你家有人得過結腸癌嗎？來吧，我們來聊聊這種遺傳性疾病（家族性腺瘤性息肉病 - FAP）！

您的家族中是否有人，尤其是在年輕時，曾罹患結腸癌？或是醫生告訴您，您的結腸裡有小腫塊（息肉），同時伴隨胃部不適？無論您是否聽說過這種疾病，了解我們今天要討論的「家族性腺瘤性息肉症」（FAP）都非常重要。因為雖然這種疾病比較罕見，但如果及早發現，就能避免許多嚴重的健康問題。

簡單來說，FAP是什麼？

簡而言之，家族性腺瘤性息肉症（簡稱FAP）是一種遺傳性疾病，會導致結腸內（有時也包括直腸內）形成大量稱為腺瘤的小腫塊（息肉），這些腺瘤可能會癌變。

想想看，有些人隨著年齡增長，結腸裡會長出一兩個這樣的腫瘤，這很正常。但對於患有「家族性腺瘤性息肉症」（FAP）的人來說，他們通常會有上百個，有時甚至上千個這樣的腫瘤，而且這些腫瘤在很小的時候就開始發展，可能早在十歲就開始了。因此，這些腫瘤發展成癌症（「大腸直腸癌」）的幾率，也就是終生患病的風險，非常高。

為了控制這種風險，醫生通常建議進行全結腸切除術。有時，也會切除直腸（直腸結腸切除術）。這是因為在家族性腺瘤性息肉症（FAP）中，這些腫瘤生長速度太快，無法透過逐一切除來控制。事實上，如果不進行這種手術，許多FAP患者在中年時就會罹患癌症。

患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人不僅會在結腸出現腫瘤，還可能在其他部位，例如皮膚、軟組織、牙齒和骨骼。即使在切除結腸後，您可能仍需要繼續接受篩檢以檢查這些其他部位的腫瘤，並且可能還需要接受手術治療。

患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人罹患癌症的風險有多大？

如果不加治療，患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人幾乎100%會罹患結腸癌。此外，他們的癌症發病年齡可能比其他人更早，發病年齡也可能更年輕。如果已知家族成員患有此病，那麼這些家庭中的兒童應該從10歲開始每年進行一次大腸鏡檢查。

除了結腸癌，患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）的人還面臨其他類型癌症的風險：

• 小腸上段癌（十二指腸癌）－約佔8%
• 乳頭狀甲狀腺癌－約佔2%
• 胰臟癌－約佔2%
• 肝癌，也稱為「肝母細胞瘤」（尤其常見於兒童）－約佔1.5%。
• 胃癌－約佔1%
• 腦和脊髓腫瘤—不到1%

FAP有不同類型的嗎？

是的，FAP 主要有「FAP」類型，此外還有幾種其他亞型。

• 「經典型」FAP：結腸內有超過 100 個腺瘤。
• 「減弱型」FAP（AFAP）：這是一種病情稍輕的亞型。結腸內有20到100個囊腫。
• 加德納症候群：與經典的「家族性腺瘤性息肉症」（FAP）類似，結腸內有超過100個腫瘤。此外，身體其他部位也會發展出其他類型的腫瘤。
• 圖爾科症候群：腦部出現癌性腫瘤，同時腸道出現多個腫瘤。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）這種疾病有多常見？

家族性腺瘤性息肉症（FAP）是一種非常罕見的疾病，發生率約八千分之一。 FAP約佔所有結腸癌的0.5%。其亞型，如家族性腺瘤性息肉症（AFAP）、加德納氏症和圖爾科特氏症則較為罕見。

FAP和林奇症候群有什麼差別？

林奇症候群是另一種遺傳性疾病，會增加結腸癌和其他癌症的風險。林奇症候群也稱為遺傳性非息肉性結直腸癌症候群（HNPCC）。顧名思義，這並不一定意味著會發展出大量的結腸腫瘤。

林奇症候群患者即使結腸內只有一個或多個腫瘤，也可能發展成癌症。此外，與家族性腺瘤性息肉症（FAP）相比，林奇症候群患者的腫瘤和癌症發生時間稍晚，風險也略低。這兩種疾病是由不同的基因突變引起的。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）有哪些症狀？我們如何識別它？

在家族性腺瘤性息肉症（FAP）患者中，結腸息肉的形成時間比一般人早得多，通常在青少年時期就開始出現。這些息肉可能在長到危險大小之前不會引起任何症狀。但如果您接受大腸鏡檢查，醫生就能發現它們。

患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人結腸內可能有數百甚至數千個息肉。急性家族性腺瘤性息肉症（AFAP）的人至少有20個息肉。由於FAP患者的息肉數量更多、生長速度更快，因此它們比其他息肉更容易引起症狀。症狀包括：

• 直腸出血
• 腹瀉
• 慢性腹痛

患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人有時可能會出現醫生可以從外部識別出的症狀：

• 皮膚纖維瘤：皮膚下纖維狀、類似疤痕的腫塊。
• 表皮囊腫：位於皮膚下的充滿角蛋白的球形腫塊。
• 骨瘤：在骨骼中形成的非癌性腫瘤。最常見於顎骨或顱骨。
• 多生牙或阻生牙：這些都可以在牙齒X光片上看到。
• 先天性視網膜色素上皮肥大（CHRPE）：這種病變可在眼科檢查中發現。然而，它們通常不會引起視力問題。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）的症狀通常在幾歲開始出現？

家族性腺瘤性息肉症（FAP）患者的結腸增生通常在16歲左右開始。而家族性腺瘤性息肉症（AFAP）患者的結腸增生可能稍晚一些開始。如果您的父母和醫生知道您有患病風險，他們可能會在您10歲以後開始對您進行相關檢查。否則，您可能會因為自身症狀而被診斷出患有此病。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）的主要原因是什麼？

家族性腺瘤性息肉症（FAP）的主要原因是基因突變。這種基因被稱為腺瘤性息肉症（APC）基因，也稱為抑癌基因。這意味著該基因能夠防止細胞不受控制地生長並形成腫瘤。當基因突變發生時，該基因的功能就會受到破壞。

導致家族性腺瘤性息肉症（FAP）的基因突變屬於生殖細胞突變。這意味著它並非後天發生，而是在受孕時就已經發生。這種突變會代代相傳。如果您的父母一方攜帶這種突變，您有50%的機率會遺傳到它。然而，大約30%的此類突變是新發的（原始突變），也就是說，它們並非遺傳而來。因此，大約30%的FAP患者可能沒有家族病史。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）可能出現哪些併發症？

家族性腺瘤性息肉症（FAP）最主要的併發症是結腸癌。結腸切除術可以大大降低這種風險。然而，失去結腸會對您的生活產生一些影響，因為排便方式會改變。您可能需要使用迴腸造口袋或迴腸儲袋來代替結腸。

由於導致家族性腺瘤性息肉病（FAP）的基因突變存在於您體內的每個細胞中，因此腫瘤可能在您身體的任何部位形成。其他類型的腫瘤也可能在結腸外形成，有時會發展成癌症。您的醫生可能會建議您進行篩檢，以查找這些類型的腫瘤：

• 十二指腸/壺腹周圍息肉：這些腫瘤通常發生在小腸上段（十二指腸），或膽管或胰管與小腸連接處。幾乎所有家族性腺瘤性息肉症（FAP）患者都會出現這些腫瘤。少數患者可能會發展為十二指腸癌、壺腹癌、胰管癌或膽管癌。
• 胃息肉：約 90% 的 FAP 患者會罹患胃息肉，但其中只有 1% 會發展成癌症。
• 纖維瘤：這是一種形成於結締組織的非癌性腫瘤。約15%的家族性腺瘤性息肉症（FAP）患者會出現這種腫瘤。雖然它們並非癌症，但有時（約5%）也會導致嚴重的健康問題，甚至死亡。纖維瘤可能具有很強的侵襲性，擴散至鄰近組織，並壓迫或阻塞血管、器官和神經。它們難以切除，且容易復發。
• 乳頭狀甲狀腺癌：這種類型的甲狀腺癌發生於約 2% 的家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 患者。它相對來說危險性較低，而且通常可以治癒。
• 肝癌：患有 FAP 的兒童尤其有患上一種罕見肝癌（稱為肝母細胞瘤）的風險，儘管這種風險很小。
• 髓母細胞瘤：這是一種腦癌。它可能與圖爾科症候群同時發生，而圖爾科症候群又與家族性腺瘤性息肉症（FAP）有關。即使患有FAP，髓母細胞瘤的發生率也極低。
• 直腸息肉：如果您沒有在切除結腸的同時切除直腸，您就有患直腸息肉的風險，因此您需要在一生中進行直腸鏡檢查。

如何確定自己是否患有FAP？

如果您想知道自己是否遺傳了APC基因突變，可以透過基因檢測來確定。基因檢測會採集您的DNA樣本（例如血液或唾液），並檢測是否有特定的基因突變。如果您攜帶該突變基因，下一步是進行大腸鏡檢查，以檢查是否有腺瘤。

家族性腺瘤性息肉症 (FAP) 的診斷標準是：至少有 100 個息肉（如果是家族性腺瘤性息肉病 (AFAP) 則為 20 個），並且存在 APC 基因突變。 FAP 並非唯一一種會導致腺瘤性息肉的遺傳性疾病。 MUTYH 相關性息肉症與之類似，但它是由另一個名為 MUTYH 的基因突變引起的。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）的治療方案是什麼？

FAP的治療方案包括終身監測和強製手術。在早期，如果息肉數量較少（或屬於非典型腺瘤性息肉病，AFAP），醫生可能會在大腸鏡檢查期間逐個切除息肉（息肉切除術）。當息肉體積過大或癌症時，可能需要手術治療。

外科手術

大多數經典型家族性腺瘤性息肉症（FAP）的患者需要在二十多歲末或三十歲初接受全結腸切除術。醫生會根據您的特定風險因素決定手術時間，並與您討論您可以選擇的不同類型的結腸切除術。

結腸切除後，小腸和直腸（或肛門）之間會形成一個缺口。有時，外科醫生可以將這兩個缺口重新連接。這樣，您就可以像往常一樣透過直腸排便。如果無法重新連接，醫生會做一個“造口”，也就是在腹部開一個新的開口，讓糞便排出體外。

篩檢

您的醫療團隊會根據您的個人風險因素，建議您多久進行一次不同類型腫瘤的篩檢。對於經典型家族性腺瘤性息肉症（FAP），建議從10歲開始每年進行大腸鏡檢查，直到行結腸切除術。對於非典型家族性腺瘤性息肉症（AFAP），建議從20歲開始每年進行篩檢。

結腸切除術後，您應該繼續接受乙狀結腸鏡檢查，以檢查消化道下段。如果您保留了部分直腸，則應每 6 至 12 個月檢查一次。如果您的直腸已被切除並用迴腸儲袋替代，則應每 1 至 4 年檢查一次。

其他預定的檢查項目可能包括：

• 上消化道內視鏡檢查：這與大腸鏡檢查類似，但它是在消化系統的上部進行的。醫生會將內視鏡從喉嚨插入，進入胃部和小腸上段（十二指腸），以檢查是否有息肉。如果有息肉，醫生可以在檢查過程中將其切除。
• 甲狀腺癌或肝癌的超音波檢查。
• CT掃描（電腦斷層掃描）或MRI（磁振造影）檢查用於診斷纖維瘤。

家族性腺瘤性息肉症（FAP）可以預防嗎？

遺傳諮詢可以幫助您了解將家族性腺瘤性息肉症（FAP）遺傳給孩子的風險這樣做會有幫助。討論這些風險有助於您規劃家庭。通常情況下，無法在受孕時阻止基因突變的發生，但您可以考慮多種計劃生育方案。

患有家族性腺瘤性息肉症（FAP）的人的預期壽命是多少？

如果不進行治療，平均壽命約為42年。但是，透過適當的醫療護理和治療，您可以過上正常的生活。結腸切除後，您最大的風險來自其他消化系統癌症和更棘手的「纖維瘤」。這些癌症遠不如結腸癌常見。

如果我患有這種疾病，我該做好哪些心理準備？

如果您被診斷出患有家族性腺瘤性息肉症 (FAP)，您可能需要終生接受各種醫學檢查，並可能需要多次手術切除腫瘤。結腸外的腫瘤比結腸內的息肉更不容易癌變。雖然纖維瘤不是癌性的，但有時也會帶來輕微或嚴重的困擾。

您可能需要在年輕時接受全結腸切除術。術後，您的腸道可能會被重新連接，或者您可能需要進行迴腸儲袋或造口術。每種方案都存在發生特定併發症的風險。但是，即使做了結腸切除術，您仍然可以擁有健康長壽的生活。

得知自己患有需要終身醫療照護的遺傳性疾病，感到悲傷和焦慮是很正常的。但是，一旦確診，就可以採取措施控制罹癌風險。雖然手術是不可避免的，但醫生會盡力讓整個過程盡可能順利。

許多人可以透過腹腔鏡手術切除結腸，這種手術切口很小，癒合也很快。而接受迴腸儲袋手術的人可能需要多次手術，但最終他們也能像以前一樣正常排便。

我們討論的內容中需要記住的最重要幾點（要點總結）

好的，綜上所述，關於「自慰成癮」（FAP），你需要記住以下幾點：

• 家族性腺瘤性息肉症（FAP）是一種可以代代相傳的遺傳性疾病。
• 這會導致結腸內形成成百上千個息肉，這些息肉可能會癌變。
• 如果不進行治療，罹患結腸癌的風險非常高。
• 從小（10-12歲）開始進行大腸鏡檢查非常重要。
• 主要治療方法為手術切除結腸（結腸切除術） 。
• 即使切除結腸後，也需要終身篩檢，檢查身體其他部位是否有腫瘤。
• 雖然這是一種需要終身管理的疾病，但透過適當的醫療和檢查，患者可以過著正常、健康的生活。

如果您或您的家人出現上述任何症狀，或者您想了解更多相關信息，請務必就醫。及早發現並採取行動至關重要。

家族性腺瘤性息肉症（ FAP）、遺傳性疾病、大腸息肉、結腸癌、APC基因、大腸鏡檢查、結腸切除、手術