您即將成為母親嗎？還是您正計劃近期成為母親？那麼今天我們將討論一些特殊的檢測，這些檢測可以幫助您更多地了解您和您未出生寶寶的健康狀況。這些檢測被稱為「基因檢測」。大多數此類檢測並非強制性的，但它們提供的資訊對您和您的家人規劃未來大有裨益。
懷孕前：基因攜帶者篩檢
簡單來說，我們先來看看什麼是「攜帶者」。假設你的基因裡攜帶某種疾病的致病基因，但你自己並沒有生病，那麼你就被稱為「帶因者」。這項檢測可以告訴你，你和你的伴侶是否攜帶某種疾病的致病基因，如果攜帶，你們的孩子遺傳該基因的機率是多少。
雖然這項檢查可以在懷孕前或懷孕期間進行，但懷孕前進行最為有效。醫生會採集您的血液樣本或唾液樣本來進行這項檢查。這項檢查通常用於篩檢幾種主要疾病。
| 主要檢測的遺傳疾病 |
|---|
| 囊性纖維化 |
| 脆性X染色體綜合徵 |
| 鐮狀細胞性貧血症 |
| 泰-薩克斯病 |
| 脊髓性肌肉萎縮症 |
某些族裔的人更容易攜帶某些疾病的基因。例如，非洲裔、地中海裔和東南亞的人更容易攜帶鐮狀細胞貧血的基因。因此，了解家族病史非常重要。您可以諮詢醫生，決定是否需要進行這類檢查。
懷孕早期（3個月內）的檢查
懷孕後，有幾種檢查可以幫助您了解寶寶的健康風險。這些檢查被稱為篩檢測試。它們只能檢查您是否有某種疾病的「風險」。
- 無細胞胎兒DNA檢測：令人驚訝的是，您的血液中含有少量胎兒的DNA。因此，在您懷孕約10週時，可以抽取您的血液樣本來檢測胎兒的DNA，以確定您是否有某些疾病（例如唐氏症、18三體症、13三體症）的風險。
- 序貫篩檢和綜合篩檢：這兩種方法都結合了超音波掃描和血液檢查，以篩檢唐氏症、18三體症以及其他可能影響胎兒大腦和脊髓的疾病。這些檢查通常在懷孕10至13週之間開始。
重要的是，這些只是篩檢測試。如果檢驗結果顯示可能有問題，醫師會建議進行其他專項檢查以確診。
妊娠中期（3-6個月）進行的檢查
懷孕的這個階段需要進行幾個重要的檢查。
- 母體血清四聯篩檢：這也是一項血液檢查。它測量血液中幾種蛋白質的含量，以確定您的寶寶是否有唐氏症、18三體症或腦脊髓疾病的風險。這項檢查可以在懷孕15至21週之間進行。
- 詳細超音波檢查（畸形篩檢）：這項檢查通常在懷孕20週左右進行，大多數人應該都很熟悉。它利用聲波來檢查胎兒的器官，可以檢測出一些先天缺陷，例如心臟問題、腎臟問題和顎裂。
診斷測試：羊膜穿刺術和絨毛膜取樣術
如果篩檢測試顯示胎兒有風險，則需要進行以下測試以百分之百確認。這些測試比篩檢測試更準確，稱為診斷性測試。
這兩個測試的準確率都超過99%。
這些檢測可以準確識別唐氏症等遺傳疾病。但並非所有人都需要進行這些檢測。因為儘管風險極低，但這些檢測仍存在流產的風險。因此，醫生通常只會在篩檢結果顯示有風險，或者您希望進行更準確的檢測時，才會建議您進行這些檢測。
| 測試 | 如何做以及何時做 |
|---|---|
| 絨毛膜絨毛取樣（CVS） | 從子宮胎盤上取下一小塊組織。這項檢查在妊娠10至13週之間進行。 |
| 羊膜穿刺術 | 透過腹部用細針抽取少量羊水。這項檢查在懷孕15至20週之間進行最安全。 |
如果醫生告訴你需要做這類檢查，並不代表你的寶寶一定有問題。這只是意味著他們需要確認先前篩檢的結果。所以，請仔細和醫生溝通，了解利弊，然後做出最適合你的決定。
重點
- 這些基因檢測大多是可選的，而非強制性的，您可以選擇進行檢測。
- 篩檢測試（例如無細胞 DNA、四聯篩檢）只能顯示患病風險，而診斷測試（例如羊膜穿刺術、絨毛膜取樣術）可以確診疾病。
- 如果篩檢結果顯示有風險，並不代表你的寶寶一定有問題。這只是需要進一步檢查的原因。
- 每項檢查都有其獨特的優點、缺點和風險。與醫生坦誠討論所有這些因素並做出明智的決定至關重要。
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