የደም ሥርህ በቀላሉ ይጎዳል? ቆዳህ በጣም ቀጭን ነው? አደገኛ የሆነውን የደም ሥር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) እናውቀው!

ትንሽ እብጠት ከተከሰተ በኋላም እንኳ በሰውነትዎ ላይ ትልቅ ሰማያዊ ቦታ ይታይብዎታል? ወይስ ቆዳዎ በጣም ቀጭን እስኪሆን ድረስ ደም መላሽ ቧንቧዎችዎ እንዲታዩ ያደርጋል? እነዚህ አንዳንድ ጊዜ ብርቅዬ ግን በጣም ከባድ የሆነ በሽታ ምልክቶች ሊሆኑ ይችላሉ፣ ምንም እንኳን አንዳንድ ጊዜ ለእነሱ ብዙም ትኩረት ባንሰጥም። ዛሬ ስለ እንደዚህ አይነት በሽታ እንነጋገራለን፣ በተለይም የደም ሥሮችን የሚያዳክም በሽታ። ይህ ቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም ወይም (vEDS) ይባላል። ምንም እንኳን ይህ ትንሽ የተወሳሰበ ቢመስልም፣ በቀላሉ እንረዳው።

የኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (EDS) ምንድን ነው? የደም ሥር ዓይነት አደገኛ ነው?

በቀላል አነጋገር፣ ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (EDS) በሰውነታችን ውስጥ ያሉትን ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት የሚነኩ የጄኔቲክ በሽታዎች ቡድን ነው። አሁን ተያያዥ ሕብረ ሕዋሳት ምን እንደሆኑ እያሰቡ ይሆናል። ሰውነታችንን አንድ ላይ የሚያገናኙ እና ጥንካሬ የሚሰጡ ነገሮች ናቸው። ለምሳሌ እንደ ጅማቶች፣ ጅማቶች እና የ cartilage ያሉ ነገሮች። እነዚህ ለሰውነታችን ቅርፅ፣ ጥንካሬ እና ተለዋዋጭነት የሚሰጡ ናቸው።

ወደ 13 የሚጠጉ የEDS ዓይነቶች አሉ። ዛሬ ስለምንነጋገርበት የደም ሥር EDS (vEDS) አራተኛው ዓይነት (`(ዓይነት IV)`) ነው። ይህ ከእነዚህ የEDS ዓይነቶች ውስጥ በጣም ብርቅዬ እና በጣም ከባድ ነው ። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ያሉ ሰዎች በጣም ደካማ የደም ሥሮች አሏቸው፣ ማለትም ደም የሚሸከሙ የደም ቧንቧዎች እና በውስጣቸው ያሉት የውስጥ አካላት (`(ውስጣዊ አካላት)`) በጣም ደካማ እና በቀላሉ ሊጎዱ የሚችሉ። ልክ እንደ ቀጭን ብርጭቆ ነው፣ ይህም በትንሽ ነገር እንኳን ሊሰበር ይችላል።

ይህ በሽታ ማን ሊያጋጥመው ይችላል? ምን ያህል የተለመደ ነው?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ብዙውን ጊዜ ከአንድ ወይም ከሁለቱም ወላጆች ይወረሳል። ይህ ማለት በዘር የሚተላለፍ ነው ማለት ነው። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ ጊዜ፣ ከዚህ በፊት ማንም ሰው በቤተሰቡ ውስጥ ይህንን በሽታ ይዞት የማያውቅ ቢሆንም፣ አንድ ሰው በዚህ ጂን ድንገተኛ ሚውቴሽን አማካኝነት በሽታውን ሊያዳብር ይችላል።

EDS በአጠቃላይ ብርቅዬ በሽታ ነው። ከ5,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ያጠቃል። ይህ ዓይነቱ EDS (vEDS) ምን ያህል ብርቅ እንደሆነ አስቡት። ከ200,000 ሰዎች ውስጥ አንዱን ወይም 250,000 ሰዎችን ያጠቃል። ስለዚህ ብዙ ሰዎች ስለሱ አለማወቃቸው ምንም አያስደንቅም።

ይህ በሰውነት ላይ ምን ተጽዕኖ ያሳድራል?

የደም ሥር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) የሰውነት ሕብረ ሕዋሳት፣ በተለይም የደም ሥሮች (ደም ወሳጅ ቧንቧዎች) እና የውስጥ አካላት ጥንካሬያቸውን እና የመለጠጥ ችሎታቸውን እንዲያጡ የሚያደርግ ሁኔታ ነው። ይህም ሰዎች በቀላሉ እንዲቆስሉ እና በጉዳት ምክንያት የውስጥ ደም መፍሰስ የመከሰት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው።

እስቲ አስቡት፣ በጭንቅላቱ ላይ ትንሽ እብጠት ለመደበኛ ሰው ትልቅ ጉዳይ አይደለም። ነገር ግን በዚህ ሁኔታ ላለ ሰው፣ በውስጡ የደም ሥር ሊፈነዳ ወይም ግድግዳው ሊሰነጠቅ ይችላል (የደም ቧንቧ መቆራረጥ)። ልክ እንደ አሮጌ የጎማ ቱቦ ነው፣ በትንሹ ግፊት ሊፈነዳ ዝግጁ ነው።

የደም ሥር (vascular EDS) ምልክቶች ምንድናቸው?

የዚህ በሽታ ምልክቶች ከሰው ወደ ሰው ሊለያዩ ቢችሉም፣ ሊታዩ የሚችሉ አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ። ምን እንደሆኑ እስቲ እንመልከት፡

• የቆዳ ለውጦች;
• ቆዳው በጣም ቀጭን፣ ግልጽ እና ለስላሳ ይሆናል፣ ይህም በሰውነት ላይ ያሉትን የደም ሥሮች በግልጽ እንዲታዩ ያደርጋል።
• በአንዳንድ ቦታዎች በተለይም በእጆችና በእግሮች ላይ ያለው ቆዳ ከሌሎቹ በበለጠ ፍጥነት ያረጀ ይመስላል።

• የፊት ገጽታ ልዩ ገጽታዎች;
• በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎች ከንፈሮችና አፍንጫ ባልተለመደ ሁኔታ ቀጭን ሊሆኑ ይችላሉ ።
• ትንሽ አገጭ ።
• ዓይኖቹ ትልቅ እና ትንሽ የተራራቁ ናቸው ።
• አንዳንድ ሰዎች በጣም ጥቂት የዐይን ሽፋሽፍት አላቸው፣ ወይም ጨርሶ የላቸውም ።
• የጆሮ ጌጦች በጣም ትንሽ ናቸው ወይም ከሞላ ጎደል የሉም ። ሁለቱም ጆሮዎች ከጭንቅላቱ ትንሽ ርቀው የተቀመጡ ሲሆኑ ወደፊት የሚወጡ ሊመስሉ ይችላሉ።

• የደም ዝውውር ስርዓት ችግሮች;
• ሰውነት በቀላሉ ይጎዳል ። በትንሽ ነገር ቢመታዎትም እንኳ ትላልቅ ሰማያዊ ነጠብጣቦችን ያገኛሉ።
• የቫሪኮስ ደም መላሽ ቧንቧዎች ከወትሮው በተለየ መልኩ ገና በለጋ እድሜ ላይ ሊከሰቱ ይችላሉ ።
• ከፍተኛ የደም ግፊት (የደም ግፊት) እና የልብ ቫልቭ ችግሮች (ለምሳሌ ሚትራል ቫልቭ ፕሮላፕስ ) የተለመዱ ናቸው።
• የደም ቧንቧ ጉዳት የመድረስ እድሉ ይጨምራል። ይህም እንደ ደም ወሳጅ ቧንቧዎች መቆራረጥ ያሉ ነገሮችን ያካትታል። እነዚህም ወደ አደገኛ የደም ቧንቧ ግድግዳዎች (የደም ቧንቧ ግድግዳዎች መዳከም እና ፊኛ መወጠር) ወይም መሰንጠቅ ሊያመሩ ይችላሉ።

• የውስጥ አካላት ድክመቶች;
• እንደ የሳንባ መሰባበር (pneumothorax) እና የውስጥ አካላት መሰባበር ያሉ አደገኛ ችግሮች ሊከሰቱ ይችላሉ፣ ይህም ከፍተኛ የደም መፍሰስ ያስከትላል።

• የአጥንት ለውጦች;
• የተሰነጠቀ ደረት (pectus excavatum) ሊታይ ይችላል።
• ከተለመደው አጭር ሊሆኑ ይችላሉ።

ይህ ሁኔታ ለምን ይከሰታል? ምክንያቱ ምንድን ነው?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ እንደሆነ አስቀድመን ተናግረናል። ይህ ማለት የሚከሰተው በዲኤንኤችን ውስጥ ባለ ጂን ውስጥ በሚውቴሽን (`(የጄኔቲክ ሚውቴሽን)`) ምክንያት ነው። እስቲ አስቡት፣ ዲኤንኤችን አካልን የሚገነባ እና የሚቆጣጠር የመመሪያ መጽሐፍ ነው። ሴሎቻችን እና የአካል ክፍሎቻችን በዚህ የመመሪያ መጽሐፍ መሠረት ይሰራሉ። የጄኔቲክ ሚውቴሽን በዚህ የመመሪያ መጽሐፍ ውስጥ እንደ ስህተት ነው። ነገር ግን ሰውነት ያንን የተሳሳተ መመሪያ ይከተላል።

የደም ሥር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) የሚከሰተው ኮላጅን III የተባለ ፕሮቲን በሚያመነጭ ጂን ውስጥ በሚፈጠር ሚውቴሽን ነው። በተለምዶ ሰውነታችን የተወሰኑ ሕብረ ሕዋሳትን እና መዋቅሮችን ለማጠናከር ይህንን ኮላጅን III ይጠቀማል። ነገር ግን በዚያ የጂን ሚውቴሽን ምክንያት ሰውነት በቂ ኮላጅን III አያመርትም ወይም የሚፈጠረው ኮላጅን III ጉድለት አለበት። ስለዚህ ሕብረ ሕዋሳት የሚያስፈልጋቸውን ጥንካሬ አያቀርብም።

ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ፣ ይህ በሽታ ያለበት ሰው ለልጆቹ ሊያስተላልፈው ይችላል።አንድ ወላጅ በሽታው ካለበት፣ ልጁ በእያንዳንዱ እርግዝና በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል አለው። ሁለቱም ወላጆች በሽታው ካለባቸው፣ ልጁ በሽታውን የመውረስ 100% ዕድል አለው።

ይህ ተላላፊ ነው?

አይ። ይህ ከአንድ ሰው ወደ ሌላ ሰው ሊተላለፍ የሚችል በሽታ አይደለም። ይህ ሙሉ በሙሉ በጂኖች የሚወረስ ነገር ነው።

ይህ በሽታ እንዴት ይገለጻል?

አንድ ዶክተር በህክምና ታሪክዎ፣ በአካላዊ ምርመራዎ፣ በምልክቶችዎ እና በቤተሰብዎ ውስጥ ያለ ማንኛውም ሰው በሽታው እንዳለበት ወይም እንደሌለው ላይ በመመስረት የደም ሥር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) ሊጠራጠር ይችላል። ይህ ጥርጣሬ አንዴ ከተነሳ፣ የጄኔቲክ ምርመራው ሊከሰት የሚችለውን ሁኔታ ለማረጋገጥ ወይም ለማስወገድ ይደረጋል። በሽታውን የሚያስከትሉ ሁለት ዋና ዋና የጄኔቲክ ሚውቴሽን (በአሁኑ ጊዜ የተለዩ) ስላሉ፣ የጄኔቲክ ምርመራ የመጨረሻ ምርመራ ለማድረግ ብቸኛው መንገድ ነው።

ምን ዓይነት ምርመራዎች ይከናወናሉ?

በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት በሽታ ስለሆነ፣ ዶክተሮች ከጄኔቲክ ምርመራ በፊት ሌሎች በርካታ ምርመራዎችን ሊያደርጉ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ ኢኮካርዲዮግራም (የልብ ቅኝት) ወይም የሲቲ ስካን ሊያደርጉ ይችላሉ። እነዚህ ምርመራዎች በመጀመሪያ የሚደረጉት ከመጠን በላይ ደም መፍሰስ ወይም ቀላል ቁስል ሊያስከትሉ የሚችሉ ሌሎች የደም ችግሮችን ለማስወገድ ነው። ሆኖም፣ የቫስኩላር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም (vEDS) እንዳለቦት በእርግጠኝነት ሊወስን የሚችለው የጄኔቲክ ምርመራ ብቻ ነው።

ሕክምናዎቹ ምንድን ናቸው? ሊድን ይችላል?

የደም ሥር (vascular EDS) ሊድን የሚችል በሽታ አይደለም። የጄኔቲክ በሽታ ሲሆን ይህም ማለት የዕድሜ ልክ ነው። ሊድን ስለማይችል ዶክተሮች ምልክቶችን በማስተዳደር እና ተፅዕኖቸውን በመቀነስ ላይ ያተኩራሉ።

ምን ዓይነት መድሃኒት/ህክምና ጥቅም ላይ ይውላል?

የደም ሥር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የደም ሥር ደም መፍሰስ (የደም ሥሮች መወጠር) እና በተሰበሩ የደም ሥሮች ምክንያት አደገኛ የውስጥ ደም መፍሰስ የመከሰት ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። ስለዚህ፣ ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ የደም ሥር ደም መፍሰስን ለመመርመር መደበኛ የሕክምና ምርመራ ማድረግ ያስፈልግዎታል። በአንዳንድ ሁኔታዎች፣ የውስጥ ጉዳቶችን ወይም የደም ሥር ደም መፍሰስን ለመጠገን ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።

ይህ ሁኔታ በእርግዝና ወቅት እንደ ማህጸን መሰባበር ወይም ከባድ የደም መፍሰስ ያሉ ከባድ፣ ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮችንም ሊያስከትል ይችላል።

ዶክተርዎ ስለሚያስፈልጉዎት መድሃኒቶች፣ ህክምናዎች እና ቀዶ ጥገናዎች ለማነጋገር በጣም ጥሩው ሰው ነው። እሱ ወይም እሷ ሁሉንም ነገር በእርስዎ ሁኔታ፣ በግል ዳራዎ እና በሚፈልጉት እንክብካቤ ዝርዝር ላይ በመመስረት ማስረዳት ይችላሉ።

በሕክምናው ውስጥ ምንም አይነት ችግሮች አሉ?

በዚህ በሽታ ምክንያት ሕብረ ሕዋሳትዎ በጣም ደካማ ስለሆኑ የደም መፍሰስ አደጋዎ ከፍተኛ ነው ። በተጨማሪም፣ ከቀዶ ጥገና በኋላ ለማገገም አስቸጋሪ ሊሆን ይችላል፣ ነገር ግን ይህ የሆነበት ምክንያት የእነዚያ ሕብረ ሕዋሳት ድክመት ምክንያት ነው። ሐኪምዎ ሊያጋጥሙዎት የሚችሉትን የጎንዮሽ ጉዳቶች እና አደጋዎች በተሻለ ሁኔታ ሊያብራራልዎ ይችላል።

ራሴን እንዴት መንከባከብ እችላለሁ/ምልክቶቹን ማስተዳደር እችላለሁ?

የደም ሥር (Vascular EDS) ውስብስብ የሆነ የጤና ክትትል እና ተደጋጋሚ የዶክተሮች ጉብኝት የሚጠይቅ በሽታ ነው። በጣም ውስብስብ ስለሆነ ያለ ዶክተር እርዳታ ብቻዎን ማከም ወይም ማስተዳደር አይችሉም። ስለዚህ የዶክተርዎን መመሪያዎች መከተል በጣም አስፈላጊ ነው።

ይህንን ለመከላከል የሚያስችል መንገድ አለ?

የደም ሥር (Vascular EDS) የጄኔቲክ በሽታ ስለሆነ፣ ለመከላከል ወይም የመያዝ አደጋን ለመቀነስ ምንም መንገድ የለም። ይህ ሁኔታ ያለባቸው ሰዎች እርጉዝ ለመሆን ወይም ልጅ ለመውለድ ካሰቡ ስለ ጄኔቲክ ምክር ከሐኪማቸው ጋር መነጋገር አለባቸው። ይህ ደግሞ ልጃቸው በሽታውን ከወረሰ ምን እንደሚጠብቁ እንዲረዱ ይረዳቸዋል።

ይህ ሁኔታ ካለብኝ ምን መጠበቅ እችላለሁ? የወደፊት ተስፋው ምንድን ነው?

የደም ሥር (Vascular EDS) ያለባቸው ሰዎች ከደም መፍሰስ ወይም ከተዳከሙ የውስጥ ሕብረ ሕዋሳት እና የአካል ክፍሎች ጋር በተያያዙ ችግሮች እና ችግሮች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው።

በዚህ በሽታ የተያዙ አብዛኛዎቹ ሰዎች በ20 ዓመታቸው ቢያንስ አንድ ከባድ ችግር ያጋጥማቸዋል። በ40 ዓመታቸው ለሕይወት አስጊ የሆኑ ችግሮች የመጋለጥ እድላቸው 80% ያህል ነው ። ስታትስቲክስ እንደሚያሳየው በዚህ በሽታ የተያዙ ሰዎች ግማሽ ያህሉ እስከ 48 ዓመት ዕድሜ ድረስ ይኖራሉ ።

ግን ይህንን ለመስማት አትፍሩ። ምክንያቱም የሕክምና ሳይንስ እድገትን ተከትሎ፣ እነዚህን ሁኔታዎች ለማስተዳደር አዳዲስ መንገዶች እየወጡ ነው፣ እናም ሰዎች ከበፊቱ የተሻለ ሕይወት መኖር ይችላሉ።

ይህ ሁኔታ ለምን ያህል ጊዜ ይቆያል?

የደም ሥር (EDS) ከተወለደበት ጊዜ ጀምሮ የሚገኝ እና በሕይወት ዘመን ሁሉ የሚቆይ ሁኔታ ነው።

ራሴን እንዴት መንከባከብ አለብኝ?

የደም ሥር (vascular EDS) ያለባቸው ሰዎች ሁኔታቸውን ለመከታተል እና አዲስ ችግር ካለባቸው በየጊዜው ሐኪም ማየት አለባቸው ።

እንዲሁም፣

• አደገኛ ጨዋታዎችን ወይም እንቅስቃሴዎችን ማስወገድ አለብዎት።
• ከፍተኛ የጉዳት አደጋ የሚያስከትል ክብደት ማንሳት ወይም ሌሎች እንቅስቃሴዎችን ማስወገድ አለብዎት።
• በተጨማሪም ከፍተኛ የደም መፍሰስ እና የውስጥ ጉዳቶች የመከሰት እድሉ እየጨመረ በመምጣቱ ምክንያት የምርጫ ቀዶ ጥገናን ማስወገድ ብልህነት ነው።

ዶክተር መቼ ማየት አለብኝ? / ድንገተኛ ህክምና መቼ ማግኘት አለብኝ?

እንደታዘዘው ዶክተርዎን አዘውትረው ይጎብኙ ። ዶክተርዎን መቼ መደወል ወይም ማየት እንዳለብዎት እና ምን አይነት ምልክቶች እንዳሉዎት ይነግርዎታል።

በአስቸኳይ ጊዜ፣ ይህ ማለት፡

• ይህ ሁኔታ ካለብዎት፣ ያለምንም ግልጽ ምክንያት ከባድ ህመም ካጋጠመዎት፣ በተለይም በደረት ወይም በሆድ ውስጥ ፣ ወዲያውኑ የሕክምና እርዳታ ማግኘት አለብዎት።
• እንዲሁም፣ ከፍተኛ ደም የሚፈስ ወይም የሚፈስ ውጫዊ ቁስል ካለብዎት ወዲያውኑ ድንገተኛ የሕክምና እርዳታ ይፈልጉ።

የመጨረሻ ወደ ቤት የሚወስድ መልእክት

የደም ሥር (VEDS) ውስብስብ፣ የጄኔቲክ በሽታ መሆኑ እውነት ነው። የቅርብ የሕክምና ክትትል እና እንክብካቤ ያስፈልገዋል። ይህ ለእርስዎ አስፈሪ ሊመስል ይችላል፣ ነገር ግን በሕክምናው እድገት እና ስለ በሽታው ግንዛቤ ምክንያት በሽታው ያለባቸው ሰዎች ከቀደሙት ዓመታት ይልቅ ረዘም ላለ ጊዜ እና የተሻለ ሕይወት መኖር እንደሚችሉ ያስታውሱ። ስለዚህ፣ የዶክተርዎን ምክር መከተል እና ጤናዎን መንከባከብ አስፈላጊ ነው። እርስዎ ወይም የሚያውቁት ሰው ስለዚህ ጉዳይ ማንኛውም ጥያቄ ካሎት፣ ዶክተርን ለማነጋገር አያመንቱ።

የደም ሥር ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም፣ ቬድስ፣ ኤህለርስ-ዳንሎስ ሲንድሮም፣ ኤድስ፣ የጄኔቲክ መዛባት፣ የግንኙነት ቲሹ፣ በቀላሉ የሚሰበሩ የደም ቧንቧዎች፣ ቀላል ቁስሎች፣ የቆዳ በሽታዎች፣ የጄኔቲክ በሽታዎች፣ የደም ሥሮች