寶寶的眼瞼有這種變化嗎？讓我們來了解一下（瞼裂狹窄症候群）！

有時您可能會注意到，小嬰兒的眼瞼位置有些奇怪。也許是眼睛睜得比較小，或是眼瞼看起來有點下垂。看到這種情況，身為母親，您可能會有些擔心。這時，了解我們今天要討論的疾病──瞼裂狹窄症候群──就顯得尤為重要。

什麼是瞼裂狹窄症候群？簡單來說…

這是一種影響眼瞼發育的遺傳性疾病。想想看，眼瞼是保護眼睛最重要的部分。患有這種綜合症的人，眼睛的開口（也就是兩眼之間的縫隙）比正常人窄。此外，他們的上眼瞼看起來有些下垂。還有一點是，在眼睛內側（也就是靠近鼻子的一側），可以看到從下眼瞼到上眼瞼之間有一小塊皮膚皺褶。

造成這種情況的原因是名為「FOXL2」的基因發生了改變，或者醫生稱之為基因突變。另一個重要因素是，患有這種「瞼裂狹窄症候群」的女性的卵巢也可能受到影響。

醫生們對這種疾病還有另一個較長的名稱，叫做「瞼裂狹窄、上眼瞼下垂、內眥贅皮症」（Blepharophimosis, Ptosis, Epicanthus Inversus Syndrome），簡稱「BPES」。有些人也可能稱之為「小眼睜開症候群」（small eye opening syndrome）。這是一種先天性疾病，也就是說，嬰兒出生時就能出現這些症狀。

「blepharophimosis」這個字的發音是「bleph-a-ro-phi-mo-sis」。聽起來有點複雜，對吧？不過沒關係，為了簡單起見，我們就簡稱它為「BPES」吧。

這種疾病有類型嗎？ （BPES的類型）

是的，這類「BPES」主要有兩種類型，分別是I型和II型。

這兩種類型有一些共同的特徵：

• 眼瞼開口比正常情況小（瞼裂狹窄） 。
• 眼瞼下垂（上眼瞼下垂） 。
• 眼距比正常情況更寬（眼距過寬） 。
• 下眼瞼內側向上折疊的皮膚褶皺，即朝向鼻子的褶皺（內眥贅皮） 。

現在讓我們來看看這兩種類型之間具體有哪些差異。

BPES I 型

如果您患有 I 型 BPES，則可能導致一種稱為原發性卵巢功能不全 (POI) 的疾病。有些人也稱之為「卵巢早衰」。簡而言之，就是女性的卵巢在預期時間之前就停止運作。

BPES II 型（BPES II 型）

但如果您患有 BPES II 型，它不會引起身體其他系統性問題，也就是說，不會引起影響全身的其他重大疾病。主要症狀僅限於眼睛相關症狀。

瞼裂狹窄症候群有多常見？

在全球範圍內，這種「瞼裂狹窄症候群」的發生率約為五萬分之一。這意味著它是一種較為罕見的疾病。

瞼裂狹窄症候群有哪些徵兆和症狀？

這種「瞼裂狹窄症候群」的症狀主要影響眼睛的外觀。請記住我們之前提到的四個主要症狀：

• 眼睛開口很小。
• 眼瞼下垂（上眼瞼下垂）。
• 眼距寬（Telecanthus）。
• 內下眼瞼向上折疊的皮膚褶皺（內下眼瞼向上折疊 - 內眥贅皮）。

想想看，這些症狀可能會稍微改變寶寶的臉型。父母看到這種情況感到擔憂是很正常的。但別擔心，有很多方法可以解決這個問題。

除了以上主要特點外，還可以看到其他一些特點：

• 瞼外翻（眼球向外翻轉）。
• 斜視，又稱“鬥雞眼”，是一種眼睛朝向斜視方向的疾病。
• 弱視是由眼瞼下垂遮擋視線引起的。準確地說，是眼瞼遮擋了視線。
• 耳廓狹窄，也稱為“杯狀耳”或“垂耳”，是指耳垂邊緣可能出現皺紋或向下折疊。
• 低位耳。
• 鼻樑寬闊。
• 鼻子和上唇之間的縫隙比正常情況小。
• I 型人患有原發性卵巢功能不全（POI）。

為什麼會發生這種情況？病因是什麼？ （瞼裂狹窄症候群的成因是什麼？）

這種「瞼裂狹窄症候群」的主要原因是名為「FOXL2」的基因發生變異或突變。這種疾病以體染色體顯性遺傳方式遺傳。

簡單來說，這意味著即使只有父母一方攜帶這種改變（突變）的基因，孩子也可能遺傳到它。然而，有些人即使沒有從父母遺傳到這種疾病，也可能首次出現這種情況。在這種情況下，醫生稱之為「新發」或新的基因突變，意味著它並非遺傳自患病的父母。

由此可能引發的其他問題（瞼裂狹窄症候群的併發症有哪些？）

瞼裂狹窄會影響視力。您患有屈光不正的風險會增加，這會導致遠視或近視喪失。

特別是患有嚴重眼瞼下垂（俗稱「懶惰眼」）的嬰幼兒，可能會發展成弱視。這是因為眼瞼遮擋了他們的視線，阻礙了大腦接收來自該眼的訊號。如果不及時治療，該眼的視力可能會永久受損。

如何診斷這種疾病？ （瞼裂狹窄症候群如何診斷？）

醫生在觀察到我們之前討論的四個主要臨床體徵並進行眼科檢查後，可能會懷疑您患有瞼裂狹窄綜合徵。眼科專家可能會進行以下部分或全部檢查：

• 視力檢查：這項檢查需要您閱讀視力表上的信件。此檢查可以幫助醫生確定您是否有屈光不正，例如近視或遠視。
• 弱視（斜視）和斜視的檢查。
• 血液檢查生殖激素水平（特別是當懷疑是 I 型糖尿病時）。
• 基因檢測：這可以確認「FOXL2」基因是否有突變。

有哪些治療方法？ （瞼裂狹窄症候群如何治療？）

瞼裂狹窄症候群通常在兒童時期以手術治療。 3至5歲之間，醫師會進行手術矯正內眥贅皮（內眼瞼皮膚皺摺）及眼距過寬（雙眼間距過大）。大約一年後，醫生會進行另一次手術來矯正眼瞼下垂（眼瞼下垂）。有時所有這些手術可以同時進行，但這並不常見。

這些手術不僅是為了改善眼睛外觀，也是為了幫助孩子視力發展。因為如果眼瞼閉合，視力就無法正常發育。

如果您患有 I 型 BPES（即原發性卵巢功能不全），醫生可能會建議您進行荷爾蒙替代療法，尤其是補充雌激素。但是，請務必記住，這些治療並不能解決不孕症。您應該與生殖健康專家討論這個問題。

有什麼辦法可以預防這種情況發生嗎？ （我該如何降低瞼裂狹窄症候群的風險？）

由於瞼裂狹窄症候群是一種遺傳性疾病，目前尚無預防方法。但是，如果您的家族中有成員患有此病，建議您在生育前考慮進行遺傳諮詢。這樣，您可以更了解這種疾病，並討論您的孩子遺傳此病的風險。

如果我患有瞼裂狹窄綜合徵，我會面臨什麼？

如果您患有瞼裂狹窄綜合徵，則需要定期進行眼科檢查。這有助於檢查您的視力是否健康以及是否有任何其他問題。

如果您患有 I 型糖尿病，您應該諮詢內分泌科醫生或生殖健康專家，以了解荷爾蒙和生育方面的問題。

瞼裂狹窄症候群可以治療，但無法治癒。也就是說，雖然手術可以在一定程度上恢復眼睛的外觀和功能，但無法改變其根本的遺傳病因。

我應該向我的醫療保健提供者諮詢哪些問題？

最好向醫生詢問以下問題：

• 我應該多久檢查一次眼睛？
• 您推薦進行遺傳諮詢嗎？
• 對於生育問題，您有什麼建議？
• 在什麼情況下你會因為這種情況而需要去急診室？

瞼裂狹窄性智障症候群與此有何不同？

這一點也容易讓人困惑，所以有必要澄清一下。患有「瞼裂狹窄智障症候群」的人也會出現眼瞼下垂和眼裂比正常人小的情況。但是，他們不會出現「眼距過寬」（雙眼間距過大）或「內眥贅皮」（內眥贅皮）。

最重要的是，患有「瞼裂狹窄智力障礙症候群」的人心理發展較慢。例如，有些疾病被稱為「奧多氏症候群」和「賽-巴伯-比塞克-楊-辛普森症候群」。科學家估計，美國患有這些智障症候群的人不到1000人。

然而，我們所討論的「瞼裂狹窄症候群（BPES）」患者並不伴隨智力障礙。這是主要區別。

瞼裂狹窄症候群（BPES）是一種罕見的先天性疾病。您和您的醫療團隊可以很好地控制病情。手術矯正眼瞼問題是治療方案的一部分。

重點

好的，透過我們剛才的討論，我希望你對「瞼裂狹窄症候群」有了比較清晰的了解。記住：

• 這是一種遺傳性疾病，主要影響眼瞼。
• 主要症狀為眼裂狹窄、眼瞼下垂、眼距過寬、眼內皮膚皺褶。
• 有兩種類型（“I型”和“II型”） 。在「I型」中，卵巢也可能受到影響。
• 這不會導致智力障礙。
• 手術可以改善眼睛的外觀和功能。
• 定期進行眼科檢查，必要時進行荷爾蒙治療，都很重要。

得知孩子患有這種疾病，感到害怕和擔憂是很正常的。但請記住，您並不孤單。在醫生的幫助下，透過適當的治療，許多人都能夠控制病情，過著正常的生活。所以，請保持堅強，並尋求必要的醫療建議。

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