嬰兒脊髓是先天性疾病嗎？我們來聊聊脊髓脊膜膨出！

想到肚子裡的小寶貝，真是太美好了！但有時，我們的孩子來到這個世界時，卻會帶著意想不到的健康問題。今天，我們要談談一種複雜的先天缺陷，它發生在胎兒還在子宮內時，脊髓發育過程。這種缺陷叫做脊髓脊膜膨出。您可能也聽過它的另一個名字—「開放性脊柱裂」。實際上，這是一種胎兒脊髓或脊髓腔未能正常閉合的疾病。

脊髓脊膜膨出究竟是什麼？

簡單來說，脊髓脊膜膨出是一種先天性缺陷，指胎兒在子宮內出生前，脊柱和脊髓管未能完全閉合。這是一種神經管缺陷（NTD）。你可能覺得這個名字很難念，對吧？它的發音是“my-e-lo-men-in-go-ceil”。

脊髓脊膜膨出發生在受孕後的前四周。此時，胎兒的神經管未能正常閉合，導致充滿液體的囊腫從胎兒脊柱後方突出。具體而言，該囊腫可能包含：

• 他們脊髓的一部分
• 腦膜－覆蓋脊髓的組織
• 神經
• 腦脊髓液（CSF）是存在於大腦和脊髓中的重要液體。

脊髓脊膜膨出可發生於嬰兒脊椎的任何部位，但最常見於下背部（腰椎和骶椎區域） ，即腰部區域。

令人遺憾的是，羊膜囊內的脊髓和神經會受損。這通常會導致羊膜囊以下部位出現無力或感覺喪失。在某些情況下，羊膜囊可能會破裂。這種情況可能是由於胎兒在子宮內的正常活動造成的，也可能發生在分娩過程中。

脊髓脊膜膨出是脊柱裂中最嚴重的一種，可導致中度至重度殘疾，例如肌肉無力、膀胱或腸道失控和/或癱瘓。然而，脊髓脊膜膨出位置較低的兒童通常比位置較高的兒童症狀較輕微。

什麼是神經管缺陷？

神經管缺陷（NTDs）是指大腦、脊椎或脊髓的出生缺陷（先天性疾病） 。它們通常發生在懷孕的第一個月內——有時甚至在您意識到自己懷孕之前。神經管缺陷主要分為兩種：脊柱裂和無腦畸形。

通常情況下，胎兒的發育過程如下：在懷孕的第一個月，胎兒脊髓的兩側融合在一起，形成保護脊髓、脊椎神經和腦膜（覆蓋脊髓的組織）的保護層。此時，胎兒正在發育的大腦和脊髓被稱為神經管。

因此，如果神經管形成過程中出現任何錯誤或問題，就稱為神經管缺陷。

脊柱裂和脊髓脊膜膨出有什麼不同？

「脊柱裂」是指任何一種先天缺陷，其中圍繞脊柱的神經管未能完全閉合。

如前所述，如果胎兒在子宮內神經管未能完全閉合，脊柱裂可能發生在嬰兒脊椎的任何部位。在這種情況下，保護脊髓的脊髓腔無法正常閉合，這可能會損傷嬰兒的脊髓和神經。

脊髓脊膜膨出是脊柱裂的一種類型，也是最嚴重的一種。它是一個充滿液體的囊狀物，從嬰兒背部突出，其中包含部分脊髓和神經。其他類型的脊柱裂包括脊膜膨出和隱性脊柱裂。

腦膜膨出和脊髓脊膜膨出有什麼不同？

脊髓脊膜膨出和脊膜膨出都是脊柱裂的類型，但兩者之間略有不同。

腦膜膨出是指充滿液體的囊狀物從嬰兒背部的開口突出，但該囊狀物並不包含嬰兒的脊髓。這種情況通常不會對神經造成嚴重損傷。

但是，在脊髓脊膜膨出中，脊髓的一部分和神經都位於這個囊狀物內，而且它們都受損了。這使得病情更加嚴重。

哪些人會罹患脊髓脊膜膨出？

脊髓脊膜膨出可影響任何胎兒。雖然科學家尚不確定其確切原因，但他們已經發現某些遺傳、環境和營養因素會增加嬰兒患此病的風險。

這種疾病有多常見？

脊髓脊膜膨出是一種發生在中樞神經系統的疾病。最常見的先天性疾病（出生缺陷）。例如，在美國，每年約有1645名嬰兒患有此病。斯里蘭卡也有兒童出生時患有此病。

脊髓脊膜膨出的症狀有哪些？

患有脊髓脊膜膨出的嬰兒，其脊椎中部會有一個充滿液體的囊狀物向下延伸。醫生通常可以在懷孕期間透過超音波檢查發現這種疾病。

患有脊髓脊膜膨出的嬰兒可能還伴隨其他出生缺陷。約有十分之八的患兒同時患有腦積水，即腦部積液。

與脊髓脊膜膨出相關的其他脊髓或肌肉骨骼系統問題包括：

• 脊髓空洞症（脊髓內充滿液體的囊腫）
• 髖關節脫位

脊髓脊膜膨出是由什麼原因引起的？

醫生和科學家仍然不知道脊髓脊膜膨出的確切原因，但他們認為這是一種由遺傳、營養和環境因素共同導致的複雜疾病。

尤其值得注意的是，研究表明，母親孕前和懷孕體內葉酸水平過低會導致此類出生缺陷的發生。葉酸（也稱為葉酸鹽）對胎兒大腦和脊髓的發育至關重要。

脊髓脊膜膨出如何在嬰兒出生前診斷出來？

醫生通常（但並非總是如此）可以在懷孕期間診斷出胎兒脊髓脊膜膨出。他們會使用以下檢查：

• 血液檢查：醫生會在您懷孕16至18週之間安排血液檢查，測量一種名為甲胎蛋白（AFP）的物質。約75%至80%懷有脊柱裂胎兒的孕婦，其AFP含量高於正常值。如果您的AFP水平也偏高，醫生會安排其他檢查，例如超音波掃描，以進一步評估胎兒狀況。
• 胎兒產前超音波檢查：懷孕超音波檢查是診斷脊髓脊膜膨出最精確的方法。醫生通常建議在懷孕初期（11-14週）和懷孕中期（18-22週）進行超音波檢查。孕中期超音波檢查能最準確地診斷出此疾病。
• 羊膜穿刺術：如果胎兒超音波檢查確診為脊髓脊膜膨出，醫師可能會建議進行羊膜穿刺術。這項檢查是為了追蹤與脊髓脊膜膨出相關的罕見遺傳疾病。醫生會用針頭從包裹胎兒的羊膜囊中抽取少量羊水樣本。這項檢查有一定的風險，因此請務必與您的醫生充分溝通。

如果在懷孕期間沒有發現脊髓脊膜膨出，則在嬰兒出生後使用 MRI（磁振造影）掃描或 CT（電腦斷層掃描）掃描等影像檢查進行診斷。

脊髓脊膜膨出有哪些治療方法？

脊髓脊膜膨出的常規治療方法是手術封閉嬰兒脊髓上的開口。

醫生可以在嬰兒出生前（胎兒手術）或出生後不久（產後手術）進行這種手術。

由於患有脊髓脊膜膨出的嬰兒常伴隨腦積水（腦內積液），因此可能還需要進行腦室腹腔分流術（VP分流術）來排出嬰兒腦內的多餘液體。

許多兒童需要終身治療來應對脊髓和神經損傷引起的問題。常見的治療方法包括使用抗生素預防腦膜炎（腦部感染）或泌尿道感染等感染，以及物理治療。

胎兒脊髓脊膜膨出手術

根據脊髓脊膜膨出的嚴重程度和孕婦的健康狀況，可以選擇胎兒手術。這種手術越來越普遍。

雖然這種手術可以防止症狀惡化，但它無法糾正已經對脊髓或神經造成的損傷。

重要提示：這些胎兒手術可能會出現併發症，例如早產風險增加和子宮裂開。

脊髓脊膜膨出產後手術

如果您的寶寶沒有接受胎兒手術來修復脊柱裂，則應在出生後儘快進行手術——理想情況下是在出生後的前 48 小時內——以降低感染的風險。

我的孩子患有脊髓脊膜膨出，應該去看哪些醫生？

許多脊髓脊膜膨出兒童都能從多學科團隊的支持中獲益，該團隊負責協調他們的護理和管理。可能參與您孩子照護的專家包括：

• 神經科醫生
• 神經外科醫師
• 胎兒外科醫師
• 泌尿科醫生
• 骨科醫生
• 皮膚科醫生
• 物理治療師

脊髓脊膜膨出的危險因子有哪些？

不幸的是，像脊髓脊膜膨出這樣的先天缺陷無法完全預防，只能降低風險。大多數情況下，這種情況是散發性的。但科學家已經確定了幾個與該疾病相關的風險因素，它們是：

• 葉酸缺乏：葉酸是維生素B9的天然形式，對胎兒的健康發育至關重要。葉酸缺乏會增加脊柱裂和其他神經管缺陷（NTD）的風險。如果您懷孕或計劃懷孕，服用懷孕維生素非常重要，以確保您獲得健康懷孕所需的葉酸和其他營養素。
• 神經管缺陷家族史：如果父母曾經生育過一個患有神經管缺陷的孩子，那麼他們再次生育患有神經管缺陷的孩子的風險會增加約3%。此外，曾經患有神經管缺陷的女性比未患有神經管缺陷的女性更容易生育患有脊髓脊膜膨出的孩子。然而，大多數脊髓脊膜膨出兒童的父母並沒有神經管缺陷家族史。
• 抗癲癇藥物：一些抗癲癇藥物在懷孕期間服用時被發現與神經管缺陷風險增加有關。
• 糖尿病：血糖控制不佳的孕婦生下患有脊髓脊膜膨出的嬰兒的風險增加。
• 肥胖：懷孕前肥胖的女性生出患有神經管缺陷（包括脊髓脊膜膨出）的嬰兒的風險會增加。
• 體溫升高：研究發現，懷孕初期幾週內，由於持續發燒或使用桑拿或熱水浴缸導致核心體溫升高（體溫過高），會略微增加脊髓脊膜膨出的風險。

請記住，生下患有脊髓脊膜膨出的嬰兒並非您的過錯。所有育齡女性都有可能懷上先天缺陷的胎兒。

脊髓脊膜膨出的預後如何？

脊髓脊膜膨出患者的病情各不相同。此病的預後取決於多種因素，其中包括：

• 他們的脊髓和神經的原始狀態。
• 脊柱開口的位置高低。
• 那個袋子是敞開的還是封閉的？
• 無論是在出生前或出生後進行的手術。

脊柱裂患者的死亡率在 5 歲至 30 歲之間約為每年 1%。脊髓病變的位置越高，併發症和死亡的風險就越大。

脊髓脊膜膨出的副作用和併發症會嚴重影響患者的生活品質。患有這種疾病的人更容易出現憂鬱、焦慮和冒險行為。

脊髓脊膜膨出有哪些併發症？

脊髓脊膜膨出相關的併發症包括：

• 充滿液體的囊腫（病灶）區域以下的身體部位出現麻痺和/或感覺喪失。
• 肌肉無力導致活動能力下降。
• 與癱瘓相關的骨骼問題，例如脊椎側彎（脊椎彎曲）、攣縮和髖關節脫位。
• 膀胱和/或腸道失控。
• 泌尿道感染（UTI）頻繁發生。
• 腦膜炎（腦部感染）。
• 乳膠過敏。
• 學習差異或發展遲緩（認知障礙）。
• 癲癇（癲癇發作）。

我該如何照顧患有脊髓脊膜膨出的寶寶？

最重要的是要記住，每個脊髓脊膜膨出患者的病情都不盡相同。我們無法確切知道您的寶寶會受到怎樣的影響。您能做的最好的事情就是諮詢一位專門研究和治療脊柱裂和脊髓脊膜膨出的醫生。

隨著孩子長大，一支由專科醫生組成的團隊將幫助照顧他們的各種需求。他或許能派上用場。

我該何時帶孩子去看醫生，諮詢脊髓脊膜膨出的問題？

如果您的孩子出生時患有脊髓脊膜膨出，他/她需要終生定期去看醫生或醫生團隊。

尤其重要的是，基於以下原因，您一定要和孩子的醫生溝通：

• 如果您的孩子還沒到走路或爬行的年齡。
• 如果您的孩子出現腦積水的症狀，例如額頭囟門隆起、易怒、嗜睡和餵食困難。
• 如果您的孩子出現腦膜炎症狀，可能會出現發燒、頸部僵硬、煩躁不安和高聲哭鬧等症狀。

關於脊髓脊膜膨出，我該問醫師哪些問題？

如果醫師懷疑您患有脊髓脊膜膨出，詢問您以下問題可能會有所幫助：

• 在孕期剩餘的時間裡，我該如何保持健康？
• 您能否推薦一些專攻脊柱裂和脊髓脊膜膨出的醫生和專家？
• 脊髓脊膜膨出有哪些治療方案？
• 胎兒修復手術和產後修復手術的風險和好處是什麼？
• 我再次生育患有脊髓脊膜膨出的孩子的風險有多大？
• 您是否有關於脊髓脊膜膨出患者及其父母互助小組的資訊？

得知寶寶患有嚴重的疾病，可能會讓人不知所措。但請記住，您並不孤單——有很多資源可以幫助您和您的家人。與一位了解脊髓脊膜膨出的醫生溝通非常重要，這樣才能更清楚地了解這種疾病對寶寶的影響以及如何做好準備。

我們想傳達的訊息

脊髓脊膜膨出是一種非常複雜的先天性缺陷。但只要得到正確的醫療照護、支持和關懷，這些孩子就能擁有美好的人生。及早識別胎兒的這種疾病並及時治療至關重要。補充足夠的葉酸等措施也能降低此病的風險。如果您對此有任何疑問，請隨時諮詢您的醫生。

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