您的孩子是否患有这种罕见的癌症？让我们来聊聊横纹肌样瘤吧！

爸爸妈妈们，当你们的孩子被确诊患癌时，你们的心都碎了，你们甚至都不愿去想这件事。但有时候，孩子会患上一些我们意想不到的疾病。今天我们要谈谈一种非常罕见、扩散迅速的儿童癌症，尤其容易侵袭幼儿。这种癌症叫做横纹肌样瘤。听到这个名字，你们可能会觉得有点陌生，但让我们来简单解释一下。

什么是横纹肌样瘤？简单来说……

横纹肌样瘤是一种罕见的、生长迅速的癌症，多见于婴幼儿。在显微镜下观察，这些癌细胞与横纹肌母细胞（一种肌肉形成细胞）非常相似，因此得名“横纹肌样瘤”。这种癌症可发生于儿童的肾脏、软组织或中枢神经系统（脑和脊髓）。不幸的是，这种癌症扩散速度极快，治疗难度极大。

横纹肌样瘤有不同的类型吗？

是的，这种癌症根据发生部位的不同，主要分为几种类型。我们来看看它们都有哪些类型。

1. 肾脏横纹肌样瘤（RTK）

这是儿童肾脏横纹肌样瘤，有时缩写为“(RTK)”。

2.颅外或肾外恶性横纹肌样瘤

这种癌症可能发生在儿童的软组织和其他器官，例如肝脏、肺部和皮肤。它也被称为恶性横纹肌样瘤（MRT） 。“恶性”指的是癌性的。

3. 非典型畸胎瘤样横纹肌瘤（ATRT）

这种横纹肌样癌发生于儿童的中枢神经系统，即大脑和脊髓。在这种癌症中，癌细胞首先在儿童的大脑或脊髓中形成。大约50%的这类癌症（ATRT）发生于小脑（控制运动和平衡）或脑干（控制呼吸和心率等功能）。

哪些人最容易患上横纹肌样瘤？

这种疾病主要影响婴幼儿，尤其是11至18个月大的婴儿。成年人患此病的可能性要小得多。

这种情况非常罕见，一些研究表明，其发生率低于百万分之一。据说这种癌症的发生数量很少，这意味着它是一种非常罕见的疾病。

为什么会发生这些横纹肌样瘤？其病因是什么？

大多数情况下，横纹肌样癌的主要原因是SMARCB1基因的基因突变。想象一下，我们体内有一个小小的“保安”，控制着细胞的生长。SMARCB1基因是一种抑癌基因，它产生一种控制细胞生长的蛋白质。就像交通警察一样，它阻止细胞过度分裂。因此，如果SMARCB1基因出现缺陷（即突变），这种控制就会丧失，细胞分裂过快，最终导致癌症。极少数情况下，横纹肌样癌也可能由另一种抑癌基因SMARCA4的突变引起。虽然有些孩子会从父母那里遗传这种突变基因，但大多数情况下，这些癌症是由新的基因突变引起的，而这种突变并无家族史。这意味着，即使家族中没有人携带过这种突变基因，孩子的细胞也可能偶然携带这种突变。在治疗孩子时，可能会进行基因检测以查找这种基因突变。

横纹肌样瘤有哪些症状？

症状会因孩子的年龄和癌症的位置而异。症状通常从癌症生长区域开始出现，可能包括神经损伤、呼吸困难或腹部肿块。由于这种癌症扩散速度非常快，症状也可能很快出现。其他症状可能包括：

• 频繁发烧。
• 头痛。
• 尿血（血尿） 。
• 恶心和呕吐。
• 淋巴结肿大。
• 易怒、烦躁不安（易怒）。
• 食物淡而无味。
• 异常嗜睡。
• 婴儿时期，头部尺寸会变大。
• 失去平衡或行走困难。

如果您的孩子出现上述一种或多种症状，请务必立即就医。

如何？如何诊断横纹肌样瘤？

医生在为您的孩子看病时，首先会进行体格检查，并询问您孩子的症状。然后，医生会安排几项检查以确诊。这些检查可能包括：

• 超声波扫描：这项检查利用高能声波生成婴儿内部器官的图像（超声波图）。
• CT扫描：这项检查利用X射线和计算机生成儿童软组织和骨骼的三维（3D）图像。
• 核磁共振扫描：这项检查利用磁铁、无线电波和计算机，生成儿童大脑和脊髓等部位的详细图像。
• 神经系统检查：这项检查旨在测试孩子的大脑、脊髓和神经功能。
• 腰椎穿刺/脊椎穿刺：在此过程中，从儿童的脊髓中取出脑脊液 (CSF) 样本，并在显微镜下进行检查，以查看是否有癌细胞。

然而，这些扫描结果可能会显示与其他类型癌症相似的横纹肌样瘤。因此，医生通常会采集组织样本并进行进一步检查。这些检查包括：

• 基因检测：采集孩子的血液或组织样本，检测“SMARCB1”和“SMARCA4”基因的突变情况。
• 活检：在此过程中，医生会用针头取出一小块肿瘤组织样本。然后，病理学家会在显微镜下检查样本，看是否存在癌细胞。如果发现癌细胞，则会在手术过程中或之后的手术中尽可能多地切除肿瘤组织。
• 免疫组织化学：这是一项非常具体的检查。它利用抗体来检测您孩子组织样本中的特定标记物/抗原。这些标记物可以帮助确定是横纹肌样癌还是其他类型的癌症。

横纹肌样瘤如何治疗？

儿科肿瘤医生主导儿童的治疗。他/她会与其他专科医生组成团队，共同制定最适合患儿的治疗方案。治疗横纹肌样癌可能需要联合使用多种不同的疗法。由于这种癌症扩散速度极快，研究表明，联合使用多种疗法比单独使用一种疗法更有可能杀死癌细胞。

• 手术：如果活检未能切除癌症，第一步（如果可能的话）是进行手术，尽可能多地切除癌症，最好是全部切除。
• 化疗（简称化疗）：这是一种通过药物抑制癌细胞生长的治疗方法。这些药物会杀死部分癌细胞，并阻止其他癌细胞分裂。然而，这些药物无法区分健康细胞和癌细胞，因此可能会引起副作用。
• 高剂量化疗联合干细胞移植：高剂量化疗可以杀死更多癌细胞，但也会杀死健康细胞，例如骨髓中的造血细胞。为了解决这个问题，在进行高剂量化疗前，会抽取患儿的部分骨髓并储存起来。化疗结束后，将储存的骨髓输回患儿体内，以替代被破坏的细胞。
• 放射疗法：这种疗法利用高能X射线来缩小或摧毁癌细胞。然而，由于放射疗法可能会影响儿童的生长发育和大脑发育，因此剂量会根据儿童的年龄和体型进行调整。
• 临床试验：医生也可能建议进行新的临床试验（新型化疗、靶向治疗或免疫疗法药物）来治疗您孩子的癌症。

这种治疗可能有哪些副作用？

癌症治疗，尤其是化疗，可能会引起副作用。这是因为用于杀死癌细胞的药物也会杀死健康细胞。然而，大多数副作用会在停止治疗后消失。您可以与孩子的医疗团队合作来应对这些副作用。常见的副作用包括：

• 脱发（斑秃） 。
• 食物淡而无味。
• 便秘。
• 腹泻。
• 恶心和呕吐。
• 喉咙和口腔溃疡。
• 肿胀（水肿） 。
• 失眠。
• 过度疲劳。
• 记忆力问题。

横纹肌样瘤可以预防吗？

不幸的是，这些癌症是由基因突变引起的，因此无法预防。但是，如果您的家族中有人患有横纹肌样癌或其他癌症，并且您正准备怀孕，那么最好咨询医生进行遗传咨询。遗传咨询可以帮助您了解孩子患上遗传性疾病的风险。

横纹肌样瘤可以治愈吗？孩子的未来会怎样？

您孩子的主治医生可以给您这个问题的准确答案。但是，不幸的是，大多数患有恶性横纹肌样瘤的儿童只能存活几年。但是，如果孩子在2岁以后确诊，预后可能会稍好一些。这种癌症的生存率取决于以下几个因素：

• 孩子的年龄。
• 癌症在孩子体内的位置。
• 癌症是否已扩散到身体其他部位。
• 手术切除了多少癌组织？
• 孩子对癌症治疗的反应如何。

由于恶性横纹肌样癌非常罕见，预期寿命统计数据基于极少数患者。因此，患儿的实际预期寿命可能有所不同。研究表明，肾脏横纹肌样癌（RTK）的五年生存率在20%至25%之间。这意味着，确诊RTK的患者中，五年后仍有20%至25%存活。非典型畸胎瘤样横纹肌样癌（ATRT）的五年生存率在32%至50%之间。

听到这样的事情，感到沉重和悲伤是很正常的。但请记住，你并不孤单。

我应该问医生什么？

得知孩子患癌后，您有很多疑问是很正常的。以下是一些此时应该询问的问题：

• 我的孩子得了哪种癌症？
• 我孩子的癌症处于哪个阶段？
• 我的孩子应该做哪些检查？
• 我的孩子患了癌症，有哪些治疗方案？
• 这种治疗成功的几率有多大？
• 我的孩子可以参加哪些临床试验？
• 我们如何判断治疗是否成功？

治疗期间和治疗后如何进行随访？

在您孩子接受癌症治疗期间，一些用于诊断疾病的检查需要重复进行。这些检查用于评估治疗效果。根据检查结果，您的医疗团队将与您共同决定下一步的治疗方案，包括继续、调整或停止治疗。孩子完成癌症治疗后，需要定期复诊和检查。在这些复诊中，医生会检查您孩子的病情是否有所改善，或者疾病是否复发。这种复诊可能会持续到治疗结束后的几年。

最后，请记住……（要点总结）

我们知道，听到孩子患癌的消息会让你心碎。但请记住，你并不孤单。包括医生和护士在内的所有医护人员都会尽全力帮助您和您的家人度过这段艰难时期。横纹肌样瘤是可以治疗的，您的孩子还有希望。您可以和孩子的医生谈谈加入癌症家长或家属互助小组的事宜。通过分享您的经历和聆听其他人的故事，您会获得极大的安慰和鼓励。