經常發生嚴重感染：我們是否應該了解這種罕見疾病（慢性肉芽腫病 - CGD）？

您的寶寶是不是總是生病？剛好一種病好了，另一種病又來了？他是不是常常出現嚴重的皮膚、肺部甚至體內感染？很多父母都為此擔心。今天我們要談談一種罕見但重要的遺傳性疾病，它會導致寶寶頻繁感染。這種疾病被稱為慢性肉芽腫病，簡稱CGD 。

簡單來說，CGD是什麼？

為了理解這一點，我們先來簡單了解人體的防禦系統。想像一下，我們的身體就像一個國家，它擁有一支軍隊，能夠保護自己免受外來敵人（病菌）的侵害。這就是我們的免疫系統。這支軍隊中一個特殊的組成部分叫做白血球。

現在，我們來看看慢性肉芽腫病（CGD）患者體內會發生什麼事。他們體內有一類特殊的白血球，被稱為“士兵”，例如嗜中性球、單核球、巨噬細胞和嗜酸性粒細胞。這些細胞的主要功能是找到進入體內的特定類型的細菌和真菌，將其捕獲並摧毀。

但對於患有慢性肉芽腫病（CGD）的人來說，這些特殊的“士兵”，也就是白血球，無法正常發揮它們的“武器”。它們無法產生殺死病菌所需的特殊酵素。這就像有槍卻沒有子彈一樣。結果會怎樣呢？我們的免疫系統不堪重負，無法抵抗入侵人體的某些細菌和真菌。

這些感染常發生於皮膚、肺部、淋巴結和肝臟。它們也更容易形成膿腫，即體內器官充滿膿液的腫塊。

這是一種並不常見的疾病。全世界大約每250萬人中就有一人會患上這種疾病。此外，研究發現男孩更容易患上這種疾病。

慢性肉芽腫病患者會出現哪些症狀？

慢性肉芽腫病的症狀通常在兒童時期開始出現，但有時也可能在任何年齡出現。其主要且最常見的症狀是反覆發生嚴重的細菌和真菌感染。

讓我們一起來看看這些症狀，以便更容易理解它們是什麼。

為什麼會發生這種慢性肉芽腫病？其病因是什麼？

簡而言之，CGD 是一種遺傳性疾病。這意味著這是我們從父母那裡繼承來的。我們身體的每一項功能都由基因控制。我們之前提到的白血球含有製造殺死細菌所需酵素的「指令」。

在慢性肉芽腫病（CGD）中，編碼這些酵素的五個基因之一發生了突變。由於這種突變，白血球無法合成這種酶，或者即使合成了，酶也無法正常發揮作用。結果是，白血球無法抵抗病菌。

根據這種基因缺陷發生的方式不同，慢性肉芽腫病（CGD）分為兩種類型。

• X連鎖慢性肉芽腫病：這是最常見的類型。它是由X染色體上的一個基因（CYBB基因）突變引起的。男性只有一個X染色體，而女性有兩個X染色體。這就是為什麼這種疾病在男孩中更常見的原因。
• 體染色體隱性遺傳性慢性肉芽腫病：由其他基因（CYBA、NCF1、NCF2、CYBC1 或 NCF4）的突變引起。這種類型男女盛行率相同。

這種疾病會帶來哪些風險和併發症？

如果家族中有人患有慢性肉芽腫病（CGD），那麼患病者的風險最高。然而，在極少數情況下，也有報告指出該疾病會在沒有任何家族史的情況下自發性發生。

慢性肉芽腫病可能引發多種併發症。

• 消化問題：腸道潰瘍和發炎會影響消化過程。
• 腸道疾病：例如，罹患發炎性腸道疾病（IBD）等疾病的風險增加，發炎性腸道疾病是一種腸道慢性發炎。
• 生長發育問題：如果幼兒和嬰兒患有這種疾病，他們的身體發展可能會遲緩。
• 其他疾病：根據導致 CGD 的基因缺陷類型，有些人也可能患有心臟病、腎臟病、糖尿病或其他自體免疫疾病。

如何判斷自己是否患有慢性肉芽腫病（CGD）？

醫生首先會詢問您和孩子的症狀以及家族病史。然後，他們會安排幾項檢查來確診。

• 身體檢查：醫師仔細檢查身體是否有腫脹、膿瘍和肉芽腫。
• 血液檢查：有一種特殊的血液檢查可以準確診斷慢性肉芽腫病（CGD），稱為二氫羅丹明試驗（DHR試驗） 。本試驗測量白血球殺滅病菌的能力。
• 基因檢測：醫生會採集血液或組織樣本，以檢測導致慢性肉芽腫病（CGD）的特定基因缺陷。這也有助於確定疾病的確切類型。

慢性肉芽腫病有哪些治療方法？

雖然慢性肉芽腫病無法完全治愈，但現在有許多有效的治療方法可以幫助控制症狀、預防嚴重感染，並幫助人們過正常的生活。

藥物治療

• 抗生素：許多 CGD 患者需要終生服用抗生素，以預防細菌感染和治療已發生的感染。
• 抗真菌藥物：如伊曲康唑等藥物用於預防和治療真菌感染。
• 幹擾素-γ注射：這是一種由我們自體免疫系統產生的蛋白質的合成形式。這種注射有助於降低感染的頻率和嚴重程度。

有些患者，尤其是病情嚴重的患者，可以接受幹細胞移植。這種療法是將健康人的幹細胞注入患者體內，以取代功能異常的白血球。然而，這是一種較為複雜且風險較高的治療方法，因此醫生會根據患者的年齡和健康狀況等多種因素來決定是否推薦。

我們該如何保護自己免受感染？

• 注意水質：完全避免在河流、海洋和湖泊中游泳。這些水域未經氯化處理，因此致病細菌很容易進入人體。所以，如果一定要游泳，請務必選擇經過氯化處理的游泳池。
• 照顧好您的花園：避免接觸或靠近花園垃圾、堆肥堆、乾草堆和落葉。這些地方可能存在一些真菌，如果慢性肉芽腫病（CGD）患者吸入，可能會引發嚴重的肺炎，甚至危及生命。因此，您務必格外注意。

關於患有這種疾病需要了解的事情

聽到這種疾病可能會讓人害怕。但事實上，只要接受適當的治療並定期與醫生保持聯繫，大多數慢性肉芽腫病患者都能過著正常、積極、快樂的生活。最重要的是及早發現感染並開始治療，以免病情惡化。

如果您或您的孩子經常出現不明原因的感染，請立即就醫並與醫生討論此事。

如果您的孩子患有慢性肉芽腫病（CGD），請明白這不是您的錯。這是一種遺傳性疾病。只要得到正確的醫療指導，您的孩子就有很大的機會擁有長壽而幸福的人生。重要的是要充分了解這種疾病，並認真遵照醫生的指示。