行走困难和身体控制能力丧失：我们来谈谈弗里德赖希氏共济失调症。

你是否曾经感觉走路时突然摇晃，或者说，失去平衡？或者你是否觉得说话或伸手拿东西很困难？这些症状可能不仅仅是疲劳那么简单，而是更深层次问题的征兆。今天我们要讨论一种罕见的疾病，在我国很多人甚至都没听说过，但了解它非常重要。这种疾病就是弗里德赖希氏共济失调症（FA）。

弗里德赖希共济失调症（FA）究竟是什么？

简而言之，这是一种遗传性疾病，会随着时间的推移逐渐损害我们的神经系统，导致身体运动异常、行走、说话和吞咽困难，以及视力和听力受损。

把我们身体里的神经想象成电话线。这些神经将信息从大脑传递到身体其他部位。这种信息传递对于我们活动四肢、行走和说话至关重要。在范可尼贫血症（FA）中，这些神经线路会逐渐衰弱，最终停止正常工作。

这种疾病还会影响我们大脑中被称为小脑的部分。小脑对于控制我们的身体运动和平衡至关重要。但最棒的是，范可尼贫血症不会影响你的记忆力、智力或思维能力。也就是说，即使你患有这种疾病，你的思维能力仍然正常。

为什么会发生这种情况？

这是一种完全由基因引起的疾病。这意味着它会在家族中代代相传。正如您所知，我们身体的一切功能都由基因控制。这种疾病的病因是名为FXN的基因缺陷。一个人要患上这种疾病，必须从父母双方都遗传到这种缺陷的FXN基因。

FXN基因指导身体合成一种名为弗拉塔辛的特殊蛋白质。这种蛋白质对我们的细胞，尤其是神经细胞和心肌细胞，产生能量至关重要。当两个FXN基因都存在缺陷时，身体就无法合成足够的弗拉塔辛蛋白。

当这种蛋白质缺乏时，不仅细胞无法正常产生能量，而且有毒物质，尤其是铁，会在细胞内积聚。随着时间的推移，这会损害神经系统，并导致范可尼贫血症的症状。

这种疾病的主要症状是什么？

症状通常在 5 至 15 岁之间出现。然而，有时症状可能会更早或更晚出现，甚至在成年期出现。

最初的症状是站立和行走困难，以及失去平衡感。医生称之为步态共济失调。随着时间的推移，这些症状会逐渐加重，并且可能会出现新的症状。

如何准确诊断这种疾病？

当您或您的孩子去看医生时，医生首先会检查您的身体，并询问您的症状。医生会特别关注以下几点：

• 你有平衡问题吗？
• 你的关节失去知觉了吗？
• 反射能力丧失了吗？
• 还有其他与神经系统相关的症状吗？

如果医生根据这些症状怀疑可能是范可尼贫血症（FA），他一定会建议您做基因检测。只有通过这项检测才能最终确定FXN基因是否存在缺陷。

此外，可能还会进行其他几项检查，以确定心脏和神经受损的程度：

• 使用 MRI 或 CT 扫描检查大脑和脊髓。
• 肌电图（EMG）检查，用于检查肌肉和神经功能。
• 神经传导研究旨在探究信息在神经中传递的速度。
• 通过心电图（EKG/ECG）和/或超声心动图（Echocardiogram）检查心脏功能。
• 验血以检查血糖水平和维生素E水平。

有哪些治疗方法？

目前尚无治愈范可尼贫血症的方法。但是，有很多方法可以帮助控制症状，让生活更轻松。最近，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一种名为Skyclarys（奥马维洛酮）的药物用于治疗该疾病。

您的医生、理疗师和其他专科医生将共同努力帮助您。治疗方案可能包括：

• 手术或使用特殊支撑物（支具）治疗背痛或足部畸形。
• 物理治疗旨在保持身体尽可能活跃。
• 言语治疗，用于治疗说话和吞咽困难。
• 使行走更轻松的辅助设备，例如特制鞋、拐杖或轮椅。
• 必要时服用止痛药。
• 治疗可能伴随该疾病出现的糖尿病和心脏病等并发症。

心理健康及获得支持

得知自己患上这种罕见且无法治愈的疾病时，感到不知所措和震惊是很正常的。正因如此，关注心理健康与关注身体健康同等重要。

记住，抑郁症是可以治疗的。与家人朋友倾诉感受也能让你感​​到宽慰。加入互助小组，结识其他与你患有相同疾病的人，也能让你不再感到孤单。