ልጅዎ እንግዳ ቅርጽ ያላቸው ጣቶች ወይም ጣቶች አሉት? ስለ Ectrodactyly እንነጋገር!

ትንሹ ልጅዎ ወደዚህ ዓለም ሲመጣ፣ እንደ ወላጅ፣ ከጣቶቹ ወይም ከእግሮቻቸው አንዱ እንደጠፋ ወይም በተለየ ቦታ ላይ እንዳለ ካስተዋሉ ከፍተኛ የሆነ ድንጋጤ፣ ሀዘን እና ጭንቀት መሰማት የተለመደ ነው። "ይህ በልጄ ላይ ለምን ደረሰ?" ብለህ ታስብ ይሆናል። ግን አትጨነቅ፣ ብቻህን አይደለህም። ዛሬ፣ በሕክምና 'ኤክትሮዳክቲሊ' በመባል ስለሚታወቀው ስለዚህ ሁኔታ በግልጽ እና በቀላሉ እንነጋገራለን።

ኤክትሮዳክቲሊ ምንድን ነው? በቀላሉ ለማስቀመጥ...

ኤክትሮዳክቲሊ (Ectrodactyly) ሲወለድ በጣቶች ወይም በጣቶች ላይ የሚከሰት በሽታ ነው። ዶክተሮች ይህንን “የተወለደ የእጅ ልዩነት” ብለው ይጠሩታል። በቀላሉ ለማስቀመጥ፣ የሕፃን እጅ መካከለኛ ክፍል፣ ማለትም አንድ ወይም ከዚያ በላይ የመሃል ጣቶች፣ በትክክል አይዳብርም። ይህም በእጁ መሃል ላይ የቪ ቅርጽ ያለው ክፍተት ወይም ስንጥቅ ያስከትላል። አንዳንድ ጊዜ የሕፃኑ እጅ እንደ የሸርጣን ጥፍር ሊመስል ይችላል። እንዲሁም የቀሩት ጣቶች አንድ ላይ ተጣብቀው በድሩ ላይ ሊጣበቁ ይችላሉ።

ይህ 'የተሰነጠቀ እጅ' እና 'የተሰነጠቀ እጅ/እግር ብልሽት' (SHFM) ተብሎም ይጠራል። ዋናው ነገር ይህ ሁኔታ እጆችን ብቻ ሳይሆን የሕፃኑን እግር ጣቶችም ሊጎዳ ይችላል ።

ኤክትሮዳክቲሊ አንዳንድ ጊዜ በራሱ ሊከሰት ይችላል። ወይም ደግሞ የሕፃኑን የሰውነት ክፍሎች የሚጎዳ ሌላ ሁኔታ ወይም ሲንድሮም አካል ሊሆን ይችላል። አንድ እጅ ወይም ሁለቱንም እጆች ብቻ ሊጎዳ ይችላል። የበሽታው ክብደት ከሰው ወደ ሰው ይለያያል ። ምልክቶቹ እና የጄኔቲክ ምክንያቶችም ይለያያሉ።

ይህ አንቺ ብቻ እንደሆነ አታስቢ። ኤትሮዳክቲሊ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ ከ90,000 በሕይወት ከተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንዱን ብቻ ያጠቃል።

የዚህ አይነት አይነቶች አሉ?

አዎ፣ ሁለት ዋና ዋና የኤክትሮዳክቲሊ ዓይነቶች አሉ፡

1. የተለመደው የተሰነጠቀ እጅ ፡ በዚህ ሁኔታ የሕፃኑ እጅ የ"V" ቅርጽ ይይዛል። የመሃል ጣቱ ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል ሊጠፋ ይችላል። ይህ ዓይነቱ አይነት ብዙውን ጊዜ ከጄኔቲክ የመነጨ ነው። ይህ ማለት በቤተሰብ ውስጥ ያለ አንድ ሰው ከዚህ በፊት ይህንን ሁኔታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ በሁለቱም እጆች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል፣ ነገር ግን እግሮቹንም ሊጎዳ ይችላል።

2. ያልተለመደ የተሰነጠቀ እጅ ፡ በዚህ ሁኔታ የሕፃኑ እጅ እንደ "U" ፊደል ቅርጽ አለው። የመረጃ ጠቋሚ፣ የመሃል እና የቀለበት ጣቶች ጠፍተዋል። ብዙውን ጊዜ አንድ እጅ ብቻ ነው የሚያጠቃው። ይህ አይነት ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ አይደለም። በምትኩ፣ የሚከሰተው በድንገት በሚመጣ የጄኔቲክ ልዩነት ነው።

የዚህ ምልክቶች ምንድናቸው? እንዴት መለየት ይቻላል?

የኤክትሮዳክቲሊ ምልክቶች ከአንድ ህፃን ወደ ሌላ ልጅ በእጅጉ ሊለያዩ ስለሚችሉ፣ መደናገጥ አስፈላጊ አይደለም።

• ብዙ ሕፃናት በእጆቻቸው ወይም በእግራቸው ላይ ጣቶች ይጎድላቸዋል።
• አንዳንድ ሕፃናት ሲንዳክቲሊ (syndactyly) ሊኖራቸው ይችላል፣ ይህም ማለት በጣቶቹ መካከል ያለው ቆዳ ከመነጣጠል ይልቅ አንድ ላይ ተጣብቋል ማለት ነው።
• አንዳንድ ጊዜ፣ "የሎብስተር ጥፍር መልክ" በሚባለው ነገር፣ የመሃል ጣት ጠፍቷል እና ወደ አንጓው በሚጠጋ ሾጣጣ ቅርጽ ባለው ስንጥቅ ይተካዋል፣ ይህም እጅ በሁለት ግማሽ የተከፈለ እንዲመስል ያደርጋል። በዚህ ስንጥቅ በሁለቱም በኩል ያሉት የቀሩት ጣቶች ብዙውን ጊዜ አንድ ላይ ይዋሃዳሉ።
• አንዳንድ ሌሎች ሕፃናት ደግሞ ስንጥቅ የሌለበት ትንሽ ጣት ብቻ ሊኖራቸው ይችላል።
• አልፎ አልፎ፣ የእጅ ሙሉ በሙሉ መጥፋት ሊከሰት ይችላል።

ልጅዎ ከእነዚህ ምልክቶች ውስጥ አንዱን ወይም ከዚያ በላይ ካጋጠመው፣ ምክር ለማግኘት ሐኪም ማማከሩ የተሻለ ነው።

ይህ ለምን እየሆነ ነው? ምክንያቱ ምንድን ነው?

የኤክትሮዳክቲሊ ዋነኛ መንስኤ የጄኔቲክ ልዩነት ነው። ይህንን ሁኔታ እንደ መንስኤ ሆነው የተለዩ አንዳንድ ጂኖች እነሆ

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

እነዚህ ጂኖች ለእርስዎ ውስብስብ ሊመስሉ ይችላሉ። ነገር ግን፣ በቀላል አነጋገር፣ እነዚህ ጂኖች የሕፃን እግሮች በአግባቡ እንዲያድጉ የሚረዱ ናቸው። በዚህ ላይ ምንም አይነት ለውጥ ካለ፣ ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው በጣቶች ላይ ችግር ሊፈጥር ይችላል።

ይህንን በሽታ የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ የሚሆነው ማን ነው? የአደጋ ምክንያቶች ምንድናቸው?

ኤትሮዳክቲሊ በወንዶችም በሴቶችም ሕፃናት ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

እነዚህ የተወለዱ ሕመሞች አንዳንድ ጊዜ በእርግዝና ወቅት ከሚያጋጥሙዎት የተወሰኑ የአካባቢ ሁኔታዎች ጋር ሊገናኙ እንደሚችሉ ይነገራል። ለምሳሌ

• በእርግዝና ወቅት አልኮል መጠጣት።
• ማጨስ፣ ሲጋራ ማጨስ ወይም ሌሎች የትምባሆ ምርቶችን መጠቀም።
• ያለ የሕክምና ምክር የአደንዛዥ ዕፅ አጠቃቀም።

አስፈላጊ ፡ እርጉዝ ከሆኑ ምን እንደሚበሉ፣ እንደሚጠጡ፣ ምን ማድረግ እንዳለብዎት እና እንደሌለብዎት ከሐኪምዎ ጋር መነጋገርዎን ያረጋግጡ። ይህ ለእርስዎም ሆነ ለልጅዎ ጤና በጣም አስፈላጊ ነው።

ዶክተሮች ይህንን እንዴት ይገነዘባሉ?

አብዛኛውን ጊዜ ዶክተሩ ህፃኑ እንደተወለደ ይህንን ሁኔታ መለየት ይችላል። ህፃኑ ጣቶች ወይም በእጆቹ ወይም በእግሮቹ ላይ ስንጥቅ ካለ በጨረፍታ ማየት ይችላል። ከዚያም ዶክተሩ ትክክለኛውን ሁኔታ ሊወስን እና ህፃኑ ምን ዓይነት ሕክምና እንደሚያስፈልገው ሊነግርዎት ይችላል።

ለዚህ ምን ዓይነት ምርመራዎች እየተደረጉ ነው?

ኤክትሮዳክቲላይዝ ለማድረግ ብዙውን ጊዜ ልዩ ምርመራዎች አያስፈልጉም። እርስዎ እና ዶክተርዎ የልጅዎ ጣቶች እና ጣቶች እንደጎደሉ፣ እንደተዋሃዱ ወይም ስንጥቅ እንዳለባቸው በመጀመሪያ እይታ ያስተውላሉ።

ይሁን እንጂ፣ አንዳንድ ጊዜ፣ ህፃኑ ከመወለዱ በፊት ይህንን ሁኔታ በፅንስ የአልትራሳውንድ ምርመራ መለየት ይቻላል። በዚህ ሁኔታ፣ ይህንን ያውቃሉ እና ህፃኑ ከመወለዱ በፊት አስፈላጊውን እርምጃ የመውሰድ እድል ያገኛሉ።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ህክምናው ከመጀመሩ በፊት ዶክተሩ የሕፃኑን ክንዶች ወይም እግሮች የኤክስሬይ ምርመራ ሊመክር ይችላል። ይህም የአጥንትን አቀማመጥ የበለጠ ግልጽ ለማድረግ ይረዳል።

በቤተሰብዎ ውስጥ እንደዚህ አይነት የጄኔቲክ መዛባት ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክር ማግኘት በጣም አስፈላጊ ነው። ይህ ለጄኔቲክ ምርመራ ጥሩ እጩ መሆንዎን ለመወሰን ይረዳዎታል። እነዚህ ምርመራዎች በኤክትሮዳክቲላይዝ የሚከሰቱ የጄኔቲክ ሚውቴሽንን እንዲሁም ሌሎች ችግሮችን ለይተው ማወቅ ይችላሉ።

ያስታውሱ፣ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ተሸካሚ ስለሆኑ ብቻ ልጆችዎ ቫይረሱ ይይዛቸዋል ማለት አይደለም። የጄኔቲክ አማካሪዎች ስጋትዎን ሊያስረዱዎት እና ጤናዎን ለመጠበቅ ወይም ልጆችዎ የተወሰኑ የጄኔቲክ ችግሮችን የመውረስ አደጋን ለመቀነስ ስለሚወስዷቸው ሌሎች እርምጃዎች ሊነግሩዎት ይችላሉ።

ለዚህ ሕክምናው ምንድን ነው?

ለኤክትሮዳክቲሊ የሚሰጠው ሕክምና የሚወሰነው በሕፃኑ ሁኔታ ክብደት ላይ ነው።

• አንዳንድ ጊዜ የፊዚዮቴራፒ እና/ወይም የሙያ ቴራፒ ብቻውን ለልጁ በቂ ሊሆን ይችላል። እነዚህ ሕክምናዎች የእጅን ተግባር ለማሻሻል እና የዕለት ተዕለት ተግባራትን እንዴት ማከናወን እንደሚችሉ ለማስተማር ይረዳሉ።
• በብዙ አጋጣሚዎች፣ የአጥንት ቀዶ ጥገና ባለሙያ ፣ የፕላስቲክ የቀዶ ጥገና ሐኪም ወይም የመልሶ ግንባታ የቀዶ ጥገና ሐኪም የሚያከናውነው የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና የሕፃኑን እጅ ተግባር እና ገጽታ ሊያሻሽል ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ ለተሰነጠቀ እጅ የሚደረግ ቀዶ ጥገና ከተሰነጠቀ እግር ቀዶ ጥገና ትንሽ ውስብስብ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ፣ የሕፃንዎ የቀዶ ጥገና ሐኪም የሕፃንዎን ልዩ ሁኔታ በዝርዝር ከእርስዎ ጋር ይወያያል። ከአንድ በላይ ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል። እነዚህ ቀዶ ጥገናዎች ልጅዎ በጣም ትንሽ እያለ፣ ገና በሕፃንነቱ ላይ እያለ ሊጀምሩ ይችላሉ።

ኤክትሮዳክቲላይ የተባሉ ሰዎች አንዳንድ ጊዜ ከቀዶ ጥገና በኋላ የቆዳ መጥፋት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው ። በተጨማሪም፣ የጣት ጥንካሬ ከቀዶ ጥገና በኋላ የተለመደ ችግር ነው፣ ምንም እንኳን ተግባሩ ቢሻሻልም። የሕክምና ቡድንዎ ይህንን ሁሉ ከእርስዎ ጋር ይወያያል።

ልጄ ይህ ሁኔታ ካለበት፣ ምን መጠበቅ አለብኝ?

ይህ ብዙ ወላጆች የሚያጋጥሟቸው ትልቁ ችግር ነው።

"ልጄ መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላል?"

ብዙውን ጊዜ፣ ኤክትሮዳክቲሊ ያላቸው ሰዎችበግልጽ የሚታየው ልዩነት ቢኖርም፣ እጆች ከፍተኛ የሆነ ተግባራዊነት ሊጠብቁ ይችላሉ። በተፈጥሯቸው እጆቻቸውን እንዴት መጠቀም እንደሚችሉ ይማራሉ። ሆኖም ግን፣ ቀዶ ጥገና አንዳንድ ጊዜ መልክን ሊያሻሽል ይችላል። ተግባር በሚስተጓጎልበት ጊዜ፣ ቀዶ ጥገና ብዙውን ጊዜ ተግባርንም ሆነ መልክን ሊያሻሽል ይችላል።

አንድ ትንሽ ጥናት እንዳመለከተው ኤሌክትሮዳክቲሊን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና የተደረገላቸው ሰዎች በቀዶ ጥገናው ውበትም ሆነ ተግባራዊ ውጤቶች ረክተዋል ።

ይህንን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

ኤክትሮዳክቲሊ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ሙሉ በሙሉ መከላከል አይቻልም።

ይሁን እንጂ በእርግዝና ወቅት አልኮል ባለመጠጣት፣ ማጨስ/ሲጋራ ማጨስን ባለማድረግ እና የመዝናኛ እጾችን ባለመጠቀም አደጋዎን መቀነስ ይችላሉ።

በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የተወለዱ የእጅ ልዩነቶች ወይም ሌሎች የጄኔቲክ ሁኔታዎች ካሉት፣ ልጅዎ በሽታውን የመውረስ እድሉን በተመለከተ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

ልጄን እንዴት መንከባከብ አለብኝ? የዕለት ተዕለት ሕይወቴ ምን ይመስላል?

ልጅዎ ከኤክትሮዳክቲላይ ጋር ከተወለደ፣ በዚህ ሁኔታ ላይ ልዩ ባለሙያተኛ ከሆነ የሕፃናት የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪም፣ የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ሐኪም ወይም የመልሶ ግንባታ ቀዶ ጥገና ሐኪም ሕክምና መፈለግ አስፈላጊ ነው። ለልጅዎ የሚሻሉት የሕክምና አማራጮች የትኞቹ እንደሆኑ ለመወሰን ሊረዱዎት ይችላሉ።

የልጅዎን ሁኔታ ማስተካከል ፈታኝ ሊሆን ይችላል፤ እውነት ነው። ሆኖም ግን፣ የልጅዎ ሐኪም በሂደቱ ውስጥ ይመራዎታል።

አብዛኛውን ጊዜ፣ ኤትሮዳክቲሊ ያላቸው ልጆች በአሠራራቸው ላይ ከፍተኛ ገደቦች ሳይኖሩባቸው መደበኛ ኑሮ ይኖራሉ። ነገሮችን ማድረግን ይማራሉ እና እጆቻቸውን በራሳቸው ልዩ መንገድ ይጠቀማሉ። ስለዚህ አይዞህ።

ዶክተሩን ምን ጥያቄዎች መጠየቅ አለብዎት?

ዶክተር ጋር ሲሄዱ፣ ያሉዎትን ጥያቄዎች በሙሉ ይጠይቁ። ሊረዱዎት የሚችሉ አንዳንድ ጥያቄዎች እነሆ፡

• ልጄ ምን አይነት ኤክትሮዳክቲሊ አለው?
• ሌላ የጄኔቲክ ችግር አለበት?
• ልጄ ምን ዓይነት ሕክምና ያስፈልገዋል?
• ከቀዶ ጥገና በኋላ ክንዴን/እግሬን እንዴት መንከባከብ አለብኝ?
• ተጨማሪ ቀዶ ጥገናዎች ያስፈልጉ ይሆን?
• ምን ዓይነት የሕክምና አቅርቦቶች ወይም ሌሎች እርዳታዎች አሉ?

እነዚህ ጥያቄዎች ከሐኪምዎ ጋር ውይይት ለመጀመር ጥሩ ቦታ ናቸው። ምንም ያህል ትንሽ ቢሆን ስለማንኛውም ነገር ከመጠየቅ ወደኋላ አይበሉ።

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች

ልጅዎ በእጆቹና በእጆቹ መካከል ልዩነት እንዳለ ማወቅ ከባድ ሊሆን ይችላል። ለሁሉም ሰው የሚሆን ነው። ነገር ግን ይህ ልዩነት ብዙውን ጊዜ የሚታየው ብቻ መሆኑን ያስታውሱ። ኤክትሮዳክቲሊ ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ ምንም አይነት የተግባር እጦት አያጋጥማቸውም፣ ምክንያቱም በተፈጥሯቸው እጆቻቸውን መጠቀም ስለሚማሩ።

ኤክትሮዳክቲሊ አንዳንድ ጊዜ ለማከም አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን የታመነ የአጥንት ቀዶ ጥገና ሐኪም አማራጮችዎን ሊያብራራልዎ ይችላል። በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው የተወለዱ የእጅና እግር እክሎች ችግር ካለበት፣ የጄኔቲክ ምክርን ግምት ውስጥ ማስገባት ጥሩ ሀሳብ ነው። የጄኔቲክ አማካሪ ልጅዎ ከመወለዱ በፊት ማወቅ ያለብዎትን ነገር ሊያብራራልዎ ይችላል።

ልጅዎን ፍቅር፣ ድጋፍ እና ትክክለኛ የህክምና እንክብካቤ በመስጠት ደስተኛ እና ስኬታማ ህይወት መኖር እንደሚችሉ አይርሱ።

` በኢትሮዳክቲሊ፣ በኤክሮዳክቲሊ፣ በተወለዱ የእጅ ልዩነቶች፣ የጠፉ ጣቶች፣ የተሰነጣጠቀ እጅ፣ የተሰነጣጠቀ እግር፣ SHFM፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የሕፃን ጤና፣ የተወለዱ የእጅ ልዩነቶች፣ ሲንዳክቲሊ