您的孩子經常發燒嗎？這會不會是系統性自體發炎性疾病（SAIDs）造成的？

哦，您家寶寶最近是不是常常發燒？是不是剛剛覺得好轉，又復發了？有時候，發燒的原因可能不是常見的病毒或細菌感染。今天我們要來聊聊一種比較複雜但非常重要的疾病，叫做系統性自體發炎性疾病（SAIDs）。過去，它也被稱為「週期性發燒綜合症」或「復發性發燒綜合症」。

什麼是SAIDs？讓我們簡單了解一下。

簡而言之，自體免疫疾病（SAIDs）是由人體固有免疫系統功能失調或調節異常所引起的一組疾病。這就是為什麼即使沒有感染（例如病毒或細菌感染），孩子也會經常發燒的原因。

最重要的是，這些被稱為自體免疫疾病（SAIDs）的疾病不應與自體免疫疾病（例如您可能聽說過的類風濕性關節炎或紅瘡）混淆。在自體免疫疾病中，由於我們身體的適應性免疫系統出現某些錯誤，該系統會攻擊自身的健康細胞。但在自體免疫疾病中，情況則有所不同。

自體免疫疾病比自體免疫疾病少見得多。它們通常是遺傳性的，由基因突變引起。

通常情況下（但不總是如此），SAID 的症狀會在孩子很小的時候出現，可能是嬰兒或幼兒時期。您的孩子可能會出現週期性的發燒和其他症狀。在這些症狀出現間歇期之間，您的孩子可能沒有任何症狀。雖然 SAID 無法治愈，但通常有一些治療方法可以幫助控制孩子的症狀。

SAIDs主要有哪些類型？

研究人員已識別出約 60 種 SAIDs，並且仍在不斷發現新的類型。以下是一些最常見的 SAIDs 類型：

• 家族性地中海熱（FMF）：這是最常見的遺傳性復發性發燒症候群。它可導致兒童腹部、胸部和關節疼痛性腫脹。
• 週期性發燒、口腔潰瘍、咽炎、腺炎（PFAPA）：這種疾病通常在 4 歲之前的幼兒中發病。有時，這種疾病在 10 歲以後會自行改善。
• 腫瘤壞死因子受體相關週期性症候群（TRAPS）：這種情況可能發生在兒童期、青春期，甚至成年期。
• 甲羥戊酸激酶缺乏症 (MKD)：以前稱為“高IgD綜合徵”，通常在兒童一歲之前發病。
• NLRP3相關自體發炎性疾病：這種疾病以前被稱為「冷吡啉相關週期性症候群（CAPS）」。它還包括其他三種亞型。
• 成人史蒂爾氏症（AOSD）：顧名思義，這是兒童疾病「系統性幼年特發性關節炎（JIA）」的成人發病形式。
• NOD-2 相關肉芽腫病（布勞氏症候群）：通常在 4 歲之前發病。主要影響兒童的皮膚、眼睛和關節。

自體免疫性發炎性腸道疾病 (SAIDs) 的症狀有哪些？

自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）的症狀通常始於兒童時期。最主要也是最常見的症狀是週期性發燒。在發燒期間，患者通常身體健康，沒有其他症狀。然而，每種類型的SAIDs可能還有其他特異性症狀。讓我們來看看這些症狀有哪些：

• 家族性地中海熱：這會導致兒童腹部、胸部和關節腫脹和劇烈疼痛。小腿或腳踝也可能出現皮疹。
• PFAPA：這會導致咽喉痛、口腔潰瘍和頸部淋巴結腫大。例如，如果您的孩子出現頻繁扁桃體炎和口腔潰瘍等症狀，則可能是 PFAPA。
• 斜方肌：這會導致軀幹/軀幹和手臂發冷和肌肉疼痛。它還會導致疼痛的紅色皮疹，從手臂和腿部開始向下蔓延至全身。
• MKD：這會導致發冷、頭痛、胃痛、食慾不振和類似流感的症狀。
• NLRP3 疾病：此疾病會引起皮疹、頭痛、不適、關節疼痛和結膜炎/紅眼症。
• 成人史蒂爾氏症（AOSD）：這是一種以皮疹、關節疼痛和肌肉疼痛為特徵的疾病。有些人也可能出現咽喉痛、胃痛、疲勞和不適。
• 布勞氏症候群：這會導致嬰兒手臂、腿部或腹部出現皮膚損傷，也可能導致關節疼痛和眼睛疼痛。

自體免疫性發炎性疾病（SAIDs）的病因是什麼？

許多自體免疫疾病（SAIDs）都是遺傳性疾病。也就是說，特定基因中的特定突變（變異）會導致每種綜合徵。想像一下，我們的身體有一套指令（基因），告訴我們如何完成每項任務，所以如果這套指令中的一個字母出錯，就會導致其餘部分也出錯。

以下是SAIDs的主要類型及其相關基因：

• FMF：基因「MEFV」負責提供如何製造蛋白質「（pyrin）」的指令。
• PFAPA：具體原因尚未確定。
• TRAPS：基因「TNFRSF1A」。該基因指導產生一種名為「（腫瘤壞死因子受體 - TNFR）」的蛋白質。
• MDK：一種名為「MVK」的基因。它指導一種名為“甲羥戊酸激酶”的蛋白質的產生。
• NLRP3 疾病：基因「NLRP3」指導一種名為「（cryopyrin）」的蛋白質的產生。
• 成人Still症（AOSD）：其確切病因尚未找到。
• 布勞氏症候群： NOD2 基因。該基因指導產生一種名為 NOD2 的蛋白質。

需要注意的是，當這些問題是由遺傳因素引起時，並非父母的錯。這些都是非常複雜的生物學過程。

自體免疫疾病引起的併發症

對這些疾病進行適當治療至關重要。因為如果發炎持續存在，可能會導致一種稱為「澱粉樣變性」的疾病。 「澱粉樣變性」是指蛋白質在腎臟中沉積。這會對腎臟造成永久性傷害。因此，如果出現相關症狀，必須立即就醫。

如何辨識自體免疫疾病？

說實話，診斷自體免疫發炎性疾病（SAIDs）可能有點挑戰性，因為其症狀與其他一些嚴重疾病（例如狼瘡或淋巴瘤）的症狀相似。因此，帶孩子去看一位接受過發炎性疾病專門訓練的醫生（風濕病學家）非常重要，以便準確診斷和治療孩子的病情。

孩子的風濕病專科醫生會透過多種方式診斷自體免疫性發炎疾病（SAIDs）。他/她會詢問孩子的症狀，以及家族中是否有人患有此類疾病（生物學家族史）。如果出現以下情況，醫生可能會懷疑孩子患有週期性發燒綜合症：

• 如果你經常發燒
• 如果家族中有人有這種週期性發燒的病史
• 如果你屬於容易罹患此類發燒的人群

使用哪些檢測方法？

醫生可能會建議進行幾項檢查以確診。這些檢查可能包括：

• 實驗室檢查：諸如C反應蛋白（CRP）和全血細胞計數（CBC）之類的檢查可以檢測體內發炎情況。發燒時這些檢查結果呈陽性，退燒後則恢復正常。
• 尿液檢查：尿蛋白檢測可用於檢查尿液中蛋白質含量是否過高。在甲羥戊酸血症（MKD）中，尿液有機酸檢測會顯示甲羥戊酸水平升高。
• 基因檢測：基因檢測可以檢查基因變異。然而，有些患有自體免疫性關節炎（SAIDs）的兒童可能不會攜帶檢測到的基因變異。因此，即使檢測結果為“陰性”，也不能排除SAIDs的可能性。

如何治療自體免疫疾病？

類固醇抗發炎藥（SAIDs）的治療方法取決於疾病的類型和嚴重程度。雖然這些疾病無法完全治愈，但可以透過藥物很好地控制孩子的症狀。例如，如果您的孩子一年只感冒幾次，止痛藥和非類固醇抗發炎藥（NSAIDs）通常可以控制症狀。但是，如果病情較重，醫生可能會建議其他治療方案。

以下是一些此類治療方法：

• 家族性地中海熱：可以使用秋水仙鹼治療，以減輕發炎。如果無法服用秋水仙鹼，可以嘗試使用一種名為卡那單抗的生物製劑。
• PFAPA：使用類固醇（通常是潑尼松）可以縮短 PFAPA 的發作期。有些兒童服用西咪替丁（一種用於治療胃潰瘍的藥物）後，症狀得到了控制。
• TRAPS：藥物卡那單抗（Canakinumab）對TRAPS非常有效。此外，處方抗發炎藥，例如糖皮質激素，也可以幫助緩解症狀。
• MKD：卡那單抗是治療 MKD 的一個好選擇。發燒期間使用非類固醇抗發炎藥或類固醇也可能有所幫助。
• NLRP3 疾病：其他免疫調節劑如 Canakinumab 和 Rilonacept、Anakinra 可有效治療 NLRP3 疾病。
• 成人史蒂爾氏症 ( AOSD)：治療 AOSD 可使用多種抗發炎藥物。這些藥物包括類固醇、改善病情抗風濕藥 (DMARD) 和生物製劑。
• 布勞症候群：根據孩子的症狀，可以嘗試使用免疫抑制劑、腫瘤壞死因子 (TNF) 抑制劑和/或局部眼藥。

SAIDs的病情會自行好轉嗎？

有些自體免疫疾病可能伴隨終生。另一些則可能持續幾年，並隨著年齡增長而改善。雖然有些疾病是終身的，但發燒的頻率可能會隨著時間而降低，症狀也可能減輕。您的醫生可以為您提供有關您孩子具體病情的詳細資訊。

照顧患有SAID的兒童可能充滿挑戰。也許您自己也患有SAID，但您可以利用自己的個人經驗來幫助照顧您的孩子，並幫助他們應對這種終身疾病。

最重要的是尋求精通自體免疫性發炎疾病（SAIDs）的專家的治療。他們可以幫助控制孩子的症狀，並幫助他們擁有盡可能美好的童年。

最重要的幾點要記住（重點總結）

好的，那麼讓我們總結一下我們剛才討論的一些你需要記住的內容。

• 如果您的孩子經常出現不明原因的發燒，請諮詢醫生。這可能是SAID的徵兆。
• 自體免疫疾病是先天免疫系統的問題，而不是常見的傳染病。
• 這些與「自體免疫疾病」不同。
• 大多數情況下，這些都是由遺傳因素引起的。
• 為了獲得準確的診斷，去看風濕病專家非常重要。
• 治療可以很好地控制症狀。
• 早期治療對於預防腎臟損傷至關重要。

如果您對此還有其他疑問，請隨時諮詢您的家庭醫生或兒科醫生。他們會為您提供進一步的協助。

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