您了解MUTYH相關性息肉症（MAP）嗎？我們來聊聊它吧！

你聽過「MUTYH相關性息肉症」這個名字嗎？可能沒有。這是一種罕見但可能非常重要的遺傳性疾病。患有這種疾病的人身體某些部位可能會長出被稱為「息肉」的小腫塊。因此，了解這種疾病非常重要。

什麼是MUTYH基因相關性息肉症（MAP）？

簡而言之，MUTYH相關性息肉症（簡稱MAP）是一種透過基因遺傳的疾病。這種疾病的特徵是，體內會形成稱為息肉的微小、不必要的組織增生，尤其是在結腸和直腸中。這些息肉本身並非癌症。然而，如果部分息肉不被切除，隨著時間的推移，它們癌症的風險會更高。這些息肉不僅可能出現在結腸，有時也可能出現在小腸和胃中。

這種MAP疾病是否會帶來罹癌風險？

是的，絕對是如此。如果您患有MAP（多發性腺瘤性息肉），您罹患大腸癌的風險會顯著高於未患此病的人。想想看，大約一半的MAP患者在確診時就已經患有大腸癌！這些癌症最常發生在40至60歲之間，但有時也會更早出現。不僅如此，您還可能面臨十二指腸癌以及消化系統（胃腸道）以外其他類型癌症的風險。

患有MAP的人的預期壽命是多少？

別害怕聽到這些。大多數患有息肉的人都能過著正常的生活，但前提是：要儘早開始癌症篩檢，並且定期進行。最重要的是在這些息肉癌變之前發現並切除它們。這樣，我們才能保持健康。

MUTYH基因相關性息肉症（MAP）的症狀有哪些？

問題在於， MAP通常不會出現任何症狀。即使消化道內有息肉，它們通常也不會引起任何症狀。因此，僅憑息肉的存在並不能可靠地判斷您是否患有MAP。原因如下：

• 即使很多人患有息肉，他們也可能沒有MAP。
• 其他遺傳性疾病，例如家族性腺瘤性息肉症（FAP），也會導致結腸息肉。只有基因檢測才能確診您是否患有FAP、MAP或其他遺傳性疾病。
• 有時，即使被診斷出患有MAP，有些人可能也沒有任何息肉。

造成這種MAP情況的原因是什麼？

MAP是由MUTYH基因（也稱為MYH基因）突變引起的。它以體染色體隱性遺傳方式遺傳。這意味著，要患上這種疾病，您必須從父母雙方都遺傳到突變基因。如果您只從父母一方遺傳到突變基因，您不會罹患MAP。但是，您是MAP的攜帶者。作為攜帶者，如果您的另一位親生父母也是攜帶者，您就可以將這種突變遺傳給您的孩子。

目前估計，人口中有 1% 到 2% 的人是 `(MAP)` 的攜帶者。攜帶者罹患結腸癌的風險也略有增加，但不如 `(MAP)` 患者高。

這種（MAP）條件是如何代代相傳的？

假設父母雙方都是MAP基因帶因者。那麼，他們的孩子遺傳該疾病的機率如下：

• 有四分之一（25%）的機率不會遺傳到 `(MUTYH)` 基因突變。這意味著孩子不會患上這種疾病，也不會將這種突變遺傳給他們的孩子。
• 攜帶者的機率為四分之二（50%）。這意味著孩子本身不會生病（MAP），但可以將這種基因突變遺傳給他們的後代。
• 父母雙方有四分之一（25%）的機率會遺傳到這種突變。如果孩子患有MAP疾病，那麼他/她至少會將一個MUTYH基因突變遺傳給下一代。

如何識別該病症（MAP）？

確定您是否患有MAP通常需要幾個步驟。醫生首先會詳細詢問您的家族病史，包括您的父母、祖父母和兄弟姐妹是否患有癌症或其他疾病。

如果醫生懷疑您可能患有遺傳性疾病，他/她可能會建議您進行基因檢測。這些檢測可以識別 (MUTYH) 基因突變以及其他會增加您罹患癌症風險的遺傳性疾病。

在以下情況下，醫生可能會建議進行基因檢測：

• 如果您的家人患有「(FAP)」、「(MAP)」或其他遺傳疾病。
• 如果你的家族有大腸癌病史。
• 如果你的一個或多個兄弟姐妹的結腸裡有很多息肉，但你的父母卻沒有（這意味著你的父母可能是攜帶者）。

如果您的基因檢測證實您患有（MAP）或為攜帶者，您的醫生將與您討論癌症篩檢的下一步措施。同樣重要的是，要將此事告知其他家庭成員，以便他們如果願意也可以進行基因檢測。

MAP 如何治療？

說實話， MAP（MAP）這種疾病目前無法治癒。但是，有許多檢測和治療方法可以幫助預防癌症，如果癌症確實發生，也可以在早期發現並治療。

如果您患有（MAP），您可能需要比平常更早、更頻繁地接受癌症篩檢。這些篩檢包括：

• 大腸鏡檢查：在大腸鏡檢查過程中，醫生會使用一根帶有攝影機的特殊照明管來觀察您的結腸和直腸內部。大腸鏡檢查是發現和切除大腸息肉的最佳方法。您應該從20歲左右開始接受大腸鏡檢查；如果您的家族成員曾患有結腸癌，則應比他們患癌時的年齡提前10年開始檢查（以較早者為準）。
• 上消化道內視鏡檢查：上消化道內視鏡檢查可以讓醫師觀察並切除胃和小腸上段（十二指腸）的息肉。如果您已被診斷出大腸息肉，您應該在25歲或更早的時候開始接受上消化道內視鏡檢查。

這種疾病可以預防嗎？

目前尚無任何方法可以預防MUTYH基因突變的發生，也就是說，它是遺傳性的。然而，一些輔助生殖技術可以降低未來子女遺傳MUTYH基因突變的風險。例如，胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）與體外受精（IVF）結合使用，可以提高生育不攜帶這種遺傳疾病的子女的幾率。此方法是在胚胎植入子宮前對其基因狀況進行檢測。

然而，如果您選擇將胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）與體外受精（IVF）結合使用，費用會相當高昂，而且還有許多心理因素需要考慮。最好諮詢一位合格的生殖內分泌專家，以了解更多資訊。

如果我持有（MAP），我應該期待什麼？

如果您患有MAP（微血管病變），您可能需要比其他人更早、更頻繁地接受癌症篩檢。的確如此。但是，透過正確的醫療保健和監測，您可以過上健康的生活。因此，定期就診並討論預防癌症的最佳方法至關重要。

作為一個患有（MAP）的人，我該如何照顧自己？

得知自己罹患癌症風險增加時，可能會出現焦慮或憂鬱等心理健康問題。這是正常的。如果您有此類心理問題，請不要獨自承受。有很多治療和支持方法可供選擇，從心理諮詢到藥物治療。

你也可以尋找能夠提供安慰和指導的社區資源。你也可以加入互助小組，與其他有類似經驗的人交流。在這些地方，你可以獲得強大的力量，因為你可以和經歷過同樣事情的人傾訴。

患有增加癌症風險的遺傳性疾病會讓人倍感壓力。但您並不孤單。您的醫療團隊會盡力幫助您。如今先進的癌症篩檢方法可以大大降低您罹患癌症的風險，並幫助您及早發現癌症。

最後，還有一些需要記住的事情。

好了，現在您應該對我們一直在討論的內容（MUTYH相關性息肉病——MAP）有了更深入的了解。以下是一些需要記住的重要事項：

• MAP是一種遺傳性疾病，會導致腸道內形成息肉，並增加結腸癌的風險。
• 它不會引起明顯症狀。因此，如果家族中有癌症病史，建議遵醫囑進行基因檢測。
• 如果您被診斷出患有MAP，請不要驚慌。透過及時進行大腸鏡檢查和上消化道內視鏡檢查等檢查，可以預防癌症或及早發現癌症。
• 心理健康也非常重要。如果需要協助，請不要猶豫，立即尋求協助。
• 與你的醫療團隊保持聯繫，照顧好自己的健康。

希望這些資訊對您有所幫助。祝您和您的家人身體健康！

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