Buig jou gewrigte te veel? Rek jou vel? Kom ons gesels oor Ehlers-Danlos-sindroom (EDS)!

Het jy al ooit gevoel dat jou gewrigte meer buigsaam is as ander? Miskien kan jy jou vingers op 'n ongewone manier terugbuig, of jou vel voel meer gerek as normaal. Alhoewel dit dalk soos normale dinge lyk, kan dit soms veroorsaak word deur 'n genetiese toestand genaamd Ehlers-Danlos-sindroom (EDS). Moenie bekommerd wees nie, dit is iets waarvan baie mense nog nie gehoor het nie, so vandag sal ons daaroor praat op 'n eenvoudige manier wat jy kan verstaan.

Eenvoudig gestel, wat is Ehlers-Danlos-sindroom (EDS)?

Dink aan ons liggaam as 'n gebou van bakstene. Hierdie bakstene (dit wil sê, ons liggaamsorgane, bene en vel) word deur sement bymekaar gehou. Net so word die 'sement' wat die dele van ons liggaam bymekaar hou en hulle sterk hou, bindweefsel genoem. Hierdie word oral in ons bene, kraakbeen, vel en bloedvate aangetref.

Ehlers-Danlos-sindroom (EDS) is 'n genetiese afwyking wat veroorsaak dat die bindweefsel verswak. Die hoofrede is die gebrek aan kollageen, 'n proteïen wat noodsaaklik is vir die sterkte van bindweefsel. Dit is soos 'n mortelmengsel wat sement kortkom. Dit veroorsaak los gewrigte, vel wat te rekbaar is, maklike kneusplekke, en soms selfs bloedvate en interne organe wat verswak.

Dit is 'n genetiese siekte wat in families voorkom. Daar is egter nog geen spesifieke geneesmiddel daarvoor nie. Maar die beste ding is om die simptome te kan beheer en bestuur en 'n normale lewe te lei.

Wat is die hooftipes EDS?

EDS is vernoem na die twee dokters wat dit die eerste keer beskryf het. Daar is tans 13 hooftipes daarvan. Alhoewel elke tipe effens anders is, deel hulle almal 'n gemeenskaplike oorsaak: verswakking van die gewrigte en velstrukture. Kom ons kyk na die mees algemene tipes.

Wat is die algemene simptome van EDS?

Simptome kan wissel na gelang van die tipe EDS wat jy het, maar dit is die algemene simptome wat die meeste mense ervaar.

• Oormatig buigsame gewrigte: Jy kan byvoorbeeld jou duim krul en dit teen die agterkant van jou hand vryf, of jou knieë agteroor buig. Sommige mense noem dit 'dubbelgewrig'.
• Rekbare vel: Jou vel kan van jou liggaam af weggetrek word, en wanneer jy dit loslaat, sal dit weer in plek klik. Dit kan ook baie glad wees, soos fluweel.
• Brose vel: Die vel word blou en kneus selfs na 'n klein hou. As jy beseer word, neem dit langer om te genees. Littekens vorm maklik.

Dit is ook algemeen:

• Tandprobleme (tandekstraksie, bloeiende tandvleis)
• Gewrigspyn
• Voel baie moeg selfs nadat ek goed geslaap het
• Moeilikheid om te konsentreer
• Hoofpyn
• Platvoete
• Spierswakheid, veral in koue weer
• Moeilikheid om urine te beheer
• Duiseligheid
• Probleme met die spysverteringstelsel, soos opgeblasenheid

As kinders EDS het, kan motoriese vaardighede soos loop en sit beïnvloed word.Dit kan vertraag word en jy het dalk nie 'n lengte wat gepas is vir jou ouderdom nie.

Hoe om die siekte te diagnoseer?

Wanneer u sulke simptome aanmeld, sal u dokter u eers noukeurig ondersoek.

• Hulle sal sien hoe ver jy jou knieë, elmboë en tone kan buig.
• Hulle sal kyk hoeveel jou vel gerek is en of daar enige letsels of kneusplekke is.
• Vra of iemand in jou familie hierdie simptome het.

Meestal kan tipes soos hEDS slegs met hierdie fisiese ondersoek geïdentifiseer word. Soms is verdere toetse egter nodig om die diagnose te bevestig en die presiese tipe te bepaal.

• Genetiese toetsing: 'n Bloedmonster kan geneem word om te sien of daar geenmutasies is wat EDS veroorsaak.
• Ekkokardiogram: 'n Klankgolftoets om probleme met die hart en bloedvate na te gaan.
• CT-skandering of MRI-skandering: Hierdie skanderings help om die toestand van die ruggraat of interne organe te sien.
• Velbiopsie: 'n Klein stukkie vel word geneem en onder 'n mikroskoop ondersoek om te kyk vir abnormaliteite in kollageen.

Behandeling en bestuur

Sodra jy geïdentifiseer het watter tipe EDS jy het, kan jy met jou dokter praat oor hoe om jou simptome te bestuur. Jy moet dalk ook verskillende spesialiste sien.

• Ortoped
• Dermatoloog
• Rumatoloog

Hier is 'n paar van die belangrikste behandelingsmetodes:

• Fisioterapie: Dit is baie belangrik om spiere te versterk en gewrigstyfheid te voorkom. Lae-impak oefeninge soos stap en swem is goed.
• Arbeidsterapie: Jy kan leer oor tegnieke en toestelle om daaglikse take makliker te maak. Jy sal advies ontvang oor hoe om stres op jou gewrigte te verminder.
• Hulpmiddels: Jy mag dalk stutte benodig om gewrigsbeweging te voorkom of 'n rolstoel om jou te help om rond te beweeg.
• Pynstillers: Vir gewrigspyn kan jy gewone pynstillers neem of, indien nodig, sterker medikasie wat deur 'n dokter voorgeskryf is.
• Chirurgie: Chirurgie word gebruik om gewrigte te herstel wat gereeld aangetas word en nie met ander behandelings beheer kan word nie. Omdat mense met EDS egter dikwels vertraagde wondgenesing het, word dit as 'n laaste uitweg beskou.

Dinge om te oorweeg wanneer jy met EDS saamleef

Om met EDS te leef, beteken dat jy 'n bietjie ekstra na jou liggaam moet omsien. Hierdie dinge kan jou help om ongelukke te vermy.

• Vermy strawwe sportsoorte:Vermy kontaksport en oefeninge wat baie druk op die gewrigte plaas, soos hardloop.
• Moenie gewigte optel nie: Die optel van gewigte verhoog die risiko van verstuitings en beserings.
• Beskerm jou vel: Gebruik sagte seep. Wend daagliks sonskerm aan. Dra beskermende kussings op areas soos knieë en elmboë.
• Sorg vir jou tande: Gebruik 'n tandeborsel met sagte hare.
• Geestesgesondheid: Om met 'n langtermyntoestand soos hierdie saam te leef, kan emosioneel uitputtend wees. Om met 'n berader te praat of by 'n ondersteuningsgroep met eendersdenkende mense aan te sluit, kan 'n groot hulp wees.

As jy daaraan dink om 'n gesin te begin, kan jy met 'n genetiese berader praat om die risiko te verstaan ​​om hierdie siekte aan jou kinders oor te dra.