Ṣé o ní àníyàn díẹ̀ nípa gíga ọmọ rẹ? Ẹ jẹ́ ká sọ̀rọ̀ nípa ìjìnlẹ̀ (ìjìnlẹ̀ àwọ̀ / Ìjìnlẹ̀ àwọ̀ egungun) àti àwọn ohun mìíràn tó ń fa ìjìnlẹ̀ àwọ̀.

Ṣé ọmọ rẹ kúrú díẹ̀ ju àwọn ọmọ mìíràn lọ? Tàbí o rò pé àwọn ẹ̀gbẹ́ ara rẹ̀ kúrú sí i ju àwọn ara yòókù lọ? Nígbà míìrán, àwọn wọ̀nyí lè jẹ́ déédé. Ṣùgbọ́n, nígbà míìrán, wọ́n lè jẹ́ àmì àìsàn kan. Lónìí, a máa sọ̀rọ̀ nípa irú àìsàn bẹ́ẹ̀, ìdàgbàsókè ara , tàbí ní ti ìṣègùn , àrùn egungun, àti àwọn ohun mìíràn tó ń fa ìdúró kúkúrú. Má ṣe dààmú, ó ṣe pàtàkì láti mọ̀ nípa èyí.

Ní ṣókí, kí ni ìjìyà?

Dwarfism, tàbí ohun tí a ń pè ní Skeletal Dysplasia , kì í ṣe àìsàn kan ṣoṣo. Ó jẹ́ ọ̀rọ̀ ìṣègùn gbogbogbòò tí ó ní ọgọ́rọ̀ọ̀rún àìsàn tí ó ní ipa lórí ìdàgbàsókè egungun àti cartilage. Àwọn àìsàn wọ̀nyí ní pàtàkì máa ń mú kí gíga ènìyàn dínkù, tàbí kí ó kúrú. Lọ́pọ̀ ìgbà, ẹni tí ó ní àìsàn yìí kò ga tó ẹsẹ̀ mẹ́rin àti ìyẹ̀fun mẹ́wàá (1.47 mítà) nígbà tí ó bá dàgbà.

Àwọn ènìyàn kan fẹ́ràn láti lo ọ̀rọ̀ náà “àwọn ènìyàn kékeré” láti ṣàpèjúwe àwọn ènìyàn tí wọ́n ní àìsàn yìí. Síbẹ̀síbẹ̀, lílo àwọn ọ̀rọ̀ bíi “midgets” kò dára rárá, nítorí pé ó lè ba ìmọ̀lára wọn jẹ́.

Oríṣiríṣi ìdàgbàsókè egungun ló wà. Àwọn àìsàn wọ̀nyí lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè egungun ní oríṣiríṣi ẹ̀yà ara wa, pàápàá jùlọ apá, ẹsẹ̀, ikùn, àti orí.

Àwọn oríṣi àrùn dysplasia egungun wo ló wọ́pọ̀ jùlọ?

Ọgọ́rọ̀ọ̀rún oríṣi ìdárá ló wà tó ń nípa lórí ìdàgbàsókè egungun. Díẹ̀ lára ​​wọn nìyí:

• Dwarfism Achondroplastic: Èyí ni irú dwarfism tí ó wọ́pọ̀ jùlọ. Àwọn ẹsẹ̀ kúkúrú àti iwájú tí ó hàn gbangba ni àwọn àmì pàtàkì.
• Dwarfism Hypochondroplasia: Èyí tún jẹ́ irú dwarfism díẹ̀ pẹ̀lú àwọn ẹsẹ̀ kúkúrú. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn àmì àrùn rẹ̀ kì í hàn gbangba nígbà ọmọdé.
• Ìwà ìdàgbàsókè ara: Èyí máa ń wáyé nítorí àìtó homonu ìdàgbàsókè .
• Ìwà ìkọ̀kọ̀ àkọ́kọ́: Nínú irú èyí, ara kékeré ni láti ìgbà tí a bí i àti ní gbogbo ìpele ìgbésí ayé.
• Àìsàn Thanatophoric: Èyí jẹ́ irú àwòrò tó ṣọ̀wọ́n àti tó le gan-an . Nínú ipò yìí, àwọn ẹsẹ̀ àti àyà kúrú gan-an, àyà sì rọ̀ gan-an. Àwọn ọmọ tí wọ́n ní àìsàn yìí sábà máa ń kú láàárín ọjọ́ díẹ̀ lẹ́yìn ìbí wọn nítorí ìṣòro èémí.

Ronú nípa rẹ̀ báyìí: egungun ara wa dà bí àwọn òpó tí a fi ń kọ́ ilé. Tí ìyípadà bá wà nínú ìdàgbàsókè àwọn òpó wọ̀nyí, ó dà bíi pé ìrísí àti gíga gbogbo ilé náà yípadà.

Kí ni ìtumọ̀ "Short Gature" gan-an?

Ọ̀rọ̀ náà “ìwọ̀n kúkúrú” túmọ̀ sí pé ènìyàn kúrú ju bí a ṣe rò lọ ní ìfiwéra pẹ̀lú àwọn ẹlòmíràn tí wọ́n jẹ́ ọmọ ọjọ́ orí kan náà.Nínú àwọn ọmọdé, èyí lè túmọ̀ sí wípé gíga wọn wà ní ìsàlẹ̀ àwọn ìtẹ̀sí ìdàgbàsókè déédéé, tàbí pé wọ́n wà ní ìsàlẹ̀ gíga tí a retí ní ìbámu pẹ̀lú gíga àwọn òbí wọn.

Ọ̀pọ̀ nǹkan ló máa ń pinnu gíga ènìyàn (tàbí gígùn ọmọ). Àwọn nǹkan wọ̀nyí ni gíga àwọn òbí, ìwọ̀n wọn, àti ìwọ̀n homonu. Ọ̀pọ̀lọpọ̀ àìsàn ìbílẹ̀ ló tún lè fa kíkúrú gígùn.

Ta ni ìrísí arekereke ti kàn jùlọ?

Àrùn Ẹ̀gún lè nípa lórí ẹnikẹ́ni. Àwọn irú rẹ̀ jẹ́ ti ìran . Èyí túmọ̀ sí wípé a lè jogún wọn láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí. Àwọn irú mìíràn ni ó ń fa ìyípadà DNA láìròtẹ́lẹ̀. Lọ́pọ̀ ìgbà, ṣùgbọ́n kìí ṣe gbogbo ìgbà, àwọn ọmọ tí wọ́n ní àwọ̀ ara ni a bí láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí tí wọ́n ga déédé.

Báwo ni àìsàn yìí ṣe wọ́pọ̀ tó?

Àìsàn egungun jẹ́ àìsàn tó ṣọ̀wọ́n. Irú àrùn achondroplasia tó wọ́pọ̀ jùlọ, ó máa ń ṣẹlẹ̀ sí ẹnìkan nínú ẹgbẹ̀rún mẹ́ẹ̀ẹ́dógún sí ẹgbẹ̀rún mẹ́rìnlélógójì ènìyàn.

Báwo ni ìrísí aràrá ṣe ní ipa lórí ara rẹ?

Àìsàn egungun (Skeletal Dysplasia) máa ń ní ipa lórí ìdàgbàsókè egungun rẹ . Àwọn egungun gígùn ní apá àti ẹsẹ̀ rẹ ló sábà máa ń ní ipa jùlọ. Síbẹ̀síbẹ̀, àwọn egungun mìíràn, títí kan àwọn tí ó wà ní ikùn àti orí rẹ, lè ní ipa pẹ̀lú. Àwọn àmì àrùn ìdàgbàsókè lè ní ipa lórí àwọn ẹ̀yà ara mìíràn nínú ara rẹ. Ó tún lè fa àwọn ìṣòro ìlera ìgbà pípẹ́, bíi àìlera iṣan ara tàbí àkóràn tó ń wáyé nígbà gbogbo .

Àwọn àmì wo ni a lè rí lára ​​àwọn aràrá?

Àmì pàtàkì àti èyí tó wọ́pọ̀ jùlọ nípa àrùn egungun ni gígùn kúkúrú. Ẹni tó ní àrùn yìí kì í sábà ga tó ẹsẹ̀ mẹ́rin àti ìdajì mítà (1.47 mítà) nígbà tó bá dàgbà. Gígùn kúkúrú yìí máa ń hàn gbangba nígbà àgbàlagbà àti nígbà àgbàlagbà ju ìgbà èwe lọ.

Ọ̀pọ̀lọpọ̀ ohun tó ń fa ìdúró kúkúrú jẹ́ ìwọ̀n tó yẹ . Ìyẹn ni pé, gbogbo ara kúrú, kì í ṣe apá kan ṣoṣo. Àmọ́, nínú àwọn irú ìdàgbàsókè kan, ìdúró kúkúrú yìí kò báradé . Ìyẹn ni pé, ìdúró náà jẹ́ ìwọ̀n tó wọ́pọ̀ ṣùgbọ́n apá àti ẹsẹ̀ kúrú.

Àwọn àmì mìíràn tí ó lè fa ìdárá ni:

• Àwọn ẹsẹ̀ tí ó tẹrí ba.
• Afárá imú títẹ́jú (apá egungun tí ó wà ní orí imú).
• Orí ńlá.
• Iwájú iwájú tó gbajúmọ̀.
• Àwọn apá àti ẹsẹ̀ kúkúrú.
• Àwọn ìka ọwọ́ àti ìka ẹsẹ̀ kúkúrú.
• Àwọn ọwọ́ àti ẹsẹ̀ tó gbòòrò.

Nígbà míìrán, ìdàgbàsókè egungun tí kò dára lè fa àwọn ìṣòro ìlera mìíràn pẹ̀lú àwọn àmì àrùn wọ̀nyí. Fún àpẹẹrẹ:

• Ìkójọ omi ní àyíká ọpọlọ (Hydrocephalus).
• Àwọn iṣan ara tí a ti fún pọ́.
• Àrùn scoliosis.
• Àrùn etí tàbí ìṣòro ìgbọ́ran.
• Irora orúnkún àti kókósẹ̀.
• Ìṣòro oorun.

Kí ni ó ń fa ìjìyà?

Àrùn Skeletal Dysplasia lè ní ọ̀pọ̀lọpọ̀ okùnfà. Lọ́pọ̀ ìgbà, ó máa ń wáyé nítorí ìyípadà nínú DNA ènìyàn (ìyípadà ìran) . Síbẹ̀síbẹ̀, a kò tíì mọ ohun tó ń fa àwọn irú kan pàtó.

Ọpọlọpọ awọn idi pataki lo wa:

• Ìtàn ìdílé: Tí àwọn òbí àti àwọn ọmọ ìdílé mìíràn bá kúrú, ó lè wọ́pọ̀ kí ọmọ náà kúrú pẹ̀lú.
• Ìyípadà nínú ìran: Àwọn àyípadà tó máa ń ṣẹlẹ̀ nínú DNA ènìyàn.
• Àìtó homonu ìdàgbàsókè: Ọpọlọ kò ní mú homonu tó tó jáde fún ìdàgbàsókè egungun.
• Àìpẹ́ ìrúwé/ìdádúró òfin: Àwọn ọmọ kan máa ń pẹ́ ju àwọn ẹlẹgbẹ́ wọn lọ. Nígbà míìrán àwọn ọmọ ìdílé mìíràn lè ní irú ìrúwé yìí.
• Àìjẹun tó dáa: Àìjẹun tó dáa lè ní ipa lórí ìdàgbàsókè ọmọ.
• Kekere fun ọjọ-ori oyun: Pupọ julọ awọn ọmọ ikoko ti o kere ni ibimọ yoo de idagbasoke deede laarin ọdun meji si mẹta, ṣugbọn nipa 10% kii ṣe.

Ṣé ìjìyà ara ni a bí?

Bẹ́ẹ̀ni, àwọn oríṣi ìràwọ̀ kan (tí Skeletal Dysplasia ń fà) jẹ́ ti ìran. Èyí ni pé, ìyípadà nínú DNA ló ń fà wọ́n. Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ ìgbà, ìyípadà ìran yìí jẹ́ ìṣẹ̀lẹ̀ àìròtẹ́lẹ̀, kì í ṣe ohun tí a jogún láti ọ̀dọ̀ àwọn òbí kúkúrú. Ìyẹn ni pé, ọ̀pọ̀lọpọ̀ àwọn ọmọdé tí wọ́n ní ìràwọ̀ ní àwọn òbí tí wọ́n ga déédé.

Sibẹsibẹ, ti ọkan tabi awọn obi mejeeji ba ni armandism, ọmọ naa ni o ṣeeṣe julọ lati jogun aisan naa. O da lori iru armandism. Fun apẹẹrẹ, ti iya tabi baba ba ni armandprlasia, ọmọ naa ni aye 50% lati jogun aisan naa. Ti awọn obi mejeeji ba ni armandprlasia, ọmọ naa ni aye 25% lati ni iru armandism ti o lagbara ti a pe ni homozygous achondroplasia (ninu eyiti ọmọ naa wa ni ibimọ tabi ku laipẹ lẹhin ibimọ) ati aye 50% lati ni armandprlasia deede.

Tí o bá ń gbèrò láti lóyún tí o sì fẹ́ mọ ewu tí ó wà nínú ọmọ rẹ láti ní àrùn àjogúnbá, bíi achondroplasia tàbí irú àrùn ìdàgbàsókè mìíràn, bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran .

Báwo la ṣe lè mọ ìjìyà?

Ní àwọn ìgbà míì, àwọn dókítà lè rí àrùn egungun tí ó ń fa kí ọmọ náà tó bí. Nígbà tí wọ́n bá lóyún, àwọn dókítà máa ń lo àyẹ̀wò ìwádìí ọmọ náà láti rí àwọn ohun tí kò dára nínú ìdàgbàsókè ọmọ náà.

Lẹ́yìn tí a bá bí ọmọ náà, dókítà yóò máa ṣe àkíyèsí ìdàgbàsókè ọmọ náà nígbà tí wọ́n bá ń lọ sí àbẹ̀wò ìlera ọdọọdún. Tí a kò bá rí ìdàgbàsókè ọmọ nígbà tí a bí i, tí ọmọ náà bá pàdánù àwọn àmì ìdàgbàsókè , ó lè jẹ́ àmì àìsàn náà, a sì lè dá a mọ̀ nígbà tó bá yá. Àwọn àyẹ̀wò afikún, bíi X-ray àti àyẹ̀wò ẹ̀jẹ̀, lè ran dókítà lọ́wọ́ láti mọ ìdí tí ọmọ náà kò fi ń dàgbà ní ìwọ̀n déédéé. Báyìí ni a ṣe ń ṣe àyẹ̀wò náà.

Àwọn ìtọ́jú wo ni a lè gbà fún ìdárá?

Nítorí pé kò sí ìwòsàn pàtó fún àrùn egungun tí ó ń fa àrùn náà, ìtọ́jú náà ni a gbé kalẹ̀ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, èyí tí ó yàtọ̀ sí ti olúkúlùkù àti ti àyẹ̀wò rẹ̀.

Àwọn ìtọ́jú iṣẹ́ abẹ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn lè ní nínú:

• Iṣẹ́ abẹ láti ṣe àtúnṣe àwòrán egungun tàbí egungun tí ń dàgbà ní ọ̀nà tí kò báradé.
• Yíyọ omi tó pọ̀ jù tó ti kó jọ sí àyíká ọpọlọ (iṣẹ́ abẹ fún hydrocephalus).
• Iṣẹ́ abẹ láti dín ìfúnpá lórí apá ọpọlọ kù (apá ọpọlọ tí ó so mọ́ okùn ẹ̀yìn).
• Abẹ lati yọ awọn tonsils ati/tabi awọn adenoids kuro lati jẹ ki ẹmi rọrun.
• Fífi àwọn páìpù sínú etí láti dènà àkóràn etí.

Àwọn ìtọ́jú mìíràn tí kìí ṣe iṣẹ́-abẹ ni:

• Lilo ẹrọ CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) lati tọju apnea oorun .
• Lílo àwọn ohun èlò ìgbọ́ran láti mú kí ìgbọ́ran sunwọ̀n síi.
• Gba àwọn àṣà jíjẹun tó dára níyànjú àti eré ìdárayá láti dènà ìwúwo tàbí ìṣànra (BMI ti 30 tàbí jù bẹ́ẹ̀ lọ).
• Fífúnni ní homonu ìdàgbàsókè (ìtọ́jú homonu) gẹ́gẹ́ bí ìtọ́jú fún àìtó homonu ìdàgbàsókè.
• Ní ọdún 2021, Ilé Iṣẹ́ Oúnjẹ àti Oògùn ti Amẹ́ríkà fọwọ́ sí oògùn Vosoritide (Voxzogo®) fún lílò fún àwọn ọmọdé tí wọ́n ju ọmọ ọdún márùn-ún lọ tí wọ́n ní achondroplasia tí àwọn àwo ìdàgbàsókè egungun wọn kò tíì parí (ìyẹn ni pé, ìdàgbàsókè wọn kò tíì parí). Nínú ìwádìí ìṣègùn kan, oògùn Vosoritide ran àwọn ọmọdé lọ́wọ́ láti dàgbà kíákíá.

Rántí pé, àwọn ìtọ́jú wọ̀nyí lè jẹ́ ohun tí a nílò fún gbogbo ìgbésí ayé wa, ṣùgbọ́n wọ́n lè mú kí ìgbésí ayé ènìyàn dára síi gidigidi.

Báwo ni mo ṣe lè dín ewu ìjìyà ọmọ mi kù?

Nítorí pé àwọn oríṣi àrùn kan tí ó ń fa àrùn egungun jẹ́ ti ìran, kò sí ọ̀nà láti dènà àrùn yìí àyàfi tí dókítà bá ṣe àyẹ̀wò, bíi ìdánwò ìran tí a ti ṣe ṣáájú ìfiranṣẹ́ . Ó dára jù láti bá dókítà rẹ sọ̀rọ̀ nípa ìdánwò ìran láti mọ̀ bóyá ọmọ rẹ ní ewu tó wà nínú àìsàn ìran bíi ìràwọ̀.

Oúnjẹ fún ìdàgbàsókè ọmọOhun tí o sọ ṣe pàtàkì gan-an. Tí o bá lóyún, rí i dájú pé o jẹ oúnjẹ tó péye. Kódà lẹ́yìn tí o bá bí ọmọ náà, o ní láti fún un ní onírúurú oúnjẹ tó dára tó bá ọjọ́ orí rẹ̀ mu, bíi protein, èso, ọkà àti ewébẹ̀. Nípa bẹ́ẹ̀, yóò gba gbogbo oúnjẹ tó nílò fún ìdàgbàsókè.

Kí ni o lè retí tí o bá ní ọmọ tí ó ní ìrísí arfa?

Bó tilẹ̀ jẹ́ pé kò sí ìwòsàn pàtó fún àrùn egungun tó ń yọ lẹ́nu, ọ̀pọ̀ ènìyàn tí wọ́n ní ìpele kúkúrú ń gbé ìgbésí ayé déédé àti ìlera tó dára pẹ̀lú ìtọ́jú láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn wọn. Síbẹ̀síbẹ̀, díẹ̀ lára ​​àwọn àmì àrùn yìí lè jẹ́ ìpèníjà fún ọmọ àti ìdílé, pàápàá jùlọ tí ìdàgbàsókè egungun tí kò dára bá nílò iṣẹ́-abẹ púpọ̀. Dókítà rẹ yóò bá ìwọ àti ọmọ rẹ ṣiṣẹ́ pọ̀ láti pèsè ìtọ́jú tí ọmọ rẹ nílò láti gbé ìgbésí ayé pípé àti ní ìlera.

Báwo ni ọjọ́ ayé ẹni tí ó ní ìwà asán ṣe rí?

Nínú ọ̀pọ̀lọpọ̀ irú ìjìyà, a lè retí ìgbésí ayé déédé pẹ̀lú ìtọ́jú láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn. Ṣùgbọ́n, ó ṣeni láàánú pé ní àwọn irú kan, ìwàláàyè lè kúrú.

Bawo ni mo ṣe le tọju ọmọ mi ti o ni dysplasia egungun?

Ní àfikún sí bí ọmọ rẹ ṣe nílò ìtọ́jú, o lè ṣètìlẹ́yìn fún ọmọ rẹ nípa ṣíṣe àwọn nǹkan wọ̀nyí, kí o ṣẹ̀dá àyíká kan nílé tí ó dára tí ó sì fún un láyè láti kópa nínú ohun gbogbo:

• Yíyọ àwọn ìdènà ara nílé kí ọmọ náà lè ṣiṣẹ́ láìsí ìṣòro (fún àpẹẹrẹ, níní ìgbẹ́, sísún ìyípadà iná).
• Pípèsè ìrànlọ́wọ́ ẹ̀kọ́ àti/tàbí ti ọpọlọ láti dènà tàbí kojú ìfìyàjẹni láti ọ̀dọ̀ àwọn ọmọ mìíràn ní ilé-ìwé.
• Bakannaa, sisopọ pẹlu awọn ajọ ti o ṣe iranlọwọ fun awọn ọmọde pẹlu awọn ayẹwo.

Gẹ́gẹ́ bí òbí, a gbọ́dọ̀ máa ṣe sí àwọn ọmọ wa gẹ́gẹ́ bí ọjọ́ orí wọn, kì í ṣe bí wọ́n ṣe ga tó. Èyí ṣe pàtàkì gan-an.

Àwọn ìbéèrè wo ló yẹ kí o béèrè lọ́wọ́ dókítà náà?

Tí ọmọ rẹ bá ní irú àìsàn yìí, o lè béèrè lọ́wọ́ dókítà nípa àwọn ìbéèrè bíi:

• Ṣé iṣẹ́ abẹ pọndandan láti tọ́jú àwọn àmì àrùn ọmọ mi?
• Báwo ni mo ṣe lè ran ọmọ mi lọ́wọ́ láti dènà àkóràn etí?
• Ǹjẹ́ àwọn ìyọrísí búburú kankan wà nínú àwọn ìtọ́jú tí o dámọ̀ràn?
• Igba melo ni ọmọ mi nilo lati lo awọn homonu idagbasoke?

Níkẹyìn, àwọn nǹkan láti rántí

Bí a tilẹ̀ ṣe àyẹ̀wò pé ọmọ rẹ ní àrùn Skeletal Dysplasia tí ó sì nílò iṣẹ́-abẹ tàbí ìtọ́jú pípẹ́ láti ṣàkóso àwọn àmì àrùn náà, kò túmọ̀ sí pé kò lè gbé ìgbésí ayé pípé àti tí ó ní ìtumọ̀. Gẹ́gẹ́ bí òbí tàbí olùtọ́jú, ó yẹ kí o tọ́jú ọmọ rẹ gẹ́gẹ́ bí ọjọ́ orí rẹ̀, kì í ṣe gẹ́gẹ́ bí gíga rẹ̀. Èyí yóò ran ọmọ rẹ lọ́wọ́ láti ní ìgbẹ́kẹ̀lé ara-ẹni àti láti nímọ̀lára pé a gbà ọ́ gbọ́ àti pé a nífẹ̀ẹ́ rẹ.

Tí o bá jẹ́ àgbàlagbà tí ó ní àrùn ọpọlọ, níní ẹgbẹ́ ìrànlọ́wọ́ tó dára, ṣíṣàkóso àwọn àmì àrùn rẹ, àti gbígbé ìgbésí ayé tó dára lè ràn ọ́ lọ́wọ́ láti gbé ìgbésí ayé tó kún fún ìtara.

ìdàgbàsókè egungun, ìdàgbàsókè egungun, ìdàgbàsókè egungun, àìsàn ìbílẹ̀, ìdàgbàsókè egungun, àwọn àrùn ìbílẹ̀