የአከርካሪ ጡንቻ አለመመጣጠን (Spainal Muscular Atrophy) ምን እንደሆነ ያውቃሉ?

ትንሹ ልጅዎ ከሌሎች ልጆች ትንሽ ደካማ እንደሆነ ወይም አንገቱን ቀጥ አድርጎ ለመያዝ እንደተቸገረ ተሰምቶዎት ያውቃል? ወይም ደግሞ ትልቁ ልጅዎ ያለማቋረጥ እየወደቀ ወይም ደረጃ መውጣት እየተቸገረ ሊሆን ይችላል? እነዚህ የተለመዱ ነገሮች እንደሆኑ ያስቡና ችላ ሊሏቸው ይችላሉ፣ ግን ዛሬ አንዳንድ ጊዜ ከጀርባቸው ሊሆን ስለሚችል ከባድ ምክንያት እንነጋገራለን። ይህ የአከርካሪ ጡንቻ አለመመጣጠን ወይም እኛ ዶክተሮች እንደምንለው SMA ነው።

እሺ፣ ታዲያ ይህ SMA ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ይህ የጄኔቲክ በሽታ ነው። በሰውነታችን ውስጥ ያሉት ጡንቻዎች እንዲንቀሳቀሱና እንዲሠሩ፣ ከአእምሯችን ወደ እነዚያ ጡንቻዎች መልእክት መምጣት አለበት። እነዚህ መልእክቶች የሚተላለፉት በአከርካሪ ገመድ ውስጥ ባሉ ልዩ የነርቭ ሴሎች (ሞተር ነርቮች) ነው። በትክክል ለመናገር፣ እነዚህ የነርቭ ሴሎች ጡንቻዎች "እንዲኮማተሩ" እና "እንዲራዘሙ" ትዕዛዝ የሚሰጡ ናቸው።

በ SMA ውስጥ፣ የጄኔቲክ ጉድለት እነዚህ የነርቭ ሴሎች ቀስ በቀስ እንዲዳከሙና እንዲሞቱ ያደርጋል። ኤሌክትሪክን ወደ ኤሌክትሪክ መሳሪያ የሚያጓጉዝ ሽቦ ቀስ በቀስ እየተበላሸ፣ ሊሸከመው የሚችለውን የኤሌክትሪክ መጠን እንደሚቀንስ አስቡት። በተመሳሳይ መልኩ፣ የነርቭ ሴሎች ሲዳከሙ፣ ለጡንቻዎች የሚልኩት መልእክትም ይዳከማል። በዚህም ምክንያት፣ ጡንቻዎች በአጠቃቀም እጦት ምክንያት ቀስ በቀስ እየጠበቡና ጥንካሬያቸውን ያጣሉ ። ይህ የጡንቻ መመንጠር ብለን የምንጠራው ነው።

ዋና ዋና የ SMA ዓይነቶች ምንድናቸው?

SMA ሁሉንም ሰው በተመሳሳይ መልኩ አያጠቃም። ምልክቶቹ የሚጀምሩበት ዕድሜ እና የበሽታው ክብደት ላይ በመመስረት ወደ በርካታ ዋና ዋና ዓይነቶች ይከፈላል። አንድ ልጅ በእድገት ወቅት የሚያገኛቸው የእድገት ደረጃዎች - እንደ አንገቱን መያዝ፣ መቀመጥ እና መራመድ - በዚህ ምደባ ውስጥ በጣም አስፈላጊ ናቸው።

ለመረዳት ቀላል ለማድረግ፣ እነዚህን ዓይነቶች በሰንጠረዥ ውስጥ እንመልከት።

አሁን ስለእነዚህ ዓይነቶች በዝርዝር በዝርዝር እንነጋገርባቸው።

SMA ዓይነት 1 (የዌርድኒግ-ሆፍማን በሽታ)

ይህ በጣም የተለመደ እና ከባድ አይነት ነው። እነዚህ ህጻናት ከ6 ወር እድሜ በፊት ምልክቶችን ያሳያሉ። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች ምልክቶቹ ከ3 ወር እድሜ ጀምሮ መታየት ይጀምራሉ። ይህ ለእናት እና ለአባት በጣም የሚያም ተሞክሮ ነው። ህፃኑ ህይወት አልባ ሆኖ ይሰማዋል። እንደ ጨርቅ አሻንጉሊት። አንገት ቀጥ ብሎ መያዝ አይቻልም። እግሮቹ ይንጠለጠላሉ። ወተት መጠጣት እና ምግብን መዋጥ እንኳን አስቸጋሪ ስለሆነ የአመጋገብ እጥረት ሊከሰት ይችላል። እንዲሁም ለመተንፈስ የሚረዱ ጡንቻዎች ይዳከማሉ፣ ስለዚህ የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን የመያዝ እድሉ ከፍተኛ ነው። የሚያሳዝነው ነገር ብዙዎቹ እነዚህ ህጻናት ለ2 ዓመት በሕይወት አይተርፉም።

SMA ዓይነት 2 (ዱቦዊትዝ በሽታ)

ይህ የመሃል ደረጃ ክብደት አይነት ነው። እስቲ አስቡት፣ ልጅዎ በደንብ ተቀምጦ እየተጫወተ ነው፣ ነገር ግን ከ6-7 ወራት ባለው ጊዜ ውስጥ ለመነሳት ወይም ለመራመድ አይሞክርም። ይህ ሁለተኛው የጤና ችግር ነው። ምልክቶቹ ብዙውን ጊዜ የሚጀምሩት ልጁ ራሱን ችሎ ከመቆሙ በፊት ነው። እነዚህ ልጆች ከእግራቸው ይልቅ በእጃቸው ላይ ትንሽ የበለጠ ጥንካሬ ሊኖራቸው ይችላል። ነገር ግን በራሳቸው መቆም እና መራመድ አይችሉም። እያደጉ ሲሄዱ፣ ምናልባትም በአሥራዎቹ ዕድሜ ውስጥ እያሉ፣ ለመቀመጥ ድጋፍ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። በእንቅልፍ ጊዜ የመተንፈስ ችግር ሊያጋጥማቸው ይችላል፣ ስለዚህ ይህ ግምት ውስጥ መግባት አለበት። እንደ ምልክቶቹ ክብደት፣ የህይወት ዘመን ከወትሮው ያነሰ ሊሆን ይችላል።

SMA ዓይነት 3 (ኩጌልበርግ-ዌላንደር ሲንድሮም)

ይህ በአንጻራዊነት መለስተኛ ቅርጽ ነው። የዚህ ዓይነቱ ምልክቶች ከ1 1/2 ዓመት (18 ወር) እስከ ጉርምስና ድረስ ይታያሉ። እነዚህ ልጆች በራሳቸው መራመድና መቆም ይችላሉ። ሆኖም ችግሩ በተደጋጋሚ መውደቅ፣ ለመሮጥና ለመዝለል መቸገር፣ ከወንበር መውጣት ወይም ደረጃ መውጣት በጣም ከባድ ሆኖባቸዋል። ጡንቻዎች ከጊዜ ወደ ጊዜ እየደከሙ ሲሄዱ፣ በኋለኛው ህይወታቸው የዊልቸር እርዳታ ሊያስፈልጋቸው ይችላል። ነገር ግን መልካም ዜናው እነዚህ ልጆች መደበኛ ሕይወት መምራት መቻላቸው ነው።

SMA አይነት 4 (የአዋቂዎች SMA)

ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት አይነት ነው። ምልክቶቹ የሚጀምሩት በአዋቂነት ጊዜ ነው፣ ብዙውን ጊዜ በ20ዎቹ ወይም በ30ዎቹ ዕድሜ ውስጥ። በክንድዎና በእግሮችዎ ላይ መለስተኛ ድክመት እና አንዳንድ ጊዜ የትንፋሽ እጥረት ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ። እነዚህ ምልክቶች በጣም በዝግታ ስለሚዳብሩ አንዳንድ ሰዎች በሽታው እንዳለባቸው ለዓመታት እንኳን አያውቁም። በህይወት የመቆያ ጊዜ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም።

እንደዚህ አይነት ምልክቶች ካዩ ምን ያደርጋሉ?

ልጅዎ በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ከተዘረዘሩት ምልክቶች ውስጥ አንዳቸውም እንዳሉበት ከጠረጠሩ፣ እባክዎን አይደናገጡ እና ወዲያውኑ ብቃት ያለው ዶክተር ያማክሩ፣ በተለይም የሕፃናት ሐኪም። በኢንተርኔት ወይም በተዘዋዋሪ ወሬዎች እራስዎን ለመመርመር አይሞክሩ። ይህ አደገኛ ሊሆን ይችላል። ዶክተሩ ልጅዎን ይመረምራል እና አስፈላጊ ከሆነ የጉዳዩን ትክክለኛ ባህሪ ለማረጋገጥ ለጄኔቲክ ምርመራዎች ይመራዎታል። ሁኔታው ​​ከተረጋገጠ፣ ስለ ልዩ የአመራር አይነት፣ የፊዚዮቴራፒ እና አዳዲስ እና ብቅ ያሉ ሕክምናዎች ይነገርዎታል።