Ṣé o ní hATTR Amyloidosis? Ẹ jẹ́ ká múra sílẹ̀ fún ìpàdé dókítà àkọ́kọ́ rẹ

Ó jẹ́ ohun tó wọ́pọ̀ láti máa bẹ̀rù, kí o máa dààmú, kí o sì máa ní ọ̀pọ̀ ìbéèrè nígbà tí o bá gbọ́ pé o ní àrùn kan tó ṣọ̀wọ́n tí a ń pè ní ' hATTR amyloidosis '. Má bẹ̀rù, kódà bí orúkọ náà bá dún bíi pé ó díjú díẹ̀. Nínú àpilẹ̀kọ yìí, a ó gbìyànjú láti ṣàlàyé rẹ̀ fún ọ ní ọ̀nà tó rọrùn. Pàápàá jùlọ tí èyí bá jẹ́ ìgbà àkọ́kọ́ tí o bá rí dókítà nípa àìsàn yìí, a ó sọ̀rọ̀ nípa bí o ṣe lè múra sílẹ̀ fún un dáadáa.

Ní ṣókí, kí ni hATTR Amyloidosis?

Ní kúkúrú, ó jẹ́ àrùn tí a jogún tí ìyípadà tàbí ìyípadà nínú ìran kan tí a ń pè ní TTR nínú ara wa ń fà. Ìyípadà nínú ìran yìí ń fa kí èròjà amuaradagba tí a ń pè ní amyloid ṣẹ̀dá nínú ara wa.

Ronú nípa rẹ̀ bí omi tí ó dí, àwọn èròjà amyloid wọ̀nyí máa ń bẹ̀rẹ̀ sí í kóra jọ díẹ̀díẹ̀ nínú àwọn ẹ̀yà ara pàtàkì bíi ọkàn wa, kíndìnrín wa, ètò iṣan ara wa, àti ètò oúnjẹ wa. Nígbà tí wọ́n bá ń kóra jọ, àwọn ẹ̀yà ara wọ̀nyẹn kò lè ṣe iṣẹ́ wọn dáadáa. Ìgbà náà ni àwọn àmì àrùn bẹ̀rẹ̀ sí í fara hàn.

Báwo lo ṣe máa ń múra sílẹ̀ kí o tó lọ sí ọ̀dọ̀ dókítà?

Ó ṣe pàtàkì gan-an láti múra sílẹ̀ díẹ̀ kí dókítà tó lọ bá ọ ní àkókò àkọ́kọ́. Fiyèsí àwọn nǹkan wọ̀nyí.

1. Mọ ìtàn ìlera ìdílé rẹ dáadáa

Èyí ni ohun tó ṣe pàtàkì jùlọ. hATTR Amyloidosis jẹ́ àrùn àjogúnbá. Nínú iṣẹ́ ìṣègùn, a pè é ní 'autosomal dominant'. Èyí túmọ̀ sí wípé tí ọ̀kan lára ​​àwọn òbí rẹ bá ní ìyípadà nínú ìran tó ní í ṣe pẹ̀lú àrùn yìí, o ní àǹfààní 50% láti jogún rẹ̀ pẹ̀lú.

Nítorí náà, tí ìyá rẹ, bàbá rẹ, àwọn ọmọ rẹ tàbí àwọn ọmọ rẹ bá ní àrùn yìí, ó dára láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa àyẹ̀wò ìran, kódà bí o kò bá ní àwọn àmì àrùn náà.

2. Mu gbogbo awọn ijabọ idanwo ti o ni pẹlu rẹ.

Tí o bá ti ṣe àyẹ̀wò ìran kan tẹ́lẹ̀, bíi àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ tàbí àyẹ̀wò itọ́, tí ó ń wá ìran TTR, rí i dájú pé o mú gbogbo àwọn ìròyìn wọ̀nyẹn wá. Ó ju ìyípadà ìran TTR 120 lọ. Àwọn ìyípadà ìran kan wọ́pọ̀ ní àwọn ẹ̀yà kan.

Àwọn àyẹ̀wò wo ni dókítà lè pàṣẹ fún?

Tí o bá fura pé o ní àrùn yìí tàbí tí a ti ṣe àyẹ̀wò rẹ̀ tẹ́lẹ̀, dókítà rẹ yóò kọ́kọ́ ṣe àyẹ̀wò rẹ dáadáa (àyẹ̀wò ara). Ní ​​àfikún, a lè pàṣẹ fún àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí láti jẹ́rìí àrùn náà àti láti ṣe àkíyèsí ìlọsíwájú rẹ̀:

• Ìwádìí ìwádìí : Èyí ni ìdánwò pàtàkì jùlọ láti fi hàn pé àrùn náà jẹ́ òótọ́. Èyí sábà máa ń jẹ́ mímú díẹ̀ lára ​​àsopọ̀ ara láti inú ikùn tàbí agbègbè mìíràn kí a sì fi amúsọ̀rọ̀ ṣàyẹ̀wò rẹ̀ láti rí i bóyá àwọn ohun tí a fi amyloid bò wà nínú ara.
• Àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀ àti ìtọ̀: Àwọn àyẹ̀wò wọ̀nyí ń wá àwọn èròjà pàtàkì kan nínú ẹ̀jẹ̀ tàbí ìtọ̀ tí ó lè fi àrùn yìí hàn.
• Scintigraphy: Èyí jẹ́ àyẹ̀wò pàtàkì láti ṣàyẹ̀wò àwọn ohun tí a fi amyloid pamọ́ sí nínú ọkàn.
• Ṣíṣàyẹ̀wò iṣẹ́ ọkàn : Nígbà tí a bá ti ṣàyẹ̀wò àrùn náà, a lè ṣe àwọn àyẹ̀wò bíi echocardiogram tàbí cardiac MRI láti mọ iye ìbàjẹ́ tí a ti ṣe sí ọkàn.
• Àwọn ìdánwò ìfàmọ́ra iṣan ara: Àwọn ìdánwò wọ̀nyí ń ran lọ́wọ́ láti mọ̀ bóyá ìbàjẹ́ iṣan ara wà.

Dókítà náà ń béèrè nípa àwọn àmì àrùn rẹ!

Dókítà náà yóò bi ọ́ ní ìbéèrè dájúdájú pé, “Báwo ni ara rẹ ṣe rí?” Ó ṣe pàtàkì láti sọ fún un nípa àwọn àmì àrùn tí o lè ní, kódà àwọn tí ó kéré jùlọ. Èyí jẹ́ nítorí pé àrùn yìí lè kan ọ̀pọ̀lọpọ̀ ẹ̀yà ara. Tí o bá ní èyíkéyìí nínú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí, sọ fún dókítà rẹ nípa wọn.

Awọn itọju wo ni o wa fun eyi?

Ní ọ̀pọ̀ ọdún sẹ́yìn, ìtọ́jú kan ṣoṣo fún àrùn yìí ni ìyípadà ẹ̀dọ̀ . Ó ṣe tán, ọ̀pọ̀lọpọ̀ oògùn òde òní ló wà báyìí tí ó lè ṣàkóso ìwọ̀n ìlọsíwájú àrùn yìí. Dókítà rẹ yóò yan ìtọ́jú tí ó dá lórí àwọn nǹkan mẹ́ta:

1. Àwọn àmì àrùn rẹ

2. Ẹ̀yà ara tí ó ní ipa

3. Ipele arun naa

A pín àrùn haTTR sí ìpele mẹ́rin pàtàkì.

• Ipele 0:Àyípadà ìran TTR wà, ṣùgbọ́n kò sí àmì àrùn kankan.
• Ipele I: O le rin deedee, ṣugbọn awọn aami aisan diẹ wa bi rirẹ ati irora ni awọn ẹsẹ ati ẹsẹ.
• Ipele Kejì: Ó nílò ìrànlọ́wọ́ láti rìn. Àwọn àmì àrùn ọpọlọ tún le gan-an ní apá, ẹsẹ̀, àti ẹ̀yìn.
• Ipele Kẹta: Awọn aami aisan naa le gan-an tobẹẹ ti wọn fi n gbe kẹkẹ tabi ibusun.

Awọn ọna itọju pupọ lo wa:

• Àwọn ohun èlò ìdákẹ́jẹ́ẹ́ jínì TTR: Àwọn oògùn wọ̀nyí ń ṣiṣẹ́ nípa dídín ìṣẹ̀dá prótínì TTR tí ó ní ìṣòro kù. Èyí dín ìṣàkójọpọ̀ amyloid kù. Àpẹẹrẹ: `Patisiran (Onpatro)`, `Inotersen (Tegsedi)`, `Vutrisiran (Amvuttra)`.
• Àwọn ohun èlò ìdúróṣinṣin TTR: Àwọn wọ̀nyí ń ṣiṣẹ́ nípa dídínà amuaradagba TTR láti má ṣe yí padà tàbí kí ó ṣẹ̀dá àwọn ohun èlò amyloid. Àpẹẹrẹ: `Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel)`.
• Àwọn ohun tó ń ba Amyloid fibril jẹ́: Àwọn oògùn wọ̀nyí máa ń ran àwọn ohun tó wà nínú amyloid lọ́wọ́ láti tú àwọn ohun tó ti ṣẹ̀dá sílẹ̀. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ nínú wọn ló ṣì wà ní ìpele ìwádìí.

Ṣé o lè tọ́ka sí àwọn onímọ̀ nípa àwọn onímọ̀ nípa àwọn nǹkan míì?

Bẹ́ẹ̀ni. Nítorí pé àrùn yìí ní ipa lórí onírúurú ẹ̀yà ara, dókítà rẹ lè tọ́ka sí ọ sí àwọn onímọ̀-ẹ̀rọ mìíràn láti tọ́jú àwọn àmì àrùn tó yàtọ̀ síra.

• Onímọ̀ nípa ọkàn: Fún àwọn àmì àrùn ọkàn àti ìkọlù ọkàn.
• Onímọ̀ nípa Ìgbẹ́-arùn: Fún àwọn àìsàn bí ìgbẹ́ gbuuru àti ìgbẹ́-arùn.
• Onímọ̀ nípa ìṣàn ẹ̀jẹ̀: Fún àwọn ìṣòro ìṣàn ẹ̀jẹ̀ .
• Dókítà ojú: Fún àwọn ìṣòro ojú.
• Onímọ̀ nípa egungun: Fún àwọn àìsàn bíi àrùn ọ̀nà abẹ́rẹ́ carpal.

Dókítà rẹ yóò bá ọ sọ̀rọ̀ nípa àsọtẹ́lẹ̀ àrùn náà. Èyí lè wáyé láàárín ọdún mẹ́ta sí mẹ́ẹ̀ẹ́dógún lẹ́yìn àyẹ̀wò. Ṣùgbọ́n rántí pé, ó sinmi lórí ìyípadà nínú ìran pàtó tí o ní àti àwọn ẹ̀yà ara tí ó ní ipa lórí. Bí a ṣe ń ṣe ìwádìí lórí àwọn ìtọ́jú tuntun nígbà gbogbo, ìrètí wà fún ọjọ́ iwájú.