ልጅዎ የሜፕል ሽሮፕ ሽታ አለው? ስለዚህ አደገኛ በሽታ (የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ) እንማር።

አዲስ የተወለደ ልጅዎ ሰውነት ወይም ሽንት እንደ ሜፕል ሽሮፕ በሚያስደንቅ ሁኔታ ጣፋጭ ሽታ አለው? የተለመደ ነው ብለው ያስቡ ይሆናል። ነገር ግን ችላ ሊባል የማይገባው እና ፈጣን የሕክምና ክትትል የሚያስፈልገው ከባድ ሕመም ምልክት ሊሆን ይችላል። ይህ ሁኔታ የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ ወይም በአጭሩ MSUD ይባላል። ዛሬ ስለሱ በቀላል እና ለመረዳት ቀላል በሆነ መንገድ እንነጋገራለን።

የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ (MSUD) በትክክል ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሜፕል ሽሮፕ የሽንት በሽታ (MSUD) ሲወለድ የሚገኝ፣ ዕድሜ ልክ የሚቆይ እና በአግባቡ ካልተታከመ ለሕይወት አስጊ ሊሆን የሚችል የጄኔቲክ በሽታ ነው። የሜታቦሊክ መዛባት ነው። የሜታቦሊክ መዛባት ለእርስዎ ውስብስብ ሊመስል ይችላል። ነገር ግን በጣም ቀላል ነው። ሰውነታችን የምንበላውን ምግብ ወደ ኃይል የሚቀይርበት ሂደት ውስጥ ችግር አለ ማለት ነው።

በMSUD ውስጥ፣ ሰውነታችን የተወሰኑ አሚኖ አሲዶችን፣ የፕሮቲን ሕንፃ ብሎኮችን በአግባቡ ማፍረስ እና ወደ ኃይል መቀየር አይችልም። ይህ ችግር የሚከሰተው በተለይ በሦስት አሚኖ አሲዶች ነው

• ሉሲን
• ኢሶሉሲን
• ቫሊን

በ MSUD በተወለዱ ሰዎች ላይ፣ እነዚህ ሶስት አሚኖ አሲዶች በሰውነት ውስጥ በትክክል አይፈረሱም፣ ስለዚህ በሰውነት ውስጥ እስከ መርዛማ መጠን ይከማቻሉ። ይህ መርዛማ ሁኔታ የበሽታው ዋና ምልክት ሲሆን ይህም በሽንት ፣ በጆሮ ሰም እና ላብ ውስጥ የሜፕል ሽሮፕ ወይም የተቃጠለ ስኳር ሽታ ነው።

ዋናዎቹ የ MSUD ዓይነቶች ምንድናቸው?

MSUD በአራት ዋና ዋና ዓይነቶች ሊከፈል ይችላል። ሁሉም ዓይነቶች አንድ አይነት አይደሉም። አንዳንዶቹ በጣም ከባድ ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ ትንሽ ከባድ ናቸው።

ይህ በሽታ የተለመደ ነው?

አይ። MSUD በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በዓለም አቀፍ ደረጃ፣ ከ185,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱን ብቻ ያጠቃል።

ይሁን እንጂ ይህ በሽታ በአንዳንድ ጎሳዎች ዘንድ የተለመደ ነው። ይህ በተለይ ከአንድ ቤተሰብ ወይም የዘር ሐረግ በመጡ ሰዎች ማለትም የቅርብ ዘመዶችን በሚያገቡ ሰዎች ዘንድ የተለመደ ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ይህንን በሽታ የሚያመጣው ጂን በእነዚያ ማህበረሰቦች ውስጥ በብዛት ስለሚገኝ ነው።

የ MSUD ምልክቶች ምንድናቸው? ድንገተኛ አደጋን እንዴት መለየት ይቻላል?

ምልክቶቹን ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው ምክንያቱም ህክምናውን በፍጥነት ለመጀመር ይረዳል።

አዲስ የተወለደ ሕፃን ያላት እናት የልጇን ዳይፐር ስትቀይር ወይም ስትታቀፍ እንግዳ የሆነ ጣፋጭ ሽታ እንደምታስተውል አስብ። መጀመሪያ ላይ ትኩረት ላታደርግበት ትችላለህ። ነገር ግን ከሁለት ወይም ከሶስት ቀናት በኋላ ህፃኑ ወተት መጠጣት እንኳን አይችልም፣ ሁልጊዜ ይጮኻል እና ድካም ይሰማዋል። ይህ የተለመደ እንዳልሆነ በፍጥነት ማሰብ የሚያስፈልግህ በዚህ ጊዜ ነው።

ይህ ሁኔታ ካልታከመ ወደ ሜታቦሊክ ቀውስ ሊሸጋገር ይችላል፣ ይህም በጣም አደገኛ የሆነ ድንገተኛ አደጋ ነው።

በ MSUD በተያዙ ልጆችና ጎልማሶች ላይ እንኳን፣ ይህ ዓይነቱ የሜታቦሊክ ቀውስ እንደ ኢንፌክሽን፣ አደጋ ወይም ከባድ ጭንቀት ባሉ ነገሮች ሊመጣ ይችላል። ስለዚህ ይህንን ሁልጊዜ ማወቅ አስፈላጊ ነው።

ይህ በሽታ ለምን ይከሰታል?

MSUD የሚከሰተው ከወላጆች ወደ ልጆች በሚወረስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው።

በቀላል አነጋገር፣ ሰውነታችን ቀደም ብለን ስለተነጋገርናቸው አሚኖ አሲዶች የሚከፋፈል ልዩ ዓይነት ኢንዛይም ያስፈልገዋል፤ እነሱም ሉሲን፣ ኢሶሉሲን እና ቫሊን ናቸው። ጂኖቻችን እነዚህን ኢንዛይሞች እንድንሠራ ያዝዙናል።

MSUD ያለበት ሰው በእነዚህ ጂኖች ውስጥ መመሪያ የሚሰጡ ሚውቴሽን ወይም ጉድለት አለበት። ይህ የሚከተሉትን ያስከትላል፡

• ተዛማጅ ኢንዛይም በሰውነት ውስጥ ጨርሶ ላይፈጠር ይችላል።
• ወይም በቂ ኢንዛይሞች ሊመረቱ አይችሉም ።
• አንዳንድ ጊዜ ኢንዛይሞች ቢመረቱም በአግባቡ ላይሰሩ ይችላሉ።

ምክንያቱ ምንም ይሁን ምን፣ በመጨረሻ የሚሆነው እነዚህ ሶስት አሚኖ አሲዶች በሰውነት ውስጥ ተከማችተው መርዛማ መጠን ላይ መድረስ ነው።

ይህ በሽታ እንዴት ይወረሳል?

ይህ በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ፓተርን ውስጥ የሚወረስ ነው። ይህ የተወሳሰበ ቃል ይመስላል፣ አይደል? ቀላል እናድርገው።

አንድ ልጅ ይህንን በሽታ እንዲይዘው፣ እናትም ሆነ አባት የተበላሸውን ጂን ተሸካሚዎች መሆን አለባቸው። ተሸካሚ ማለት ሰውየው በሰውነቱ ውስጥ ጥሩ ቅጂ እና ጉድለት ያለበት የጂን ቅጂ አለው ማለት ነው። ተሸካሚዎች ይህንን በሽታ አያዳብሩም። ይህ የሆነበት ምክንያት የጂን ጥሩ ቅጂ አስፈላጊውን ኢንዛይም ስለሚያመነጭ ነው።

ይሁን እንጂ፣ ሁለቱም ወላጆች ተሸካሚዎች ከሆኑ፣ ልጁ ጉድለት ያለበትን ጂን ከእናትም ሆነ ከአባት ሊወርስ ይችላል። ሁለቱም ጉድለት ያለባቸው ጂኖች ከተወረሱ ብቻ ልጁ MSUD ያዳብራል።

የዚህ በሽታ ሊያስከትሉ የሚችሉ ችግሮች ምንድናቸው?

በሰውነታችን ውስጥ የሚከማቹ መርዛማ ንጥረ ነገሮች በርካታ የአካል ስርዓቶቻችንን ሊጎዱ ይችላሉ። ካልታከሙ ወይም በአግባቡ ካልተያዙ የሚከተሉት ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ፡

• የአንጎል ጉዳት ፣ የነርቭ ሥርዓት ችግሮች እና የእድገት መዘግየቶች።
• እንደ ትኩረት ጉድለት ሃይፐርአክቲቪቲ ዲስኦርደር (ADHD)፣ ጭንቀት እና ድብርት ያሉ የአእምሮ ጤና ችግሮች የመጋለጥ እድላቸው ይጨምራል።
• የአጥንት ክብደት መቀነስ ( ኦስቲዮፖሮሲስ )፣ ይህም አጥንት በቀላሉ እንዲሰበር ሊያደርግ ይችላል።
• የፓንቻይተስ እብጠት ( ፓንቻይተስ )፣ በተለይም የሜታቦሊክ ቀውስ ሲኖር።
• የራስ ቅሉ ውስጥ በሚጨምር ግፊት ምክንያት የሚከሰት ሥር የሰደደ ራስ ምታት።
• እንደ መንቀጥቀጥ እና ቁጥጥር ያልተደረገበት የጡንቻ መኮማተር ያሉ የእንቅስቃሴ ችግሮች።
• ኮማ እና ሞት እንኳን በኢንፌክሽን፣ በጭንቀት ወይም ደካማ የአመጋገብ ስርዓት ምክንያት ሊከሰቱ ይችላሉ።

በሽታውን እንዴት መለየት እንደሚቻል (ምርመራ)

ክላሲክ MSUD ብዙውን ጊዜ የሚመረመረው በአራስ ሕፃናት ምርመራ ወቅት ሲሆን እነዚህም የደም ምርመራዎች ናቸው።

በተጨማሪም፣ ህፃኑ በሽታው እንዳለበት ለማወቅ በእርግዝና ወቅት ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ። ይህ የሚደረገው ትንሽ የፕላሴንተር ናሙና ( chorionic villus sampling ) በመውሰድ ወይም በህፃኑ ዙሪያ ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ( amniocentesis ) በመፈተሽ ነው።

ሌሎች የ MSUD ዓይነቶች ያሏቸው ልጆች ገና በልጅነታቸው ምልክቶች ላያሳዩ ይችላሉ። ምልክቶቹ ከጥቂት ዓመታት በኋላ ላይታዩ ይችላሉ። በዚያን ጊዜ ዶክተሩ በሽታውን በደም ምርመራዎች እና በጄኔቲክ ምርመራዎች ያረጋግጣሉ። እንዲሁም ከልጁ አካል የሚወጣው ልዩ ጣፋጭ ሽታ ለበሽታው ትልቅ ፍንጭ ነው።

ለ MSUD የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

ለ MSUD ምንም አይነት መድኃኒት ባይኖርም፣ በጥሩ ሁኔታ ሊተዳደር እና መደበኛ ህይወትን ማሳካት ይቻላል። ህክምናው ሁለት ዋና ዋና ግቦች አሉት፡

1. በሰውነት ውስጥ ያሉትን ሶስት የአሚኖ አሲዶች መጠን መቆጣጠር።

2. የሜታቦሊክ ቀውስ ከተከሰተ ድንገተኛ ህክምና ያቅርቡ።

1. አመጋገብ

ይህ የMSUD አስተዳደር በጣም አስፈላጊው ክፍል ነው። ታካሚው በቀሪው የሕይወት ዘመኑ ሁሉ በጣም ጥብቅ የሆነ አመጋገብ መከተል አለበት። ይህ ማለት በፕሮቲን የበለጸጉ ምግቦችን መገደብ ማለት ነው። ምክንያቱም እነዚያ ሶስት ችግር ያለባቸው አሚኖ አሲዶች በፕሮቲን ውስጥ ይገኛሉ።

አዲስ የተወለደ ሕፃን እነዚህን ሶስት አሚኖ አሲዶች የማይይዝ ነገር ግን ሌሎች ንጥረ ነገሮችን የያዘ ልዩ የወተት ዱቄት ይሰጠዋል።

ለእያንዳንዱ ታካሚ ተስማሚ የሆነ ደህንነቱ የተጠበቀ እና ጤናማ የአመጋገብ እቅድ ለማዘጋጀት ከአመጋገብ ባለሙያ ጋር መስራት አስፈላጊ ነው።

2. የማያቋርጥ ክትትል

የ MSUD በሽታ ያለበት ታካሚ በቀሪው የሕይወት ዘመኑ በሙሉ በሕክምና ክትትል ስር መሆን አለበት። በሰውነት ውስጥ ያለውን የአሚኖ አሲድ መጠን ለመፈተሽ የደም እና የሽንት ምርመራዎች በየጊዜው ይከናወናሉ። አመጋገቢው በውጤቶቹ ላይ ተመስርቶ ይስተካከላል።

3. ለሜታቦሊክ ቀውሶች የድንገተኛ ጊዜ ሕክምና

የሜታቦሊክ ቀውስ ምልክቶች ከታዩ ወዲያውኑ ወደ ሆስፒታል መግባት አለብዎት። በሆስፒታል ውስጥ የሕክምና ቡድኑ የሚከተሉትን ሕክምናዎች ሊያቀርብልዎ ይችላል፡

• የአሚኖ አሲድ መጠን የሚቆጣጠረው በደም ሥር (IV) ግሉኮስ እና ኢንሱሊን በመስጠት ነው።
• አስፈላጊ፣ ግን ምንም ጉዳት የሌላቸው፣ ንጥረ ነገሮች ለሰውነት በናሶጋስትሪክ ቱቦ ወይም በIV በኩል ይሰጣሉ።
• ሄሞዳያሊሲስ የሚከናወነው መርዛማ ንጥረ ነገሮችን ከደም ውስጥ ለማስወገድ ነው።
• እንደ የአንጎል እብጠት ያሉ ችግሮች በየጊዜው ይመረመራሉ እና አስፈላጊው ህክምናም ይሰጣቸዋል።

ይህ በሽታ የጉበት ንቅለ ተከላ በማድረግ ሊድን ይችላል?

አዎ። ይህ ለMSUD ታካሚዎች በጣም ጥሩ ተስፋ ነው።ክላሲክ MSUD የጉበት ንቅለ ተከላ በተሳካ ሁኔታ ሊድን ይችላል።

የዚህ ምክንያቱ ችግር ያለባቸውን አሚኖ አሲዶች የሚያፈርሰው ኢንዛይም የሚመረተው በዋናነት በጉበት ነው። ስለዚህ ጤናማ ጉበት ሲተከል ጉበት አስፈላጊውን ኢንዛይም ያመነጫል። ከዚያ በኋላ ታካሚው ምንም አይነት የአመጋገብ ገደቦች ወይም ምልክቶች ሳይኖሩበት መደበኛ ህይወት መኖር ይችላል።

ይሁን እንጂ የጉበት ንቅለ ተከላ ትልቅ ቀዶ ጥገና ነው። አደጋዎች አሉት። ሰውነት አዲሱን ጉበት እንዳይቀበል ለመከላከል የዕድሜ ልክ የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶችን ይፈልጋል። ሆኖም፣ ይህ ዘዴ ከ MSUD ጋር ከመኖር ይልቅ ብዙ ሰዎችን የተሻለ ውጤት አምጥቷል።

ይህንን በሽታ ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

MSUD የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ሙሉ በሙሉ መከላከል አይቻልም። ሆኖም ግን፣ አንድ ልጅ በሽታውን የመውረስ አደጋን መቀነስ ይቻላል።

በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ አንድ ሰው MSUD ካለበት፣ ልጅ ከመውለድዎ በፊት ስለሱ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው። እርስዎ እና የትዳር ጓደኛዎ ተሸካሚዎች መሆንዎን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ ይችላሉ። ሁለታችሁም ተሸካሚዎች ከሆናችሁ፣ በሽታውን ወደ ልጅዎ የማስተላለፍ አደጋ ስላለባችሁ እና ለመከላከል ምን እርምጃዎችን መውሰድ እንደምትችሉ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር መነጋገር ትችላላችሁ።