ልጅዎ በጣም በፍጥነት እያረጀ ያለ ይመስላል? ስለ ፕሮጄሪያ እንነጋገር!

ኦህ፣ አንዳንድ ጊዜ ትንንሽ ልጆቻችን ሲታመሙ ማየት በጣም ያሳዝናል፣ አይደል? በተለይም ልጁ ከእድሜው በጣም የሚበልጥ የሚመስል ከሆነ፣ ወላጆች ሲያዩት ምን ይሰማቸዋል? ዛሬ ስለ አንድ በጣም አልፎ አልፎ ስለሚገኝ፣ ግን ማወቅ ስላለበት በጣም አስፈላጊ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ 'ፕሮጄሪያ' ይባላል። ይህ በእውነቱ አንድን ልጅ ከእድሜው በጣም ፈጣን የሚያደርግ የጄኔቲክ በሽታ ነው።

«ፕሮጄሪያ» ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው፣ አይደል?

በቀላል አነጋገር፣ ፕሮጄሪያ ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በዚህ ውስጥ የሚሆነው አንድ ልጅ በጣም በፍጥነት ማደጉ ነው። ትንሽ ተክል ሲተክሉ ቀስ በቀስ ያድጋል ብለው ያስቡ። ነገር ግን በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች በድንገት በፍጥነት ያድጋሉ እና ያረጁ ይመስላሉ።

እነዚህ ልጆች ሲወለዱ ብዙውን ጊዜ ጤናማ እና እንደ ሌሎች ሕፃናት ጤናማ ናቸው። ነገር ግን በህይወት የመጀመሪያ ወይም ሁለት ዓመት ውስጥ ያለጊዜው የእርጅና ምልክቶች ማሳየት ይጀምራሉ። የእድገታቸው መጠን ይቀንሳል፣ እና ክብደታቸው እንደተጠበቀው አይጨምርም። ሆኖም፣ እነዚህ ልጆች ብዙውን ጊዜ የማሰብ ችሎታቸው ጉድለት የለውም። ይህንንም ማስታወስ አለብን።

በዚህ ሁኔታ ምክንያት የሚከሰቱ አንዳንድ አካላዊ ለውጦች እነሆ፡

• የፀጉር መርገፍ (ራሰ በራነት)
• የሚወጡ አይኖች
• ያረጀ፣ የተሸበሸበ ቆዳ
• ቀጭን፣ ሹል አፍንጫ
• ከጭንቅላቱ መጠን ጋር ሲነጻጸር በጣም ትንሽ ፊት
• ከቆዳው ስር የዘይት ሽፋን መጥፋት

"ፕሮጄሪያ" የሚለው ስም የመጣው "ጌራስ" ከሚለው የግሪክ ቃል ሲሆን ትርጉሙም "እርጅና" ማለት ነው። የዚህ በሽታ ዋና ዓይነት ሁቺንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጄሪያ ሲንድሮም (HGPS) ይባላል። ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለጸው በ1800ዎቹ መጨረሻ ላይ በሁለት ዶክተሮች ሲሆን ዶ/ር ጆናታን ሃቺንሰን እና ዶ/ር ሃስቲንግስ ጊልፎርድ ናቸው።

በሚያሳዝን ሁኔታ፣ ፕሮጄሪያ ሁልጊዜ ገዳይ በሽታ ነው። የእነዚህ ልጆች አማካይ የሞት ዕድሜ 14.5 ዓመት አካባቢ ነው። ሆኖም፣ አንዳንድ የፕሮጄሪያ በሽታ ያለባቸው ወጣቶች በ20ዎቹ መጀመሪያ ላይ ኖረዋል። ሎናፋርኒብ የተባለ መድሃኒት የበሽታውን እድገት እንደሚያዘገይ ተገኝቷል።

አብዛኛዎቹ ሞት የሚከሰቱት በከባድ የአተሮስክለሮሲስ ችግር ምክንያት በሚከሰቱ ችግሮች ምክንያት ነው። ይህ ብዙውን ጊዜ በሚሊዮን የሚቆጠሩ አረጋውያንን የሚያጠቃው ተመሳሳይ የልብ በሽታ ነው። ነገር ግን እነዚህን ልጆች ገና በለጋ እድሜያቸው ላይ ያጠቃል። አተሮስክለሮሲስ የደም ሥሮችዎ ግድግዳዎች ውስጥ የስብ ክምችቶች (ፕላክ) የሚከማቹበት ሁኔታ ሲሆን ይህም በቀላሉ ተለዋዋጭ እና ከባድ ያደርጋቸዋል። ይህ እንደ የልብ ድካም ወይም ስትሮክ ያሉ ሁኔታዎችን ሊያስከትል ይችላል።

ፕሮጄሪያ በጣም የተጎዳው ማነው?

ፕሮጄሪያ በማንኛውም ሰው ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር የሚችል ብርቅዬ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በዴ ኖቮ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ ማለት ከዚህ በፊት በቤተሰብ ውስጥ ማንም ሰው በሽታው አጋጥሞታል ማለት ነው።

ፕሮጄሪያ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ እጅግ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነው። በዓለም ዙሪያ ከአራት ሚሊዮን በላይ ህያው ውልደቶች አንዱ ብቻ በዚህ ሁኔታ ይጎዳል። በአሁኑ ጊዜ በዓለም ዙሪያ ወደ 400 የሚጠጉ የፕሮጄሪያ ህጻናት እና ወጣቶች እንዳሉ ይገመታል።

የፕሮጄሪያ ምልክቶች ምንድናቸው?

የፕሮጄሪያ ምልክቶች ሰዎች በተለምዶ እድሜያቸው ሲገፋ ከሚያጋጥማቸው ጋር ተመሳሳይ ናቸው። ሆኖም ግን፣ ገና በለጋ እድሜያቸው ይታያሉ። በፕሮጄሪያ የተያዙ ልጆች በመጀመሪያዎቹ ሁለት ዓመታት ውስጥ እነዚህን የተፋጠነ የእርጅና ምልክቶች ማሳየት ይጀምራሉ፡

• የእድገት መዘግየት/አጭር ቁመት።
• የቆዳ መጨማደድ።
• የፀጉር መርገፍ (ራሰ በራነት)።
• የመገጣጠሚያዎች ጥንካሬ እና የመንቀሳቀስ ችግር።
• ጠንካራ፣ ሻካራ ቆዳ፣ እንደ 'ስክለሮደርማ' አይነት በሽታ።
• የሰውነት ስብ ቀንሷል።

የራስ ቅሉ ፊት ላይ የሚከሰቱ ያልተለመዱ ችግሮች የሚከተሉትን ሊያካትቱ ይችላሉ-

• በጭንቅላቱ ፊት ለፊት ያለው ለስላሳ ቦታ (ፎንታኔል) ሰፊ ክፍት ነው።
• ከጭንቅላቱ መጠን ጋር በተያያዘ ጠባብ ፊት (ማክሮሴፋሊ - ጭንቅላቱ ትልቅ ቢሆንም ፊቱ ትንሽ ነው)።
• የተጠቆመ አፍንጫ።
• የዘገየ የጥርስ መበስበስ።
• ትንሽ (ያልዳበረ) መንጋጋ (`ማይክሮግናቲያ`)።

በሽታው እየገፋ ሲሄድ እንደዚህ ያሉ ብዙም ግልጽ ያልሆኑ ምልክቶችም ሊታዩ ይችላሉ-

• የዳሌ መቆራረጥ።
• የዓይን ሞራ ግርዶሽ።
• አርትራይተስ።
• በደም ወሳጅ ቧንቧዎች ውስጥ የፕላክ ክምችት።

ፕሮጄሪያን የሚያመጣው ምንድን ነው?

የፕሮጄሪያ ዋና መንስኤ LMNA በሚባለው ጂን ውስጥ የሚከሰት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ የLMNA ጂን በሰውነታችን ውስጥ ያለውን የእያንዳንዱን ሴል ኒውክሊየስ አንድ ላይ ለማቆየት የሚረዳ ላሚን ኤ የተባለ ፕሮቲን ለማምረት ኃላፊነት አለበት። እንደ ሴል ቤት ግድግዳዎች አስቡት።

በ'LMNA' ጂን ውስጥ በጣም ትንሽ የሆነ ሚውቴሽን 'ፕሮጀሪን' የሚባል ያልተለመደ የ'ላሚን ኤ' ፕሮቲን ቅርፅ ያስከትላል። ይህ 'ፕሮጀሪን' 'ላሚን ኤ'ን ይተካል እና የሴሎቻችንን ኒውክሊየስ ያናጋዋል፣ ቀስ በቀስም ይጎዳቸዋል። ይህም በሰውነታችን ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ሕዋስ በፍጥነት እንዲሞት ያደርገዋል። ይህ ያለጊዜው የእርጅና ሂደት መንስኤ ነው።

ፕሮጄሪያ በዘር የሚተላለፍ ነው?

ፕሮጄሪያ በአብዛኛው የሚከሰተው በ'LMNA' ጂን ውስጥ አዲስ፣ ድንገተኛ ('de novo' ሚውቴሽን) በመከሰቱ ነው። ይህ ማለት ከወላጆች አይወረስም ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ ይህ ሚውቴሽን የሚከሰተው ከመፀነስ በፊት፣ በወንድ ዘር ውስጥ ነው።

ፕሮጄሪያ የበላይ ነው ወይስ ሪሴሲቭ?

ፕሮጄሪያ የራስ-ሰር አውራሪ ዲስኦርደር ሲሆን ይህም ማለት እያንዳንዱ ሕዋስ የተዛባ ጂን አንድ ቅጂ ቢኖረውም እንኳ ሁኔታውን ለማባባስ በቂ ነው ማለት ነው።

ፕሮጄሪያ እንዴት እንደሚታወቅ?

የልጅዎ ሐኪም የልጅዎን አካላዊ ገጽታ መሰረት በማድረግ ሁኔታውን ሊመረምር ይችላል። ልጅዎን ይመረምራል እና ስለ ምልክቶችዎ ይጠይቅዎታል። ፕሮጄሪያ ከተጠረጠረ ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል። ይህ ከልጅዎ የደም ናሙና መውሰድን ያካትታል።

ለፕሮጄሪያ የሚሰጡ ሕክምናዎች ምንድን ናቸው?

በአሁኑ ጊዜ ለፕሮጄሪያ ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ይሁን እንጂ ተመራማሪዎች በሽታውን ለማከም የሚያስችሉ በርካታ መድኃኒቶችን እያጠኑ ነው። ፕሮጄሪያን ለማከም የሚውለው መድኃኒት ሎናፋርኒብ (ዞኪንቪ™) ይባላል። በእርግጥ ካንሰርን ለማከም የተነደፈ መድኃኒት ነው። ሆኖም ግን፣ ሎናፋርኒብ በፕሮጄሪያ በብዙ ገጽታዎች መሻሻል አሳይቷል። በበሽታው የተያዙ ልጆች አማካይ የዕድሜ ጣሪያ በሁለት ዓመት ተኩል ገደማ ጨምሯል። መድሃኒቱን የሚወስድ እያንዳንዱ ልጅ ከሚከተሉት አራት ዘርፎች በአንዱ ወይም ከዚያ በላይ መሻሻል አሳይቷል

• የደም ሥሮች ተለዋዋጭነት መጨመር።
• የአጥንት መዋቅር እድገት።
• የክብደት መጨመር።
• የተሻሻለ የመስማት ችሎታ።

የአካላዊ ህክምና ልጅዎ ጥሩ የእንቅስቃሴ፣ የመረጋጋት እና የአቀማመጥ ክልል እንዲኖረው ሊረዳው ይችላል። እንዲሁም በዳሌ እና በእግሮች ላይ የሚደርሰውን ህመም ለመቀነስ ይረዳል። የሙያ ህክምና ልጅዎ አመጋገብን፣ የግል ንፅህናን እና የእጅ ጽሑፍን እንዲያሻሽል ሊረዳው ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ልጅዎ በተቻለ መጠን ጤናማ እና ምቹ ሆኖ ለመኖር የሚያስፈልገውን እንክብካቤ መስጠት ነው።

የልጅዎ ሐኪም ይህንን ሁኔታ በሚከተሉት መንገዶች ይከታተላል እና ያስተናግዳል፡

• የልብ በሽታ ምርመራ ፡ የልጅዎ ሐኪም የልጅዎን የደም ግፊት ይመረምራል እንዲሁም እንደ ኢኮካርዲዮግራም ያሉ ምርመራዎችን አዘውትሮ ያደርጋል። ዝቅተኛ መጠን ያላቸው አስፕሪን እና የስታቲን መድኃኒቶች የልብ በሽታ አደጋን ለመቀነስ ይረዳሉ።
• የምስል ምርመራዎች (ለምሳሌ፣ ማግኔቲክ ሬዞናንስ ኢሜጂንግ - ኤምአርአይ): ዶክተሩ እንደ ኤምአርአይ ያሉ የምስል ምርመራዎችን በመጠቀም ስትሮክን ለመፈለግ ወይም ተደጋጋሚ ራስ ምታት ወይም የሚጥል በሽታን ለመፈለግ ይጠቀማል።
• መደበኛ የአይን ምርመራዎች ፡ ልጅዎ እንደ የእይታ ችግር ወይም ደረቅ አይኖች ያሉ የአይን ችግሮች ሊኖሩት ይችላል። የአይን መድረቅ ሊከሰት የሚችለው የዐይን ሽፋሽፍት ሙሉ በሙሉ ስለማይዘጋ ነው። በሽታው እየገፋ ሲሄድ ልጁ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ሊያጋጥመው ይችላል። የአይን ሽፋሽፍት እና ቅንድቦች ቀጭን ወይም ሊጠፉ ይችላሉ። ይህም ቆሻሻ እና ፍርስራሽ ወደ አይኖች የመግባት ዕድሉ ከፍተኛ ነው። እንዲሁም ልጁ ለብርሃን ጠንካራ ስሜታዊነት ሊኖረው ይችላል። ስለዚህ፣ አንዳንድ ጊዜ የፀሐይ መነፅር ማድረግ አስፈላጊ ሊሆን ይችላል።
• የመስማት ምርመራዎች፡ልጁ የመስማት ችግር ሊኖረው ይችላል። እነዚህ የመስሚያ መርጃዎችን በመጠቀም ሊስተካከሉ ይችላሉ።
• መደበኛ የጥርስ ምርመራ ፡ ልጅዎ እንደ የጥርስ መቦርቦር፣ መጨናነቅ፣ የጥርስ መዘጋት እና የድድ መመለጥ ያሉ የጥርስ ችግሮች የመያዝ ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ወደ ጥርስ ሀኪም አዘውትሮ መጎብኘት እነዚህን ችግሮች ለመከታተል እና ለማከም ይረዳል።
• የቆዳ ችግሮች፡- ዶክተሩ በልጁ ቆዳ ላይ ጥቁር ነጠብጣቦችን ወይም እብጠቶችን ይከታተላል። በተጨማሪም የፀጉር መርገፍ፣ ማሳከክ እና የቆዳ ውፍረት (ይህም እንቅስቃሴን ሊገድብ እና ምግብን ለመተንፈስ ወይም ለመፈጨት አስቸጋሪ ሊያደርግ ይችላል) ይፈልጉታል።
• የአጥንት ጤና ክትትል፡- ህፃኑ ከአጥንት እድገትና እድገት ጋር የተያያዙ በርካታ ችግሮች ሊያጋጥሙት ይችላሉ። እንዲሁም የመገጣጠሚያ ችግሮች ሊያጋጥሙት ይችላሉ።

ልጅዎ ለማደግ በቂ የአመጋገብ ስርዓት ያስፈልገዋል። ተጨማሪ የአመጋገብ ስርዓት (እንደ የመመገቢያ ቱቦ) ሊፈልግ ይችላል። ልጅዎን በደንብ እርጥበት እንዲኖረው ማድረግ (ውሃ መስጠት) ድንገተኛ የነርቭ ችግሮች የመከሰት እድልን ለመቀነስ ይረዳል። በቂ ካሎሪዎችን እና እርጥበትን ለማግኘት ስለ ጤናማ መንገዶች ከልጅዎ ሐኪም ጋር ይነጋገሩ።

ፕሮጄሪያን መከላከል ይቻላል?

ፕሮጄሪያ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን መከላከል የማይቻል ነው። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በአዲስ የጂን ሚውቴሽን ነው። ይህ ማለት በዘፈቀደ ይከሰታል ማለት ነው። በሽታው ብዙውን ጊዜ በቤተሰብ ውስጥ ስለማይከሰት ለመተንበይ አስቸጋሪ ነው። ሆኖም፣ አንድ ልጅ ከፕሮጄሪያ ጋር ካለዎት፣ ሌላ ልጅ በበሽታው የመያዝ እድሉ በትንሹ ይጨምራል። አደጋዎን ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራን ግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል።

ፕሮጄሪያ ያለበት ሰው የዕድሜ ልክ ዕድሜ ስንት ነው?

ፕሮጄሪያ ያለጊዜው ሞትን የሚያስከትል ገዳይ በሽታ ነው። ፕሮጄሪያ ያለበት ሰው አማካይ የህይወት ዘመን 14.5 ዓመት አካባቢ ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ልጆች እስከ 6 ዓመት እድሜ ድረስ ይሞታሉ። እንዲሁም፣ ፕሮጄሪያ ያለባቸው አንዳንድ ወጣቶች እስከ 20ዎቹ መጀመሪያ ድረስ ይኖራሉ።

ሞት ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በ'አተሮስክለሮሲስ' በሽታ ውስብስብነት ምክንያት ነው። ከ80% በላይ የሚሆኑት ሞት የሚከሰተው 'በልብ ድካም' እና/ወይም 'በልብ ድካም' ምክንያት ነው። በ'ሎናፋርኒብ' መድሃኒት የሚደረግ ሕክምና ጥሩ ውጤቶችን አሳይቷል። ይህ የ'ፕሮጄሪያ' በሽታ ያለባቸውን ሰዎች የዕድሜ ልክ ዕድሜ በሁለት ዓመት ተኩል ያህል አራዝሟል።

ልጄ ፕሮጄሪያ ካለበት፣ ሌሎቹ ልጆቼም ይይዛቸዋል?

ፕሮጄሪያ የሚከሰተው በጣም አልፎ አልፎ በሚከሰት የጄኔቲክ ሚውቴሽን ሲሆን ብዙውን ጊዜ በቤተሰብ ውስጥ አይከሰትም። በፕሮጄሪያ ልጅ የመውለድ አጠቃላይ እድል ከ4 ሚሊዮን ሰዎች 1 ነው። ሆኖም፣ በፕሮጄሪያ አንድ ልጅ ካለዎት፣ ሌላ ልጅ የመውለድ እድሉ አነስተኛ ነው።እድሉ ከፍ ያለ ሲሆን ከ2% እስከ 3% መካከል ነው። ይህ የሆነው ሞዛይዚዝም በሚባል ሁኔታ ምክንያት ነው። በሞዛይዚዝም ውስጥ፣ በአንድ ወላጅ ውስጥ ያሉ ሴሎች አነስተኛ መቶኛ የፕሮጄሪያ የጂን ሚውቴሽን አላቸው፣ ነገር ግን ያ ወላጅ በሽታው የለውም። ልጅዎ ፕሮጄሪያ ካለበት፣ ሌላ ልጅ በበሽታው የመያዝ አደጋ ላይ መሆኑን ለማወቅ የጄኔቲክ ምርመራን ግምት ውስጥ ማስገባት ይፈልጉ ይሆናል።

ልጄ ፕሮጄሪያ ካለበት፣ እንዴት መንከባከብ እችላለሁ?

ልጅዎ ፕሮጄሪያ ካለበት፣ በተቻለ መጠን የተለመደ የቤት ውስጥ አካባቢ ለመፍጠር ይሞክሩ። ልጅዎን በተቻለ መጠን በብዙ እንቅስቃሴዎች ውስጥ ያካቱት። ነገር ግን በቤተሰብዎ ውስጥ ያሉ ሌሎች ልጆች ትኩረት እንደጎደላቸው እንዲሰማቸው አይፍቀዱ።

ልጅዎ ፕሮጄሪያ ያለበት ሰው የሚኖረው ለተወሰነ ዕድሜ ብቻ እንደሆነ ከመላው ቤተሰብ ጋር ሲነጋገሩ፣ እውነቱን ለመናገር ግን ለዕድሜው ተስማሚ ይሁኑ። የምክር ክፍለ ጊዜዎች በብዙ ሁኔታዎች ጠቃሚ ሊሆኑ ይችላሉ።

እንዲሁም፣ አንዳንድ ሰዎች እንዴት እንደሚገረሙ እና በተለየ መንገድ እንደሚመለከቷቸው ከልጅዎ ጋር ይነጋገሩ። አንድ ሰው እንግዳ በሆነ መንገድ ቢመለከታቸው ወይም በሹክሹክታ ቢነግራቸው እንዴት ምላሽ መስጠት እንዳለበት ከልጅዎ ጋር ይነጋገሩ።

ፕሮጄሪያ ያለበት ልጅ ትምህርት ቤት መሄድ ይችላል?

ብዙ የፕሮጄሪያ ልጆች ትምህርት ቤት ይማራሉ። ሙሉ በሙሉ እንዲሳተፉ፣ ምቾት እንዲሰማቸው እና ደህንነታቸው እንዲጠበቅባቸው የሚያግዙ ማመቻቸቶች ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ከልጅዎ የትምህርት ቤት አስተዳዳሪዎች፣ ነርሶች፣ ቴራፒስቶች እና አስተማሪዎች ጋር አዘውትረው መገናኘት አለብዎት። ይህ የልጅዎን ፍላጎቶች ለማሟላት ሁሉም ሰው አብሮ እንዲሰራ ይረዳል። ይህ ልጅዎ በትምህርት ቤት ድንገተኛ እንክብካቤ ከሚያስፈልገው (ለምሳሌ፣ በድንገት የመተንፈስ ችግር ወይም የደረት ህመም ካጋጠመው) እቅድ ማውጣት እና ከሁሉም ሰው ጋር መጋራትን ያካትታል።

'የልጅ ፕሮጄሪያ' ምንድን ነው?

ከሁቺንሰን-ጊልፎርድ ፕሮጄሪያ ሲንድሮም በተጨማሪ፣ ያለጊዜው እርጅናን የሚያስከትሉ ሌሎች በርካታ ሁኔታዎች አሉ። እነዚህም ፕሮጄሮይድ ሲንድሮም ይባላሉ። አዲስ የተወለዱ ፕሮጄሮይድ ሲንድሮም በመባልም የሚታወቀው የሕፃናት ፕሮጄሪያ ከእነዚህ በሽታዎች አንዱ ነው። ዊዴማን-ራውተንስትራውች ሲንድሮም በመባልም የሚታወቀው ይህ ሁኔታ የእድገት መዘግየት እና የቆዳ መጨማደድ ያስከትላል። ሆኖም፣ አዲስ የተወለዱ ፕሮጄሮይድ ሲንድሮም የሚወረሰው በራስ-ሰር የሚመጣ የሪሴሲቭ መንገድ ነው። ይህ ማለት ችግሩ የሚከሰተው ሁለቱም የተለወጡት ጂን ቅጂዎች በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ከተወረሱ ብቻ ነው ማለት ነው።

ልጅዎ ፕሮጄሪያ እንዳለበት ማወቅ በጣም ከባድ እና ግራ የሚያጋባ ሊሆን ይችላል። የልጅዎ ሐኪም እርስዎ እና ቤተሰብዎ ምርመራውን እንዲቋቋሙ ሊረዳዎት ይችላል። እንዲሁም የበሽታውን እድገት ሊያዘገዩ የሚችሉ የሕክምና አማራጮችን እንዲረዱ ሊረዳዎት ይችላል። እንደ ፕሮጄሪያ ያሉ የጄኔቲክ ችግሮች ያሏቸው ብዙ ልጆች ያሏቸው ወላጆች የድጋፍ ቡድኖችን በጣም ጠቃሚ ሆነው አግኝተዋቸዋል። ጥያቄዎችን መጠየቅ፣ ስለ ሌሎች ቤተሰቦች ተሞክሮዎች መማር ሊያጽናናዎት ይችላል፣ እና ብቻዎን እንዳልሆኑ እንዲሰማዎት ሊረዳዎት ይችላል።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ፕሮጄሪያ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት ነገር ግን ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ ሲሆን ማወቅ አስፈላጊ ነው።

• ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው ፡ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው አዲስ በተከሰተ የጂን ሚውቴሽን ነው።
• ፈጣን እርጅና ዋናው ምልክት ነው፡- እንደ ሕፃን መልክ፣ ቆዳ እና አጥንቶች ያሉ ነገሮች በፍጥነት ያረጃሉ።
• የማሰብ ችሎታ አይጎዳም ፡ የእነዚህ ልጆች የማሰብ ችሎታ ደረጃ የተለመደ ነው።
• ሕክምናዎች አሉ፣ ግን ምንም ዓይነት መድኃኒት የለም፡- እንደ ሎናፋርኒብ ያሉ መድኃኒቶች የበሽታውን እድገት ሊያዘገዩ እና የዕድሜ ልክን ሊያሳድጉ ይችላሉ። ነገር ግን ሙሉ ፈውስ እስካሁን አልተገኘም።
• ለልጁ ፍቅርና ድጋፍ በጣም አስፈላጊ ናቸው፤ ልጁ መደበኛ ኑሮ እንዲኖረው መርዳት፣ እሱን መረዳትና አስፈላጊውን የሕክምና አገልግሎት መስጠት በጣም አስፈላጊ ነው።
• እርስዎ ብቻዎን አይደሉም ፡ ተመሳሳይ ሁኔታ ካጋጠማቸው ሌሎች ቤተሰቦች ጋር ይነጋገሩ፣ ድጋፍ ያግኙ እና ከዶክተሮች ምክር ይጠይቁ።

ይህ መረጃ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆን ተስፋ አደርጋለሁ። ማንኛውም ጥርጣሬ ካለዎት ሐኪም ማማከርዎን አይርሱ።

ፕሮጄሪያ ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ ያለጊዜው እርጅና፣ የLMNA ጂን፣ ሎናፋርኒብ፣ የህፃናት ጤና፣ ብርቅዬ በሽታዎች