Wat is Albinisme? Hoekom word Vel en Hare Bleek?

Het jy al opgemerk dat sommige mense se vel en hare baie bleek, of selfs spierwit, is? Hul oë kan selfs 'n ligte blou of bruin tint hê. In die samelewing gee ons soms verskillende name aan hierdie mense. Maar medies word hierdie toestand Albinisme genoem. Baie mense dink dit is 'n siekte. Maar in werklikheid is dit nie 'n siekte nie, en dit is ook nie aansteeklik van een persoon na 'n ander nie. Kom ons leer vandag meer hieroor, sal ons?

Wat is Albinisme eintlik?

Eenvoudig gestel, Albinisme is 'n genetiese toestand wat veroorsaak word deur 'n vermindering in, of volledige afwesigheid van, die produksie van die pigment melanien (melanin) in ons liggaam.

Stel jou voor melanien is soos 'n natuurlike "verf" in ons liggaam. Hierdie verf gee kleur aan ons vel, hare en oë. Iemand met baie melanien het 'n donkerder vel-, haar- en oogkleur. Iemand met min melanien het 'n ligter kleur. Dus, in die liggaam van iemand met Albinisme, is die produksie van melanien baie laag. Dit is hoekom hul vel en hare so bleek is.

Benewens om kleur te verskaf, speel melanien ook 'n ander belangrike rol. Dit help die optiese senuwees in ons oë om korrek te ontwikkel. Daarom kan baie mense met Albinisme sekere gesiggestremdhede ervaar.

Is dit korrek om iemand 'n 'albino' te noem?

Soms het jy dalk gehoor hoe mense met hierdie toestand "albinos" genoem word. Maar as dokters en baie mense met die toestand, verkies ons om hulle te verwys as "'n persoon met albinisme". Die rede hiervoor is dat dit nie gepas is om iemand deur hul mediese toestand te identifiseer nie. Net soos ons eerder 'n persoon met diabetes sou verwys as 'n 'persoon met diabetes' in plaas van 'n 'diabeet', verleen dit respek aan die individu.

Is daar hoofsoorte Albinisme?

Ja, daar is twee hoofsoorte Albinisme. Daarbenewens kan Albinisme-kenmerke ook as deel van sekere seldsame genetiese sindrome voorkom. Kom ons kyk na hierdie afsonderlik.

Albinisme geassosieer met ander mediese toestande

Uiters selde kan Albinisme as 'n kenmerk van ander komplekse genetiese sindrome voorkom. Dit beteken dat, benewens Albinisme, hierdie individue ook simptome het wat ander stelsels in die liggaam affekteer.

• Hermansky-Pudlak-sindroom (HPS): Benewens Albinisme, kan hierdie sindroom bloedstollingsprobleme, en siektes wat die longe, niere of ingewande affekteer, veroorsaak.
• Chédiak-Higashi-sindroom (CHS): Met Albinisme, word die immuunstelsel van die liggaam verswak. Gevolglik is daar 'n verhoogde risiko vir gereelde infeksies.

Wat is die hoofsimptome?

Albinisme affekteer hoofsaaklik die voorkoms van die vel, hare en oë, sowel as die sig.

Vel (Skin)

Die vel van mense met Albinisme is meestal baie bleek. Dit word egter bepaal deur die tipe Albinisme wat hulle het en die hoeveelheid melanien wat deur die liggaam geproduseer word.

• OCA Tipe 1: Die vel is uiters bleek, geneig tot wit.
• OCA Tipe 2 en 4: Die vel kan 'n roomwit kleur hê.
• OCA Tipe 3: Die vel kan 'n rooibruin kleur hê.

Hare (Hair)

Die haarkleur verskil ook afhangende van die tipe Albinisme. Sommige mense het heeltemal wit hare. Ander kan liggeel, goudblond, ligbruin of rooi hare hê. Dit hang geheel en al af van die hoeveelheid melanien in die liggaam.

Oë (Eyes)

Die kleur van die oë kan ligblou, ligbruin of bruin wees. Albinisme beïnvloed egter nie net die oogkleur nie, maar het ook 'n direkte impak op sig.

• Vaag sig: Dinge verskyn onduidelik en vaag.
• Brekingsfoute (Refractive Errors): Toestande soos bysiendheid of versiendheid wat die dra van brille vereis.
• Skeelheid (Strabismus): Moeilikheid om albei oë in dieselfde rigting te fokus.
• Vinnige oogbewegings (Nystagmus): Onbeheerbare, vinnige heen-en-weer of op-en-af bewegings van die oë.
• Sensitiwiteit vir lig (Fotofobie): Die oë word verblind deur sonlig of helder lig, wat dit moeilik maak om te sien.
• Verminderde dieptepersepsie: Moeilikheid om die afstand tot voorwerpe akkuraat te beoordeel.

Hoekom ontstaan hierdie toestand? Is dit 'n oorerflike toestand?

Ja, Albinisme is 'n volledig genetiese toestand. Dit beteken dit is iets wat van ouers na kinders oorgeërf word.

Daar is verskeie gene in ons liggaam wat verband hou met melanienproduksie. Melanienproduksie word belemmer as gevolg van sekere variasies wat in hierdie gene voorkom.

• Okulokutane albinisme (OCA) word oorgeërf volgens 'n 'outosomale resessiewe' patroon. Eenvoudig gestel, vir 'n kind om hierdie toestand te hê, moet die betrokke geen van albei ouers geërf word. As die geen slegs van een ouer ontvang word, sal die kind nie die simptome van die siekte ontwikkel nie. Die kind sal egter 'n "draer" van die geen wees. Dit beteken dat as die kind in die toekoms 'n maat het wat ook 'n draer is, daar 'n 25% kans is dat hul kind albinisme sal ontwikkel.

• Okulêre albinisme (OA) word gewoonlik oorgeërf volgens 'n 'X-gebonde' patroon. Aangesien dit deur die X-chromosoom oorgedra word, ontwikkel mans meestal hierdie toestand.

Hoe word dit gediagnoseer en wat is die behandeling?

Diagnose

• Fisiese ondersoek: Die bleek kleur van die vel, hare en oë kan by geboorte of kort daarna opgemerk word.
• Volledige oogondersoek: Deur oogverwante kenmerke (soos nistagmus, strabismus) te ondersoek.
• DNA-toetsing: In sommige gevalle kan 'n genetiese toets uitgevoer word om die spesifieke tipe Albinisme te bevestig.

Behandeling en Bestuur

Omdat dit 'n genetiese toestand is, is daar nog geen behandeling wat die toestand heeltemal kan genees deur melanienproduksie in die liggaam te verhoog nie. Maar die probleme wat met hierdie toestand gepaardgaan, kan goed bestuur word sodat 'n gesonde, normale lewe geleef kan word.

Daar is hoofsaaklik twee areas waarop gefokus moet word.

1. Velversorging (Baie belangrik!)

• Beskerming teen die son: Vermy soveel as moontlik blootstelling aan sterk sonlig, veral tussen 11 vm en 3 nm.
• Sonskerm (Sunscreen): Gebruik elke dag, wanneer jy buite gaan, 'n sonskerm met 'n SPF van 30 of hoër, wat beskerming bied teen beide UVA- en UVB-strale. Vra jou dokter vir meer inligting hieroor.
• Beskermende klere: Maak dit 'n gewoonte om langmouklere, hoede en sonbrille met UV-beskerming te dra.
• Gereelde velondersoeke: Kontroleer gereeld jou vel vir nuwe kolle, molletjies of veranderinge in die kleur, grootte of vorm van bestaande kolle. As jy die geringste verandering opmerk, raadpleeg dadelik 'n dokter.

2. Oogversorging

• Besoek 'n oogarts: Dit is noodsaaklik vir alle mense met Albinisme om gereeld 'n oogspesialis (oftalmoloog) te besoek.
• Brille: Die dra van geskikte brille of kontaklense om brekingsfoute te korrigeer.
• Hulpmiddels vir gesiggestremdheid: Toestelle soos vergrootlense kan gebruik word om sig te verbeter.
• Chirurgie: Soms kan chirurgie uitgevoer word om skeelheid (strabismus) te korrigeer.

As jou kind Albinisme het...

Dit is normaal vir ouers om hartseer en vrees te voel wanneer hulle uitvind hul kind het Albinisme. Maar met die regte ondersteuning en bewustheid kan jy jou kind 'n goeie lewe bied.

• Lig die skool in: Praat met jou kind se onderwysers en verduidelik hul toestand, veral hul gesiggestremdhede. Vra vir hulp met dinge soos om die kind voor in die klas te laat sit, of om boeke met groter lettertipes te voorsien.
• Bou jou kind se selfvertroue: Omdat die kind anders as ander lyk, kan hulle dalk by die skool of in die samelewing geboelie of uitgesluit word. Praat daarom van jongs af openlik met jou kind hieroor. Skep 'n vertroue dat hulle hul gevoelens met jou kan deel.
• Maak sonskermgebruik 'n gewoonte: Die hele gesin moet dit 'n gewoonte maak om elke dag sonskerm aan te smeer. Sodoende sal dit nie voel asof dit net iets is wat die kind moet doen nie.
• Sien gereeld dokters: Maak seker jou kind word gereeld vir mediese ondersoeke verwys met betrekking tot hul vel en oë, volgens die geskeduleerde tye.

Om met Albinisme te leef kan 'n uitdaging wees. Maar onthou, dit is geen hindernis vir 'n persoon se vermoëns, intelligensie of die vermoë om suksesvol in die lewe te wees nie. Met die regte bestuur en ondersteuning kan hulle net so 'n suksesvolle en gelukkige lewe lei soos enige ander persoon.