Jy het dalk nog nie vantevore van hierdie naam gehoor nie. Cyclopia is 'n uiters seldsame en baie ernstige geboortedefek. Hierdie toestand word veroorsaak deur 'n ernstige abnormaliteit in die ontwikkeling van die baba se brein gedurende die eerste paar weke van swangerskap . In hierdie artikel sal ons oor hierdie toestand praat. Alhoewel dit baie skaars is, is dit belangrik om daarvan bewus te wees.
Wat presies is Cyclopia?
'n Kind met 'n toestand genaamd siklopie word met slegs een oog gebore. Benewens die oog, wat gewoonlik in die middel van die gesig geleë is, het hierdie kinders nie 'n neus nie. In plaas daarvan kan 'n buisagtige struktuur (proboskis) bo die oog gesien word.
Hierdie toestand word veroorsaak deur Alobar Holoprosencefalie, die ernstigste vorm van 'n breinontwikkelingsversteuring genaamd Holoprosencefalie . Eenvoudig gestel, in die vroeë dae van swangerskap behoort die fetus se brein in twee hemisfere te ontwikkel, die regter- en linkerhemisfere. Maar in hierdie geval vind daardie verdeling nie behoorlik plaas nie. Die brein bly as een knop. As gevolg van hierdie breinprobleem ontwikkel ander dele van die gesig, veral die oë en neus, nie behoorlik nie.
Die belangrikste is dat siklopie 'n uiters seldsame toestand is. Dit kom slegs in een uit elke 100 000 pasgeborenes voor.
Ander gesigsveranderinge wat as gevolg van hierdie toestand kan voorkom, sluit in:
- Gebrek aan 'n neus.
- 'n buisagtige struktuur (proboskis) in plaas van 'n neus hê .
- Hierdie buis is op 'n ongewone plek geleë, soos bokant die oog of aan die agterkant van die skedel.
- 'n Gesplete verhemelte hê.
- 'n Gesplete lip hê.
- Die skedel is te klein.
Wat is die risikofaktore vir hierdie toestand?
Alhoewel dit moeilik is om die presiese oorsaak van hierdie toestand vas te stel, het navorsing verskeie faktore geïdentifiseer wat die risiko verhoog. Kom ons verdeel hulle in twee kategorieë.
| Tipe risikofaktor | Beskrywing |
|---|---|
| Fetale faktore |
|
| Maternale faktore |
Kan dit tydens swangerskap opgespoor word?
Ja, absoluut. As jy betyds 'n ginekoloog en verloskundige (VOG) sien en klinieke soos geskeduleer bywoon, kan hierdie toestande tydens swangerskap opgespoor word.
Hierdie abnormaliteite in die baba se brein en gesig kan gewoonlik duidelik gesien word tydens 'n ultraklankskandering tydens swangerskap. Soms, as die skanderingsbeelde onduidelik is, kan die dokter jou na 'n fetale MRI-skandering verwys vir verdere bevestiging. Hierdie toetse veroorsaak geen skade aan die moeder of die baba nie.
Daarom beveel selfs die Wêreldgesondheidsorganisasie (WGO) aan om so gou as moontlik na swangerskap mediese advies in te win, veral gedurende die eerste trimester.
Wat is die gevolg van hierdie situasie?
Hierdie deel is 'n bietjie moeilik om oor te praat, maar dis belangrik om die waarheid te weet. Siklopie is 'n toestand wat onversoenbaar is met die lewe . As gevolg van die ernstige misvormings wat in die brein en ander organe voorkom, eindig die meeste swangerskappe met hierdie toestand in 'n miskraam of stilgeboorte.
Alhoewel dit skaars is dat 'n baba lewend gebore word, is dit onwaarskynlik dat dit langer as 'n paar uur of dae sal oorleef. Volgens berigte het geen baba wat met hierdie toestand gebore is, langer as 6 maande oorleef nie.
Geen behandelings- of voorkomingsmetode is vir hierdie toestand gevind nie.
Genetiese invloed en berading
Holoprosencefalie, 'n toestand wat siklopie veroorsaak, kan van geslag tot geslag oorgedra word. Dit beteken dat dit 'n genetiese invloed kan hê. As iemand in jou familie 'n kind met hierdie toestand gehad het, is dit baie belangrik om ander nabye familielede wat beplan om 'n gesin te begin daaroor in te lig. Genetiese toetsing en berading kan help om die risiko te bepaal dat 'n kind hierdie toestand in die toekoms sal ontwikkel. Dit is baie belangrik om 'n gekwalifiseerde dokter hiervoor te sien.
Ander vorme van holoprosencefalie
Siklopie word veroorsaak deur die alobare vorm, die ernstigste vorm van holoprosencefalie, maar daar is ook minder ernstige vorme.
- Semi-lobêre holoprosencefalie: In hierdie toestand is die serebrale hemisfere ietwat aan die voorkant saamgesmelt. Gesigstrekke kan 'n plat neus, 'n enkele neusgat of 'n gesplete lip/verhemelte insluit.
- Lobêre holoprosencefalie: In hierdie geval, alhoewel die brein grootliks verdeel is, is daar 'n mate van oorvleueling in die frontale lob. Daar kan kenmerke wees soos die oë wat baie naby aan mekaar geplaas is, 'n plat neus, ens. Daar mag ook geen sigbare gesigsveranderinge wees nie.
- Middelste interhemisferiese variant: Dit is waar die middelste deel van die brein aangetas word. Ook hier kan daar min of geen verandering in die gesig wees nie.
Die lewensverwagting van kinders met hierdie minder ernstige vorm hang af van die omvang van die breinskade en ander gepaardgaande gesondheidsprobleme. Sommige kinders kan probleme soos aanvalle, hidrocefalus en leergestremdhede ontwikkel, terwyl ander normale lewens met geringe gestremdhede kan lei.
Boodskap vir die Huis Toe
- Siklopie is 'n uiters seldsame geboortedefek wat veroorsaak word deur 'n ernstige probleem met breinontwikkeling vroeg in swangerskap.
- Dit is 'n toestand waarin 'n baba nie kan oorleef nie, en eindig dikwels in 'n miskraam of doodgeboorte. Die lewensduur van babas wat lewend gebore word, is baie kort.
- Sulke toestande kan vroeg opgespoor word deur behoorlike mediese advies en skanderings tydens swangerskap te ontvang.
- Aangesien hierdie toestand 'n genetiese invloed kan hê, is dit baie belangrik om jou dokter vir genetiese berading te raadpleeg as daar 'n familiegeskiedenis van hierdie toestand is.
- Dit is glad nie die ouers se skuld nie. Dit is 'n baie komplekse biologiese fout wat tydens die ontwikkeling van die fetus plaasvind.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by