任何人看到血便都會非常害怕，尤其是對年幼的孩子來說。還是您擔心持續的胃痛、腹脹和疲倦感等症狀？這些有時可能是我們接下來要討論的遺傳性疾病──幼年性息肉症候群（JPS）的症狀。別被它的名字嚇到，雖然它聽起來有點複雜。雖然這種疾病並不常見，但了解它很重要。讓我們用簡單易懂的方式來解釋。
簡單來說，什麼是幼年性息肉症候群（JPS）？
簡而言之，JPS是一種遺傳性疾病，會導致消化系統（胃腸道）壁上形成稱為息肉的小腫塊。這些息肉就像掛在小莖上的小種子。
這些息肉可以生長在消化系統的任何部位，但最常見於：
- 大腸（結腸）
- 直腸
此外，它們有時也會在胃和小腸中生長。患有幼年型息肉症候群（JPS）的人可能有多處息肉，有時甚至超過一百處。
當我們說「青少年型」時，這是否意味著這種疾病只會影響幼兒？
這是許多人心中的疑問。當我們聽到「幼年」這個詞時，通常會想到幼兒和年輕人。然而，這裡所說的「幼年」並非指患者的年齡。這個名稱是根據這些息肉在顯微鏡下的形態（細胞特性）而定的。
然而，最重要的是，JPS的症狀通常在20歲之前，也就是兒童期或青春期就開始出現。因此，有人可能會覺得這個名稱在某種程度上是恰當的。
JPS主要有哪些類型？
是的，JPS可以分為三大類。每類都與其他類型略有不同。讓我們來看看它們分別是什麼。
| JPS型 | 描述 |
|---|---|
| 嬰兒幼年性息肉症 (JPI) | 這是JPS類型中最嚴重、最危急的一種。類型。這會影響嬰幼兒。 |
| 全身性幼年性息肉症 | 這是最常見的幼年型息肉。在這種類型中，息肉可以生長在消化系統的任何部位（胃、小腸、大腸）。 |
| 幼年性息肉症 | 這種類型的息肉只在結腸內形成。 |
這種病是遺傳性的嗎？
是的，JPS是一種遺傳性疾病，以體染色體顯性遺傳方式遺傳。您可能想知道體染色體顯性遺傳是什麼意思。
簡單來說，這意味著即使孩子只從父母一方（母親或父親）遺傳了導致這種疾病的基因，也足以使孩子患上這種疾病。
大約75%的JPS患者是透過這種方式從父母遺傳的。但在約25%的病例中，它是由家族中從未出現過的新的基因突變引起的。這意味著即使家族中沒有人患有此病，也可能有人會患上JPS。
JPS有哪些症狀？
JPS的主要特徵就是我們之前提到的息肉。這些息肉生長在體內，因此我們無法從體外看到它們。然而，在極少數情況下，有些息肉可以在直腸外看到。
大多數情況下，息肉增大或數量增加時才會出現症狀。我們應該關注的正是這些息肉。
| 息肉引起的症狀 |
|---|
| 🩸血便或直腸出血：這是最常見、也是最早出現的症狀。 |
| 😩感覺虛弱和疲倦（貧血）：這種情況可能是由於持續出血導致體內血液量減少而引起的。 |
| 😖胃痛或腹痛：息肉會擾亂腸道功能並引起痙攣。 |
| 🚽腹瀉或便秘：排便規律可能會改變。 |
| 📉體重持續下降：如果您無緣無故地體重下降，就應該引起重視。 |
其他一些兒童出生時可能具有的特徵
約15%的JPS患者除了息肉外，出生時可能伴隨其他身體異常。這些異常包括：
- 腭裂
- 手腳長出額外手指（多指畸形）
- 大腦、心臟、生殖器或泌尿系統發育異常
- 腸扭轉（腸旋轉不良）
- 皮膚血管變化（毛細血管擴張）
JPS與癌症風險之間是否存在關聯？
這一點非常重要，我們需要格外注意。由JPS引起的息肉最初發展為非癌性（良性）腫瘤。也就是說，它們並非癌症。
然而，患有幼年型特發性硬化症（JPS）的人罹患消化系統癌症的風險高於其他人。這是該疾病最危險的方面。風險可能高達30%至50%。
高風險癌症：
- 大腸直腸癌
- 胃癌
- 胰臟癌
- 小腸癌
這並不意味著所有患有幼年型息肉症候群（JPS）的人都會發展成癌症。然而，由於風險較高，因此及時診斷、切除息肉並按照醫生的建議定期檢查至關重要。這樣，就能在很大程度上控制這種風險。
為什麼會發生JPS？其科學原理是什麼？
JPS是由我們體內兩個基因之一（ BMPR1A和SMAD4）的突變引起的。
把這兩個基因想像成控制細胞運作的兩個「監工」。它們的主要任務是告訴細胞「好了，現在分裂」和「好了，現在停止分裂」。這就是它們控制細胞生長的方式。
JPS（幼年性息肉症）的病理機制是，當這些基因發生突變時，這種「調控機制」就無法正常運作。細胞隨後失控，分裂過快，相互堆積，最終形成我們先前提到的息肉。
JPS是如何診斷的？
如果您出現幼年型特發性關節炎 (JPS) 的症狀，醫生會先為您進行檢查，詢問您的症狀以及您的家族成員是否有類似病史。要確診為幼年型特發性關節炎，您必須符合以下至少一項條件：
* 結腸和/或直腸內有五個或更多息肉。
* 消化系統其他部位有息肉。
* 有 JPS 家族史，且有息肉。
為此需要進行哪些測試？
醫生會建議做幾項檢查來確診：
- 大腸鏡檢查或內視鏡檢查：這項檢查是將一根帶有攝影機和光源的細軟管經肛門插入，以檢查大腸內部。這有助於確定是否存在息肉、息肉的位置和數量。檢查胃部時，則需經由口腔插入軟管（上消化道內視鏡檢查）。
- 基因血液檢測：採集血液樣本，檢測導致 JPS 的基因突變。
JPS有哪些治療方法？
治療幼年型息肉的主要目標是切除息肉、控制症狀並降低癌症風險。醫生會根據您的年齡、健康狀況、息肉的數量和位置，為您制定最佳治療方案。
治療方法有多種：
- 在大腸鏡檢查中切除息肉：如果只有幾個息肉，可以使用透過管道插入的特殊器械將其切除。
- 手術切除息肉：如果息肉很大或位於大腸鏡檢查無法切除的位置，則可能需要手術。
- 手術切除部分結腸或胃：如果一個區域有大量息肉，醫生可能會決定切除該段結腸。
確診患病後，你如何安排自己的人生？
目前尚無治癒幼年型特發性關節炎（JPS）的方法。因此，一旦確診，最重要的是學習與疾病共存並控制病情。最好的方法是定期進行體檢。
我應該多久接受一次檢測？
- 第一次檢測應該在症狀首次出現時或15歲之前進行。
- 如果第一次檢查沒有發現問題（沒有息肉），則每 3 年檢查一次即可。
- 如果您曾患有多個息肉並已切除或接受手術治療，則應每年進行篩檢。如果未再次發現息肉，您可以按照醫師的建議改為每3年進行一次篩檢。
治療後，你需要給身體一些時間來恢復。通常大約兩週後症狀才會消退，你會開始感覺好轉。
當你需要看醫生的時候。
如果您出現幼年型息肉症候群 (JPS) 的症狀，尤其是便血，千萬不要忽視，應盡快就醫。此外，如果您的家族成員有息肉或 JPS 病史，也請務必告知醫師。因為這是一種遺傳性疾病，所以了解家族史對於診斷至關重要。
重點
- JPS是一種遺傳性疾病，會導致消化系統中形成息肉。
- 主要症狀包括血便、腹痛和疲倦。如果您發現任何類似症狀，請立即就醫。
- 「幼年型」指的是息肉的性質，而非患者的年齡。然而，症狀往往出現在年輕人身上。
- JPS會增加罹癌風險。因此，正如醫生所說，為了保障生命安全，在適當的時候進行大腸鏡檢查等檢查至關重要。
- 雖然目前尚無徹底治癒此病的方法，但透過切除息肉並接受持續的醫療監督，可以很好地控制病情，並過正常的生活。
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