ሴት ልጅዎ እነዚህ ምልክቶች አሏት? እስቲ ስለ Triple X ሲንድሮም እንነጋገር

ሴት ልጅዎ ከሌሎች ልጆች በተለየ መንገድ እንደምትሠራ ወይም የእድገት መዘግየት እንዳላት አስተውለሻል? ወይም ደግሞ አዋቂ ሴት ከሆንሽ የጤና ችግሮችን መንስኤ ለማግኘት እየታገልክ ነው? ዛሬ ብዙ ሰዎች ሰምተው የማያውቁት ነገር ግን ልጃገረዶችን ብቻ የሚጎዳ የጄኔቲክ በሽታ እንነጋገራለን። ይህ በሽታ Triple X ሲንድሮም ይባላል። አይጨነቁ፣ ስለዚህ ጉዳይ እርስዎ በሚረዱት ቀላል መንገድ እንነጋገራለን።

የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም አንዲት ሴት ልጅ በሴሎቿ ውስጥ አንድ ተጨማሪ ኤክስ ክሮሞዞም ይዞ የምትወለድበት ሁኔታ ነው፣ ​​ይህም መደበኛ ሁለት ኤክስ ክሮሞዞሞችን ከመጠቀም ይልቅ ነው። ይህ ደግሞ ትሪሶሚ ኤክስ ሲንድሮም ወይም ዶክተሮች እንደሚሉት 47፣XXX ይባላል።

ሰውነታችን በሚሊዮን የሚቆጠሩ ትናንሽ ሴሎችን ያቀፈ እንደሆነ አስቡት። እያንዳንዳቸው እነዚህ ሴሎች እንደ ቁመታችን፣ ቀለማችን እና ለበሽታ ተጋላጭነታችን ያሉ የጄኔቲክ መረጃዎቻችንን ይይዛሉ። ይህ መረጃ ክሮሞሶም በሚባሉ ነገሮች ውስጥ ይከማቻል። በአማካይ አንድ ሰው 23 ጥንድ ክሮሞሶም ወይም 46 ክሮሞሶም አለው። ከእነዚህ ውስጥ አንዱ ጥንድ ጾታችንን ይወስናል። አንዲት ሴት ብዙውን ጊዜ ሁለት X ክሮሞሶም (XX) አላት፣ እና ወንድ ብዙውን ጊዜ አንድ X ክሮሞሶም እና አንድ Y ክሮሞሶም (XY) አለው።

ይሁን እንጂ፣ የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም ያለበት ሰው በሁሉም ሴሎቻቸው ውስጥ ወይም በአንዳንድ ሴሎቻቸው ውስጥ ብቻ ሶስት የኤክስ ክሮሞሶም አለው። አንዳንድ ሴሎች ይህንን ተጨማሪ የኤክስ ክሮሞሶም ካላቸው፣ 46፣ XX/47፣ XXX ሞዛይዝም ይባላል።

የትራይሶሚ ኤክስ ምንም አይነት ምልክት ላይኖርብዎት ይችላል ፣ ወይም ከሌሎቹ የበለጠ ረጅም ሊሆኑ ይችላሉ። እንዲሁም ልጅ ለመውለድ ወይም ቀደም ብለው የወር አበባ ማረጥ ሊያጋጥሙዎት ይችላሉ፣ ነገር ግን ይህ በሽተኛ በሆነ ሰው ላይ አይከሰትም።

ይህ ሁኔታ ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ ሁኔታ ብዙውን ጊዜ ከ900 እስከ 1000 አዲስ በተወለዱ ልጃገረዶች ውስጥ በአንድ ሰው ላይ ይታያል። ይህ ማለት በስሪላንካም እንደዚህ አይነት ልጆች ሊኖሩ ይችላሉ ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ ትክክለኛውን ቁጥር ማወቅ አስቸጋሪ ነው። ብዙ ሰዎች በዚህ ሁኔታ ምንም አይነት ምልክት ስለማያሳዩ ምርመራ አይደረግላቸውም።

የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም ምልክቶች ምንድናቸው?

በትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም በተያዙ ሰዎች ላይ የተለያዩ ምልክቶች አሉ። ምንም አይነት ምልክቶች ላይታዩዎት ይችላሉ፣ ወይም ምልክቶቹ በጣም መለስተኛ ከመሆናቸው የተነሳ ላያስተውሉት ይችላሉ። ወይም ደግሞ ከትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ጋር የተያያዙ አንዳንድ አካላዊ ገጽታዎች፣ ከአእምሮ ጋር የተያያዙ ችግሮች ወይም ሌሎች የጤና እክሎች ሊኖሩዎት ይችላሉ።

አካላዊ ባህሪያት

ብዙ የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ከእኩዮቻቸው ከሌሎች ረጃጅም ናቸው። ዶክተሮች በወላጆቻቸው ቁመት ላይ ተመስርተው ከሚገምቱት በላይ ረጅም ሊሆኑ ይችላሉ። በተጨማሪም፣ ሌሎች ጥቂት ስውር አካላዊ ባህሪያት ሊኖሩ ይችላሉ፡

• በዓይኖቹ መካከል ያለው ርቀት ከተለመደው የበለጠ ነው ( ሃይፐርቴሎሪዝም )።
• በዓይን ውስጠኛው ጥግ ላይ የቆዳ መታጠፍ (ኤፒካንታል እጥፋቶች) መኖር።
• የትንሿ ጣት መታጠፍ ወይም መወዛወዝ ( ክሊኖዳክቲሊ )።
• የጡንቻ ድክመት ( ሃይፖቶኒያ )፣ ይህም ማለት የሰውነት ጥንካሬ በትንሹ ሊቀንስ ይችላል ማለት ነው።

ከነርቭ ስርዓት ጋር ተያይዘው የሚመጡ ሁኔታዎች

አንዳንድ የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የእድገት መዘግየቶች ወይም የአእምሮ ጤና ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ። እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ፡

• የእድገት መዘግየቶች ፡- ለምሳሌ፣ እንደ ዘግይቶ መናገር እና ዘግይቶ መራመድ ያሉ ነገሮች።
• የመማር እክሎች ።
• የትኩረት ጉድለት/ከፍተኛ እንቅስቃሴ መዛባት (ADHD )።
• እንደ ጭንቀትና የመንፈስ ጭንቀት ያሉ የስሜት መቃወስ ችግሮች ።
• መለስተኛ የእውቀት (ኮግኒቲቭ) እክል ።

ሌሎች የሕክምና ሁኔታዎች

ምንም እንኳን አልፎ አልፎ ቢሆንም፣ ባለ ሶስት እጥፍ ኤክስ ሲንድሮም ያለባቸው አንዳንድ ሰዎች የሚከተሉትን ሁኔታዎች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ፡

• ራስን የመከላከል ሁኔታዎች ።
• የልብ መዋቅር ለውጦች።
• ተደጋጋሚ የሽንት ቧንቧ ኢንፌክሽኖች ( UTI )።
• የጄኒቶ - የሽንት መበላሸት ወይም የአካል ጉዳቶች።
• የኩላሊት ያልተለመዱ ነገሮች።
• ያለጊዜው የኦቫሪያን እርጅና ወይም ውድቀት ።
• የሚጥል በሽታ ።

ያስታውሱ፣ ሁሉም ሰው እነዚህን ምልክቶች በሙሉ አያይዘውም። አንዳንድ ሰዎች አንድ ወይም ሁለት ምልክቶች ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ ምንም ላይኖራቸው ይችላል።

የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም መንስኤ ምንድን ነው?

የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም በሦስተኛው የኤክስ ክሮሞሶም መኖር ምክንያት የሚመጣ የጄኔቲክ በሽታ ነው። ምንም እንኳን በዘር የሚተላለፍ ቢሆንም፣ ብዙውን ጊዜ ከወላጆች አይወረስም ። ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በአጋጣሚ ነው። ማለትም፣ ተጨማሪው የኤክስ ክሮሞሶም የሚከሰተው የእናቲቱ የእንቁላል ሴል ወይም የአባትየው የወንድ የዘር ፍሬ በሚፈጠርበት ጊዜ በክሮሞሶም ክፍፍል ስህተት ምክንያት ነው። ይህ አልፎ አልፎ የሚከሰት ሁኔታ ነው።

ይሁን እንጂ፣ እናትየው ልጁ ሲወለድ ዕድሜዋ ከ35 ዓመት በላይ ከሆነ፣ ልጁ የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም የመያዝ እድሉ በትንሹ ከፍ ያለ ሊሆን እንደሚችል ይነገራል።

ይህንን እንዴት ታውቀዋለህ?

እንደ እውነቱ ከሆነ፣ ምንም አይነት የጤና ችግር ወይም የእድገት መዘግየት ከሌለብዎት፣ ይህ ሁኔታ ሳይታወቅ የመቆየቱ ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ሆኖም፣ ዶክተር እርስዎ (ወይም ልጅዎ) ትራይሶሚ ኤክስ ሲንድሮም እንዳለበት ከጠረጠረ፣ የጄኔቲክ ምርመራ እንዲያደርጉ ይመክራል። ይህ ምርመራ ካርዮታይፕ ወይም ክሮሞዞም ማይክሮአሬይ ተብሎም ይጠራል።

አንዳንድ ሰዎች የትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም እንዳለባቸው የሚያውቁት በመራባት ችግር ምክንያት ምርመራ ሲያደርጉ ብቻ ነው።

እርጉዝ ከሆኑ እና ከ35 ዓመት በላይ ከሆኑ ወይም እራስዎ ሶስት እጥፍ የኤክስ ሲንድሮም ካለብዎት፣ ሐኪምዎ የቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ሊመክርዎ ይችላል፣ ምክንያቱም ያልተወለደው ልጅዎ በበሽታው የመያዝ እድሉ እየጨመረ ነው። እነዚህም ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ ምርመራ (NIPT )፣ አምኒዮሴንቴሲስ ወይም ቾሪዮኒክ ቪሊ ናሙና (CVS ) ሊያካትቱ ይችላሉ። ስለ ልጅዎ የበለጠ ለማወቅ ሌሎች ምርመራዎችን ሲያደርጉ ስለ ሶስት እጥፍ የኤክስ ሲንድሮም በአጋጣሚ ማወቅ ይችላሉ። የቅድመ ወሊድ ምርመራ ሶስት እጥፍ የኤክስ ሲንድሮምን ቢያመለክትም፣ ምርመራውን ለማረጋገጥ ልጅዎ ከተወለደ በኋላ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አሁንም አስፈላጊ ነው ።

እንዴት ይታከማል?

ለትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም የተለየ ፈውስ የለም ። ይሁን እንጂ፣ ቀደም ብሎ ምርመራ እና ጣልቃ ገብነት በተለይ የእድገት መዘግየት ላጋጠማቸው ልጆች ትልቅ እገዛ ሊሆን ይችላል።

ምርመራ ከተደረገለት በኋላ ሐኪምዎ ተጨማሪ ምርመራዎችን ሊያዝዝ ይችላል፣ ለምሳሌ፡

• የኩላሊትዎን አወቃቀር ለመመርመር የኩላሊት አልትራሳውንድ።
• የልብዎን ሁኔታ ለመመርመር የልብ ሐኪም ያማክሩ ወይም EKG ወይም ኢኮካርዲዮግራም ያድርጉ።
• የነርቭ ሕክምና ምክክር እና የነርቭ ሕክምና ምርመራ ።

በተጨማሪም፣ ዶክተሮችዎ ከትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም ጋር የተያያዙ ማናቸውንም ምልክቶች ለመቆጣጠር ሊረዱዎት ይችላሉ። እንደሚከተሉት ላሉ ስፔሻሊስቶች ሊመሩዎት ይችላሉ፡

• በኢንዶክሪኖሎጂ (ከሆርሞን ጋር የተያያዙ ችግሮች) ውስጥ ስፔሻሊስት።
• የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና (እንደ የጡንቻ ድክመት ያሉ)።
• የሙያ ሕክምና (በዕለት ተዕለት ተግባራት ላይ እገዛ)።
• የንግግር ሕክምና (ለንግግር ችግሮች)።
• ሳይኮሎጂ (ለአእምሮ ጤና ችግሮች)።
• ስለ ልጅ መውለድ እና የቤተሰብ ምጣኔ ምክር የሚሰጥ የመራባት ባለሙያ ።
• ልጅ ለመውለድ ከፈለጉ የጄኔቲክ ምክር ።

ያለጊዜው የኦቫሪያን ውድቀት ካጋጠመዎት፣ ሐኪምዎ የኢስትሮጅን ሕክምናን መውሰድ ስላሉት ጥቅሞችና ጉዳቶች ከእርስዎ ጋር ይወያያል።

የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም መከላከል ይቻላል?

በአሁኑ መረጃ መሰረት፣ የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮምን ለመከላከል ምንም መንገድ የለም። የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ ከፍተኛ አደጋ ላይ ከሆኑ (ለምሳሌ፣ ከ35 ዓመት በላይ ከሆኑ)፣ ስለ ጄኔቲክ ምክር እና ስለ ቅድመ ወሊድ የጄኔቲክ ምርመራ ከሐኪምዎ ጋር መነጋገር ጥሩ ሀሳብ ነው።

በዚህ የጤና እክል ላለባቸው ሰዎች የወደፊት ተስፋቸው ምን ይመስላል?

ለአብዛኛዎቹ ሰዎች፣ ትራይፕል ኤክስ ሲንድሮም በሕይወታቸው ላይ ከፍተኛ ተጽዕኖ አያሳድርም። በአጠቃላይ፣ ቀደም ብሎ ምርመራ እና ጣልቃ ገብነት የእድገት መዘግየቶችን ተጽእኖ ለመቀነስ ይረዳል ። ልጆች እድገታቸውን እና እድገታቸውን ለመከታተል መደበኛ ምርመራዎች ማድረግ አለባቸው። ምልክቶቹ ከሰው ወደ ሰው በእጅጉ ሊለያዩ ስለሚችሉ፣ የእርስዎን ልዩ ፍላጎቶች ለመወሰን አጠቃላይ ግምገማ ማድረግ አስፈላጊ ነው።

የህይወት ዘመን እንዴት ነው?

የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም በእድሜ ልክ ላይ ተጽዕኖ አያሳድርም። ሆኖም ግን፣ ከዚህ ጋር ተያይዘው የሚመጡ አንዳንድ የጎንዮሽ ጉዳቶች ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። በአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች፣ የሶስትዮሽ ኤክስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መደበኛ የህይወት ዘመን ይኖራሉ፣ ይህም ሁለት የኤክስ ክሮሞሶም ካላቸው ሰዎች ጋር ተመሳሳይ ነው።

ይህ የአካል ጉዳተኝነት ነው?

አይ፣ ትሪፕል ኤክስ ሲንድሮም በራሱ የአካል ጉዳት አይደለም። ሆኖም፣ ከእሱ ጋር የተያያዙ አንዳንድ ሁኔታዎች (ለምሳሌ ከባድ የመማር ችግሮች፣ የአእምሮ ጤና ችግሮች) ሥራ የማግኘት እና የመያዝ ችሎታዎን ሊገድቡ ይችላሉ። ከሆነ፣ በአንዳንድ አገሮች እንደ የማህበራዊ ዋስትና የአካል ጉዳት ጥቅማ ጥቅሞች ያሉ ነገሮችን ማመልከት ይችሉ ይሆናል። በስሪላንካ፣ ሥራ የማግኘት ችግር ካጋጠመዎት፣ ከመንግስት ወይም ከሌሎች ተቋማት የተወሰነ ድጋፍ የሚያገኙባቸውን መንገዶች መፈለግ ይችላሉ።

ትራይፕል ኤክስ ሲንድሮም አንጎልን እንዴት ይጎዳል?

ትራይፕል ኤክስ ሲንድሮም ብርቅዬ በሽታ ስለሆነ፣ በበሽታው በተያዙ ሰዎች አእምሮ ላይ ብዙ ሰፊ ጥናቶች አልተካሄዱም። ተመራማሪዎች ትሪሶሚ ኤክስ ያለባቸውን 35 ሕፃናት ባደረጉት አነስተኛ ጥናት፣ አንጎላቸው ከመደበኛ ዕድሜ እና ጾታ ካላቸው ልጆች ያነሰ መሆኑን አረጋግጠዋል። በቋንቋ እና በአስፈፃሚ ተግባር ውስጥ የተሳተፉት የአንጎል ክፍሎች በጣም የተጎዱ ነበሩ። ከእነዚህ ልጆች ውስጥ 40% የሚሆኑት ጭንቀት የሚባል የአእምሮ ጤና ችግር ነበራቸው። ሆኖም ግን፣ እነዚህን ግኝቶች ለማረጋገጥ ትላልቅ ጥናቶች ያስፈልጋሉ።

ከዚህ ትምህርት ማግኘት ያለብን ነገር (መልእክት)

ምናልባት ልጅዎ ዝቅተኛ በራስ መተማመን ሊኖረው ይችላል፣ ወይም ጓደኞችን ለማፍራት ችግር እያጋጠመው ሊሆን ይችላል። ወይም ምናልባት ለረጅም ጊዜ ልጅ ለመውለድ ሲሞክሩ ቆይተው አልተሳካልዎትም። ሁልጊዜ ከሌሎች ሰዎች ትንሽ የተለየ ስሜት ቢሰማዎትም፣ የጄኔቲክ ችግር እንዳለብዎት ማወቅ ትልቅ ጉዳይ ሊሆን ይችላል። አንዳንድ ጊዜ ምርመራ ማድረግ እፎይታ ሊሆን ይችላል፣ ለምሳሌ "ኦህ፣ ለረጅም ጊዜ ሲካሄድ የነበረው ይህ ነው"። በሌሎች ጊዜያት ደግሞ አስፈሪ ወይም ሁሉም ነገር እንዳለቀ ሊሰማዎት ይችላል።

ይሁን እንጂ፣ ምርመራ ማድረግ ከዚህ በፊት የማያውቁት መረጃ ነው። ከጉዳዩ ጋር ለመላመድ እና ከእሱ ጋር ለመላመድ ጊዜ ይወስዳል። ለልጅዎ መቼ እና እንዴት መንገር እንዳለብዎት ሲያስቡ፣ የልጅዎን ዶክተር ያማክሩ። ከድጋፍ ቡድኖች እና ከሌሎች ግብዓቶች ጋር ሊያገናኙዎት ይችላሉ። እርስዎ ብቻዎን እንዳልሆኑ ያስታውሱ። በጣም አስፈላጊው ነገር ስለእነዚህ ሁኔታዎች ማወቅ እና የሚያስፈልግዎትን እርዳታ ማግኘት ነው።

` Triple X syndrome፣ Triple X syndrome፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የሴቶች ጤና፣ ክሮሞሶሞች፣ የእድገት መዘግየት፣ X Chromosome