọn àmì àrùn náà.
• Àwọn ìdánwò àwòrán: Èyí lè ní MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , tàbí PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
• Iye Ẹjẹ Pari (CBC) , awọn idanwo iṣẹ ẹdọ , ati asa ẹjẹÀwọn ìdánwò yàrá bíi.

Báwo ni a ṣe ń tọ́jú FFI?

Àfojúsùn pàtàkì ìtọ́jú fún FFI ni láti dín àwọn àmì àrùn kù kí ó sì jẹ́ kí o ní ìtùnú bí ó ti ṣeé ṣe tó. Àwọn ọ̀nà ìtọ́jú kan, pàápàá jùlọ àwọn oògùn, lè ran àwọn àmì àrùn náà lọ́wọ́ fún ìgbà díẹ̀. Síbẹ̀síbẹ̀, kò sí ìwòsàn fún FFI lọ́wọ́lọ́wọ́.

Awọn aṣayan itọju le pẹlu:

• Lílo àwọn oògùn láti mú kí oorun jíjinlẹ̀ wọlé (fún àpẹẹrẹ (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
• Ṣe ìtọ́jú ìfàsẹ́yìn iṣan nípa fífúnni ní àwọn oògùn bíi clonazepam .
• Ó fún wa ní àwọn vitamin ( B6, B12, iron, folic acid ).
• Tí àwọn oògùn bá wà tí ó ń mú kí àmì àrùn náà burú sí i, yí ìwọ̀n tí wọ́n lò padà tàbí kí o dá wọn dúró.
• Ìtọ́jú Psychosocial: Pípèsè ìrànlọ́wọ́ ọpọlọ fún aláìsàn àti ìdílé.
• Ìtọ́jú Hospice/Ìtọ́jú Palliative: Jẹ́ kí àwọn ọjọ́ ìkẹyìn aláìsàn náà rọrùn.

Ìwádìí ń tẹ̀síwájú láti rí àwọn ọ̀nà ìtọ́jú tuntun fún àwọn ènìyàn tí wọ́n ní FFI. Ìwádìí kan fi hàn pé oògùn aporo doxycycline ti fi àṣeyọrí hàn nínú fífún àwọn aláìsàn FFI ní ẹ̀mí gígùn.

Àwọn oògùn wo ni kò gbéṣẹ́ nínú ìtọ́jú FFI?

Àwọn oògùn kan tí ó ń ràn ọ́ lọ́wọ́ láti sùn, bíi àwọn oògùn tí a fi kún melatonin , kì í ṣiṣẹ́ fún ìgbà díẹ̀ láti tọ́jú FFI. Ìwádìí ti fi hàn pé àwọn oògùn ìtura , bíi barbiturates àti benzodiazepines , kì í ṣe ìtọ́jú tó gbéṣẹ́.

Kí ni ẹni tí ó ní FFI lè retí?

Kò sí ìwòsàn fún FFI. Nígbà tí a bá ti ṣàyẹ̀wò rẹ̀, ìtọ́jú náà ni láti mú kí ara rẹ balẹ̀ àti láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ. Èyí túmọ̀ sí wípé ìtọ́jú palliative ni ohun pàtàkì. Ìwọ̀n ìwàláàyè fún ẹnìkan tí ó ní FFI kúrú gan-an - pàápàá jùlọ lẹ́yìn tí àwọn àmì àrùn náà bá ti bẹ̀rẹ̀, àkókò ìwàláàyè lápapọ̀ lè wà láti oṣù díẹ̀ sí nǹkan bí ọdún méjì. Àrùn náà máa ń tẹ̀síwájú.

Ní àwọn àkókò bí èyí, ó ṣe pàtàkì gan-an fún àwọn ìdílé láti péjọpọ̀, kìí ṣe nípa ìtọ́jú aláìsàn nìkan ni, ṣùgbọ́n nípa ìlera ọpọlọ wọn pẹ̀lú, múra sílẹ̀ fún pípadánù olólùfẹ́ kan lójijì, kí wọ́n sì wá ìrànlọ́wọ́ ìtọ́jú tí ó bá pọndandan.

Ṣé a lè dènà FFI?

A kò le dènà FFI. Nítorí pé ìyípadà nínú ìran ló ń fà á, ó lè ṣẹlẹ̀ láìsí pé àwọn mẹ́ḿbà ìdílé kan ti ní àrùn náà tẹ́lẹ̀.

Ìgbà wo ló yẹ kí o rí dókítà?

Tí o bá ní ìṣòro oorun, pàápàá jùlọ ní ọ̀sán, tí kò sì dára, o yẹ kí o lọ rí dókítà. Àwọn àmì àrùn FFI ni àrùn ọpọlọ àti àrùn Alzheimer.Tí o bá ní ìṣòro oorun, bíi àìlóye ìrántí àti ìṣòro láti ṣàkóso iṣẹ́ ara, nítorí àwọn àrùn bí wárápá, ó yẹ kí o lọ rí dókítà.

Àwọn ìbéèrè wo ni mo yẹ kí n béèrè lọ́wọ́ dókítà mi?

• Ṣé o lè dámọ̀ràn ìtọ́jú ilé ìwòsàn ní àkókò yìí nínú àyẹ̀wò yìí?
• Báwo ni àwọn àmì àrùn náà ṣe le tó?
• Ǹjẹ́ àwọn ọ̀nà ìtọ́jú kan wà tí ó lè ran àwọn àmì àrùn lọ́wọ́ láti dín kù?

Níkẹyìn, ohun tí ó yẹ kí o rántí (Ìránṣẹ́ Ilé)

Gbígbà tí a ṣe àyẹ̀wò àìsàn FFI lè jẹ́ ìrírí ìbànújẹ́, pàápàá jùlọ nígbà tí àwọn àmì àrùn náà bá ń burú sí i díẹ̀díẹ̀ láàárín oṣù mélòókan. Síbẹ̀síbẹ̀, kìí ṣe ìwọ nìkan ni o wà ní àkókò yìí. Wá ìrànlọ́wọ́ láti ọ̀dọ̀ àwọn dókítà rẹ, ìdílé rẹ, àwọn ọ̀rẹ́ rẹ, àti àwọn onímọ̀ nípa ìlera ọpọlọ rẹ. Ìtọ́jú ìpalára àti àwọn àṣàyàn ìtọ́jú lọ́wọ́lọ́wọ́ lè ran ọ́ lọ́wọ́ láti dín àwọn àmì àrùn rẹ kù fún ìgbà díẹ̀. Ìwádìí ń lọ lọ́wọ́ láti wá àwọn ìtọ́jú tó gbéṣẹ́ jù tí ó lè mú kí àwọn ènìyàn tó ní àrùn yìí pẹ́ sí i. Nítorí náà, má ṣe juwọ́ sílẹ̀.

Ìsùn àìtó fún ìdílé, FFI, àìtó fún oorun, àwọn àrùn ìbílẹ̀, àwọn àrùn ọpọlọ, ètò ìṣiṣẹ́ ara, àwọn àrùn prion