የሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም (RTS) ምንድን ነው? በቀላሉ እንረዳው።

እንደ እናት ወይም አባት፣ ስለ ልጃችን ስለ እያንዳንዱ ትንሽ ነገር በጣም እንጨነቃለን፣ አይደል? እድገቱ፣ መልኩ፣ ባህሪው... ለእነዚህ ሁሉ ነገሮች ትኩረት እንሰጣለን። አንዳንድ ጊዜ፣ በልጅ መልክ ላይ አንዳንድ ትናንሽ ለውጦችን ስናይ፣ ለምሳሌ ትንሽ ትልቅ የእግር ጣት ወይም በእድገት ላይ ትናንሽ መዘግየቶች፣ ትንሽ እንፈራለን። በእንደዚህ አይነት ጊዜያት፣ ብርቅዬ ግን አስፈላጊ የሆነ የጄኔቲክ ሁኔታ ማወቅ አለብን። ያ የሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም ነው።

የሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም (RTS) ምንድን ነው?

በቀላል አነጋገር፣ የሩቢንስታይን-ታይቢ ሲንድሮም በሰውነት ውስጥ ያሉ በርካታ ስርዓቶችን የሚጎዳ አልፎ አልፎ የሚከሰት የጄኔቲክ በሽታ ነው። በአህጽሮት RTS ይባላል። በዚህ ሁኔታ ውስጥ ባሉ ልጆች ላይ የሚታዩት ዋና ዋና ምልክቶች ባልተለመደ ሁኔታ ሰፊ የሆኑ ትላልቅ ጣቶች እና ትላልቅ ጣቶች ፣ አንዳንድ የተለዩ የፊት ገጽታዎች እና የእድገት መዘግየቶች ናቸው።

ይህ ሁኔታ ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለጸው በ1957 ነው። ሆኖም ግን፣ እስከ 1963 ድረስ በሁለት ዶክተሮች ማለትም ዶ/ር ጃክ ሩቢንስታይን እና ዶ/ር ሁሻንግ ታይቢ በሽታ እንደሆነ በትክክል አልታወቀም። ስማቸው ለዚህ ሲንድሮም ጥቅም ላይ ይውላል።

የ RTS ዋና ዋና ምልክቶች ምንድናቸው?

ሁሉም የRTS በሽታ ያለባቸው ልጆች እነዚህ ሁሉ ምልክቶች አይታዩባቸውም። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ የተለመዱ ምልክቶች አሉ። እነዚህን በሁለት ለመረዳት ቀላል በሆኑ ምድቦች እንከፋፍላቸው።

በእድገትና በባህሪ ላይ የሚታዩ ለውጦች

ከአካላዊ ምልክቶች በተጨማሪ፣ የRTS ችግር ያለባቸው ልጆች በእድገትና በባህሪ ላይ የተወሰኑ መዘግየቶችን እና ለውጦችን ሊያጋጥማቸው ይችላል።

የአዕምሮ እና የመማር መዘግየቶች

የRTS ችግር ያለባቸው ልጆች ከመደበኛው ልጆች ጋር ሲነፃፀሩ ትንሽ ቀርፋፋ የአዕምሮ እድገት ሊኖራቸው ይችላል። የዚህ መዘግየት መጠን ከአንድ ልጅ ወደ ሌላ ልጅ ይለያያል። አንዳንዶቹ መጠነኛ መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል፣ ሌሎች ደግሞ የበለጠ ከባድ መዘግየት ሊኖራቸው ይችላል። በማመዛዘን፣ አዳዲስ ነገሮችን በመማር እና ችግርን በመፍታት ረገድ ችግር ሊገጥማቸው ይችላል። ይህ ብዙውን ጊዜ ልጁ ትምህርት ቤት ሲጀምር ግልጽ ይሆናል።

በአካላዊ እና በሞተር ክህሎቶች ውስጥ መዘግየት

እነዚህ ልጆች ብዙውን ጊዜ የጡንቻ ቃና ዝቅተኛ ነው ። ይህም እንደ ማንከባለል፣ መቀመጥ እና መራመድ ባሉ የአካል እንቅስቃሴዎች መዘግየት ሊያስከትል ይችላል። እንዲሁም ሚዛንን እና የእንቅስቃሴ ቁጥጥርን በተመለከተ ችግሮች ሊያጋጥሟቸው ይችላሉ።

የንግግር እና የግንኙነት መዘግየት

ከRTS ጋር ከተያዙ ልጆች መካከል 90% የሚሆኑት በንግግር እድገት ላይ ከፍተኛ መዘግየት አለባቸው። የዚህ የመጀመሪያ ምልክቶች አንዱ የመብላት ችግር ሊሆን ይችላል፣ ምክንያቱም መብላትና መናገር የአፍና የምላስ ጡንቻዎችን በጥሩ ሁኔታ ማቀናጀትን ይጠይቃል።

ለዚህ ሁኔታ ምክንያቱ ምንድን ነው?

ይህ የጄኔቲክ በሽታ እንደሆነ ሲነገራቸው፣ አንዳንድ ወላጆች ይህ የወረሱት ነገር ነው ብለው ሊፈሩ ይችላሉ።

አብዛኛውን ጊዜ ይህ ሁኔታ የሚከሰተው በልጁ አካል ውስጥ በሚከሰት አዲስ የጄኔቲክ ሚውቴሽን ምክንያት መሆኑን መረዳት አስፈላጊ ነው። ይህ ማለት ከእናትም ሆነ ከአባት አይወረስም ማለት ነው። ስለዚህ፣ RTS ያለበት ልጅ ላላቸው ጤናማ ባልና ሚስት፣ የሚቀጥለው ልጃቸው በሽታው የመያዝ እድሉ ከ1% ያነሰ ነው።

ይሁን እንጂ፣ በጣም አልፎ አልፎ፣ አንድ ወላጅ የRTS ሁኔታ ካለበት፣ ልጁ ጂን የመውረስ እድሉ 50% ነው። ይህ በዋነኝነት የሚከሰተው በ CREBBP እና EP300 ጂኖች ለውጦች ምክንያት ነው።

የ RTS ሁኔታን እንዴት መለየት እንደሚቻል?

ብዙውን ጊዜ፣ አንድ ዶክተር የልጁን አካላዊ ባህሪያት በተለይም ሰፊ ጣቶችን፣ ወደ ታች የሚያዘነብል አይኖችን እና የላይኛውን ምላስ በመመርመር ይህንን ሁኔታ ይመረምራል።

ይህንን ምርመራ ለማረጋገጥ አንዳንድ ጊዜ ተጨማሪ ምርመራዎች ይከናወናሉ።

• ኤክስሬይ፡- በክንድና በእግሮች አጥንቶች ላይ የተወሰኑ ለውጦችን ይፈልጉ።
• የአንጎል ቅኝቶች ፡ የአንጎልን የኤሌክትሪክ እንቅስቃሴ ይቆጣጠሩ።
• የጄኔቲክ ምርመራ፡- ይህ ምርመራ ከ RTS ጋር የተያያዙ የጄኔቲክ ሚውቴሽኖች መኖራቸውን ለማረጋገጥ ሊከናወን ይችላል። ሆኖም ግን፣ አንዳንድ RTS ያለባቸው ልጆች ይህንን የጄኔቲክ ሚውቴሽን በምርመራ ላያውቁት ይችላሉ።

አንዳንድ ልጆች ሲወለዱ ሊታወቁ ይችላሉ። ሌሎች ደግሞ ከጥቂት ጊዜ በኋላ ምርመራ ይደረግባቸዋል። እንደ ምልክቶቹ ክብደት ይወሰናል።

ለዚህ ሕክምናዎች ምንድናቸው?

በመጀመሪያ ደረጃ፣ ለ RTS ምንም አይነት መድኃኒት የለም፣ ነገር ግን ሊታከም የሚችል ሲሆን ህፃኑ ችሎታውን በማዳበር እና ምልክቶቻቸውን በማስተዳደር ስኬታማ ህይወት መምራት ይችላል ።

የሕክምና ዕቅዱ የሚወሰነው በልጁ ምልክቶች ነው። ይህ የቡድን ጥረት ነው።

አንዳንድ ዋና ዋና የሕክምና ዘዴዎች እነሆ:

• መደበኛ ክትትል፡- የልጁ እድገት በልዩ የእድገት ሰንጠረዦች ክትትል ይደረግበታል። እንዲሁም በየዓመቱ አይኖችና ጆሮዎች ይመረመራሉ።
• ቀዶ ጥገና፡- ጣቶችና ጣቶች የታጠፉ ከሆነ ወይም እንደ ልብ ወይም ኩላሊት ባሉ የአካል ክፍሎች ላይ ጉድለቶች ካሉ፣ ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ሊያስፈልግ ይችላል።
• ቴራፒዎች ፡ ይህ በጣም አስፈላጊ ነው። እንደ የንግግር ቴራፒ፣ የፊዚካል ቴራፒ እና የባህሪ ቴራፒ ያሉ ነገሮች በልጁ ላይ የእድገት መዘግየቶችን ለመከላከል በጣም አስፈላጊ ናቸው።
• ልዩ ትምህርት፡- አንድን ልጅ ለመማር ችሎታው ወደተዘጋጁ የልዩ ትምህርት ፕሮግራሞች መምራት የአዕምሮ እድገታቸውን በእጅጉ ይደግፋል።
• የጄኔቲክ ምክር፡- የጄኔቲክ ምክር ቤተሰቦች ስለ ሁኔታው፣ ስለሚወስዷቸው እርምጃዎች እና ወደፊት ስለሚመጡ ልጆች ስለሚያስከትላቸው አደጋዎች ግልጽ ግንዛቤ እንዲያገኙ በጣም አስፈላጊ ነው።

በጣም አስፈላጊው ነገር እርስዎ፣ እንደ ወላጅ፣ ስለ ልጅዎ ሁኔታ በሚገባ ማወቅ እና ልጅዎን ከሚያክም የሕክምና ቡድን ጋር በቅርበት መስራት ነው።