የልጅዎ ጡንቻዎች ደካማ ናቸው? ይህ የአከርካሪ ጡንቻ አለመመጣጠን (SMA) ሊሆን ይችላል

አዲስ የተወለደ ሕፃን ሲታገልና መራመድ ሲጀምር ማየት ለማንኛውም እናት ወይም አባት ትልቅ ደስታ ነው። ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በአንዳንድ ልጆች ላይ የጡንቻ ጥንካሬ እና እንቅስቃሴ እጥረት እናያለን። ለዚህ አንዱ ምክንያት ዛሬ ስለ ስፒናል ሙስኩላር አትሮፊ ወይም በአጭሩ SMA እየተባለ ስለሚጠራው ሁኔታ ሊሆን ይችላል። ምንም እንኳን ይህ ትንሽ አሳሳቢ ርዕስ ቢሆንም፣ ስለሱ በትክክል ማወቅ በጣም አስፈላጊ ነው።

በቀላል አነጋገር፣ የአከርካሪ ጡንቻ አለትሮፊ (SMA) ምንድን ነው?

የአከርካሪ ጡንቻ ማነስ (SMA) የጄኔቲክ በሽታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች በአንድ የነርቭ ሴል ዓይነት ቁጥጥር ይደረግባቸዋል። እነዚህን የሞተር ነርቮች ብለን እንጠራቸዋለን። አእምሮዎ ዋና የኃይል ማመንጫዎ እንደሆነ አድርገው ያስቡት። ከዚያ ጀምሮ፣ እነዚህ የሞተር ነርቮች የኤሌክትሪክ ምልክቶችን ወደ ክንዶችዎና እግሮችዎ ጡንቻዎች የሚሸከሙ 'ሽቦዎች' ናቸው። በSMA ውስጥ፣ በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ያሉት እነዚህ የሞተር ነርቮች ይጎዳሉ እና ቀስ በቀስ ይዳከማሉ። እነዚህ 'ሽቦዎች' ሲዳከሙ፣ ከአንጎል የሚመጡት ምልክቶች በትክክል ወደ ጡንቻዎች አይደርሱም። በዚህም ምክንያት ጡንቻዎቹ መኮማተርና መዳከም ይጀምራሉ።

በልጆችም ሆነ በአዋቂዎች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። አንድ ልጅ በሽታውን እንዲይዝ፣ የበሽታውን መንስኤ የሚያደርገው ጂን ከሁለቱም ወላጆች መውረስ አለበት ። በማህበረሰቡ ውስጥ ከ50 አዋቂዎች አንዱ የዚህ ጂን ተሸካሚ ሊሆን ይችላል። ይህ ማለት በሰውነታቸው ውስጥ የበሽታው ጂን ቢኖርም እንኳ ምልክቶችን አያሳዩም ማለት ነው። ሆኖም፣ አንድ ልጅ ይህንን በሽታ ተሸካሚ ከሆኑ ሁለት ወላጆች የመውረስ እድሉ አለ። በአማካይ፣ ከ10,000 ሕፃናት ውስጥ አንዱ ይህንን ሁኔታ ሊያጋጥመው ይችላል።

ዋናዎቹ የ SMA በሽታ ዓይነቶች እና ባህሪያቸው

ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንደ ምልክቶቹ መታየት ጊዜ እና ክብደት በተለያዩ ዋና ዋና ዓይነቶች ይከፍሏቸዋል። እያንዳንዱን ዓይነት በዝርዝር እንመልከት።

ስለእነዚህ ምልክቶች መጨነቅ ያለብዎት ለምንድን ነው?

እንደምታዩት፣ SMA በዋናነት ሰውነት እንዲንቀሳቀስ የሚረዱትን ጡንቻዎች ይነካል። ነገር ግን በዚያ አያበቃም።

• መተንፈስ፡- በደረታችን ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ወደ ውስጥና ወደ ውጭ እንድንተነፍስ ይረዱናል። እነዚህ ጡንቻዎች ሲዳከሙ በአግባቡ መተንፈስ አንችልም። ይህ እንደ የሳንባ ምች ያሉ በተደጋጋሚ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽኖችን ሊያስከትል ይችላል።
• መመገብ፡- በጉሮሮና በአፋችን ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች ምግብን እንድንዋጥና እንድንጠጣ ይረዱናል። ደካማ በሚሆንበት ጊዜ አንድ ልጅ ምግብን በአግባቡ ማጥባት ወይም መዋጥ አይችልም። ይህ ደግሞ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ሊያስከትል ይችላል።
• የሰውነት ቅርፅ፡- አከርካሪው ቀጥ ብሎ እንዲቆይ የሚረዱት ጡንቻዎች ሲዳከሙ፣ አከርካሪው መጠምዘዝ ይጀምራል (ስኮሊዎሲስ)። ይህም መተንፈስን የበለጠ አስቸጋሪ ያደርገዋል።

ሕክምና አለ?

ለ SMA አሁንም ምንም አይነት መድኃኒት የለም። ይሁን እንጂ፣ በቅርብ ዓመታት ውስጥ በሕክምና ሳይንስ ውስጥ የተደረጉ እድገቶች የበሽታውን እድገት የሚቆጣጠሩ እና ምልክቶችን የሚቆጣጠሩ በርካታ አዳዲስ ሕክምናዎችን አስተዋውቀዋል።

ለምሳሌ፣ በአሜሪካ የኤፍዲኤ (FDA) የጸደቁ ሁለት ሕክምናዎች የሚከተሉት ናቸው፡

• Nusinersen (Spinraza)
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)

እነዚህ በጄኔቲክ ደረጃ የሚሰሩ በጣም ውስብስብ እና ውድ ህክምናዎች ናቸው። በስሪላንካ ውስጥ ስለ መገኘቱ እና ስለ መገኘቱ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር አስፈላጊ ነው።

በተጨማሪም የፊዚዮቴራፒ፣ የመተንፈስ ልምምዶች፣ የአመጋገብ ምክር እና አስፈላጊ ከሆነ የቀዶ ጥገና (ለምሳሌ የአከርካሪ ውህደት) የታካሚውን የህይወት ጥራት ለማሻሻል እና ችግሮችን ለመከላከል ይረዳሉ።