Swangerskap is 'n tyd wanneer elke moeder baie hoop en ook 'n bietjie vrees het. Dus dink ons gedurende hierdie tyd altyd aan die gesondheid van die baba in die baarmoeder. Vandag gaan ons praat oor 'n seldsame toestand waarvan baie mense nog nie gehoor het nie, maar dit is belangrik om te weet. Dit is Triploïdie. Dit is 'n toestand wat tussen 1% en 3% van swangerskappe kan affekteer.
Wat is triploïdie in eenvoudige terme?
Goed, kom ons begin deur dit eenvoudig te verduidelik. Elke sel in ons liggaam bevat ons genetiese inligting, wat klein stringetjies inligting is wat alles bepaal, van ons lengte tot ons velkleur tot ons oogkleur. Ons noem hierdie chromosome .
Normaalweg het 'n gesonde persoon 46 chromosome in hul liggaam. Hulle is in 23 pare gerangskik. Ons kry 23 hiervan van ons moeder en die ander 23 van ons vader. Dit is die normale proses.
In 'n toestand genaamd triploïdie word egter 'n ekstra stel chromosome in plaas van hierdie 46 chromosome bygevoeg, wat die totale getal op 69 te staan bring. Stel jou voor, dis soos om een en 'n half keer die normale getal by te voeg. Hierdie ekstra genetiese inligting kan 'n kind se ontwikkeling ernstig beïnvloed.
Wat is die rede vir hierdie situasie?
Baie ouers wonder of dit hulle skuld is wanneer so iets gebeur. Maar jy moet weet dat triploïdie nie enigiemand se skuld is nie. Dis 'n baie seldsame toeval wat gebeur op die oomblik dat 'n baba verwek word.
Normaalweg word 'n baba gevorm wanneer een sperm en een eiersel saamsmelt. In triploïdie kan die volgende egter gebeur:
- 'n Normale eiersel word gelyktydig deur twee spermselle bevrug.
- Bevrugting van 'n normale eiersel deur 'n sperm met 'n ekstra stel chromosome (defektief).
- 'n Normale sperm bevrug 'n eiersel met 'n ekstra stel chromosome (defektief).
Is daar enige risikofaktore hiervoor?
Kenners kon nog geen spesifieke risikofaktore hiervoor vind nie. Dit is nie 'n oorerflike siekte nie. Die ouderdom van die moeder of vader is ook nie 'n faktor nie. Navorsing dui daarop dat as jy dit een keer gehad het, die kanse dat dit weer in jou volgende swangerskap sal gebeur, baie laag is.
Hoe triploïdie die baba en moeder beïnvloed
Wanneer ons hierdie situasie bespreek, moet ons op twee aspekte fokus: een is die impak op die ongebore kind, en die ander is die impak op die swanger moeder.
Moontlike probleme vir die kind
As 'n swangerskap met hierdie toestand vorder en 'n baba gebore word (wat baie skaars is), kan die baba ernstige gesondheidsprobleme en baie geboortedefekte hê.
| Geaffekteerde deel | Moontlike probleme en simptome |
|---|---|
| Interne organe van die liggaam | Ernstige probleme met die hart, breinontwikkeling, niere, ruggraat, lewer en galblaas. |
| Voorkoms | Oë wat ver uitmekaar is, 'n lae neusbrug, oorlelle wat laer as normaal is en 'n ander vorm het, klein ken, gesplete lip en verhemelte, vingers en tone wat saamgesmelt is, en ongewone lyne op die handpalms. |
Moontlike gevolge vir die swanger moeder
Meestal sal 'n swangerskap met triploïdie binne die eerste paar maande miskraam . As gevolg van hierdie ernstige abnormaliteit in die liggaam, beëindig die liggaam die swangerskap natuurlik.
In seldsame gevalle, as die swangerskap vorder, loop die moeder egter 'n verhoogde risiko om 'n gevaarlike toestand genaamd preeklampsie te ontwikkel.
Pre-eklampsie is 'n ernstige toestand wat gekenmerk word deur hoë bloeddruk. Jy moet baie versigtig wees vir hierdie simptome:
- Swelling van die hande, voete of gesig (edeem)
- Skielike gewigstoename van meer as 3-5 pond in 'n kort tydperk, soos 'n week
- Gereelde erge hoofpyn
- Duiseligheid en blou oë
- Moeilikheid met asemhaling
- Verminderde urienuitset
- Boonste buikpyn
- Naarheid of braking
- Flitse voor die oë, dowwe visie
Hierdie simptome kan ook in ander mediese toestande voorkom, so as jy enige van hierdie simptome ervaar , moet jy onmiddellik jou dokter raadpleeg. Indien dit nie behandel word nie, kan pre-eklampsie dodelik wees vir beide moeder en baba.
Hoe om hierdie toestand te herken?
Tydens 'n roetine -ultraklankskandering tydens swangerskap, kan die dokter dit vermoed. Hierdie vermoede kan ontstaan as gevolg van die baba se stadige groei, lae vrugwater in die baarmoeder, of abnormaliteite in die baba se liggaam.
Om die vermoede te bevestig, moet die kind se chromosome getoets word. Daar is twee toetse hiervoor:
1. Amniosentese: Dit behels die insteek van 'n baie dun naald deur jou buik, die neem van 'n klein monster van die vrugwater rondom die baba, en die toets van die baba se chromosome in die selle.
2. Chorioniese villusmonsterneming (CVS): Dit behels die neem van 'n klein stukkie van die plasenta en die ondersoek daarvan.
Aangesien daar 'n baie klein risiko van miskraam met beide hierdie toetse is, is dit noodsaaklik om die voor- en nadele deeglik met jou dokter te bespreek voordat jy 'n besluit neem.
Nadat 'n kind gebore is, kan dit bevestig word deur 'n monster van die kind se vel te neem en die chromosome te toets.
Hoe lyk die behandeling en vooruitsigte?
Ongelukkig is daar geen geneesmiddel vir triploïdie nie. Dit kan nie genees word nie. As 'n baba met hierdie toestand gebore word, sal die mediese span slegs ondersteunende sorg bied terwyl die baba se simptome behandel word.
As gevolg hiervan sterf die meerderheid babas wat met triploidie gebore word binne 'n paar dae of maande na geboorte.
Daar is egter baie seldsame berigte van mense wat tot volwassenheid oorleef het. Hulle het 'n spesiale toestand genaamd mosaïektriploïdie . Dit beteken dat sommige selle in hul liggame die normale 46 chromosome het, terwyl ander slegs 69 het. Maar hulle kan ook ernstige probleme hê soos ontwikkelingsvertragings, leergestremdhede en aanvalle.
Is Triploïdie en Trisomie dieselfde ding?
Ja. Alhoewel hierdie twee name dieselfde klink as jy hulle hoor, is dit twee verskillende toestande.
- Triploïdie is die byvoeging van 'n volledige ekstra stel chromosome (23+23+23 = 69).
- Trisomie is die byvoeging van slegs een chromosoom tot 'n normale paar chromosome. Downsindroom is byvoorbeeld 'n toestand genaamd 'trisomie 21'. Dit beteken dat daar 'n ekstra chromosoom by die 21ste paar gevoeg word, wat die paar drie maak.
Om van so 'n situasie te leer is 'n baie traumatiese ervaring vir enige ouer. Daarom is dit baie belangrik om die nodige mediese advies en sielkundige ondersteuning te kry.
Boodskap vir die Huis Toe
- Triploïdie is 'n chromosomale abnormaliteit wat lukraak tydens bevrugting voorkom. Dit is niemand se skuld nie.
- Hierdie toestand eindig dikwels in 'n miskraam in die vroeë stadiums.
- As u enige ongewone simptome tydens swangerskap ervaar (veral simptome van pre-eklampsie) , raadpleeg u dokter onmiddellik.
- Daar is geen geneesmiddel vir hierdie toestand nie, en sodra 'n baba gebore is, word slegs simptomatiese sorg verskaf.
- Sielkundige ondersteuning is baie belangrik vir ouers wat deur hierdie ervaring gaan, so moenie bang wees om daaroor met jou dokter, familie en geliefdes te praat nie.
💬 Kommentaar (0)
Nog geen kommentaar geplaas nie. Wees die eerste om jou kommentaar hier by te voeg.
Voeg jou kommentaar by