Ṣé ara rẹ kò lè tọ́jú sùkúlúkù dáadáa kí o sì lo ó? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa Àrùn Glycogen Storage Disease (GSD)!

Ṣé ìwọ tàbí ọmọ rẹ máa ń rẹ̀wẹ̀sì ní gbogbo ìgbà? Tàbí nígbà míìrán, òtútù máa ń mú ọ, oògùn máa ń yọ ọ́ lẹ́nu, o sì máa ń yíjú? Ṣé ara rẹ máa ń yára rọ̀ nígbà tí o bá ń rìn tàbí tí o bá ń ṣeré? Nígbà míìrán, èyí lè jẹ́ nítorí ìṣòro kékeré kan nínú bí ara wa ṣe ń ṣàkóso agbára, ìyẹn ni bí ó ṣe ń lo sùgà. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa àrùn kan tó ṣọ̀wọ́n tí gbogbo ènìyàn ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa rẹ̀. Ìyẹn ni àrùn glycogen storage disease , èyí tí àwọn dókítà tún mọ̀ sí `(Glycogen Storage Disease)` tàbí `(GSD)` ní kúkúrú.

Ní ṣókí, kí ni ìtumọ̀ “(GSD)” yìí?

Ó dára, ẹ jẹ́ ká wo ohun tí “(GSD)” yìí jẹ́. Ní ṣókí, ó jẹ́ ipò kan tí ara wa kò lè lo tàbí tọ́jú glycogen dáadáa . Àwọn wọ̀nyí jẹ́ irú àrùn ìṣiṣẹ́ ara tí a jogún, èyí tí ó túmọ̀ sí wípé ó ti ọ̀dọ̀ òbí kan sí ọmọ.

Nísinsìnyí o lè máa ṣe kàyéfì nípa ohun tí glycogen jẹ́. Glycogen jẹ́ ọ̀nà kan fún ara wa láti fi glycogen, tàbí sùgà, pamọ́ láti inú oúnjẹ tí a ń jẹ. Gẹ́gẹ́ bí o ti mọ̀, glucose ni epo pàtàkì tí ó ń fún ara wa ní agbára. A ń gba glucose yìí láti inú oúnjẹ tí a ń jẹ tí ó ní carbohydrate nínú. Ara kò nílò gbogbo glucose yìí lẹ́ẹ̀kan náà. Nítorí náà, ara ń tọ́jú glucose tí ó pọ̀ jù yìí sínú ẹ̀dọ̀ àti iṣan gẹ́gẹ́ bí glycogen. A lè lò ó nígbà tí a bá nílò agbára.

Ilana ti ara wa fi n ṣe glycogen lati inu glucose ni a npe ni glycogenesis . Bakan naa, nigbati ara ba nilo agbara lẹẹkansi, ilana ti a fi n ya glycogen ti a fi pamọ yii si isalẹ ti a si ṣe pada si glucose ni a npe ni glycogenolysis . Oniruuru awọn enzymu n ṣe iranlọwọ ninu awọn ilana mejeeji wọnyi.

Àìsàn ìpamọ́ Glycogen (GSD) máa ń wáyé nígbà tí ọ̀kan tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ lára ​​àwọn enzymu wọ̀nyí bá sọnù tàbí tí wọn kò bá ṣiṣẹ́ dáadáa. Èyí túmọ̀ sí wípé ara kò lè lo glycogen tí a tọ́jú fún agbára tàbí kí ó máa tọ́jú ìwọ̀n suga ẹ̀jẹ̀ dáadáa. Èyí lè fa ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìṣòro, títí bí ìwọ̀n suga ẹ̀jẹ̀ tí ó lọ sílẹ̀ nígbà gbogbo (hypoglycemia) , ìbàjẹ́ ẹ̀dọ̀, àti àìlera iṣan.

Ṣé oríṣiríṣi `(GSD)` ló wà?

Bẹ́ẹ̀ni, nítorí pé ara wa lo onírúurú enzymu láti ṣe àgbékalẹ̀ glycogen, oríṣiríṣi GSD ló wà - ó kéré tán 19! Àwọn dókítà mọ̀ nípa àwọn oríṣi kan, ṣùgbọ́n wọ́n ṣì ń kọ́ nípa àwọn mìíràn. GSD ní ipa lórí ẹ̀dọ̀ tàbí iṣan ara rẹ. Ṣùgbọ́n àwọn oríṣi kan lè fa ìṣòro ní àwọn ẹ̀yà ara mìíràn pẹ̀lú.

Irú GSD kọ̀ọ̀kan ló máa ń wáyé nítorí àìtó enzyme kan pàtó tó ní í ṣe pẹ̀lú ìpamọ́ tàbí pípa glycogen run. Èyí túmọ̀ sí wípé enzyme náà kò sí tàbí ó dínkù. Àwọn dókítà máa ń pe irú wọ̀nyí ní orúkọ enzyme tó sọnù tàbí onímọ̀ sáyẹ́ǹsì tó kọ́kọ́ ṣàwárí GSD.

Báwo ni àrùn ibi ìpamọ́ glycogen ṣe wọ́pọ̀ tó?

Ní gidi, àrùn ibi ìpamọ́ glycogen jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n gan-an . ``(GSD)`` irú I ``(GSD irú I (àrùn von Gierke))``, èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ, máa ń ṣẹlẹ̀ ní nǹkan bí ọ̀kan nínú 100,000 ìbí. Nítorí náà, o lè rí bí èyí ṣe ṣọ̀wọ́n tó.

Kí ni àwọn àmì àrùn GSD?

Àwọn àmì àrùn GSD lè yàtọ̀ láti ọ̀dọ̀ ẹnìkọ̀ọ̀kan. Èyí túmọ̀ sí wípé àwọn ènìyàn méjì tí wọ́n ní irú àrùn GSD kan náà lè ní àwọn àmì àrùn tó yàtọ̀ síra. Irú àrùn GSD I (èyí tí ó wọ́pọ̀ jùlọ) sábà máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í ní àwọn àmì àrùn náà nígbà tí ọmọ náà bá pé oṣù mẹ́ta sí mẹ́rin . Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn irú àrùn mìíràn kan lè ní àwọn àmì àrùn náà lẹ́yìn náà, nígbà míìrán nígbà ọ̀dọ́langba pàápàá.

Àwọn àmì méjì pàtàkì tí a rí nínú ipò yìí ni sùgà tí ó lọ sílẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀ (hypoglycemia) àti/tàbí àárẹ̀ nígbà eré ìdárayá, bíi sísáré tàbí fífó (àìfaradà eré ìdárayá).

Àìsàn suga tó lọ sílẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀ (hypoglycemia) ni ìgbà tí ìwọ̀n glucose nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ bá lọ sílẹ̀ sí ìsàlẹ̀ 70 mg/dL. Tí èyí bá ṣẹlẹ̀, o lè ní àwọn àmì àrùn bíi:

• Ríronú bí ara rẹ ṣe ń mì tìtì.
• Lílágì àti ríronú pé òtútù ń múni.
• Ìrora ojú , ìmọ̀lára orí yíyípo.
• Rírora àìlera àti àìní ẹ̀mí.
• Ìró ìlù ọkàn .
• Nígbà míìrán, ebi tí kò ṣeé fara dà máa ń pa ènìyàn, àwọn kan sì máa ń pè é ní “hyperphagia”.
• Ìṣòro láti ronú jinlẹ̀, àìlèfojúsùn.
• Ríronú àníyàn àti ìbínú.
• Pípọ́n awọ ara (pípọ́n awọ ara).
• Nígbà míìrán, tí ìwọ̀n suga inú ẹ̀jẹ̀ bá lọ sílẹ̀ jù , àrùn lè ṣẹlẹ̀.

Fojú inú wo bí ọmọ rẹ kékeré bá ń ṣeré dáadáa, tó sì bẹ̀rẹ̀ sí í gbọ̀n, tó ń lágun, tó sì ń sọ̀rọ̀? Báwo ni ẹ̀rù yóò ṣe máa bà ọ́ ní àkókò yẹn? Ìyẹn ni àìtó suga ẹ̀jẹ̀ .

Ní àfikún sí èyí, a tún lè rí àwọn ohun mìíràn bíi `(GSD)`:

• Ìrora iṣan tàbí àìlera iṣan.
• Ìdàgbàsókè díẹ̀díẹ̀ àti àìní ìwọ̀n ara tó pọ̀ sí i nínú àwọn ọmọdé.
• Ìfàsẹ́yìn ẹ̀dọ̀ (hepatomegaly).
• Ìró iṣan kékeré.
• Àfikún cholesterol nínú ẹ̀jẹ̀ (hyperlipidemia).

Kí ló ń fa GSD?

Okùnfà pàtàkì ti GSD ni àwọn ìyípadà ìbílẹ̀ tí a jogún . Àwọn ìyípadà ìbílẹ̀ wọ̀nyí ní ipa lórí iṣẹ́ àwọn enzymu tí a nílò láti tọ́jú àti lo glycogen. Ọmọdé jogún àwọn ìyípadà ìbílẹ̀ wọ̀nyí láti ọ̀dọ̀ ìyá àti baba rẹ̀.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn àrùn GSD ní ìlànà ìjogún autosomal recessive. Èyí túmọ̀ sí wípé kí ọmọ tó lè ní àrùn náà, ìyàtọ̀ ìran gbọ́dọ̀ jẹ́ ti ìyá àti baba.

Sibẹsibẹ, awọn iru kan, gẹgẹbi GSD Group IX, ni ogún ti o ni asopọ X. Eyi tumọ si pe iyipada jiini wa lori kromosom X rẹ. Ti ọkunrin kan (ti o ni kromosom X kan ṣoṣo) ba ni iyipada yii, yoo ni arun naa. Ti obinrin kan ba ni iyipada yii lori kromosom X kan ati pe kromosom X keji ba ni ilera, kii saba han awọn aami aisan, ṣugbọn o le jẹ oluta arun naa.

Báwo ni mo ṣe lè mọ̀ bóyá mo ní `(GSD)`?

Láti mọ̀ dájú bóyá ọmọ rẹ ní àrùn GSD, dókítà ọmọ rẹ yóò pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò mélòókan. Nítorí pé àrùn GSD ṣọ̀wọ́n, ó lè gba àkókò díẹ̀ láti yọ àwọn àrùn mìíràn kúrò kí a sì mọ irú àrùn GSD tí wọ́n ní. Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí lè ní nínú:

• Ìdánwò sùgà nínú ẹ̀jẹ̀ ààwẹ̀: Tí ìwọ̀n sùgà nínú ẹ̀jẹ̀ rẹ bá lọ sílẹ̀ lẹ́yìn tí o kò jẹ ohunkóhun ní òwúrọ̀, ó lè jẹ́ àmì àrùn GSD.
• Ìdánwò ẹ̀jẹ̀ Ketone: Nígbà tí ara kò bá lè lo glucose, ó máa ń jó ọ̀rá fún agbára. Èyí máa ń mú àwọn ohun tí a ń pè ní ketones jáde. Àwọn ọmọdé tí wọ́n ní GSD sábà máa ń ní ìṣòro ketosis (ìwọ̀n ketones tó pọ̀ sí i nínú ẹ̀jẹ̀).
• Àkójọ ìṣètò ìṣiṣẹ́ ara: Èyí lè fúnni ní èrò nípa ìlera gbogbo ọmọ náà.
• Àtẹ ìfọ́mọ́ra: Èyí tún ṣe pàtàkì nítorí pé cholesterol gíga (hyperlipidemia) wọ́pọ̀ nínú GSD.
• Àwọn àyẹ̀wò iṣẹ́ ẹ̀dọ̀: Àwọn wọ̀nyí lè ṣàyẹ̀wò ìlera ẹ̀dọ̀ ọmọ rẹ. Tí àwọn àìlera bá wà, ó lè jẹ́ àmì àrùn GSD.
• Àyẹ̀wò ìtọ̀: Àyẹ̀wò ìtọ̀ lè ṣàyẹ̀wò ìpele creatinine (èyí tó fi iṣẹ́ kíndìnrín hàn) àti ìpele uric acid. GSD sábà máa ń fi ìpele uric acid gíga hàn (hyperuricemia) .
• Ayẹwo olutirasandi inu ikun: Eyi le ṣayẹwo boya ẹdọ ọmọ naa tobi sii.
• Ìdánwò ìran: Èyí ń ṣàyẹ̀wò àwọn ìṣòro pẹ̀lú àwọn ìran tó ní í ṣe pẹ̀lú onírúurú enzymu.

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé àwọn ìdánwò ìbílẹ̀ pàtó kan wà láti fi dá onírúurú àrùn GSD mọ̀, nígbà míìrán dókítà ọmọ rẹ lè dámọ̀ràn ìwádìí biopsy , èyí tó ní í ṣe pẹ̀lú lílo díẹ̀ lára ​​àsopọ ara láti inú ẹ̀dọ̀ tàbí iṣan ara, láti fi hàn pé àyẹ̀wò náà jẹ́ òótọ́.

Bawo ni a ṣe tọju GSD?

Ó bani nínú jẹ́ pé kò sí ìwòsàn fún àrùn ìpamọ́ glycogen. Ìtọ́jú náà ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà. Àwọn àṣàyàn ìtọ́jú yàtọ̀ síra da lórí irú GSD tí o ní. Àwọn àpẹẹrẹ díẹ̀ lára ​​àwọn àṣàyàn ìtọ́jú nìyí:

• Dídínà sùgà ẹ̀jẹ̀ tó lọ sílẹ̀: Fífúnni ní ìpara ọkà tí a kò sè tàbí irú oúnjẹ mìíràn tó jọra ní àkókò tó yẹ àti ní ìwọ̀n tó yẹ lè ran lọ́wọ́ láti mú kí ìwọ̀n sùgà ẹ̀jẹ̀ dúró ṣinṣin. Ìpara ọkà jẹ́ carbohydrate tó díjú tí ó ṣòro díẹ̀ fún ara láti jẹ. Nítorí náà, ó lè ṣàkóso ìwọ̀n sùgà ẹ̀jẹ̀ fún ìgbà pípẹ́ ju àwọn carbohydrate tí a ń rí nínú oúnjẹ déédéé lọ. Nísinsìnyí, ọjà tí ó dára jù ti wà tí ó wà nínú ara fún ìgbà pípẹ́. Èyí yóò tún mú àìní láti jí ní àárín òru láti fún ajá rẹ ní oúnjẹ kúrò.
• Ṣíṣe ìtọ́jú sùgà tí ó lọ sílẹ̀ nínú ẹ̀jẹ̀: Tí sùgà inú ẹ̀jẹ̀ rẹ bá dínkù nítorí GSD , ó yẹ kí o fi àwọn kábọ̀háídéréètì tọ́jú rẹ̀ lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀. Bí bẹ́ẹ̀ kọ́, sùgà inú ẹ̀jẹ̀ lè burú sí i, èyí sì lè fa àwọn ìṣòro bíi wárápá àti àìlera ara.
• Ṣíṣàkóso cholesterol gíga: Àwọn oògùn kan tí a ń pè ní statins máa ń ran lọ́wọ́ láti ṣàkóso ipele cholesterol.
• Ṣíṣàkóso ipele uric acid gíga: Oògùn allopurinol ń dín ìṣẹ̀dá uric acid nínú ara kù.

A le fi itọju enzyme replacement therapy (ERT) tọ́jú àwọn oríṣi GSD kan (fún àpẹẹrẹ, irú GSD II). Èyí ni a sábà máa ń fúnni gẹ́gẹ́ bí ìfúnpọ̀ IV. Ìwádìí ṣì ń lọ lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá a lè lo ERT fún àwọn oríṣi GSD mìíràn.

Tí ẹ̀dọ̀ bá bàjẹ́ gidigidi nítorí GSD, ó lè pọndandan láti fi ẹ̀dọ̀ sípò .

Ṣe a le ṣe idiwọ arun ibi ipamọ glycogen?

Níwọ́n ìgbà tí àwọn àrùn ìpamọ́ glycogen jẹ́ àwọn àrùn ìbílẹ̀ (tí a jogún), kò sí ohun tí a lè ṣe láti dènà wọn.

Tí ẹnìkan nínú ìdílé rẹ bá ní àrùn GSD, tí o sì ń ronú nípa bíbí ọmọ, ó dára láti wá ìmọ̀ràn nípa ìran láti mọ̀ bóyá ìwọ náà ni ó ní àrùn yìí.

Kí ni ipò ìlera ẹnìkan tí ó ní `(GSD)`?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú àrùn GSD, àyẹ̀wò àìsàn ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó tọ́ lè mú kí àsọtẹ́lẹ̀ aláìsàn náà sunwọ̀n síi. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn irú àrùn GSD kan ṣòro láti ṣàkóso. Dókítà rẹ lè fún ọ ní òye tó dára jù nípa ohun tí o lè retí.

Àwọn ìṣòro wo ló lè wáyé nínú GSD?

GSD le fa ọpọlọpọ awọn ilolu. O da lori:

• Lórí irú `(GSD)`.
• Tí a bá dá àyẹ̀wò àrùn náà dúró.
• Àrùn náà, tí a kò bá tọ́jú rẹ̀ dáadáa, yóò máa tẹ̀síwájú.

Fún àpẹẹrẹ, díẹ̀ lára ​​àwọn ìṣòro tó lè ṣẹlẹ̀ nítorí àìtọ́jú ``(GSD)`` Ẹ̀ka I ni:

• Dídínkù ìwọ̀n egungun, ìfọ́ egungun tí ó rọrùn, àti àrùn osteoporosis .
• Àìpẹ́ ìbàlágà.
• Àrùn.
• Àrùn kíndìnrín.
• Ìfúnpọ̀ ẹ̀jẹ̀ ẹ̀dọ̀fóró.
• Àwọn èèmọ́ ẹ̀dọ̀ tí kìí ṣe àrùn jẹjẹrẹ (adenomas ẹ̀dọ̀).
• Àwọn obìnrin tí wọ́n ní àrùn polycystic ovary syndrome (PCOS).
• Ìgbóná ara tó ń tàn kálẹ̀ (Pancreatitis).
• Iye suga ẹjẹ ti o lọ silẹ nigbagbogbo le ni ipa lori iṣẹ ọpọlọ.

Kí ni ìgbésí ayé ẹni tí ó ní `(GSD)`?

Ìwọ̀n ìgbésí ayé ẹni tí ó ní àrùn glycogen storage ailment (GSD) yàtọ̀ síra, ó sinmi lórí irú àrùn náà, bí a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ ní ìbẹ̀rẹ̀, àti bí a ṣe ń tọ́jú rẹ̀ dáadáa. Àwọn irú kan lè pa ènìyàn nígbà tí wọ́n bá wà ní ọmọ ọwọ́, nígbà tí àwọn mìíràn lè yọrí sí ìgbésí ayé déédéé. Dókítà rẹ lè fún ọ ní ìmọ̀ràn tó dára jùlọ lórí èyí.

Ìgbà wo ni ó yẹ kí n lọ rí dókítà?

Tí ìwọ tàbí ọmọ rẹ bá ní àrùn iṣan ara tàbí àwọn àmì àrùn tó ń bá a lọ pé ẹ̀jẹ̀ wọn kò pọ̀, rí dókítà lẹ́sẹ̀kẹsẹ̀.

Àwọn àrùn ìpamọ́ Glycogen jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n àti tó díjú. Nítorí náà, tí ó bá ṣeé ṣe, ó dára jù láti wá dókítà kan tí ó mọ̀ nípa àrùn yìí àti bí a ṣe lè tọ́jú rẹ̀. Àwọn oníṣègùn ọmọ rẹ yóò wà pẹ̀lú rẹ ní gbogbo ìgbésẹ̀ láti ràn ọ́ lọ́wọ́ láti pinnu ìtọ́jú tó dára jùlọ fún wọn.

Ifiranṣẹ Mu-ile:

Nítorí náà, mo nírètí pé o ti ní òye tó dára jù nípa ohun tí a ti ń sọ̀rọ̀ nípa rẹ̀, Àrùn Glycogen Storage Disease (GSD). Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kókó ọ̀rọ̀ yìí díjú díẹ̀, ó ṣe pàtàkì láti rántí àwọn kókó pàtàkì náà.

Rántí: Àwùjọ àwọn àrùn tí a jogún tí ó ṣọ̀wọ́n tí ó ń mú kí ara má lo glycogen (ìtọ́jú sùgà ara wa) dáadáa.

• Àwọn àmì pàtàkì: Àìsàn suga tó ń lọ sílẹ̀ nígbà gbogbo (hypoglycemia) àti àárẹ̀ kíákíá nígbà ìdánrawò.
• Okùnfà: Àìtó àwọn enzyme tí àwọn ìyípadà ìran ń fà.
• Àyẹ̀wò: Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, àyẹ̀wò ìtọ̀, ultrasound, àyẹ̀wò ìran, àti bóyá a lè ṣe àyẹ̀wò biopsy.
• Ìtọ́jú: Ìṣàkóso àmì àrùn ni ohun pàtàkì. Oúnjẹ (pàápàá jùlọ ìtasánsán ọkà), oògùn tí ó bá pọndandan, àti ìtọ́jú ìyípadà enzyme (ERT) fún àwọn irú kan.
• Ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ: Àyẹ̀wò àìsàn ní ìbẹ̀rẹ̀ àti ìtọ́jú tó tọ́ lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó wọ́pọ̀. Tí o bá ní àwọn àmì àrùn náà, má ṣe fi àkókò ṣòfò láti wá ìmọ̀ràn dókítà.

A nireti pe alaye yii yoo wulo fun ọ. Duro ni ilera!