您的孩子经常发烧吗？这会不会是系统性自身炎症性疾病（SAIDs）引起的？

哦，您家宝宝最近是不是经常发烧？是不是刚觉得好转，又复发了？有时候，发烧的原因可能并非常见的病毒或细菌感染。今天我们要聊聊一种比较复杂但非常重要的疾病，叫做系统性自身炎症性疾病（SAIDs）。过去，它也被称为“周期性发热综合征”或“复发性发热综合征”。

什么是SAIDs？让我们简单了解一下。

简而言之，自身免疫性疾病（SAIDs）是由人体固有免疫系统功能紊乱或调节异常引起的一组疾病。这就是为什么即使没有感染（例如病毒或细菌感染），孩子也会频繁发烧的原因。

最重要的是，这些被称为自身免疫性疾病（SAIDs）的疾病不应与自身免疫性疾病（例如您可能听说过的类风湿性关节炎或狼疮）混淆。在自身免疫性疾病中，由于我们身体的适应性免疫系统出现某些错误，该系统会攻击自身的健康细胞。但在自身免疫性疾病中，情况则有所不同。

自身免疫性疾病比自身免疫性疾病少见得多。它们通常是遗传性的，由基因突变引起。

通常情况下（但不总是如此），SAID 的症状会在孩子很小的时候出现，可能是婴儿或幼儿时期。您的孩子可能会出现周期性的发烧和其他症状。在这些症状出现间歇期之间，您的孩子可能没有任何症状。虽然 SAID 无法治愈，但通常有一些治疗方法可以帮助控制孩子的症状。

SAIDs主要有哪些类型？

研究人员已识别出约 60 种 SAIDs，并且仍在不断发现新的类型。以下是一些最常见的 SAIDs 类型：

• 家族性地中海热（FMF）：这是最常见的遗传性复发性发热综合征。它可导致儿童腹部、胸部和关节疼痛性肿胀。
• 周期性发热、口腔溃疡、咽炎、腺炎（PFAPA）：这种疾病通常在 4 岁之前的幼儿中发病。有时，这种疾病在 10 岁以后会自行好转。
• 肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征（TRAPS）：这种情况可能发生在儿童期、青春期，甚至成年期。
• 甲羟戊酸激酶缺乏症 (MKD)：以前称为“高IgD综合征”，通常在儿童一岁之前发病。
• NLRP3相关自身炎症性疾病：这种疾病以前被称为“冷吡啉相关周期性综合征（CAPS）”。它还包括其他三种亚型。
• 成人斯蒂尔病（AOSD）：顾名思义，这是儿童疾病“系统性幼年特发性关节炎（JIA）”的成人发病形式。
• NOD-2 相关肉芽肿病（布劳综合征）：通常在 4 岁之前发病。主要影响儿童的皮肤、眼睛和关节。

自身免疫性炎症性肠病 (SAIDs) 的症状有哪些？

自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）的症状通常始于儿童时期。最主要也是最常见的症状是周期性发热。在发热期间，患者通常身体健康，没有任何其他症状。然而，每种类型的SAIDs可能还存在其他特异性症状。让我们来看看这些症状有哪些：

• 家族性地中海热：这会导致儿童腹部、胸部和关节肿胀和剧烈疼痛。小腿或脚踝也可能出现皮疹。
• PFAPA：这会导致咽喉痛、口腔溃疡和颈部淋巴结肿大。例如，如果您的孩子出现频繁扁桃体炎和口腔溃疡等症状，则可能是 PFAPA。
• 斜方肌：这会导致躯干/躯干和手臂发冷和肌肉疼痛。它还会导致疼​​痛的红色皮疹，从手臂和腿部开始向下蔓延至全身。
• MKD：这会导致发冷、头痛、胃痛、食欲不振和类似流感的症状。
• NLRP3 疾病：这种疾病可引起皮疹、头痛、不适、关节疼痛和结膜炎/红眼病。
• 成人斯蒂尔病（AOSD）：这是一种以皮疹、关节疼痛和肌肉疼痛为特征的疾病。有些人还可能出现咽喉痛、胃痛、疲劳和不适。
• 布劳氏综合征：这会导致婴儿手臂、腿部或腹部出现皮肤损伤，也可能导致关节疼痛和眼痛。

自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）的病因是什么？

许多自身免疫性疾病（SAIDs）都是遗传性疾病。也就是说，特定基因中的特定突变（变异）会导致每种综合征。想象一下，我们的身体有一套指令（基因），告诉我们如何完成每一项任务，所以如果这套指令中的一个字母出错，就会导致其余部分也出错。

以下是SAIDs的主要类型及其相关基因：

• FMF：基因“MEFV”负责提供如何制造蛋白质“（pyrin）”的指令。
• PFAPA：具体原因尚未确定。
• TRAPS：基因“TNFRSF1A”。该基因指导产生一种名为“（肿瘤坏死因子受体 - TNFR）”的蛋白质。
• MDK：一种名为“MVK”的基因。它指导一种名为“甲羟戊酸激酶”的蛋白质的产生。
• NLRP3 疾病：基因“NLRP3”指导一种名为“（cryopyrin）”的蛋白质的产生。
• 成人Still病（AOSD）：其确切病因尚未找到。
• 布劳综合征： NOD2 基因。该基因指导产生一种名为 NOD2 的蛋白质。

需要注意的是，当这些问题是由遗传因素引起时，并非父母的错。这些都是非常复杂的生物学过程。

自身免疫性疾病引起的并发症

对这些疾病进行适当治疗至关重要。因为如果炎症持续存在，可能会导致一种称为“淀粉样变性”的疾病。“淀粉样变性”是指蛋白质在肾脏中沉积。这会对肾脏造成永久性损伤。因此，如果出现相关症状，必须立即就医。

如何识别自身免疫性疾病？

说实话，诊断自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）可能有点挑战性，因为其症状与其他一些严重疾病（例如狼疮或淋巴瘤）的症状相似。因此，带孩子去看一位接受过炎症性疾病专门培训的医生（风湿病学家）非常重要，以便准确诊断和治疗孩子的病情。

孩子的风湿病专科医生会通过多种方式诊断自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）。他/她会询问孩子的症状，以及家族中是否有人患有此类疾病（生物学家族史）。如果出现以下情况，医生可能会怀疑孩子患有周期性发热综合征：

• 如果你经常发烧
• 如果家族中有人有这种周期性发烧的病史
• 如果你属于容易患此类发烧的人群

使用哪些检测方法？

医生可能会建议进行几项检查以确诊。这些检查可能包括：

• 实验室检查：诸如C反应蛋白（CRP）和全血细胞计数（CBC）之类的检查可以检测体内炎症情况。发烧时这些检查结果呈阳性，退烧后则恢复正常。
• 尿检：尿蛋白检测可用于检查尿液中蛋白质含量是否过高。在甲羟戊酸血症（MKD）中，尿液有机酸检测会显示甲羟戊酸水平升高。
• 基因检测：基因检测可以检查基因变异。然而，有些患有自身免疫性关节炎（SAIDs）的儿童可能并不携带检测到的基因变异。因此，即使检测结果为“阴性”，也不能排除患SAIDs的可能性。

如何治疗自身免疫性疾病？

甾体抗炎药（SAIDs）的治疗方法取决于疾病的类型和严重程度。虽然这些疾病无法完全治愈，但可以通过药物很好地控制孩子的症状。例如，如果您的孩子一年只感冒几次，止痛药和非甾体抗炎药（NSAIDs）通常可以控制症状。但是，如果病情较重，医生可能会建议其他治疗方案。

以下是一些此类治疗方法：

• 家族性地中海热：可以使用秋水仙碱治疗，以减轻炎症。如果不能服用秋水仙碱，可以尝试使用一种名为卡那单抗的生物制剂。
• PFAPA：使用类固醇（通常是泼尼松）可以缩短 PFAPA 的发作期。有些儿童服用西咪替丁（一种用于治疗胃溃疡的药物）后，症状得到了控制。
• TRAPS：药物卡那单抗（Canakinumab）对TRAPS非常有效。此外，处方抗炎药，例如糖皮质激素，也可以帮助缓解症状。
• MKD：卡那单抗是治疗 MKD 的一个好选择。发热期间使用非甾体抗炎药或类固醇也可能有所帮助。
• NLRP3 疾病：其他免疫调节剂如 Canakinumab 和 Rilonacept、Anakinra 可有效治疗 NLRP3 疾病。
• 成人斯蒂尔病 ( AOSD)：治疗 AOSD 可使用多种抗炎药物。这些药物包括类固醇、改善病情抗风湿药 (DMARD) 和生物制剂。
• 布劳综合征：根据孩子的症状，可以尝试使用免疫抑制剂、肿瘤坏死因子 (TNF) 抑制剂和/或局部眼药。

SAIDs的病情会自行好转吗？

有些自身免疫性疾病可能伴随终生。另一些则可能持续几年，并随着年龄增长而好转。虽然有些疾病是终身的，但发烧的频率可能会随着时间推移而降低，症状也可能减轻。您的医生可以为您提供有关您孩子具体病情的详细信息。

照顾患有SAID的儿童可能充满挑战。也许您自己也患有SAID，但您可以利用自己的个人经历来帮助照顾您的孩子，并帮助他们应对这种终身疾病。

最重要的是寻求精通自身免疫性炎症性疾病（SAIDs）的专家的治疗。他们可以帮助控制孩子的症状，并帮助他们拥有尽可能美好的童年。

最重要的几点要记住（要点总结）

好的，那么让我们总结一下我们刚才讨论的一些你需要记住的内容。

• 如果您的孩子经常出现不明原因的发烧，请咨询医生。这可能是SAID的征兆。
• 自身免疫性疾病是先天免疫系统的问题，而不是常见的传染病。
• 这些与“自身免疫性疾病”不同。
• 大多数情况下，这些都是由遗传因素引起的。
• 为了获得准确的诊断，去看风湿病专科医生非常重要。
• 治疗可以很好地控制症状。
• 早期治疗对于预防肾脏损伤至关重要。

如果您对此还有其他疑问，请随时咨询您的家庭医生或儿科医生。他们会为您提供进一步的帮助。

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