Om 'n pasgebore baba te sien sukkel en begin loop, is 'n groot vreugde vir enige ma of pa. Maar soms sien ons 'n gebrek aan spierkrag en beweging by sommige kinders. Een rede hiervoor kan die toestand wees waaroor ons vandag praat, genaamd Spinale Spieratrofie , of SMA in kort. Alhoewel dit 'n ietwat ernstige onderwerp is, is dit baie belangrik om behoorlik daaroor ingelig te wees.
Eenvoudig gestel, wat is Spinale Spieratrofie (SMA)?
Spinale Spieratrofie (SMA) is 'n genetiese siekte. Die spiere in ons liggaam word beheer deur 'n tipe senuweesel. Ons noem hulle motorneurone . Dink daaraan asof jou brein jou hoofkragsentrale is. Van daar af is hierdie motorneurone die 'drade' wat elektriese seine na die spiere in jou arms en bene dra. In SMA word hierdie motorneurone in die rugmurg beskadig en verswak geleidelik. Wanneer hierdie 'drade' verswak, bereik die seine van die brein nie die spiere behoorlik nie. Gevolglik begin die spiere saamtrek en verswak.
Dit kan beide kinders en volwassenes affekteer. Vir 'n kind om die siekte te ontwikkel, moet die geen wat die siekte veroorsaak van beide ouers geërf word . Ongeveer een uit 50 volwassenes in die gemeenskap kan 'n draer van hierdie geen wees. Dit beteken dat alhoewel hulle die siektegeen in hul liggaam het, hulle nie simptome toon nie. Daar is egter 'n kans dat 'n kind hierdie siekte van twee ouers wat draers is, sal erf. Gemiddeld kan ongeveer een uit 10 000 kinders wat gebore word, hierdie toestand ontwikkel.
Dit is belangrik dat die erns van SMA wissel na gelang van die ouderdom waarop simptome begin verskyn. Oor die algemeen, as simptome in babajare begin, kan die toestand ernstiger wees.
Die hooftipes SMA-siekte en hul eienskappe
Dokters verdeel hierdie siekte in verskeie hooftipes gebaseer op die tyd van aanvang en erns van simptome. Kom ons kyk in meer besonderhede na elke tipe.
| SMA-tipe | Tyd van aanvang van simptome | Belangrikste kenmerke en besonderhede |
|---|---|---|
| Tipe 0 | Van voor geboorte af |
|
| Tipe 1 (Werdnig-Hoffmann-siekte) | Teen ongeveer 3 maande | |
| Tipe 2 | Tussen 7 en 18 maande | |
| Tipe 3 (Kugelberg-Welander-siekte) | In die laat kinderjare of jong volwassenheid | |
| Tipe 4 | In volwassenheid (gewoonlik na die ouderdom van 30) |
Waarom moet jy bekommerd wees oor hierdie simptome?
Soos jy kan sien, beïnvloed SMA hoofsaaklik die spiere wat die liggaam help beweeg. Maar dit stop nie daar nie.
- Asemhaling: Die spiere in ons bors help ons om in en uit te asem. Wanneer hierdie spiere swak word, kan ons nie behoorlik asemhaal nie. Dit kan lei tot gereelde respiratoriese infeksies soos longontsteking.
- Eet: Die spiere in ons keel en mond help ons om kos te sluk en te suig. Wanneer hulle swak is, kan 'n kind nie behoorlik suig of sluk nie. Dit kan lei tot wanvoeding.
- Liggaamsvorm: Wanneer die spiere wat help om die ruggraat reguit te hou, verswak, begin die ruggraat krom (skoliose). Dit kan asemhaling moeiliker maak.
Is daar enige behandeling?
Daar is steeds geen geneesmiddel vir SMA nie. In onlangse jare het vooruitgang in die mediese wetenskap egter verskeie nuwe behandelings bekendgestel wat die progressie van die siekte kan beheer en simptome kan bestuur.
Byvoorbeeld, twee behandelings wat deur die Amerikaanse FDA goedgekeur is, is:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Dit is baie komplekse en duur behandelings wat op genetiese vlak werk. Dit is noodsaaklik om met jou dokter te praat oor hul beskikbaarheid en beskikbaarheid in Sri Lanka.
Belangrik: Slegs die spesialis wat jou of jou kind ondersoek, moet besluit watter behandeling die beste vir jou of jou kind is. Moet nooit besluite neem op grond van inligting wat op die internet gevind word nie.
Daarbenewens help fisioterapie, asemhalingsoefeninge, voedingsadvies en, indien nodig, chirurgie (bv. ruggraatfusie) om die pasiënt se lewensgehalte te verbeter en komplikasies te voorkom.
Boodskap vir die Huis Toe
- Spinale spieratrofie (SMA) is 'n genetiese siekte wat die senuweeselle aantas wat ons spiere beheer.
- Hierdie siekte word in verskeie tipes verdeel gebaseer op die ouderdom waarop simptome begin. As simptome op 'n jong ouderdom begin, kan die toestand ernstiger wees.
- As jou kind se lyf "klonterig" is en sukkel om hul kop op te lig, om te rol of regop te sit, raadpleeg onmiddellik 'n gekwalifiseerde pediater.
- Alhoewel SMA nie heeltemal genees kan word nie, kan moderne behandelings en metodes soos fisioterapie help om die siekte te beheer en die lewensgehalte te verbeter.
- Enige behandelingsbesluit moet slegs geneem word na oorleg met u dokter.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by