የኤንጀልማን ሲንድሮም፡- ከልጅዎ ፈገግታ ጀርባ ያለው ታሪክ

ትንሹ ልጅዎ ሁልጊዜ ፈገግ ብሎና ደስተኛ ነው? አንዳንድ ጊዜ ደስታውን ለማሳየት እጆቹን ያጨበጭባል? ምናልባት ሲያዩት ጥሩ ስሜት ይሰማዎታል። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ እንደዚህ ባለ ደስተኛ ፊት በስተጀርባ እድገቱን፣ ንግግሩን እና የእግር ጉዞውን የሚጎዳ ብርቅዬ የጄኔቲክ ሁኔታ ሊኖር እንደሚችል ያውቃሉ? ዛሬ ስለ አንድ እንደዚህ አይነት ሁኔታ እንነጋገራለን፣ ማለትም ስለ አንጀልማን ሲንድሮም።

አንጀልማን ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ አንጀልማን ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። የልጅዎን እድገት፣ ንግግር እና የእግር ጉዞ ሊጎዳ ይችላል። አንዳንድ ልጆች የሚጥል በሽታ ሊያጋጥማቸው ይችላል።

ነገር ግን በዚህ ውስጥ ልዩ የሆነው ነገር በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ልጆች ብዙውን ጊዜ በጣም ደስተኛ እና ፈገግ ብለው ይታያሉ ። ብዙ ጊዜ ፈገግ ይላሉ፣ ጮክ ብለው ይስቃሉ፣ እና አንዳንድ ጊዜ ሲደሰቱ "በእጅ የሚወዛወዙ እንቅስቃሴዎችን" ያደርጋሉ። ይህንን ሲያዩ እርስዎም ደስተኛ ይሆናሉ፣ እና እርስዎም "ኦህ፣ በልጄ ውስጥ ያለው ይህ ደስታ የሕመም ምልክት ሊሆን ይችላል?" ብለው ያስቡ ይሆናል። ትንሽ እንግዳ ስሜት ነው፣ አይደል?

ይህ ሁኔታ ለሕይወት አስጊ አይደለም፣ ይህ ማለት በልጅዎ ዕድሜ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ አያሳድርም። ሆኖም ግን፣ ለአዳዲስ ወላጆች ትንሽ አሳሳቢ ሊሆን ይችላል። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ፣ በእግር፣ በመነጋገር እና በልማት ላይ ተግዳሮቶች ሊያጋጥሙት ይችላሉ። ሆኖም፣ እነዚህን ምልክቶች ለመቆጣጠር እና መደበኛ ህይወት ለመኖር የሚረዱ ጥሩ ሕክምናዎች አሉ ።

የኤንጀልማን ሲንድሮም ምን ያህል ብርቅ ነው?

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በአጠቃላይ ሲታይ ከ 12,000 እስከ 20,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን ያጠቃል።

ልጃችን ይህ በሽታ እንዳለበት እንዴት እናውቃለን? (ምልክቶች)

የኤንጀልማን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶችም ከእድሜ ጋር ሊለዋወጡ ይችላሉ። ሊታዩ የሚችሉ ዋና ዋና ምልክቶችን እንመልከት።

በልጅነት ጊዜ ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶች

ልጅዎ ትንሽ በነበረበት ጊዜ አንዳንድ ነገሮችን አስተውለው ይሆናል። ለምሳሌ፡

• የእድገት መዘግየቶች፡- ነገሮችን ከሌሎች ልጆች ጋር በተመሳሳይ ፍጥነት ማድረግ ላይችሉ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ አንድ ዓመት ገደማ ሲሞላቸው የመጀመሪያ ቃላቸውን አለመናገር።
• ጡት ማጥባት አስቸጋሪነት ፡ ህፃኑ ጡትን ለመያዝ ሊቸገር ይችላል።
• ሁልጊዜ ደስተኛ እና ፈገግ ይላል፡- ይህ አብዛኛው ሰው የሚያየው የመጀመሪያው ነገር ነው። ሁልጊዜ ፈገግ ይላል፣ ሲደሰት ያጨበጭባል።
• የእንቅልፍ መዛባት፡- ከእንቅልፍ ጋር የተያያዙ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

ትንሽ እድሜ ሲደርስ ሊታዩ የሚችሉ ምልክቶች

ልጁ ትንሽ እያደገ ሲሄድ፣ ሁለት ወይም ሶስት ዓመት አካባቢ፣ ሌሎች ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ፡

• የአእምሮ ችግር፡- የመማር ችሎታ መዘግየት ሊስተዋል ይችላል።
• የንግግር ችግሮች፡- አንዳንድ ልጆች ጥቂት ቃላትን ብቻ መናገር ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞአንድም ቃል መናገር ላይችሉ ይችላሉ (ቃል በቃል ያልሆነ)።
• የእግር ጉዞ ችግሮች፡- ተገቢ ሚዛን ሳይኖርዎት አስቸጋሪ፣ ሰፊ የእግር ጉዞ ሊኖርዎት ይችላል። ይህ አንዳንድ ጊዜ አታክሲያ (ሚዛንን ወይም ቅንጅትን የሚመለከቱ ችግሮች) ይባላል።
• የሚጥል በሽታ፡- የሚጥል በሽታ ከሁለት እስከ ሶስት ዓመት ባለው ዕድሜ መካከል ሊጀምር ይችላል።
• የጡንቻ ለውጦች፡- በእጆችና በእግሮች ላይ የጡንቻ ቃና መጨመር ወይም በሰውነት ውስጥ የጡንቻ ቃና መቀነስ ሊኖር ይችላል።
• ስኮሊዮሲስ ፡ የአከርካሪ አጥንት ኩርባ ይታያል።
• የምግብ መፈጨት ሥርዓት ችግሮች ፡ የሆድ ድርቀት ወይም የጨጓራና ትራክት ሪፍሉክስ ዲስኦርደር (GERD) ሊከሰት ይችላል።
• የአይን ችግሮች፡- እንደ ኒስታግመስ ፣ ስትራቢስመስ እና ፎቶፎቢያ ያሉ ነገሮች።
• የቆዳ ቀለም ለውጦች (hypopigmentation): የቆዳ ቀለም በአንዳንድ ቦታዎች ሊቀንስ ይችላል።

የፊት ገጽታ ልዩ ገጽታዎች

እነዚህ ልጆች በፊታቸው ላይ የተወሰኑ ልዩ ገጽታዎች አሏቸው፣ ነገር ግን እነዚህ ለሁሉም ሰው አንድ አይነት አይደሉም።

• አጭር እና ሰፊ የራስ ቅል (ብራኪሴፋሊ)
• ከተለመደው በላይ የሆነ ምላስ (ማክሮግሎሲያ)
• ከመደበኛው ጭንቅላት ያነሰ (ማይክሮሴፋሊ)
• የታችኛው መንጋጋ መውጣት (ማንዲቡላር ፕሮግናቲያ)
• ሰፊ አፍ
• ሰፊ ርቀት ያላቸው ጥርሶች

እነዚህ ምልክቶች እድሜዎ እየገፋ ሲሄድ የበለጠ ግልጽ ይሆናሉ።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ምክንያቶቹ ምንድናቸው?

እሺ፣ አሁን የኤንጀልማን ሲንድሮም መንስኤ ምን እንደሆነ እንመልከት። ይህ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ባለው UBE3A በሚባለው ጂን ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የ`UBE3A` ጂን ኡቢኩዊቲን ፕሮቲን ሊጋዝ E3A የተባለ ኢንዛይም እንድናመርት ያዛል፣ ይህም የነርቭ ስርዓታችን እንዲሠራ ይረዳል። ይህ ጂን ከተበላሸ ወይም ከጠፋ የኤንጀልማን ሲንድሮም ምልክቶች ይታያሉ።

በተለምዶ የእያንዳንዱን ጂን ሁለት ቅጂዎች እናገኛለን - አንዱ ከእናታችን፣ አንዱ ደግሞ ከአባታችን። በአብዛኞቹ የሰውነታችን ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ፣ ሁለቱም የዚህ 'UBE3A' ጂን ቅጂዎች ንቁ ናቸው። ሆኖም፣ በአንዳንድ የተወሰኑ የአንጎል ክፍሎች ውስጥ፣ ከእናታችን የተወሰደው ቅጂ ብቻ ነው የሚሰራው።ስለዚህ፣ ከእናትህ የምታገኘው የዚህ የ'UBE3A' ጂን ቅጂ በሆነ መንገድ ከተበላሸ ወይም ከጠፋ፣ እነዚያ የአንጎል ክፍሎች የዚህን ጂን ተግባራዊ ቅጂ ያጣሉ። የነርቭ ሥርዓቱ አሠራር የሚጎዳው እና እነዚህ ምልክቶች የሚከሰቱት በዚህ ጊዜ ነው።

አብዛኛውን ጊዜ ይህ በቤተሰብ ውስጥ የሚካሄድ ነገር አይደለም ። በዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት የሚመጣ ነው። በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ ከ'UBE3A' ጂን በተጨማሪ ሌላ ገና ያልታወቀ የጄኔቲክ ለውጥ ሊከሰት ይችላል።

ዶክተሮች ይህንን በትክክል እንዴት ይመረምራሉ?

አብዛኛውን ጊዜ የኤንጀልማን ሲንድሮም ምልክቶች ሲወለዱ ግልጽ አይደሉም። ዶክተሮች አብዛኛውን ጊዜ በሽታውን ከአንድ እስከ አራት ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይመረምራሉ። ይሁን እንጂ በእርግዝና ወቅት በሽታው ሊታወቅ የሚችልባቸው ጊዜያት አሉ።

ይህ አንዳንድ ጊዜ በእርግዝና ወቅት ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPS) በሚባል ምርመራ ቀደም ብሎ ሊታወቅ ይችላል። የNIPS ምርመራ በእናቲቱ ደም ውስጥ የሕፃኑን ዲኤንኤ ቁርጥራጮች የሚፈልግ ሲሆን ህፃኑ የጄኔቲክ ሁኔታ የመያዝ አደጋን ይገመግማል።

አንድ ዶክተር ብዙውን ጊዜ ይህንን ሁኔታ የሚጠረጥረው አንድ ልጅ ለእድሜው ተስማሚ የሆኑ የእድገት ደረጃዎችን ሳያሟላ ሲቀር ነው። ለምሳሌ፣ የመጀመሪያ ቃላቱን በሰዓቱ አለመናገር ወይም መራመድ አለመጀመር። በተጨማሪም፣ ዶክተሩ ለልጁ ሌሎች ምልክቶች ትኩረት ይሰጣል።

ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ያስፈልጋል። እነዚህ ምርመራዎች በ UBE3A ጂን ውስጥ ለውጦችን መለየት ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ ተመሳሳይ ምልክቶችን የሚያስከትሉ ሌሎች ሁኔታዎችን ለማስወገድ ተጨማሪ ምርመራዎች ሊያስፈልጉ ይችላሉ።

የተሳሳተ ምርመራ ሊሆን ይችላል?

አዎ፣ አንዳንድ ጊዜ የተሳሳተ ምርመራ ሊሆን ይችላል፣ ምክንያቱም የአንጀልማን ሲንድሮም ምልክቶች ከሌሎች በሽታዎች ምልክቶች ጋር በጣም ተመሳሳይ ናቸው። ለምሳሌ፡

• የኦቲዝም ስፔክትረም ዲስኦርደር
• ሴሬብራል ፓልሲ
• የክርስቲያንሰን ሲንድሮም
• የሞዋት-ዊልሰን ሲንድሮም `(የሞዋት-ዊልሰን ሲንድሮም)`
• የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም `(የፌላን-ማክደርሚድ ሲንድሮም)`
• የፒት-ሆፕኪንስ ሲንድሮም
• የፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም

ስለዚህ፣ የጄኔቲክ ምርመራ እና ሌሎች ምርመራዎች ለትክክለኛ ምርመራ በጣም አስፈላጊ ናቸው ።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

ለአንጀልማን ሲንድሮም ምንም አይነት መድኃኒት የለም ። ሆኖም ግን፣ የልጅዎን ምልክቶች ለመቆጣጠር የሚረዱ ብዙ ሕክምናዎች አሉ። እነዚህ ሕክምናዎች ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያዩ ይችላሉ፣ ምክንያቱም ሁሉም ሰው ተመሳሳይ ምልክቶች ስላሉት።

አንዳንድ የሕክምና አማራጮች እነሆ፡

• የሚጥል በሽታን የሚከላከሉ መድኃኒቶች ፡ የሚጥል በሽታ ያለባቸው ልጆች እነዚህን መድኃኒቶች ያስፈልጋቸዋል።
• የንግግር እና የመግባቢያ ሕክምና፡- እንደ መናገር መርዳት፣ የምልክት ቋንቋን መማር እና ልዩ የመገናኛ መሳሪያዎችን መጠቀምን መለማመድ ያሉ ነገሮች።
• የቅድመ ጣልቃ ገብነት እና የትምህርት ግብዓቶች፡- ልጆች የእድገት ደረጃዎችን እንዲደርሱ እና የትምህርት ግቦችን እንዲያሳኩ የሚያግዙ ፕሮግራሞች።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና፡- ሚዛንን፣ ቅንጅትን እና የእግር ጉዞ ችግሮችን ለማሸነፍ ይረዳል።
• የሙያ ሕክምና፡- ልጁ ራሱን ችሎ እንዲሠራ እና የዕለት ተዕለት ሥራዎችን እንዲያከናውን ይረዳል።
• ድጋፍ ሰጪ መሳሪያዎች ፡ ለጀርባዎ፣ ለቁርጭምጭሚቶችዎ እና ለእግርዎ ማሰሪያዎችን መጠቀም ሊያስፈልግዎ ይችላል።
• ልዩ የጡት ማጥባት ዘዴዎች፡- ጡት ማጥባት ለሚቸገሩ ህጻናት እንደ ልዩ ሾርባ ያሉ ነገሮች።
• ጥሩ የእንቅልፍ ልምዶችን ማቋቋም፡- በተወሰነ ሰዓት ወደ መኝታ የመሄድ ልማድ ማዳበር።
• የምግብ መፍጫ ሥርዓትን የሚረዱ መድኃኒቶች፡- ምግብ በሰውነት ውስጥ በትክክል እንዲዘዋወር የሚረዱ መድኃኒቶች።

የልጅዎ ሐኪም ለልጅዎ በጣም ተስማሚ የሆኑ የሕክምና ዘዴዎችን ይወስናል።

አንጀልማን ሲንድሮም ያለበትን ልጅ እንዴት መንከባከብ ይቻላል?

አንጀልማን ሲንድሮም ያለበትን ልጅ ሲንከባከቡ የዶክተሩን መመሪያዎች መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።

• እንደታዘዘው መድሃኒት መስጠት።
• እንደታዘዘው የእድገት ግምገማዎችን ማካሄድ።
• በአካላዊ ቴራፒ፣ በሙያ ቴራፒ እና በንግግር ቴራፒ ውስጥ መሳተፍ።
• በተያዘላቸው ቀናት ወደ ሐኪም መሄድ።

እነዚህ ልጆች በሕይወታቸው ውስጥ በዕለት ተዕለት እንቅስቃሴዎች እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። የልጅዎ የሕክምና ቡድን በሁሉም ነገር ይረዳዎታል፣ ለጥያቄዎችዎ መልስ ይሰጣሉ፣ እና ጠቃሚ ሊሆኑ ስለሚችሉ የድጋፍ ቡድኖች ይነግርዎታል።

ዶክተርን ለማየት ስንት ሰዓት ያስፈልግዎታል?

ልጅዎ የኤንጀልማን ሲንድሮም ካለበት፣ ሕክምናዎቹና ሕክምናዎቹ በትክክል እየሠሩ መሆናቸውን ለማረጋገጥ የሕክምና ቡድንዎን አዘውትረው ማየት አለብዎት።

• አዲስ የሕመም ምልክቶች ካስተዋሉ ወይም አንድ ነባር ምልክት እየተባባሰ እንደሆነ ከተሰማዎት ወዲያውኑ ለሐኪምዎ ይንገሩ።
• ልጅዎ ለመጀመሪያ ጊዜ የመናድ ችግር ካለበት፣ ወዲያውኑ ወደ ድንገተኛ ክፍል መውሰድ አለብዎት።

ዶክተሩን መጠየቅ ያለባቸው አስፈላጊ ጥያቄዎች ምንድናቸው?

ልጅዎ የኤንጀልማን ሲንድሮም እንዳለበት ካወቁ በኋላ፣ ዶክተሩን መጠየቅ የሚችሏቸው አንዳንድ ጥያቄዎች እነሆ፡

• የልጄን ምልክቶች ለመቆጣጠር በጣም ጥሩዎቹ ሕክምናዎች ምንድናቸው?
• ልጄ በተሻለ መንገድ እንዲግባብ እንዴት መርዳት እችላለሁ?
• ሌላ ልጅ ለመውለድ ካሰብኩ፣ የጄኔቲክ ምርመራ ወይም የጄኔቲክ ምክርን እመርጣለሁ።ልታደርገው ትፈልጋለህ?
• ልጄ ወደፊት የሚያስፈልገውን ድጋፍ በተሻለ መንገድ እንዴት ማቀድ እችላለሁ?
• የድጋፍ ቡድንን መምከር ይችላሉ?

ይህንን መከላከል ይቻላል?

የአንጀልማን ሲንድሮም መከላከል አይቻልም ምክንያቱም በፅንስ ደረጃ ላይ በሚከሰቱ የዘፈቀደ የጄኔቲክ ለውጦች ምክንያት ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው ባልታወቀ ምክንያት ነው።

በጣም አልፎ አልፎ፣ አንዳንድ ሰዎች ይህንን በሽታ ሊወርሱ ይችላሉ። ልጅ ለመውለድ እያሰቡ ከሆነ፣ በጄኔቲክ ሁኔታ ወይም በዘር የሚተላለፍ የጄኔቲክ ለውጥ ምክንያት ሊከሰት የሚችል በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ለመረዳት ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ስለእነዚህ ህጻናት የህይወት ዘመን ምን ትላለህ?

አብዛኛዎቹ የኤንጀልማን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን አላቸው። ይህ ማለት በሽታው ያለበት ሰው ያለ እሱ ከመሞቱ በፊት አይሞትም ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ የምልክቶቹ ክብደት ከሰው ወደ ሰው ይለያያል። ከባድ የመናድ ችግር ወይም በመውደቅ ምክንያት የሚደርሱ ከባድ ጉዳቶች አንዳንድ ጊዜ ለሕይወት አስጊ ሊሆኑ ይችላሉ። የልጅዎ የሕክምና ቡድን እነዚህን ክስተቶች ለመከላከል እና ልጅዎን ደህንነቱ የተጠበቀ ለማድረግ ህክምና ይሰጣል።

እንግዲህ፣ የወደፊቱ ጊዜ ምን ይመስላል?

ዶክተሮች ስለ ልጅዎ የወደፊት ሁኔታ ሲነጋገሩ ብዙ ነገሮችን ግምት ውስጥ ያስገባሉ። ልጅዎ እያደገ ሲሄድ በእግር፣ በመነጋገር እና በልማት ላይ አንዳንድ መዘግየቶችን መጠበቅ ይችላሉ። ሆኖም ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ጋር በእድሜያቸው መሳተፍ፣ መጫወት እና መማር ይችላል።

አንዳንድ የዚህ ችግር ያለባቸው አዋቂዎች ብቻቸውን ሊኖሩ ይችላሉ፣ ሌሎች ደግሞ እያደጉ ሲሄዱ ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ስለዚህ፣ የልጅዎ ሐኪም በሚቀጥሉት ዓመታት ምን እንደሚጠብቁ ማወቅ የሚችል ምርጥ ሰው ነው።

የልጅዎ የማያቋርጥ ፈገግታ እና የደስታ ፊት በእውነቱ የጄኔቲክ ሁኔታ ምልክቶች መሆናቸውን ማወቅ በጣም ከባድ እና ከባድ ሊሆን ይችላል። ሆኖም፣ ልጅዎ አንጀልማን ሲንድሮም እንዳለበት ከታወቀ በኋላም እንኳ ፈገግ ብሎ እና ደስተኛ ሊሆን ይችላል ። በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎን ለፍላጎቱ በሚስማማ ፍጥነት እድገት እያደረገ መሆኑን ለማረጋገጥ አዘውትሮ ወደ ሐኪም መውሰድ ነው። የልጅዎ የሕክምና ቡድን በእያንዳንዱ እርምጃ ከእርስዎ ጋር ይሆናል። ስለ ሁኔታው ​​የበለጠ ለማወቅ እና ስለወደፊቱ ለማወቅ ጥያቄዎችን ለመጠየቅ አያመንቱ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለባቸው ነገሮች

አንጀልማን ሲንድሮም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው፣ ​​ነገር ግን ለሕይወት አስጊ አይደለም። ልጅዎ ሁልጊዜ ደስተኛ እና ፈገግ የሚል ቢመስልም፣ የእድገት መዘግየት፣ የንግግር ችግር ወይም የእግር ጉዞ ችግሮች ካሉበት፣ ስለሱ ከዶክተር ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

• ቀደም ብሎ መለየት እና አስፈላጊውን ህክምና መጀመር የህፃኑን የህይወት ጥራት ለማሻሻል ትልቅ አስተዋጽኦ ያደርጋል።
• ለልጁእንደ የንግግር ቴራፒ፣ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና እና የሥራ ሕክምና ያሉ ነገሮች ብዙ ሊረዱ ይችላሉ።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። የድጋፍ ቡድኖች እና ከዶክተሮች የሚሰጡ ምክሮች በዚህ ጉዞ ላይ ለእርስዎ ትልቅ ጥንካሬ ይሆናሉ።
• የልጅዎ ደስታና ሳቅ ትልቁ መጽናኛዎ ነው። ያንን ደስታ ይጠብቁ እና ለልጅዎ ምርጡን ለመስጠት ይሞክሩ። አዎንታዊ አመለካከት መያዝ በጣም አስፈላጊ ነው።

የኤንጀልማን ሲንድሮም፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የሕፃናት እድገት፣ የእድገት መዘግየት፣ የንግግር ሕክምና፣ የሚጥል በሽታ፣ የ UBE3A ጂን፣ ደስተኛ ፊት