了解一下针对孕妇的NIPT（无创产前检测）。

怀孕期间，孕妇对腹中的宝宝有很多疑问是很正常的。为了解答这些疑问，我们会在孕期进行各种检查（产前检查）。其中一项特殊检查叫做无创产前检测（NIPT）。它可以帮助我们了解宝宝是否存在患某些遗传疾病的风险，例如唐氏综合征。但是，NIPT 并非百分之百准确。因此，一些医生更倾向于称之为无创产前筛查（NIPS），而不是 NIPT（检测）。因为 NIPT 只能提示风险。

如何进行NIPT测试？非常简单！

我们都听说过DNA。它就像一本书，存在于我们身体的每一个细胞中，保存着我们所有的遗传信息。你知道吗？我们血液中也漂浮着一些微小的DNA片段。我们称这些为游离DNA，或简称“cfDNA”。

所以，怀孕期间，你的血液中不仅含有你自身的“cfDNA”，还含有胎儿的DNA片段（游离胎儿DNA，cffDNA） 。是不是很神奇？NIPT检测只需抽取你的少量血液样本，检测其中是否含有胎儿的DNA片段，从而帮助你了解某些遗传疾病。由于这是一项非侵入性检测，因此对你和宝宝都没有风险。

我们能从NIPT测试中学到什么？

NIPT检测主要检查染色体异常。简单来说，染色体通常成对存在于我们的细胞中。但有时，染色体的数量可能不是两条，而是三条。这种情况称为三体综合征。

以下是NIPT检测的主要三体综合征及其准确率：

如果NIPT结果呈阳性，意味着存在风险，我们需要进行诊断性检测来确认。目前有两种检测方法：

1.羊膜穿刺术：一种从子宫内抽取羊水样本并进行检测的程序。

2.绒毛膜绒毛取样 (CVS)：一种从婴儿胎盘中取出少量细胞并进行检测的程序。

由于这两种检查都属于侵入性检查，因此存在一定的风险。所以，有些孕妇可能不愿意接受这些检查。

此外，NIPT还可以确定胎儿性别。如果您不想知道胎儿性别，请务必在检查前告知您的医生。

谁想做NIPT测试？

任何怀孕满10周的孕妇都可以进行这项检查。但是，这项检查并非强制性的。不过，患有某些遗传疾病高风险的孕妇会更关注这项检查。

哪些人风险更高？

• 35岁以上的母亲。
• 曾生育过患有三体综合征儿童的母亲。
• 经其他筛查测试（例如，孕早期筛查）证实有风险的母亲。

NIPT结果可能不太可靠的情况

NIPT检测依赖于母亲血液中胎儿DNA的含量。这个含量通常很小，大约在10%到20%之间。因此，母亲体内的一些状况会影响检测结果。

• 如果您的身体质量指数（BMI）为 30 或更高。
• 如果孩子是用捐卵受孕的。
• 如果您正在服用某些血液稀释剂。
• 如果您怀的是双胞胎或多胞胎。

在这种情况下，最好咨询您的医生，以确定 NIPT 检测是否适合您。

收到NIPT检测结果后你会做什么？

得知NIPT检测结果为阳性（存在风险）时，感到难过和震惊是很正常的。但请不要惊慌。首先，请记住这并非最终决定。此时，与遗传咨询师或医生沟通，了解检测结果至关重要。

如果你愿意，可以去做一些诊断测试，比如前面提到的“羊膜穿刺术”或“绒毛膜取样术”，以百分之百确认情况。当然，你也有权选择不做这些测试。请和你的医生坦诚地讨论所有这些事情。