هل تعاني عضلات طفلك من ضعف تدريجي؟ دعونا نتعرف على ضمور دوشين العضلي!

هل بدأ طفلك الصغير المشي متأخرًا عن أقرانه؟ أم أنه يسقط باستمرار؟ هل لاحظتِ صعوبة في النهوض من وضعية الجلوس أو صعود الدرج؟ هذه أمور قد لا نوليها اهتمامًا كبيرًا كآباء، لكنها قد تكون في بعض الأحيان أولى علامات حالة مرضية مثل ضمور دوشين العضلي. لذا، دعونا نتحدث عن هذا الموضوع اليوم. لا داعي للخوف، فالمهم هو الانتباه لهذه الأمور.

ما هو ضمور دوشين العضلي (DMD)؟

ببساطة، ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض التي تُضعف العضلات مع مرور الوقت وتقلل من مرونتها. النوع الأكثر شيوعًا هو ضمور دوشين العضلي، والذي يُشار إليه اختصارًا بـ DMD .

يعود ذلك إلى خلل في جين يُساعد في الحفاظ على صحة عضلاتنا. تخيّل عضلاتنا كجدار من الطوب، والملاط الذي يربط هذه الطوب ببعضه هو بروتين يُسمى ديستروفين . عند الأطفال المصابين بضمور العضلات الدوشيني، لا يُنتج الجسم بروتين الديستروفين، أو يُنتجه بكميات ضئيلة جدًا. عندئذٍ، وكما هو الحال مع جدار بلا ملاط، تتضرر العضلات بسهولة وتضعف تدريجيًا.

هذه الحالة أكثر شيوعًا بين الأولاد . تظهر الأعراض عادةً في مرحلة الطفولة المبكرة. في البداية، قد يجد الطفل صعوبة في الوقوف والمشي وصعود الدرج. مع مرور الوقت، قد يحتاج بعض الأطفال إلى استخدام كرسي متحرك. وقد تتأثر أيضًا وظائف القلب والرئتين.

ما هي الأعراض؟ وكيف يمكن التعرف عليها؟

إذا كان طفلك مصابًا بضمور العضلات الدوشيني، فستلاحظ عادةً العلامات الأولى قبل سن السادسة. تتأثر عضلات الساقين أولًا، ولهذا السبب يبدأ هؤلاء الأطفال المشي متأخرًا عن غيرهم. بعد بدء المشي، يسقطون كثيرًا، ويجدون صعوبة في النهوض من الأرض، وصعود الدرج. بعد فترة، قد يبدأون بالتمايل في مشيتهم أو المشي على أطراف أصابعهم.

مع تقدم الطفل في العمر، قد تظهر المزيد من الأعراض.

لكن تذكر أن ضمور العضلات الدوشيني ليس حالة مؤلمة عادةً، ولا يؤثر على ذكاء الطفل.

كيف يتم تشخيص المرض بدقة؟

إذا لاحظت هذه الأعراض على طفلك، فمن الأفضل مراجعة طبيب العائلة في أقرب وقت ممكن. سيسألك الطبيب عن أعراض طفلك، ثم سيفحصه، وإذا لزم الأمر، سيحيلك لإجراء بعض الفحوصات.

يجب إجراء الفحوصات إذا كان لدى الطبيب أي شكوك

• تحاليل الدم: يركز هذا التحليل بشكل أساسي على إنزيم يُسمى كرياتين كيناز (CK) . يُفرز هذا الإنزيم في الدم عند تلف العضلات. لذا، إذا كان مستوى CK مرتفعًا جدًا، فهذا مؤشر قوي على الإصابة بضمور العضلات الدوشيني (DMD).
• الاختبارات الجينية: يُمكن لهذا الاختبار، الذي يُجرى باستخدام عينة دم، تحديد ما إذا كان هناك خلل في جين الديستروفين المُسبب لضمور العضلات الدوشيني بدقة. كما يُمكن إجراؤه لمعرفة ما إذا كانت الإناث من قريبات المريضة يحملن هذا الجين (حاملات للمرض).
• خزعة العضلات:هنا، تُؤخذ عينة صغيرة جدًا من عضلة الطفل بإبرة دقيقة جدًا وتُفحص تحت المجهر. ويمكن التأكد من انخفاض مستوى بروتين الديستروفين. مع ذلك، وبفضل التطورات الحديثة في الاختبارات الجينية، لم يعد هذا الاختبار ضروريًا في معظم الحالات.

ما هي العلاجات؟

لا يوجد علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الدوشيني حتى الآن. ومع ذلك، توجد العديد من العلاجات الفعالة للسيطرة على الأعراض وحماية العضلات والقلب والرئتين.

• الكورتيكوستيرويدات: يمكن لأدوية مثل بريدنيزون وديفلازاكورت أن تساعد بشكل كبير في السيطرة على تلف العضلات. يستطيع الأطفال الذين يتناولون هذه الأدوية المشي لمدة تتراوح بين سنتين وخمس سنوات أطول من أولئك الذين لا يتناولونها. كما أنها تساعد على تحسين وظائف القلب والرئتين.
• الطب الحديث: اليوم، تم استحداث العديد من العلاجات الموجهة بناءً على طبيعة الخلل الجيني المسبب لضمور العضلات الدوشيني. تشمل بعض هذه الأدوية إيتيبليسين، وغولوديرسين، وكاسيميرسين. تساعد هذه الأدوية على استعادة بروتين الديستروفين المفقود إلى مستوى معين.
• العلاج الجيني: يُعدّ دواء (ديلاندستروجين موكسيبارفوفيك - إليفيديس) أول علاج جيني مُعتمد لهذا الغرض. ويعتمد هذا العلاج على تزويد الجسم ببروتين آخر يُعوّض جزئيًا وظيفة بروتين الديستروفين. ولا تزال هذه العلاجات حديثة ومكلفة للغاية.
• نصيحة طبيب القلب: قد يُصاب الأطفال المصابون بضمور العضلات الدوشيني بمشاكل في القلب، لذا فإن الفحوصات الدورية لدى طبيب القلب ضرورية. كما أن بعض أدوية ضغط الدم قد تُساعد في حماية عضلة القلب.
• العلاج الطبيعي: يمكن أن تساعد التمارين الرياضية وتمارين التمدد في الحفاظ على مرونة العضلات والمفاصل. من المهم استشارة أخصائي علاج طبيعي في هذا الشأن.
• الجراحة: في بعض الحالات، قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح شد العضلات (التقلصات) وتصحيح انحناء العمود الفقري (الجنف).

أشياء يمكنك القيام بها كوالدين

من الطبيعي أن تشعر بالقلق عندما تعلم أن طفلك مصاب بمرض مثل ضمور العضلات الدوشيني. لكن تذكر، أن الإصابة بهذا المرض لا تعني أن طفلك لا يستطيع الذهاب إلى المدرسة، أو اللعب مع أصدقائه، أو أن يكون سعيدًا. باتباع خطة العلاج المناسبة، يمكنك مساعدة طفلك على عيش حياة نشطة.

• ساعدهم على الوقوف والمشي قدر الإمكان: فهذا يُساعد على تقوية عظامهم والحفاظ على استقامة عمودهم الفقري. إذا لزم الأمر، يُمكنك استخدام أجهزة مثل الدعامات أو المشايات.
• توفير تغذية جيدة:لا يوجد نظام غذائي محدد لمرض ضمور العضلات الدوشيني. مع ذلك، يمكن لنظام غذائي صحي أن يساعد في التحكم بالوزن والوقاية من مشاكل مثل الإمساك. استشر أخصائي تغذية لوضع خطة وجبات مناسبة لطفلك.
• حافظ على النشاط: اطلب المشورة من أخصائي العلاج الطبيعي وقم بإشراك طفلك في تمارين آمنة لا تجهد العضلات.
• كوني قوية أيضاً: التحدث مع عائلات أخرى لديها أطفال مثلك ومشاركة التجارب سيكون مصدراً كبيراً للقوة لكِ. انضمي إلى مجموعات الدعم لهذا الغرض. وإذا لزم الأمر، فلا تترددي في طلب المساعدة من أخصائي نفسي.

في الختام، الحياة مع ضمور العضلات الدوشيني مليئة بالتحديات. ولكن مع العلاج الطبي المناسب، والعلاج الطبيعي، والتغذية السليمة، والرعاية الحانية، يستطيع هؤلاء الأطفال أن يعيشوا حياة ناجحة وسعيدة كغيرهم في مجتمعنا اليوم. ونأمل جميعًا أن يُسفر تقدم العلم عن ظهور علاجات أفضل في المستقبل.