你怀孕了吗？让我们来了解一下你可以做的基因检测。

您即将成为母亲吗？或者您正计划近期成为母亲？那么今天我们将讨论一些特殊的检测，这些检测可以帮助您更多地了解您和您未出生宝宝的健康状况。这些检测被称为“基因检测”。大多数此类检测并非强制性的，但它们提供的信息对您和您的家人规划未来大有裨益。

孕前：基因携带者筛查

简单来说，我们先来看看什么是“携带者”。假设你的基因里携带某种疾病的致病基因，但你本人并没有患病，那么你就被称为“携带者”。这项检测可以告诉你，你和你的伴侣是否携带某种疾病的致病基因，如果携带，你们的孩子遗传该基因的概率是多少。

虽然这项检查可以在孕前或孕期进行，但孕前进行最为有效。医生会采集您的血液样本或唾液样本来进行这项检查。这项检查通常用于筛查几种主要疾病。

某些族裔的人更容易携带某些疾病的基因。例如，非洲裔、地中海裔和东南亚裔的人更容易携带镰状细胞贫血症的基因。因此，了解家族病史非常重要。您可以咨询医生，决定是否需要进行这类检查。

怀孕早期（3个月内）的检查

怀孕后，有几种检查可以帮助您了解宝宝的健康风险。这些检查被称为筛查测试。它们只能检查您是否有患某种疾病的“风险”。

• 无细胞胎儿DNA检测：令人惊奇的是，您的血液中含有少量胎儿的DNA。因此，在您怀孕约10周时，可以抽取您的血液样本来检测胎儿的DNA，以确定您是否有患某些疾病（例如唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。

• 序贯筛查和综合筛查：这两种方法都结合了超声波扫描和血液检查，以筛查唐氏综合征、18三体综合征以及其他可能影响胎儿大脑和脊髓的疾病。这些检查通常在孕10至13周之间开始。

重要的是，这些只是筛查测试。如果测试结果显示可能存在问题，医生会建议进行其他专项检查以确诊。

妊娠中期（3-6个月）进行的检查

怀孕的这个阶段需要进行几项重要的检查。

• 母体血清四联筛查：这也是一项血液检查。它测量血液中几种蛋白质的含量，以确定您的宝宝是否有患唐氏综合征、18三体综合征或脑脊髓疾病的风险。这项检查可以在孕15至21周之间进行。

• 详细超声波检查（畸形筛查）：这项检查通常在孕20周左右进行，大多数人应该都很熟悉。它利用声波来检查胎儿的器官，可以检测出一些先天缺陷，例如心脏问题、肾脏问题和腭裂。

诊断测试：羊膜穿刺术和绒毛膜取样术

如果筛查测试显示胎儿有风险，则需要进行以下测试以百分之百确认。这些测试比筛查测试更准确，被称为诊断性测试。

这两个测试的准确率都超过99%。

这些检测可以准确识别唐氏综合征等遗传疾病。但并非所有人都需要进行这些检测。因为尽管风险极低，但这些检测仍存在流产的风险。因此，医生通常只会在筛查结果显示存在风险，或者您希望进行更准确的检测时，才会建议您进行这些检测。

如果医生告诉你需要做这类检查，并不意味着你的宝宝一定有问题。这只是意味着他们需要确认之前筛查的结果。所以，请仔细和医生沟通，了解利弊，然后做出最适合你的决定。