Is jou arm of been buitengewoon dik? Kom ons leer meer oor hierdie seldsame beensiekte (Melorheostose)!

Voel jy of jou kind soms 'n vreemde dikte of styfheid in 'n arm of been, of net 'n houtagtige tekstuur? Of lyk een arm of been vetter as die ander? Kon jy sedert jou kinderjare nie 'n gewrig behoorlik buig of reguit maak nie en het jy pyn? Dit is nie net lukrake dinge nie. Vandag gaan ons praat oor 'n baie seldsame beensiekte wat agter hierdie dinge kan sit.

Wat is hierdie vreemde siekte (Melorheostose)?

Eenvoudig gestel, Melorheostose is 'n baie, baie seldsame beensiekte. Hierin begin nuwe beenweefsel vorm in die buitenste lae van ons bene, wat die kortikale bene genoem word. Dink daaraan soos om nog 'n laag pleister teen 'n muur te voeg, en meer been word bo-op een van ons bene gevorm. So wat gebeur dan? Daardie been word dikker en dikker.

Dit raak gewoonlik een kant van die liggaam, óf 'n arm óf 'n been. Dit kan egter ook ander bene, soos die heup of die sternum, aantas. Simptome begin dikwels in die kinderjare of adolessensie .

Nog 'n spesiale ding hieroor is hoe hierdie nuutgevormde been op 'n X-straal lyk. Dokters beskryf dit asof dit lyk asof gesmelte was van 'n kers uitgelek het en drup . Daarom word dit ook die 'druppende kerswas'-voorkoms genoem. Baie vreemd, nè?

Meloriostose is eintlik 'n tipe skeletdisplasie. Dit staan ​​ook bekend as Leri-siekte.

Hoe het die naam "meloriostose" ontstaan?

Die woord 'Melorheostosis' mag dalk 'n bietjie tongdraaier klink as jy dit hoor, reg? Maar sodra jy die betekenis van hierdie naam ken, kan jy 'n idee kry van hierdie siekte. Hierdie naam word gevorm deur drie woorde in die Griekse taal te kombineer. Kom ons kyk wat hulle is?

• Die woord 'Melos' beteken 'n hand of voet , dit wil sê 'n deel van ons liggaam.
• ''Rheos'' beteken 'n vloei . Soos 'n rivier wat vloei.
• 'Ostose' beteken beenvorming .

Nou verstaan ​​jy, reg? Wanneer hierdie drie woorde gekombineer word, dra die naam die aard van beenvorming oor, soos die was wat uit 'n kers ontsnap waaroor ons vroeër gepraat het. 'n Baie gepaste naam, nè?

Hoe beïnvloed meloriostose die liggaam?

As jy of jou kind meliorostose het, kan die abnormaal dik, vergrote bene jou bewegingsomvang beperk. Jy mag byvoorbeeld nie 'n arm behoorlik oplig of 'n been behoorlik buig of reguit maak nie. Jy kan ook gewrigsdeformiteite (kontrakture) ontwikkel. Dit beteken dat 'n gewrig in plek raak. Sommige mense kan erge pyn ervaar.Dit is moontlik dat dit sal gebeur.

Saam met hierdie veranderinge in die bene, kan jy ook veranderinge in die vel sien. Die vel kan dikker word of 'n blink voorkoms hê, asof dit gepoleer is.

Die beste deel is dat meloriostose nie van een been na 'n ander versprei nie. Dit beteken dat as dit in een hand is, dit nie na die ander sal versprei nie. Die toestand kan egter mettertyd 'n bietjie vererger. Dit beteken dat die pyn kan toeneem en beweging meer beperk kan wees.

Hoe algemeen is hierdie siekte?

Meloriostose is eintlik 'n baie, baie seldsame siekte. So skaars dat kenners sê dat hierdie siekte by ongeveer een uit 'n miljoen mense wêreldwyd voorkom. Dit beteken dat selfs in Sri Lanka, hierdie pasiënte baie min is.

Waarom kom hierdie meloriostose voor? Wat is die oorsaak?

Jy mag dalk verbaas wees om dit te hoor. Vir sommige mense, omtrent een uit twee, wat hierdie siekte ontwikkel, is die oorsaak 'n genetiese mutasie. Ons het 'n geen genaamd 'MAP2K1' in ons liggaam. Hierdie geen maak 'n spesiale proteïen wat die groei van ons beenselle beheer. Dus, as daar 'n verandering, dit wil sê 'n 'mutasie', in hierdie 'MAP2K1'-geen is, kan hierdie toestand van meloriostose voorkom.

Die belangrike ding is dat hierdie genetiese variasie "sporadies" voorkom. Dit wil sê, dit is nie iets wat van ouers geërf word nie. Dink net, soos 'n lotery, kan hierdie genetiese variasie per toeval met iemand gebeur.

Nie almal met meloriostose het egter hierdie 'MAP2K1'-geenmutasie nie. Daar is ander mense wat hierdie siekte het sonder hierdie geenmutasie. Dus, in sulke gevalle kon dokters nog steeds nie presies uitvind wat hierdie siekte veroorsaak nie. Verdere navorsing word daaroor gedoen.

Wat is die simptome van meloriostose?

Ongeveer een uit twee mense met meloriostose begin simptome toon voor die ouderdom van 20. Dikwels begin hierdie simptome in die kinderjare, soms binne 'n paar dae na geboorte . Met verloop van tyd kan hierdie simptome erger word .

Hierdie simptome is gewoonlik die mees opvallend in 'n arm of been. Baie selde kan jy of jou kind hierdie simptome egter ook in ander areas ervaar, soos die heup, die middelste been van die bors (sternum) of die ribbes. Kom ons kyk na die hoofsimptome:

• Chroniese pyn: Dit beteken pyn wat lank aanhou. Dit is die hoofprobleem vir baie mense.
• Verdikte of blink vel: Die vel mag lyk asof dit gepoleer is. Dit mag ook styf voel om aan te raak.
• Swelling in 'n arm of been: Hierdie swelling kan veroorsaak word deur vloeistofretensie (edeem) of swelling van die limfkliere (limfedeem).
• Beperkte bewegingsomvang:Byvoorbeeld, om nie die elmboog volledig te buig of die knie volledig te strek nie.
• Spieratrofie: Die spiere in die aangetaste arm of been kan geleidelik atrofieer.
• Ongelyke arm- of beenlengte: Een arm kan korter wees as die ander, of een been kan korter wees as die ander. Dit kan selfs probleme met loop veroorsaak.

Hoe word meloriostose gediagnoseer?

Dokters gebruik hoofsaaklik spesiale beeldtoetse om meloriostose te diagnoseer.

Onder hulle:

• Beenskanderings: Dit behels die inspuiting van 'n klein dosis van 'n radioaktiewe stof in die liggaam en dan die ondersoek met 'n spesiale kamera. Dit bied 'n duideliker beeld van enige abnormaliteite in die bene.
• X-strale: Dit is iets wat jy waarskynlik ken. Dit gebruik 'n lae dosis bestraling om na bene en sagte weefsel te kyk. Wanneer jy na 'n X-straal van iemand met meloriostose kyk, sal jy daardie "druppende was"-voorkoms sien wat ons vroeër genoem het. Dit is 'n baie belangrike teken in die diagnose van hierdie siekte.

Benewens hierdie beeldtoetse, kan dokters soms ook genetiese toetse aanbeveel. Dit word gedoen deur 'n bloedmonster te neem. Hierdie genetiese toetse soek na die teenwoordigheid van die MAP2K1-geenmutasie waaroor ons vroeër gepraat het.

Wat is die behandelings hiervoor? Kan dit genees word?

Om eerlik te wees, daar is nog geen geneesmiddel vir meloriostose nie. Dit klink dalk 'n bietjie hartseer om te hoor. Maar moenie bekommerd wees nie. Daar is baie behandelings wat jou en jou kind kan help om 'n beter lewe te lei deur die simptome te beheer.

Dokters beveel gewoonlik behandelings soos hierdie aan om pyn te verminder en liggaamsfunksie te verbeter:

• Fisioterapie: Dit behels die gebruik van spesiale oefeninge en behandelings om die krag van die liggaam te verhoog en die bewegingsomvang van die gewrigte te vergroot. Byvoorbeeld, as jy sukkel om jou arm te buig, kan jy oefeninge geleer word wat sal help.
• Arbeidsterapie: Dit help om fyn motoriese vaardighede te ontwikkel. Dit wil sê, klein take wat met die vingerpunte uitgevoer word, soos om knoopwerk te doen, te skryf, ens. Om die kind te help om daaglikse take onafhanklik uit te voer, soos om te bad en aan te trek, is ook deel van hierdie behandeling.
• Medisynes:
• Pynstillers: Pynstillers, soos nie-steroïdale anti-inflammatoriese middels (NSAIDs), word gegee om pyn te verminder.
• Bisfosfonate: Hierdie word gegee om bene te versterk.
• Chirurgie:In sommige gevalle kan chirurgie nodig wees om die nuutgevormde ekstra been te verwyder of die been te hervorm. Dit word egter slegs gedoen as ander behandelings nie verligting bied nie.

Belangrik: Nie al hierdie behandelings is vir almal geskik nie. Jou dokter sal bepaal watter behandeling die beste vir jou toestand is.

Is daar 'n manier om te verhoed dat meloriostose ontwikkel?

Dit is ietwat hartseer nuus. Omdat meloriostose 'n siekte is wat lukraak voorkom, wat beteken dat dit sonder enige ooglopende rede gebeur , is daar regtig niks wat ons kan doen om te verhoed dat dit ontwikkel nie. Dit hou verband met 'n genetiese mutasie, so dit is iets buite ons beheer.

Wat is die langtermyn-gevolge van hierdie siekte?

Meloriostose is nie kanker nie. Daar is dus niks om oor bekommerd te wees nie. Boonop verkort hierdie siekte nie jou lewensverwagting nie. Dit is die beste nuus.

Hierdie siekte kan egter die liggaam se funksie en beweging beperk. Jy moet dalk met dinge soos pyn en swelling in die gewrigte saamleef. Met die regte behandelingsplan kan mense met meloriostose egter ook 'n hoë lewensgehalte lei. Dit beteken dat hulle gelukkig kan leef en hul eie werk kan doen soos almal anders.

Wat moet ek nog vir die dokter vra?

As jy of jou kind simptome van meloriostose het, of reeds met die toestand gediagnoseer is, is dit belangrik om jou dokter vrae soos hierdie te vra:

• "Wat is die vroeë simptome van meloriostose?"
• "Watter toetse moet ek doen om hierdie siekte akkuraat te diagnoseer?"
• "Watter behandelingsopsies het ek? Watter behandeling is die beste vir my?"
• "Wat kan gebeur as ek dit nie behandel nie ?"
• "Wat kan ek doen om my lewensgehalte met meloriostose te verbeter ?"

Vra hierdie vrae om 'n beter begrip van jou toestand te kry. Praat openlik met jou dokter.

Is daar ander siektes met soortgelyke simptome as meloriostose?

Ja, daar is verskeie ander toestande wat simptome soortgelyk aan dié van meloriostose kan veroorsaak. Jou dokter sal hierdie toestande uitsluit wanneer 'n diagnose gemaak word. Sommige van hierdie toestande sluit in:

• Buschke-Ollendorff-sindroom
• Desmoïedtumor
• Hemangioom
• Osteopatie
• Osteopoikilose
• Skleroderma

Daarom is dit so belangrik om 'n akkurate diagnose te maak.

Laastens, dinge om te onthou

Melorheostose is 'n baie seldsame beensiekte.Dit is wanneer nuwe beenweefsel bo-op bestaande been vorm. Dit affekteer gewoonlik een arm of been. Alhoewel dit nie van een been na 'n ander versprei nie, kan die toestand mettertyd vererger.

As jy meloriostose het, moenie paniekerig raak nie. Daar is behandelings beskikbaar, soos medikasie, fisioterapie, arbeidsterapie of chirurgie. Hierdie behandelings kan jou help om pyn te verminder, terug te keer na normale aktiwiteite en 'n beter lewe te lei. Die belangrikste ding is om so gou as moontlik mediese advies in te win as jy simptome het en jou dokter se instruksies noukeurig te volg.

Melorheostose , beensiekte, beengroei, gewrigspyn, bewegingsbeperkings, genetiese mutasies, pediatriese siektes