你是否也经常无缘无故发烧？是否还有其他症状？这可能是“家族性地中海热（FMF）”！

你是否突然毫无预兆地发烧？是否还伴有胃痛、胸闷或关节疼痛？有时这些症状会在几天后消失，但过一段时间又会复发？遇到这种情况感到非常害怕是很正常的。今天我们要讨论一种会引起这些症状的疾病，这种疾病有点奇怪，但了解它非常重要。

什么是“家族性地中海热（FMF）”？

简而言之，家族性地中海热（简称FMF）是一种由基因决定的终身疾病。患者会突然出现不明原因的发烧，同时身体多个部位出现炎症。更准确地说，这是由于自身免疫系统出现轻微问题所致。因此，它也被称为自身炎症性疾病。

这种疾病主要影响居住在地中海国家的人们。它会导致覆盖胸腔和腹腔等部位的薄膜（称为浆膜）发炎，称为浆膜炎。它还会引起覆盖关节的滑膜发炎，称为滑膜炎。症状通常持续几天后就会消退。

家族性地中海热有哪些症状？

家族性地中海热的症状通常在儿童时期出现，20岁之前。这些症状起初可能比较严重，但随着年龄增长会逐渐减轻。患病后，患者可能数周、数月甚至数年内没有任何症状。然而，早期发现和治疗有助于减轻症状，并预防淀粉样变性等长期并发症。

现在我们来看看这些症状是什么：

• 体温高达 40.6 摄氏度（105 华氏度），有时伴有发冷和颤抖。
• 可能会伴有头痛和颈部僵硬。
• 胃痛和腹胀（胀气）。
• 胃部肌肉紧张，可能导致便秘。
• 胸痛，呼吸时加剧。
• 关节疼痛和肿胀（通常发生在一个关节）。
• 男性睾丸肿胀和疼痛。
• 肌肉酸痛，尤其是下半身。
• 腿部可能会出现红色隆起的皮肤病变。

这些症状可能在几小时内突然出现。但是，并非每个人都会出现所有这些症状。发烧是最常见的症状。在儿童时期，发烧可能是唯一的症状。这种疾病通常会持续几天。

家族性地中海热的前驱症状

有些人会在发烧前几天开始出现一些轻微症状，就像有些人会在偏头痛发作前感到不适，或者女性会在月经来潮前感到不适一样。我们称这些为“前驱症状”。当你出现这些症状时，就预感到“啊……麻烦要来了”。

这些迹象是什么？

• 焦虑、躁动不安
• 易怒
• 头痛
• 恶心
• 身体疼痛
• 精神萎靡（缺乏热情，毫无生气）

为什么会出现这种“FMF”现象？

这是由于我们体内MEFV基因的改变造成的。MEFV基因负责合成一种非常重要的蛋白质，即吡啶蛋白（pyrin）。我们的先天免疫系统——也就是对抗突发感染等威胁的免疫系统——依赖于这种吡啶蛋白。因此，当MEFV基因无法正常合成吡啶蛋白时，这种蛋白质就无法在免疫系统中发挥正常作用。这就是问题出现的原因。

目前已发现约 30 种导致家族性地中海热 (FMF) 的基因突变（“变异”）。其中最常见的是 V726A、M680I、E148Q、M694V 和 M694I。这些突变在地中海和中东裔人群中最为常见。例如：

• 阿拉伯人
• 亚美尼亚人
• 希腊人
• 伊朗人
• 意大利人
• 犹太人
• 库尔德人
• 土耳其人

FMF的触发因素

虽然家族性地中海热（FMF）通常看似突然发作且没有任何明显原因，但对某些人来说，某些因素会诱发该病。例如，身体或精神压力都可能诱发FMF。人们认为，以下因素可能诱发FMF：

• 暴露于寒冷环境
• 运动或过度疲劳
• 近期感染
• 近期受伤或手术
• 严重压力（例如重大生活问题）
• 女性月经来潮或排卵期

家族性地中海热可能出现的并发症

虽然家族性地中海热的症状会在几天后消退，但体内持续的炎症会逐渐影响身体健康。因此，医生建议持续治疗。当炎症持续存在时，免疫系统会承受巨大压力，并可能引发其他疾病。

这种情况最严重的并发症是“继发性淀粉样变性” 。它甚至会导致肾衰竭。因此，务必对此保持警惕。

其他并发症还可能包括：

• 脾肿大（脾肿大）
• 不孕症
• 其他自身免疫性疾病（“继发性自身免疫性疾病”）

如何诊断家族性地中海热？

医生如何诊断家族性地中海热？他们会进行以下检查：

• 他们会仔细聆听你的症状、症状出现的频率以及症状持续的时间。
• 他们会询问你家族中是否有人患过这种疾病，以及你的遗传背景。
• 当你生病时，他们会检查你的身体是否有炎症或刺激。
• 生病期间，会进行血液检查，以查看是否有炎症迹象。
• 建议进行基因检测，以检查 MEFV 基因是否存在突变，这是导致 FMF 的最常见原因。
• 他们还会观察你对FMF治疗的反应。

治疗家族性地中海热

家族性地中海热（FMF）的主要治疗方法是使用抗炎药秋水仙碱。秋水仙碱通过降低中性粒细胞（一种参与炎症反应的白细胞）的活性来发挥作用。秋水仙碱可以帮助预防或减少FMF的发作频率，并降低并发症的风险。超过90%的FMF患者可以治愈。大多数患者需要终身每日服用此药。

然而，极少数人服用秋水仙碱后效果不佳，或者由于其他健康原因无法服用此药。对于这类患者，医生会建议使用其他类型的药物。例如：

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

如果患有“FMF”会发生什么？

虽然目前尚无治愈家族性地中海热的方法，但可以通过药物有效控制病情。许多患者在开始服药后，发烧和身体疼痛的症状几乎完全消失。对于另一些患者来说，病情发作的频率和次数也会减少。然而，为了确保药物发挥最佳疗效，即使没有症状，也必须规律服用。如果您已经生病，服用这种药物并不能立即治愈疾病。这种药物只能预防疾病的发生。

家族性地中海热可以预防吗？

许多人甚至不知道自己携带导致家族性地中海热（FMF）的基因变异。要患上FMF，需要从父母双方各遗传到一份该基因变异。如果只携带一份，则不会出现FMF的症状。但可以将该基因变异遗传给子女。如果伴侣也携带该基因变异，子女就可能患上FMF。基因检测可以帮助您确定自己是否是该基因变异的携带者。

自古以来就有关于频繁发热的记载。或许这种被称为“家族性地中海热”（FMF）的疾病也同样古老。一些研究人员认为，这种疾病的出现可能是为了帮助抵抗当时流行的结核病等重大感染。事实上，体内存在炎症是有益的，但只有当炎症过度时才会引发问题。幸运的是，现在已有有效的药物可以控制这种疾病。因此，即使患有FMF，您仍然可以过上正常的生活。

你最需要记住的是！（要点总结）

好了，现在您对我们今天讨论的“家族性地中海热”（FMF）有了更深入的了解。最重要的是，如果您或您的家人出现不明原因的发烧、胃痛、关节痛等症状，不要仅仅将其视为普通感冒，而应及时就医，查明病因。如果您及早识别出这种疾病并开始治疗，就可以预防许多并发症，并过上正常的生活。记住，严格按照医嘱服用医生开的药物也至关重要。如果您有任何疑问或担忧，请随时咨询您的医生。

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