您是否注意到您的寶寶身體有些軟綿綿的，或者抬頭或翻身的速度比其他寶寶慢一些？身為父母，看到孩子跑來跑去、跌倒或爬樓梯困難，難免會有些擔心。雖然這些症狀並不總是意味著存在嚴重的健康問題，但有時它們背後可能隱藏著一種罕見的疾病，我們應該對此有所了解。這種疾病就是脊髓性肌肉萎縮症，醫學上稱為「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」。
簡單來說，SMA是什麼？
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的遺傳性疾病，會導致隨意肌肉（即我們控制運動的肌肉）逐漸無力。它主要影響脊髓下部的神經細胞。
不妨這樣理解：我們的大腦和脊髓會向肌肉發送電訊號，也就是「運動」指令。這個指令由一種叫做運動神經元的特殊神經細胞傳遞。為了保持這些神經細胞的健康，一種名為「運動神經元存活蛋白」（SMN）的蛋白質至關重要，這種蛋白質由一種稱為SMN1的基因產生。
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者由於SMN1基因缺陷，無法產生足夠的SMN蛋白。當這種蛋白缺失時，傳遞訊息的神經細胞（運動神經元）會逐漸死亡。肌肉因此無法接收到必要的訊號。不使用的肌肉會逐漸萎縮無力，這就是我們所說的肌肉萎縮。
重要的是，脊髓性肌肉萎縮症不會影響孩子的智力、認知能力或同理心。他們能夠完美地理解和感知周圍的世界。只是肌肉力量減弱了而已。
SMA有哪些症狀和種類？
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的症狀因人而異，取決於體內SMN蛋白的含量。除了主要的SMN1基因外，還有一個名為SMN2的輔助基因。 SMN2基因也會產生一定量的SMN蛋白。 SMN2基因拷貝數越多，症狀越輕微。
根據症狀出現時的年齡，脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 分為 5 個主要類型。
| SMA型 | 症狀出現年齡 | 常見症狀 |
|---|---|---|
| 0型 | 出生前（胎兒期） | 胎動減少、出生時嚴重肌無力、肌肉張力低下、呼吸困難和先天性心臟病。這是最罕見也是最嚴重的類型。 |
| 1型 （韋尼格-霍夫曼病） | 從出生到6個月 | 無法保持頭部直立，無法在沒有幫助的情況下坐起來，四肢無力，吸吮和吞嚥困難，哭聲微弱，呼吸困難（胸廓呈鐘形）。 |
| 類型 2 （杜博維茲病） | 從3個月到15個月 | 能夠借助或不借助幫助坐起來（但可能需要一些時間），無法在沒有幫助的情況下站立或行走，背部彎曲（脊柱側彎），呼吸有些困難。 |
| 3型 （庫格爾伯格-韋蘭德氏症） | 從18個月到青年時期 | 能夠行走，但跑步、爬樓梯有困難，經常摔倒，需要幫助才能從椅子上站起來。隨著年齡增長，可能需要輪椅。 |
| 4型 | 成年期（30歲以後） | 所有生長發育里程碑均正常，僅有輕微肌肉無力（尤其腿部），以及肌肉抽搐感。通常不需要輪椅。 |
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的原因是什麼？
脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病，會代代相傳。準確地說，它是以「體染色體隱性」方式遺傳的。這意味著什麼呢？
簡言之，孩子要患上脊髓性肌肉萎縮症（SMA），父母雙方都必須遺傳一個有缺陷的SMN1基因。如果只有一方遺傳了缺陷基因，孩子不會患上SMA，但會成為該疾病的「帶因者」 。這意味著孩子本身不會出現症狀，但將來仍能將缺陷基因遺傳給他們的後代。
如何準確診斷這種疾病？
與當今許多國家一樣，斯里蘭卡有時也會對新生兒進行遺傳疾病篩檢。然而，有時，尤其是一些症狀輕微的病例，這些疾病只能在後期才能被發現。
如果您對孩子的健康有任何疑慮，醫師在您就診時可能會問您類似以下的問題：
- 你的寶寶在抬頭、翻身等發展里程碑方面是否發育較晚？
- 孩子能否獨立坐立或站立？
- 你有沒有感到呼吸困難？
- 您是什麼時候開始注意到這些症狀的？
- 你家裡有人以前出現過這些症狀嗎？
除了這些問題之外，還可以進行以下檢查以確診該疾病：
- 基因檢測：採集血樣，直接檢測SMN1基因，以確定是否有缺陷或缺失。這是確診疾病的主要檢測方法。
- 肌酸激酶 (CK) 血液檢查：當肌肉無力時，一種名為 CK 的酵素會在血液中累積。如果 CK 值升高，則可能表示有肌肉損傷。
- 神經檢查：肌電圖 (EMG) 等檢查可以檢查神經如何向肌肉發送訊號。
- 核磁共振或CT掃描：取得身體內部，特別是脊椎和肌肉的詳細影像。
- 肌肉切片：有時，會取一小塊肌肉組織，在顯微鏡下檢查，以確認損傷的性質。
SMA有哪些治療方法？
十到十五年前，脊髓性肌肉萎縮症（SMA）只有一些支持性治療，可以控制症狀。然而，如今隨著醫學的進步，世界上已經有幾種針對導致SMA的基因問題的高效療法。
1. 支持性護理
雖然這些方法不能治癒疾病，但對於提高兒童的生活品質至關重要。
- 呼吸支持：特別是在第 1 型和第 2 型中，隨著呼吸肌肉變得虛弱，可能需要特殊的面罩，或者在嚴重的情況下，需要機器（呼吸器）來幫助呼吸。
- 營養與吞嚥：由於吞嚥肌較弱，需要營養師的幫助以確保嬰兒獲得充足的營養。有些嬰兒需要透過餵食管進食。
- 運動與物理治療：物理治療練習有助於保護關節並保持肌肉力量。如有必要，您可以使用腿部支架、助行器或電動輪椅。
- 背部問題：對於脊椎側彎的兒童，醫生可能會建議穿著特殊的緊身胸衣（背部支架）以保持背部挺直。
2. 基因標靶療法
這些藥物徹底改變了脊髓性肌肉萎縮症的治療方式。
- 諾西那生（Spinraza）：此藥是經由脊髓液注射給藥。它的作用機制是刺激我們先前提到的「輔助」基因SMN2，使其產生更多的SMN蛋白。需要每隔幾個月注射一次。
- Onasemnogene abeparvovec-xioi（Zolgensma）：這是一種基因療法，只需靜脈注射一次。它用健康的SMN1基因拷貝替換缺陷的SMN1基因。通常用於2歲以下的兒童。
- 利司迪普拉姆（Evrysdi）：這是一種每日口服液體藥物，其作用機制是透過增加「SMN2」基因產生的「SMN」蛋白。
雖然這些治療費用昂貴，但研究顯示它們能顯著改善兒童的發展里程碑（例如抬頭、坐立），並控制病情進展。您應該與醫生討論哪種治療方案最適合您的孩子。
重點
- 脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種遺傳性疾病，會導致肌肉無力。但是，它不會影響孩子的智力。
- 不同類型疾病的症狀嚴重程度各不相同。有些兒童出生時就會出現症狀，有些兒童則要到成年後才會出現症狀。
- 孩子要患上脊髓性肌肉萎縮症，必須從父母雙方都遺傳到缺陷基因。
- 如今，已有針對導致該疾病的基因問題的現代療法。這些療法可以控制病情並提高患者的生活品質。
- 照顧患有脊髓性肌肉萎縮症的兒童需要團隊合作。這需要包括神經科醫生、肺科醫生、物理治療師和營養師在內的專家團隊的支持。這很重要。你並不孤單，不要害怕尋求幫助。
- 如果您對孩子的生長發育或運動有任何疑慮，請立即諮詢醫生。疾病診斷越早，治療效果越好。
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