ትንሹ ልጅዎ በሰውነቱ ላይ ትላልቅ ቀይ ነጠብጣቦች አሉት? ስለ PHACE ሲንድሮም እንማር።

እናቶችና አባቶች፣ በልጅዎ ሰውነት ላይ ትላልቅ ቀይ ነጠብጣቦችን ወይም ትናንሽ እብጠቶችን፣ አንዳንድ ጊዜ በፊትና በአንገት ላይ ሲያዩ ሊጨነቁና ሊፈሩ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ እነዚህ የሚድኑ ነገሮች ብቻ ናቸው፣ ነገር ግን አልፎ አልፎ፣ እንደ PHACE ሲንድሮም ያለ ብርቅዬ እና በተወሰነ ደረጃ ውስብስብ ሁኔታ ምልክት ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ፣ ያለ ተጨማሪ መረጃ፣ ስለ PHACE ሲንድሮም ምንነት፣ ምን እንደሚያመጣ እና እንደዚህ አይነት ነገር ከሆነ ምን ማድረግ እንዳለብን በዝርዝር እንነጋገር።

የPHACE ሲንድሮም ምንድን ነው?

እሺ፣ በመጀመሪያ የPHACE ሲንድሮም ምን እንደሆነ እንመልከት። በቀላል አነጋገር፣ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። ይህ ማለት በሁሉም ሰው ላይ አይከሰትም። ሲወለድ የሚከሰት የተወለዱ ሕመሞች ናቸው። ይህ ማለት ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ይከሰታል ማለት ነው። ይህ ሁኔታ የሕፃኑን የተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ሊጎዳ ይችላል። በዋናነት ቆዳን፣ አእምሮን፣ ልብን፣ ዋና ዋና የደም ቧንቧዎችን እና አይኖችን ይጎዳል።

አብዛኛውን ጊዜ፣ በእያንዳንዱ በእነዚህ አካባቢዎች ጥቂት ጉድለቶች ብቻ አሉ። አንዳንድ ልጆች ከዚህ በታች ከተዘረዘሩት ምልክቶች ውስጥ ጥቂቶቹን ብቻ ሊያሳዩ ይችላሉ። በPHACE ሲንድሮም በተያዙ ልጆች ላይ የሚታዩት በጣም የተለመዱት የጤና እክሎች ሄማንጂዮማዎች ፣ የሴሬብሮቫስኩላር ጉድለቶች እና የልብ ጉድለቶች ናቸው። እነዚህም በእርግዝና ወቅት፣ በወሊድ ጊዜ ወይም በጨቅላነት ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ።

PHACE በእርግጥ ለተለያዩ የተለያዩ ሕመሞች የምህፃረ ቃል ነው። ከዚህ ሲንድሮም ጋር ተያይዘው የሚመጡ ዋና ዋና የእድገት እክሎችን ይገልጻል። አንዳንድ ጊዜ PHACES ሲንድሮም ይባላል። ተጨማሪው 'S' የሚያመለክተው የአከርካሪ መሰንጠቅን ነው። ይህ ማለት በደረት መሃል ላይ ያለው አጥንት፣ የደረቱ አጥንት፣ በትክክል አልተሰራም ወይም የተወሰነ ጉድለት አለበት ማለት ነው።

የ PHACE ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

ስለዚህ፣ የPHACE ሲንድሮም ያለበት ልጅ ምልክቶች ምንድናቸው? ይህ ከልጆች ወደ ልጆች ሊለያይ ይችላል። አንዳንድ ልጆች ያነሱ ምልክቶች ሲኖሩባቸው፣ አንዳንዶቹ ደግሞ የበለጠ ምልክቶች አሏቸው። የምልክቶቹ ክብደትም ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ይለያያል። ዋናዎቹ ምልክቶች ምን እንደሆኑ እንመልከት፡

• ሄማንጂዮማዎች፡- እነዚህ በቆዳ ላይ የሚታዩ፣ ቀለም የተቀቡ እብጠቶች ናቸው። በእውነቱ የሚፈጠሩት ተጨማሪ የደም ሥሮች በማደግ ነው ። ብዙውን ጊዜ በራስ ቆዳ፣ በፊት፣ በአንገት፣ በሰውነት እና በክንድ ላይ ይታያሉ። ብዙውን ጊዜ በጣም ትልቅ እና ሊስፋፉ ይችላሉ። ሆኖም፣ አንዳንድ ጊዜ እነዚህ ሄማንጂዮማዎች የልጁን ውስጣዊ አካላት ሊነኩ ይችላሉ። ይህ ከተከሰተ፣ ከማየት እና ከመስማት ጋር የተያያዙ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ።

• የአንጎል ያልተለመዱ ነገሮች;የኋለኛው ፎሳ እንደ ሚዛን፣ ቅንጅት እና መተንፈስ ያሉ አስፈላጊ ተግባራትን የሚቆጣጠር የአንጎል ክፍል ነው። በዚህ አካባቢ ያልተለመደ ሁኔታ ካለ፣ ልጁ ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎች እና የአእምሮ እክሎች ሊኖሩት ይችላል። በአንጎል ራሱ መዋቅር ላይ ለውጦችም ሊኖሩ ይችላሉ።

• የልብ እክሎች፡- አንዳንድ የልብ ጉድለቶች እንደ የትንፋሽ ማጠር ፣ የጡንቻ ድክመት ፣ የደም ግፊት መጨመር ፣ ተደጋጋሚ ጭንቀት እና ላብ ያሉ ምልክቶችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። አንዳንድ ጊዜ የሕፃን ልብ ሙሉ በሙሉ ያልዳበረ ሲሆን በልብ ክፍሎች መካከል ቀዳዳ ሊኖር ይችላል (የ ventricular septal defect) ። ወይም ደግሞ የአኦርታ መጥበብ (የአኦርታ መገጣጠም) ሊኖር ይችላል።

• የደም ቧንቧ እክሎች፡- ደም ወደ አንጎልና አንገት የሚያደርሱ የደም ቧንቧዎች ጠባብ ከሆኑ ወይም ሌሎች እክሎች ካጋጠሟቸው፣ አንጎል በቂ ደም ላያገኝ ይችላል። ይህም እንደ አኑሪዝም ፣ መናድ ፣ ስትሮክ ወይም በሰውነት አንድ ጎን ላይ የስሜት ማጣት ያሉ አደገኛ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል።

• የአይን እክሎች፡- የሕፃኑ አይኖች፣ የአይን ነርቮች ወይም በአይን ውስጥ ያሉ የደም ስሮች በአግባቡ ላይዳብሩ ይችላሉ። ይህም ደካማ የማየት ችሎታ፣ የማየት እክል ፣ ያልተለመደ ትናንሽ አይኖች፣ ቁጥጥር ያልተደረገባቸው የአይን እንቅስቃሴዎች ወይም የተዘነበሉ አይኖች ሊያስከትል ይችላል።

• የጡት አጥንት ያልተለመዱ ነገሮች፡- ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ በሕፃኑ ደረት መሃል ላይ ያለው የጡት አጥንት (ስተርነም) ሊጠፋ ወይም በአግባቡ ላይዳብር ይችላል። ይህም በዚያ አካባቢ ስንጥቆች፣ እብጠቶች እና ጉድጓዶች እንዲታዩ ሊያደርግ ይችላል።

የ PHACE ሲንድሮም ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮች

የPHACE ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በሰውነታቸው መዋቅር እና የደም ስሮቻቸው ላይ በሚከሰቱት እነዚህ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት የተወሰኑ ችግሮችን የመፍጠር ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። እነዚህም የሚከተሉት ናቸው፡

• የሒሳብ ጉዳዮች
• የጥርስ ችግሮች፣ ለምሳሌ የኢናሜል ሃይፖፕላሲያ እና የጥርስ ሥር እክሎች።
• የመዋጥ ችግር
• የኢንዶክሪን ሲስተም መዛባት። ለምሳሌ፣ የታይሮይድ ተግባር መቀነስ እና የሆርሞን ምርት መቀነስ።
• ተደጋጋሚ ራስ ምታት፣ አንዳንድ ጊዜ ማይግሬን ።
• ደካማ እድገት
• የንግግር እና የቋንቋ መዘግየቶች
• የስትሮክ አደጋ መጨመር።
• ያልተዳበሩ የመራቢያ አካላት

የ PHACE ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

ተመራማሪዎች አሁንም አንዳንድ ሕፃናት የPHACE ሲንድሮም ለምን እንደሚይዛቸው በትክክል አያውቁም። ጥናቶች እንደሚያሳዩት በጄኔቲክም ሆነ በአካባቢ ምክንያቶች ሊከሰት ይችላል። ሆኖም ግን፣ የሚያስከትለው ትክክለኛ የጄኔቲክ ልዩነት እስካሁን ግልጽ አይደለም። አንዳንድ ባለሙያዎች ይህ የሚከሰተው በተፀነሰ ጊዜ በሚከሰት የዘፈቀደ (ዴ ኖቮ) የጂን ለውጥ ምክንያት ነው ብለው ያምናሉ። ይህ ማለት ብዙውን ጊዜ ከወላጆች የሚወረስ አይደለም ማለት ነው።

የ PHACE ሲንድሮም እንዴት ይገለጻል?

እሺ፣ ዶክተሮች የPHACE ሲንድሮምን እንዴት ይመረምራሉ? ብዙውን ጊዜ፣ ዶክተር ጥልቅ የአካል ምርመራ ያደርጋል እና አንዳንድ ምርመራዎችን ያደርጋል። የተወሰኑ የምርመራ መስፈርቶች አሏቸው፣ እነዚህም መመሪያዎች ናቸው። አንድ ልጅ የPHACE ሲንድሮም እንዳለበት የሚወስኑት በዚህ መንገድ ነው።

አንዳንድ ጊዜ ዶክተሮች በእርግዝና ወቅት በሚያደርጉት ምርመራ ስለ በሽታው ግንዛቤ ሊያገኙ ይችላሉ። ነገር ግን በሌሎች ጊዜያት ህፃኑ እስኪወለድ ድረስ ወይም በኋላ ላይ በሕፃንነት ጊዜ ግልጽ ላይሆን ይችላል።

ብዙውን ጊዜ ዶክተሩ በመጀመሪያ በልጁ አካል ላይ በተለይም በፊት፣ በአንገት ወይም በጭንቅላት ላይ ትልቅ ሄማንጂዮማ ይፈልጋል። አንድ ሄማንጂዮማ እና ቢያንስ ከ PHACE ጋር የተያያዘ ሌላ ቁልፍ ባህሪ መኖር ለምርመራው በቂ ሊሆን ይችላል።

በተጨማሪም፣ የሕፃኑን አንጎል፣ ልብ፣ የደም ቧንቧዎች እና አይኖች በቅርበት ለማየት በርካታ ምርመራዎች ሊደረጉ ይችላሉ። እነዚህ ምርመራዎች ብዙውን ጊዜ የሚደረጉ ናቸው፡

• የሲቲ ስካን
• ኢኮካርዲዮግራም - የልብን አወቃቀር እና ተግባር ይመለከታል።
• የዓይን ምርመራዎች - በአይን ሐኪም።
• የመስማት ምርመራዎች
• የኤምአርአይ ቅኝት - በተለይም የአንጎል እና የደም ሥሮችን ዝርዝር ፎቶዎች ያንሱ።
• የአልትራሳውንድ ቅኝት

የ PHACE ሲንድሮም እንዴት ይታከማል?

የPHACE ሲንድሮምን በሚታከምበት ጊዜ፣ ዋናው ትኩረት ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን መከላከል እና ህፃኑ ምልክቶቻቸውን በተለመደው ሁኔታ እንዲኖር መርዳት ላይ ነው። የሕክምና ዘዴዎች ሁኔታው ​​በየትኛው የአካል ክፍሎች ወይም የሰውነት ክፍሎች ላይ እንደሚጎዳው ይለያያሉ።ይህ ማለት እያንዳንዱ ልጅ ተመሳሳይ ህክምና አያገኝም ማለት ነው።

ይህ ዓይነቱ ሕክምና ብዙውን ጊዜ የሚከናወነው በሚከተለው መንገድ ነው-

• በቆዳ ላይ ለሚከሰት የሄማንጂዮማ የሌዘር ሕክምና ወይም እነሱን ለመቀነስ መድሃኒቶችን (ለምሳሌ፣ ፕሮፕራኖሎል ያሉ ቤታ-አጋጆች) መስጠት።
• በትምህርት ቤት ለመማር የሚያግዝ ልዩ ትምህርት ፣ የንግግር ሕክምና እና የፊዚዮቴራፒ ሕክምና መስጠት።
• አንዳንድ ጊዜ በልብ፣ በደም ስሮች ወይም በአንጎል ውስጥ ያሉ ጉድለቶችን ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ያስፈልጋል።
• የሚጥል በሽታን፣ ራስ ምታትንና የሆርሞን መዛባትን ለመቆጣጠር የተለያዩ መድኃኒቶችን መውሰድ።
• የመስማት ችግርን የሚደግፉ መሳሪያዎችን እና የእይታ ማጣትን የሚደግፉ መነጽሮችን ማቅረብ።

ብዙ ቤተሰቦች ለልጃቸው ስለሚሰጡ የሕክምና አማራጮች የበለጠ ለማወቅ እንዲሁም ሲያድጉ እንዴት መርዳት እንደሚችሉ ለማወቅ ከጄኔቲክ አማካሪ ጋር ይወያያሉ። ይህ በጣም ጠቃሚ ሊሆን ይችላል።

ይህንን መከላከል ይቻላል?

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ የPHACE ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። ትክክለኛው መንስኤ ስለማይታወቅ፣ በዚህ በሽታ የተያዘ ልጅ የመውለድ አደጋን ለመቀነስ ምንም ማድረግ አይችሉም።

ነገር ግን በጄኔቲክ ሁኔታ ልጅ የመውለድ እድልዎን የበለጠ ማወቅ ከፈለጉ፣ የጄኔቲክ ምርመራ ስለማድረግ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ይችላሉ።

ልጄ የPHACE ሲንድሮም ካለበት ምን ይሆናል? ምን መጠበቅ አለብኝ?

ልጅዎ ይህ ሁኔታ ካለበት፣ ምልክቶቻቸው የህይወቱን ጥራት ላይ ተጽዕኖ እንዳያሳድሩ ለማረጋገጥ ከዋና ዋና የጤና ባለሙያው እና በተለያዩ ዘርፎች (ለምሳሌ የልብ ሐኪም፣ የነርቭ ሐኪም፣ የዓይን ሐኪም) ጋር መደበኛ ምርመራ ማድረግ አለባቸው። ይህ የረጅም ጊዜ ህክምና የሚፈልግ ሁኔታ ነው።

ይህ ሁኔታ ህፃኑን ብቻ ሳይሆን እርስዎንም ሆነ የቀረውን የቤተሰብ አባል ሊጎዳ ይችላል። ስለዚህ ስለአእምሮ ጤናዎ ማሰብ በጣም አስፈላጊ ነው። አንዳንድ ሰዎች ከአእምሮ ጤና ባለሙያ ጋር በመነጋገር ትልቅ እፎይታ እና ጥንካሬ ያገኛሉ።

ስለዚህ በዚህ ሕመም የተያዘ ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው? በእርግጥ የሚወሰነው የልጁ ምልክቶች ምን ያህል ከባድ እንደሆኑ እና በሽታው በየትኞቹ የአካል ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ እንዳሳደረ ነው።

ከባድ የአእምሮ እና የልብ ጉዳት ያለባቸው ልጆች አጭር የህይወት ዘመን የመኖር እድላቸው ከፍተኛ ነው። ሆኖም ግን፣ አንድ ልጅ ቀላል ምልክቶች ካሉት እና በደንብ ከተያዙ፣ መደበኛ ህይወት መኖር ይችላሉ።

ዶክተር መቼ ማየት አለብዎት?

ልጅዎ ከሚከተሉት ውስጥ አንዳቸውም ቢኖሩት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ፡

• የመብላት ወይም የመጠጥ ችግር ካለብዎት
• ልጁ ለዕድሜው የሚስማሙ የእድገት ደረጃዎችን ካላሟላ፣ ማለትም ዘግይቶ እያደገ ከሆነ (ለምሳሌ፣ አንገቱን በሰዓቱ አለማቆም፣ አለመራመድ፣ አለመናገር)።
• ለነገሮች በእይታ ምላሽ ካልሰጡ ፣ ማለትም፣ በዓይንዎ ውስጥ እንግዳ ነገር ካዩ።
• በሰውነትዎ ላይ ትልቅ፣ ጠፍጣፋ፣ ቀይ ቦታ ካዩ (እንደ ሄማንጂዮማ)።

ልጅዎን በፍጥነት ወደ ሆስፒታል መውሰድ ያለብዎት መቼ ነው?

እንደዚህ አይነት ነገር ካዩ ልጅዎን ወዲያውኑ ወደ ቅርብ የድንገተኛ ክፍል ይውሰዱት ወይም በ1990 ይደውሉ

• የስትሮክ ምልክቶች እያዩ ከሆነ (ለምሳሌ የፊትዎ አንድ ጎን በድንገት መዘንበል፣ የክንድዎ ተግባር መቋረጥ፣ የመናገር አለመቻል)።
• የመናድ ችግር ካለብዎት።
• የመተንፈስ ችግር ካለብዎት፣ እየተነፈሱ እንደሆነ ከተሰማዎት።
• የልብ ምቱ መደበኛ ካልሆነ ወይም ህፃኑ ወደ ሰማያዊ ከተለወጠ።

ለዶክተሩ/ወይዘሮዋ የሚጠየቁ ጥያቄዎች።

የልጅዎን ዶክተር ወይም ነርስ እንደዚህ አይነት ጥያቄዎችን መጠየቅ ይችላሉ። እነዚህም ሁኔታውን ለመረዳት ይረዳሉ፡

• ልጄ በእርግጥ የPHACE ሲንድሮም አለበት? ለማረጋገጥ ተጨማሪ ምርመራዎችን ማድረግ ያስፈልገኛል?
• ልጄ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል? ከሆነስ ለምን እና መቼ?
• የልጄን ሄማንጂዮማ ለማስወገድ የሚያስችል ሕክምና አለ? ሙሉ በሙሉ ይፈውሳል?
• እነዚህ ሕክምናዎች የጎንዮሽ ጉዳቶች አሏቸው? ምንድን ናቸው?
• በተለይ ለልጁ መጠንቀቅ ያለብን ነገሮች ምንድን ናቸው?
• የልጄ የህይወት ዘመን ምን ይመስላል?
• ልጁ በዚህ ሁኔታ መደበኛ ኑሮ መኖር ይችላል?

በመጨረሻም፣ ማስታወስ ያለብዎት ነገር

ልጅዎ ያልተለመደ የጤና እክል እንዳለበት ሲያውቁ እና ስለሱ ብዙ የማያውቁ ከሆነ፣ በጣም ሊደነግጡ፣ ሊያዝኑ እና ሊፈሩ ይችላሉ። ለማመን በጣም ከባድ ነው። ይህ በእርስዎ እና በቤተሰብዎ ላይ ከፍተኛ የስሜት ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል።

አንዳንድ ልጆች በዚህ ሁኔታ እስከ ጉልምስና ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ። ሆኖም ግን፣ ለሌሎች፣ በከባድ ምልክቶች ምክንያት የዕድሜ ልክ ዕድሜ ሊቀንስ ይችላል። የድጋፍ ቡድን አባል መሆን ወይም ከጄኔቲክ አማካሪ ወይም ከአእምሮ ጤና ባለሙያ ጋር መነጋገር በዚህ ጊዜ ለእርስዎ እና ለቤተሰብዎ ትልቅ የመጽናኛ እና የጥንካሬ ምንጭ ሊሆን ይችላል። ስለዚህ ያንን እርዳታ ለማግኘት አያመንቱ።

ያስታውሱ፣ እርስዎ ብቻዎን አይደሉም። እነዚህን ተግዳሮቶች ለመወጣት፣ ጥያቄዎችዎን ለማዳመጥ እና የሚፈልጉትን መረጃ ለእርስዎ ለመስጠት የሚረዱ ዶክተሮች፣ ነርሶች እና ሌሎች ብዙ ሰዎች አሉ። ስለዚህ፣ ጠንክረው ይቆዩ እና ልጅዎ የሚፈልገውን ሁሉ ለመስጠት ይሞክሩ።

` PHACE ሲንድሮም፣ ሄማንጂዮማ፣ የተወለዱ ሕመሞች፣ የአንጎል ብልሽቶች፣ የልብ ጉድለቶች፣ የደም ቧንቧ ጉድለቶች፣ የዓይን ብልሽቶች፣ የጄኔቲክ ሕመሞች፣ ብርቅዬ ሕመሞች፣ የሕፃናት ጤና