የቤተሰብ ሃይፐርኮሌስትሮልሚያ - ስለሱ ማወቅ ያለብዎት

በቤተሰብዎ ውስጥ ከእርጅና በፊት የልብ ድካም ያጋጠማቸው ሰዎች አሉ፣ ማለትም ከ40-50 ዓመታቸው? ወይስ በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሰዎች "ከፍተኛ ኮሌስትሮል፣ ከፍተኛ ኮሌስትሮል" እያሉ ዘወትር መናገር የተለመደ ነው? አብዛኛውን ጊዜ ለዚህ ምክንያቱ የምንበላው እና የምንጠጣው ነገር እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አለማድረግ ያሉ ነገሮች ናቸው ብለን እናስባለን። ይህ እውነት ነው፣ እና ያ ደግሞ ተጽዕኖ አለው። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ፣ ለዚህ ​​ከፍተኛ ኮሌስትሮል በስተጀርባ ያለው እውነተኛ ምክንያት በሰውነታችን ውስጥ፣ በጂኖቻችን ውስጥ ያለ ችግር ሊሆን ይችላል። ይህንንም በህክምና ውስጥ 'የቤተሰብ ሃይፐርኮሌስትሮልሜሚያ' ወይም 'FH' ብለን እንጠራዋለን። ዛሬ፣ ስለዚህ ጉዳይ በቀላሉ፣ እርስዎ በሚረዱት መንገድ እንነጋገራለን።

በቀላል አነጋገር፣ የቤተሰብ ሃይፐርኮሌስትሮልሜሚያ (FH) ምንድን ነው?

የቤተሰብ ሃይፐርኮሌስትሮልሚያ ከእናት፣ ከአባት ወይም ከሁለቱም የሚወረስ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ የሚሆነው በሰውነታችን ውስጥ ያለው "መጥፎ" ኮሌስትሮል ወይም LDL ኮሌስትሮል ከተወለድንበት ጊዜ ጀምሮ በጣም ከፍተኛ በሚሆንበት ጊዜ ነው።

የደም ስሮቻችንን እንደ ደም ወሳጅ ቧንቧዎች አስቡ። ይህ 'LDL' ኮሌስትሮል እንደ ቢጫ፣ ሰም የሚመስል ሽፋን ሲሆን ከእነዚያ የደም ቧንቧዎች ግድግዳዎች ጋር ይጣበቃል። በተለምዶ እነዚህ ቀስ በቀስ ይከማቻሉ። ነገር ግን 'FH' ባለበት ሰው ላይ 'LDL' የኮሌስትሮል መጠን በጣም ከፍተኛ ስለሆነ ይህ ሰም የሚመስል ሽፋን በደም ስሮች ውስጥ በፍጥነት እና በጣም ወፍራም በሆነ ሁኔታ መከማቸት ይጀምራል። ይህንን 'አተሮስክለሮሲስ' ብለን እንጠራዋለን። ከጊዜ በኋላ ይህ ሽፋን የደም ስሮችን ያድጋል እና ያጠባል፣ አንዳንድ ጊዜ ሙሉ በሙሉ ይዘጋቸዋል። እንደ የልብ ድካም እና ስትሮክ ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ነገሮች የሚከሰቱት ያኔ ነው።

ጤናማ ሰው የ`LDL` የኮሌስትሮል መጠን ከ100 ሚ.ግ./ዲኤል ያነሰ መሆን አለበት። ሆኖም ግን፣ `FH` ባለበት ሰው ላይ፣ ይህ እሴት እንደ 160 ሚ.ግ./ዲኤል፣ 190 ሚ.ግ./ዲኤል በጣም ከፍ ያለ ሊሆን ይችላል። በአንዳንድ ከባድ ጉዳዮች፣ ከ400 ሚ.ግ./ዲኤል ሊበልጥ ይችላል። በጣም አደገኛው ነገር ይህ ሁኔታ ከልጅነት ጀምሮ ስለነበረ፣ ካልታከመ፣ የልብ ህመም የመከሰት እድሉ ከአማካይ ሰው በጣም ወጣት በሆነ ዕድሜ ላይ በጣም ከፍተኛ ነው።

ይህ ታሪክ ትንሽ አስፈሪ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን መልካም ዜናው ቀደም ብለው ካወቁት፣ ትክክለኛውን መድሃኒት ከወሰዱ እና የአኗኗር ዘይቤዎን ከቀየሩ፣ ሙሉ በሙሉ መቆጣጠር እና ጤናማ ህይወት መኖር ይችላሉ።

ሁለት ዋና ዋና የኤፍኤች ዓይነቶች አሉ።

ይህ ሁኔታ እንዴት እንደወረስነው በሁለት ዋና ዋና ዓይነቶች ይከፈላል። ይህ ለመረዳት በጣም ቀላል ነው።

ሰውነታችን ኮሌስትሮልን ለመቆጣጠር ሁለት 'መመሪያዎች' እንዳሉት አስቡት። አንደኛው ከእናታችን ሌላኛው ደግሞ ከአባታችን ነው።

1. ሄትሮዚጎስ ኤፍኤች ፡ ይህ በጣም የተለመደው ዓይነት ነው። እዚህ ላይ የሚሆነው ከአንድ ወላጅ፣ ከእናትም ሆነ ከአባት የሚወረስ 'የመመሪያ መጽሐፍ' (ጂን) ጉድለት መኖሩ ነው። ይህ ማለት አንድ መጽሐፍ ጥሩ ነው፣ ሌላኛው መጽሐፍ ደግሞ ትንሽ ስህተት አለው። ይህም የኮሌስትሮል ቁጥጥር ትንሽ ግራ እንዲጋባ ያደርጋል።

2. ሆሞዚጎስ ኤፍኤች ፡ ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት እና በጣም ከባድ ነው።ዓይነት። እዚህ ላይ የሚሆነው ከእናትም ሆነ ከአባት የተቀበሏቸው 'መመሪያዎች' ጉድለት አለባቸው። ከዚያም ኮሌስትሮልን የሚቆጣጠረው ዘዴ በጣም ደካማ ይሆናል። የእነዚህ ሰዎች የ'LDL' የኮሌስትሮል መጠን በጣም ከፍተኛ ነው።

«FH» በ«autosomal dominant» ምድብ ውስጥ የሚገኝ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ይህ ማለት አንድ ልጅ በሽታውን ለመውረስ ከሁለቱም ወላጆች የተበላሸውን ጂን መውረስ አያስፈልገውም ማለት ነው፤ ከአንድ ወላጅ ብቻ መውረስ ብቻ በቂ ነው ።

ይህ በሽታ ምን ያህል የተለመደ ነው? ምልክቶቹ ምንድናቸው?

በዓለም ላይ ከ250 ሰዎች አንዱ “ሄትሮዚጎስ ኤፍኤች” የሚል የተለመደ በሽታ እንዳለበት ይገመታል። ነገር ግን በጣም የሚያሳዝነው ነገር ከእነዚህ ሰዎች ውስጥ 9ኙ በሽታው እንዳለባቸው አያውቁም ።

ብዙውን ጊዜ፣ FH በመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ምንም አይነት የተለየ ምልክት አያሳይም። እንደ የደረት ህመም ያሉ የልብ ድካም እስኪያጋጥምዎት ድረስ FH እንዳለቦት ላያውቁ ይችላሉ። ነገር ግን ከዚያ በኋላ በጣም ዘግይቶ ሊሆን ይችላል። ይህ የሆነበት ምክንያት FH ባለበት ሰው የደም ሥሮች ውስጥ የኮሌስትሮል ክምችት ከተወለዱበት ቀን ጀምሮ መፈጠር ስለሚጀምር ነው።

ከጊዜ በኋላ የኮሌስትሮል ክምችት የሚከተሉትን ምልክቶች ሊያስከትል ይችላል።

የኤፍኤች ምርመራ እንዴት ነው?

ዶክተርዎ የFH ችግር እንዳለብዎት ከተጠራጠሩ፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ በርካታ ነገሮችን ይመረምራሉ።

• የደም ምርመራ ፡ ይህ በጣም አስፈላጊው ነው። የኮሌስትሮል መጠንዎን የሚፈትሽ `Lipid Profile` የሚባል የደም ምርመራ ያልተለመደ ከፍተኛ የ`LDL` ኮሌስትሮል መጠንን ይፈልጋል። በአዋቂ ሰው ውስጥ ከ 190 mg/dL በላይ ወይም በልጅ ውስጥ ከ 160 mg/dL በላይ ከሆነ `FH` ተብሎ ይጠረጠራል።
• የቤተሰብ የህክምና ታሪክ ፡ ይህ በጣም አስፈላጊ ነው። ዶክተርዎ በእርግጠኝነት "አባትዎ፣ እናትዎ፣ አያቶችዎ ወይም ወንድሞችዎ ወይም እህቶችዎ ገና በልጅነትዎ የልብ ድካም አጋጥሟቸው ያውቃል?" የሚሉ ጥያቄዎችን ይጠይቅዎታል። "በቤተሰብዎ ውስጥ ከፍተኛ የኮሌስትሮል መጠን ያለው ሰው አለ?"
• የአካል ምርመራ፡- ዶክተሩ ቀደም ሲል የተጠቀሱትን የዛንቶማስ (የቆዳ እብጠቶች) ወይም የኮርኒያ ቅርስ (የዓይን ክቦች) ምልክቶች ለማግኘት ሰውነትዎን ይመረምራል።
• የጄኔቲክ ምርመራ (የዲኤንኤ ምርመራ): በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ በሽታውን በትክክል ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ይህ በዋና ዋና ጂኖች ውስጥ ያሉ ጉድለቶችን (እንደ APOB፣ LDLR ወይም PCSK9) ማረጋገጥ ይችላል።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው?

«FH» ልንፈውሰው የምንችለው በሽታ አይደለም። ምክንያቱም ከጂኖቻችን ጋር የሚመጣ ነገር ነው። ነገር ግን በጣም በጥሩ ሁኔታ ቁጥጥር ሊደረግበት ይችላል ። የሕክምናው ዋና ዓላማ የ«LDL» የኮሌስትሮል መጠንን በተቻለ መጠን መቀነስ እና የልብ በሽታ የመያዝ እድልን መቀነስ ነው።

1. መድሃኒቶች (የመድኃኒቶች ዓይነቶች)

የአኗኗር ዘይቤ ለውጦች ብቻቸውን ኮሌስትሮልን ለመቆጣጠር በቂ አይደሉም። ስለዚህ ፣ አንድ ወይም ከዚያ በላይ መድኃኒቶች በቀሪው የሕይወት ዘመናቸው መወሰድ አለባቸው ።

• ስታቲንስ፡እነዚህ በጣም የተለመዱ እና የመጀመሪያ ደረጃ መድኃኒቶች ናቸው። በጉበት የሚፈጠረውን የኮሌስትሮል ምርት በመቀነስ ይሰራሉ።
• PCSK9 አጋቾች፡- እነዚህ በአንጻራዊነት አዲስ ዓይነት የመርፌ መድኃኒቶች ናቸው። የኮሌስትሮል መጠናቸውን በስታቲን ብቻ መቆጣጠር ለማይችሉ ሰዎች በጣም ውጤታማ ናቸው።
• ኢዜቲሚቤ ፡ ይህ መድሃኒት ከምንመገባቸው ምግቦች የኮሌስትሮል መጠንን በመቀነስ ይሰራል። ብዙውን ጊዜ ከስታቲን ጋር በማጣመር ይሰጣል።
• ሌሎች መድሃኒቶች፡- በተጨማሪም እንደ “ባይል አሲድ ሴኬስትራንትስ” እና “ፋይብሬትስ” ያሉ ሌሎች መድሃኒቶች አሉ። ሐኪምዎ የትኛው መድሃኒት ለእርስዎ በጣም ተስማሚ እንደሆነ ይወስናል።

2. የአኗኗር ዘይቤ ለውጦች

መድሃኒት ከመውሰድ በተጨማሪ ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ መከተልም አስፈላጊ ነው። ይህ የመድኃኒቱን ውጤታማነት ከማሳደግ ባለፈ የልብ ህመም ተጋላጭነትንም ሊቀንስ ይችላል።

3. ሌሎች ልዩ ህክምናዎች

በጣም ከባድ የሆሞዚጎስ ኤፍኤች ችግር ላለባቸው ሰዎች፣ መድሃኒት ብቻውን ኮሌስትሮላቸውን መቆጣጠር ላይችል ይችላል። ለእነዚህ ሰዎች፣ LDL apheresis የሚባል ሕክምና ይከናወናል። ይህ እንደ ዳያሊሲስ ነው። ትንሽ መጠን ያለው ደም ይወሰዳል፣ በማሽን ውስጥ ያልፋል፣ ይህም መጥፎውን LDL ኮሌስትሮል ያስወግዳል፣ ከዚያም ወደ ሰውነት ይመልሰዋል። ይህ በሳምንት አንድ ወይም ሁለት ጊዜ ይደረጋል።

ኤፍኤች ካለብዎት ምን ማድረግ አለብዎት?

«FH» እንዳለቦት ከታወቀ፣ ስለእርስዎ ብቻ አይደለም። ለመላው ቤተሰብዎ አስፈላጊ መልእክት ነው።

አንድ ልጅ የቤተሰብ ታሪክ ካለው፣ የኮሌስትሮል ምርመራ ከ2 ዓመት ዕድሜው ጀምሮ ሊደረግ ይችላል። ለዚህ ሁኔታ ሕክምናው በቶሎ ስለሚጀምር፣ ለወደፊቱ የሚከሰቱ ችግሮች የመከሰት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

«FH» ካለብዎት አይረበሹ። ከሐኪምዎ ጋር ይገናኙ። መድሃኒትዎን በሰዓቱ ይውሰዱ። የአኗኗር ዘይቤ ለውጦችን ያድርጉ። ከዚያም እርስዎም እንደሌሎች ሰዎች ረጅምና ጤናማ ሕይወት መኖር ይችላሉ።