ልጅዎ በአጥንት እድገት ላይ ከባድ ችግር አለበት? ስለ ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ እንማር!

እንደ የወደፊት እናት፣ ስለ ልጅዎ ሁሉንም ነገር በጉጉት እና በፍቅር ተሞልተሻል፣ አይደል? ግን አንዳንድ ጊዜ፣ ሰምተን የማናውቃቸውን ቃላት መቋቋም አለብን እና ትንሽ አስፈሪ ሊሆኑ ይችላሉ። ዛሬ፣ ስለ "ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ" የሚባል ያልተለመደ ግን በጣም ከባድ የሆነ በሽታ እንነጋገራለን። ስሙ ትንሽ ውስብስብ ሊመስል ቢችልም፣ ቀላል እናድርገው።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ የሕፃኑን አጥንትና ሳንባ እድገት የሚጎዳ የጄኔቲክ ሁኔታ ነው። ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ነው።

"ታናቶፎሪክ" የሚለው ቃል የመጣው ከጥንታዊው ግሪክ ነው። ትርጉሙም "ሞትን ማምጣት" ማለት ነው። ስሙ በእውነቱ ትንሽ አስፈሪ ነው። ምክንያቱ በዚህ ሁኔታ የተወለዱ ብዙ ሕፃናት ከመወለዳቸው በፊት (ሞተ ውልደት) ወይም ሳንባዎቻቸው ሙሉ በሙሉ ስላልዳበሩ በመተንፈሻ አካላት ችግር ምክንያት የመሞት ዕድላቸው ከፍተኛ በመሆኑ ነው።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ ፣ በዚህ ሁኔታ የተወለዱ ሕፃናት ከፍተኛ የሕክምና ክትትል ተደርጎላቸው እስከ ልጅነት ዕድሜ ድረስ በሕይወት እንደሚተርፉ የሚገልጹ ሪፖርቶች አሉ፣ በተለይም የመተንፈሻ አካላት ችግር ሲገጥማቸው። ይህ የመተንፈሻ አካላት ችግር የሚከሰተው የሕፃኑ ሰውነት በቂ ኦክስጅን ሳያገኝ ወይም በውስጡ ከመጠን በላይ ካርቦን ዳይኦክሳይድ ሲኖረው ነው።

የ chondrodysplasia ዓይነቶች አሉ?

አዎ፣ የአጥንት እድገትን በሚመለከት ባለው ልዩነት ላይ በመመስረት የሚለዩ ሁለት ዋና ዋና የዚህ ሁኔታ ዓይነቶች አሉ፡

• ዓይነት 1 ፡ የዚህ አይነት ሕፃናት በጣም አጭር እግሮች ፣ በጣም ጠባብ ደረት፣ የቀስት ቅርጽ ያላቸው ጭኖች እና ጠፍጣፋ አከርካሪ (ፕላቲስፖንዲሊ) አላቸው። አንዳንድ ጊዜ የራስ ቅሉ አጥንቶች በጣም በፍጥነት ይዋሃዳሉ (ክራኒዮሲኖስቶሲስ)። ይህ አይነት ከዓይነት 2 የበለጠ የተለመደ ነው። እንደ አሻንጉሊት ትናንሽ እጆችና እግሮች አድርገው ያስቡት፣ ነገር ግን ከቀሪው የሰውነት ክፍል ጋር ተመጣጣኝ አይደሉም።

• ዓይነት 2 ፡ ይህ ዓይነቱ ሕፃን በጣም አጭር እግሮችና ጠባብ ደረት አለው። ሆኖም ግን፣ የጭኑ አጥንቶች ቀጥ ያሉ ናቸው ። እንዲሁም፣ የራስ ቅሉ ላይ ያሉት ስፌቶች በፍጥነት ስለሚዘጉ፣ እብጠቶች በጭንቅላቱ የፊትና የጎን በኩል ይታያሉ። ይህ አንዳንድ ጊዜ በቅርጹ ምክንያት "የክሎቨርሊፍ የራስ ቅል" ይባላል።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ነው። በስታቲስቲክስ መሠረት፣ ከ20,000 ልደቶች ውስጥ አንድ ሕፃን በዚህ ሕመም ሊሰቃይ ይችላል። ይህ ማለት ብዙ ጊዜ የሚታይ ነገር አይደለም ማለት ነው።

የታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ ምልክቶች ምንድናቸው?

ይህ ሁኔታ የሕፃኑ ሳንባ፣ አጥንቶችና መገጣጠሚያዎች በማህፀን ውስጥ በሚያድጉበት መንገድ ላይ ተጽዕኖ ስለሚያሳድር፣ የሚከተሉት ምልክቶች ሊታዩ ይችላሉ፡

• ሳንባዎች በአግባቡ እያደጉ አለመሆናቸው፡- ይህ የሆነበት ምክንያት አጫጭር የጎድን አጥንቶች እና ጠባብ የደረት ክፍተት በመኖሩ ነው። ይህም ሳንባዎቹ በትክክል እንዲተነፍሱ እና እንዲያድጉ የሚያስችል ቦታ አይኖረውም።
• በእጆችና በእግሮች ላይ ተጨማሪ የቆዳ መታጠፍ።
• ትልቅ ጭንቅላት፣ የሚወጣ ግንባር እና ጠፍጣፋ ፊት።
• አጭር ቁመት (የአጥንት ዲስፕላሲያ) እና እጅግ በጣም አጭር እግሮች (ማይክሮሜሊያ)።
• ሰፊ የተደረደሩ አይኖች።

በዚህ ሁኔታ በሚወለዱ ሕፃናት ላይ የሚሞቱበት ዋነኛው ምክንያት የመተንፈሻ አካላት ችግር ሲሆን ይህም ሳንባዎቹ በአግባቡ ሳይዳብሩ ሲቀሩ ይከሰታል። ይህም ህፃኑ በትክክል መተንፈስ እንዳይችል ያደርገዋል።

በጣም አልፎ አልፎ፣ ከሕፃንነታቸው በኋላ በሕይወት የሚተርፉ ሕፃናት ተጨማሪ ምልክቶች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፡

• የአጥንት ያልተለመደ እድገት።
• የማያቋርጥ የመተንፈስ ችግር።
• የመስማት ችግር።
• እንደ የሚጥል በሽታ (የሚጥል በሽታ) ያሉ ሁኔታዎች።

ለዚህ ምክንያቱ ምንድን ነው?

የታላሞፊቲክ ዲስፕላሲያ ዋና መንስኤ `FGFR3` በሚባል ጂን ውስጥ የሚከሰት ሚውቴሽን ነው። ይህ `FGFR3` ጂን በሕፃን አካል ውስጥ የአጥንት እድገት እና ጥገናን በተመለከተ መመሪያ የሚሰጥ ነው። በሰውነታችን ውስጥ እንደ መብራት ማብሪያ / ማጥፊያ አድርገው ያስቡት። አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ `ይበራል` እና ስራው ሲጠናቀቅ `ይጠፋል`።

ነገር ግን በ'FGFR3' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ሲኖር፣ የመብራት ማብሪያ / ማጥፊያው በ'በር' ቦታ ላይ እንደተጣበቀ ነው። ከዚያም በዚህ ጂን የሚቆጣጠሩት ፕሮቲኖች ከመጠን በላይ ንቁ ይሆናሉ። በዚህም ምክንያት፣ ረጃጅም አጥንቶች፣ የ cartilage አጥንት የሚሆኑበት የ'osification' ሂደት የተገደበ ነው። በቀላል አነጋገር፣ አጥንቶች በትክክል አይፈጠሩም።

አብዛኛዎቹ የchondrodysplasia ጉዳዮች የሚከሰቱት በሕፃን ውስጥ በሚከሰት አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ ማለት ከእናትም ሆነ ከአባት አይወረስም ማለት ነው። ብዙውን ጊዜ በቤተሰብ ውስጥ ከዚህ በፊት በሽታው አጋጥሞት አያውቅም። ሆኖም ግን፣ በጣም አልፎ አልፎ ፣ አንድ ልጅ ይህንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን ከወላጆቹ በአንዱ ሊወርስ ይችላል። ይህ "አውቶሶማል የበላይ" ንድፍ ይባላል።

ይህ ሁኔታ ማንን ይነካዋል?

የታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ በማንኛውም ልጅ ላይ ሊከሰት ይችላል። ይህ የሆነበት ምክንያት ይህ የጄኔቲክ ለውጥ ብዙውን ጊዜ በዘፈቀደ ስለሚከሰት ነው። ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው፣ ከወላጆች የሚወረስ በጣም አልፎ አልፎ ነው።

ዋናው ነገር እነዚህ የጄኔቲክ ለውጦች እናት በእርግዝና ወቅት ባደረገችው ነገር ምክንያት የሚመጡ አለመሆናቸው ነው። ስለዚህ፣ ለዚህ ​​ራስህን አትውቀስ።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ እንዴት ይገለጻል?

ይህ ሁኔታ አብዛኛውን ጊዜ የሚታወቀው ህፃኑ ገና በማህፀን ውስጥ እያለ ነው። በእርግዝና ወቅት በአልትራሳውንድ ስካን ወቅትይህ ሁኔታ ሊታወቅ ይችላል። ሐኪምዎ በእርግዝና ወቅት የተለያዩ የጄኔቲክ ሁኔታዎችን ለመለየት የሚያስችሉ ምርመራዎችን ይጠቁማል። በምርመራ ወቅት ዶክተሮች በሕፃኑ ዙሪያ የአምኒዮቲክ ፈሳሽ መጠን መጨመር (ፖሊሃይድራምኒዮስ) እና በአጥንት እድገት ላይ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ይፈልጋሉ።

ከተወሰነ ምርመራ በኋላ፣ በ'FGFR3' ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ከተገኘ፣ ዶክተሮች በእርግዝና ወቅት ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮችን ለማስወገድ አስፈላጊውን እርምጃ ይወስዳሉ።

ህፃኑ ከተወለደ በኋላ የሕፃኑን አጥንት ኤክስሬይ እና የውስጥ አካላትን በተለይም የሳንባዎችን የአልትራሳውንድ ምርመራ ማድረግ የመተንፈስ ህክምና አስፈላጊ መሆኑን ለማረጋገጥ ይቻላል።

ለዚህ ምን ዓይነት ምርመራዎች ይከናወናሉ?

በእርግዝና ወቅት፣ ዶክተርዎ የጄኔቲክ ሁኔታዎችን ለመለየት እንደዚህ ያሉ ምርመራዎችን ሊጠቁም ይችላል፡

• አምኒዮሴንቴሲስ፡- ይህ ማለት በ15 እና 20 ሳምንታት የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ህፃኑን በዙሪያው ያለውን የአምኒዮቲክ ፈሳሽ ትንሽ ናሙና መውሰድ እና የተለያዩ የጤና ችግሮችን ለመለየት መሞከርን ያካትታል።
• የቾሪዮኒክ ቪለስ ሳምፕሊንግ (ሲቪኤስ)፡- በዚህ ውስጥ፣ ከ10 እስከ 13 ሳምንታት ባለው የእርግዝና ጊዜ ውስጥ፣ ትንሽ የሕዋስ ናሙና ከእንግዴ ልጁ ተወስዶ ለጄኔቲክ ሁኔታዎች ምርመራ ይደረጋል።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ እንዴት ይታከማል?

ከተወለዱ በኋላ በሕይወት የሚተርፉ ሕፃናት ገና ያልዳበሩ ሳንባዎቻቸውን ለመደገፍ ወዲያውኑ ሕክምና ይጀምራሉ ። ይህም ህፃኑ በተሻለ ሁኔታ እንዲተነፍስ ይረዳል። ይህ የመተንፈሻ አካላት ድጋፍ የሚከተሉትን ሊያካትት ይችላል

• ቱቦ ወደ አየር መተላለፊያ ቱቦ (ትራኪዮስቶሚ) ማስገባት።
• በአፍንጫ ቀዳዳዎች በኩል ተጨማሪ ኦክስጅን መስጠት (ለምሳሌ፣ 'ቀጣይነት ያለው አዎንታዊ የአየር መተላለፊያ ግፊት' ወይም 'CPAP' ማሽን)።
• ብሮንኮዳይሌተሮችን መስጠት።
• አየር ወደ ሳንባዎች ለማቅረብ ማሽን (አየር ማናፈሻ) መጠቀም።

በተጨማሪም፣ ህክምናው ሌሎች የበሽታውን ምልክቶች ለማስታገስም ያገለግላል። ለምሳሌ፡

• የመስማት ችግር ላለባቸው የመስማት ችሎታ መሳሪያዎች አጠቃቀም።
• የሚጥል በሽታን የሚከላከል ፀረ-መናድ መድኃኒት መስጠት።
• የአጥንት እድገትን የሚመለከቱ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስተካከል አስፈላጊ ከሆነ ቀዶ ጥገና።

ምንም እንኳን ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ እንዳለባቸው የተረጋገጡ ብዙ ሕፃናት በሕይወት ባይተርፉም፣ የሕክምና ቡድንዎ ስለ ሀብቶች ያስተምርዎታል እንዲሁም እርስዎ እና የሚወዷቸው ሰዎች ከዚህ ምርመራ ጋር የሚመጣውን ሀዘን እና ምቾት ለመቋቋም የሚያስፈልጉዎትን ድጋፍ ይሰጥዎታል። የሐዘን ምክር ወይም የሐዘን ምክር ይህንን አስከፊ ተሞክሮ ለመቋቋም እና ይህንን ፈታኝ ጊዜ ለማስተዳደር የሚረዳዎት መንገድ ነው። የአእምሮ ጤና ባለሙያዎች ሀዘንዎን ለመቋቋምም ዝግጁ ናቸው።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ እንዳለበት በምርመራ የተረጋገጠ ልጅ ካለዎት ምን መጠበቅ ይችላሉ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ የታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ እንዳለባቸው የተረጋገጡ ሕፃናት ትንበያ ብዙም ጥሩ አይደለም። ለዚህ ዋነኛው ምክንያት ሳንባዎቹ በቂ እድገት ባለማድረጋቸው ነው። የዕድሜ ዘመናቸው በጣም አጭር ነው። አብዛኛዎቹ ሕፃናት በሞተ ውልደት ወይም በተወለዱ በመጀመሪያዎቹ ጥቂት ሳምንታት ውስጥ ይሞታሉ።

ከተወለዱ በኋላ በሕይወት የሚተርፉ ሕፃናት ሳንባዎቻቸውን ለመደገፍና አተነፋፈሳቸውን ለማረጋጋት ከፍተኛ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል። ብዙውን ጊዜ በልጅነታቸው ወቅት የመተንፈሻ መሳሪያ እርዳታ ያስፈልጋቸዋል።

ልጅ ማጣት በጣም የሚያም እና ለመሸከም የሚከብድ ነገር ነው። በአእምሮዎ ደህንነት እና በስሜታዊ ሁኔታዎ ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ ሊያሳድር ይችላል። ሐዘን ለደረሰባቸው ወላጆች እና የቤተሰብ አባላት ይህንን ሐዘን ለመቋቋም የሚረዱ የድጋፍ አገልግሎቶች አሉ።

የልጄን chondrodysplasia የመያዝ አደጋን እንዴት መቀነስ እችላለሁ?

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ በዘፈቀደ የሚከሰት አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ውጤት ስለሆነ፣ ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። እርጉዝ ለመሆን እያሰቡ ከሆነ፣ በጄኔቲክ ሁኔታ ውስጥ ያለ ልጅ የመውለድ አደጋዎን ለመረዳት ስለ ጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር ይነጋገሩ።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ እንዳለበት የተጠረጠረ ልጅ ካለኝ እንዴት እራሴን መንከባከብ እችላለሁ?

ልጅዎ ቾንድሮፕላሲያ እንዳለበት ማወቅ በጣም ፈታኝ እና የሚያሰቃይ ተሞክሮ ነው። የሕክምና ቡድንዎ እርስዎ እና የሚወዷቸው ሰዎች ይህንን አስቸጋሪ ጊዜ ለመቋቋም ይረዳዎታል። ልጅዎ ከሞተ በኋላ እርስዎ እና ቤተሰብዎ በተቻለ መጠን ጥሩ ጤንነት እንዲኖራችሁ ለማረጋገጥ የክትትል እንክብካቤ ይሰጣሉ።

ሀዘን፣ ጭንቀት፣ ድብርት ወይም ተስፋ መቁረጥ የሚሰማዎት ከሆነ እና የልጅዎን ሞት ለመቋቋም እየታገሉ ከሆነ ሐኪምዎን መደወል አስፈላጊ ነው። ወደ የአእምሮ ጤና ባለሙያ ወይም የሐዘን ድጋፍ ቡድን ሊመሩዎት ይችላሉ። እዚያም ተመሳሳይ ተሞክሮ ላሳለፉ ሌሎች ሰዎች ስሜትዎን ማጋራት ይችላሉ። በዙሪያዎ የድጋፍ አውታረ መረብ መኖሩ ሀዘንዎን ለመቆጣጠር ይረዳዎታል።

ወደ ድንገተኛ ክፍል መቼ መሄድ ያስፈልግዎታል?

ልጅዎ በታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ የተወለደ ከሆነ፣ የልብ ምቱ መደበኛ ያልሆነ ወይም ፈጣን ከሆነ ፣ ወይም በከንፈሮች፣ በአፍ እና በጣቶች ዙሪያ ያለው ቆዳ ሰማያዊ፣ ወይንጠጅ ወይም ፈዛዛ ከሆነ ፣ ይህ የመተንፈሻ አካላት ችግር እና የኦክስጅን እጥረት ምልክት ሊሆን ይችላል። ወዲያውኑ 911 (ወይም የአካባቢዎን የአደጋ ጊዜ ቁጥር) ይደውሉ ወይም በአቅራቢያዎ ወደሚገኝ የአደጋ ጊዜ ክፍል ይሂዱ።

ዶክተሬን ምን አይነት ጥያቄዎች መጠየቅ አለብኝ?

• እርጉዝ ለመሆን እያሰብኩ ከሆነ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ እችላለሁን?
• ሌላ ልጅ ለመውለድ ብሞክር፣ ያ ልጅ chondrodysplasia የመያዝ እድሉ አለ?
• ልጄን በማጣቴ ምክንያት የሚሰማኝን ሀዘን ለመቋቋም የሚረዱኝን ምን አይነት ግብዓቶች ልትመክሩኝ ትችላላችሁ?

ጤናማ እርግዝና እንዲኖርዎት የሚችሉትን ሁሉ ቢያደርጉም፣ የጄኔቲክ ለውጦች እንደ ታይሮቶክሲኮሲስ ያሉ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችን ሊያስከትሉ ይችላሉ። በዚህ አስቸጋሪ ጊዜ ውስጥ ሀዘን፣ ቁጣ፣ ግራ መጋባት፣ አቅመ ቢስነት ወይም የጠፉ ሊሰማዎት ይችላል። ስለዚህ፣ በዙሪያዎ ደጋፊ ቡድን መኖሩ በጣም አስፈላጊ ነው። ከአእምሮ ጤና ባለሙያ ጋር በመነጋገር ወይም የድጋፍ ቡድን በመቀላቀል ምቾት ሊያገኙ ይችላሉ። የሕክምና ቡድንዎ ሁሉንም ጥያቄዎችዎን ለመመለስ እና ይህንን ኪሳራ ለመቋቋም ዝግጁ ነው።

ማስታወስ ያለብዎት በጣም አስፈላጊ ነገሮች (ወደ ቤት የሚወስደው መልእክት)

ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ ለወላጆች በጣም ውስብስብ፣ ብርቅዬ እና አስቸጋሪ ሁኔታ ነው። ስለዚህ ጉዳይ ማወቅ በጣም ግራ የሚያጋባ እና የሚያስፈራ ሊሆን ይችላል።

በጣም አስፈላጊው ነገር ብቻዎን እንዳልሆኑ ማወቅ ነው። ዶክተሮች፣ ነርሶች፣ አማካሪዎች፣ እንዲሁም ቤተሰብዎ እና ጓደኞችዎ በዚህ ጊዜ እርስዎን ለመደገፍ ዝግጁ ናቸው።

• ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በዘፈቀደ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው። ይህ ማለት የእርስዎ ጥፋት አይደለም ማለት ነው።
• በእርግዝና ወቅት ይህንን ሁኔታ ለማወቅ የሚያስችሉ የቅድመ ወሊድ ምርመራዎች አሉ።
• ሕክምናው በዋናነት የሕፃኑን መተንፈስ ለመደገፍ እና ምልክቶቹን ለመቆጣጠር ያለመ ነው።
• እንደዚህ አይነት ኪሳራ ሲያጋጥም የሀዘን ምክር እና የአእምሮ ጤና ድጋፍ መፈለግ በጣም አስፈላጊ ነው።

ይህ መረጃ ስለዚህ ውስብስብ ሁኔታ የተወሰነ ግንዛቤ እንዲያገኙ እንደረዳዎት ተስፋ እናደርጋለን። ተጨማሪ ጥያቄዎች ካሉዎት ሐኪምዎን ለማነጋገር አያመንቱ።

ታናቶፎሪክ ዲስፕላሲያ፣ የጄኔቲክ ሁኔታ፣ የልደት ጉድለት፣ የአጥንት እድገት፣ የሳንባ እድገት፣ የFGFR3 ጂን፣ የመተንፈሻ አካላት ችግር፣ የቅድመ ወሊድ ምርመራ፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የአጥንት እድገት፣ የሳንባ እድገት፣ የፅንስ ጤና