نتحدث جميعًا عن الكوليسترول باستمرار، ونشعر بالقلق حياله، أليس كذلك؟ لكن فكروا في الأمر، هل سمعتم يومًا بمرض وراثي ترتفع فيه مستويات الكوليسترول بشكل غير طبيعي منذ الطفولة، وربما حتى خلالها؟ سنتحدث اليوم عن أحد هذه الأمراض النادرة، ولكنه بالغ الأهمية. يُسمى هذا المرض فرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل (HoFH). ورغم أن الاسم قد يبدو معقدًا بعض الشيء، دعونا نفهمه ببساطة.
ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل؟
ببساطة، هذا مرض وراثي يُصعّب على الجسم التخلص من الكوليسترول "الضار"، أي كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL)، من الدم. وكما نعلم جميعًا، فإن الكوليسترول مادة شمعية تحتاجها خلايا الجسم. ووظيفة كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة هي نقل هذا الكوليسترول عبر الدم في جميع أنحاء الجسم.
لكن عندما ترتفع مستويات الكوليسترول الضار (LDL) بشكل مفرط، يبدأ هذا الكوليسترول الزائد بالتراكم في الأوعية الدموية التي تغذي القلب، أي الشرايين. ومع مرور الوقت، قد تسد هذه الترسبات الشرايين، مما يقطع الدم والأكسجين عن القلب، ويزيد من خطر الإصابة بنوبة قلبية .
هذا المرض وراثي، ما يعني أن ارتفاع الكوليسترول قد يصيب الشخص منذ الطفولة. وهي حالة خطيرة لا يمكن علاجها، ويجب السيطرة عليها مدى الحياة.
إذا تُركت هذه الحالة دون علاج، فقد يُصاب الرجال بأمراض القلب في الأربعينيات من عمرهم، والنساء في الخمسينيات. لذلك، من المهم للغاية أن يكون المرء على دراية بهذا الأمر وأن يسعى للحصول على العلاج المناسب.
ما هو السبب في ذلك؟
نُطلق على هذا المرض اسم المرض الوراثي. وبالمعنى الدقيق للكلمة، لا يُصاب المرء بهذا المرض إلا إذا ورث نسختين من جين لا يعمل بشكل صحيح، واحدة من الأم والأخرى من الأب .
في الوضع الطبيعي، يقوم الكبد بإزالة الكوليسترول الضار (LDL) الزائد من الدم. يحتوي الكبد على مستقبلات خاصة بالكوليسترول الضار (LDL) لهذه المهمة، وهي أشبه بالمغناطيس الذي يجذب الكوليسترول ويزيله من الدم. ولكن في حالة الإصابة بهذا المرض، وبسبب جين وراثي معيب، لا تعمل هذه المستقبلات بشكل صحيح، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات الكوليسترول بشكل غير طبيعي.
ربما سمعتَ أيضاً عن فرط كوليسترول الدم العائلي "غير المتماثل". يحدث هذا عندما يُورَث الجين المعيب من أحد الوالدين فقط. هذه الحالة ليست بنفس خطورة فرط كوليسترول الدم العائلي "المتماثل".
ما هي أعراض هذا المرض؟
هناك عدة أعراض رئيسية يمكن استخدامها لتشخيص هذا المرض. دعونا نلقي نظرة عليها في جدول.
| السمة | وصف |
|---|---|
| مستوى الكوليسترول مرتفع جداً | يمكن أن تصل مستويات الكوليسترول الكلي إلى 600 ملغم/ديسيلتر أو أعلى (المستوى الصحي أقل من 200). |
| ترسبات جلدية (الورم الأصفر) | كتل صفراء شمعية تحت الجلد على المرفقين والركبتين والأرداف. هذه رواسب كوليسترول. |
| ترسبات على الجفون (الورم الأصفر الجفني) | ترسبات دهنية صفراء على الجفون. |
| تغيرات العين (قوس القرنية) | حلقة رمادية أو بيضاء حول العين السوداء. |
| أعراض القلب | قد تظهر أعراض مثل ألم الصدر (الذبحة الصدرية)، وضيق التنفس، وسرعة ضربات القلب في سن مبكرة. |
كيف يتم تشخيص المرض؟
إذا كنت تعاني من هذه الأعراض، فمن المهم مراجعة الطبيب. سيقوم الطبيب أولاً بإجراء فحص بدني وسيطرح عليك بعض الأسئلة.
- هل لاحظتِ وجود بقع صفراء على بشرتك؟
- هل تعاني من ألم في الصدر؟
- هل تشعر بضيق في التنفس؟
- هل يعاني والداك أيضاً من ارتفاع نسبة الكوليسترول؟
بعد ذلك، سيُجري طبيبك فحص دم للتحقق من مستويات الكوليسترول لديك. وقد يُجري أيضًا فحصًا جينيًا لمعرفة ما إذا كنت تحمل الجين المُسبب للمرض. وقد يُجري طبيبك أيضًا فحوصات لأفراد عائلتك المقربين.
أساليب العلاج والإدارة
الهدف الرئيسي من العلاج هو خفض مستويات الكوليسترول الضار (LDL) وتقليل خطر الإصابة بأمراض القلب.غالباً ما يتم إحالتك إلى طبيب متخصص في أمراض الكوليسترول مثل هذا (أخصائي الدهون).
تغييرات في نمط الحياة والنظام الغذائي
الخطوة الأولى هي اتباع نظام غذائي صحي للقلب قليل الدهون المشبعة والكوليسترول والسكر. ومن المهم أيضاً الإقلاع عن التدخين، والحد من تناول الكحول، وممارسة الرياضة يومياً.
الأدوية
نظراً لارتفاع مستويات الكوليسترول لديك بشكل غير طبيعي، فقد يتم البدء في إعطائك جرعات عالية من الستاتينات ، والتي تعمل عن طريق منع الكبد من إنتاج الكوليسترول.
إلى جانب ذلك، يمكن إضافة أدوية أخرى تقلل من كمية الكوليسترول الممتص من الطعام (مثل إيزيتيميب ، ومثبطات PCSK9 ، ولوميتابيد ).
علاجات محددة
إذا لم يكن بالإمكان السيطرة على الكوليسترول بالأدوية وحدها، فسيتعين النظر في طرق علاجية أخرى.
- فصل مكونات الدم: هو إجراء مشابه لغسيل الكلى لمرضى الكلى. يتم توصيل المريض بجهاز في المستشفى، حيث يُسحب دمه من جسمه، ويُصفّى الكوليسترول الضار (LDL)، ثم يُعاد الدم النظيف إلى جسمه. يستغرق هذا العلاج عدة ساعات ويتطلب تكراره بانتظام.
- زراعة الكبد: إذا لم تنجح أي من العلاجات المذكورة أعلاه، فقد تكون زراعة الكبد هي الحل الأخير. يحتوي الكبد الجديد السليم على مستقبلات البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL)، مما يساعد على التحكم في مستوى الكوليسترول. هذه جراحة بالغة الخطورة، وقد تستغرق فترة التعافي من ستة أشهر إلى سنة.
عند الخضوع لعلاجٍ جادٍّ كهذا، من المهم جدًا طلب الدعم النفسي من العائلة والأصدقاء. تحدث بصراحةٍ عن هذا الأمر مع طبيبك.
الرسالة الرئيسية
- فرط كوليسترول الدم العائلي المتماثل هو حالة وراثية خطيرة ولكنها نادرة تسبب ارتفاعًا شديدًا في مستويات الكوليسترول.
- وذلك لأنهم يرثون جينين معيبين من كل من الأم والأب.
- من خلال تحديد المرض وبدء العلاج في سن مبكرة، يمكن تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب في سن مبكرة.
- العلاج يستمر مدى الحياة وقد يشمل الأدوية والنظام الغذائي والتمارين الرياضية وربما العلاج المتخصص (فصادة الدم).
- إذا كان أحد أفراد عائلتك قد أصيب بأمراض القلب أو ارتفاع نسبة الكوليسترول في سن مبكرة، فمن الحكمة أن تقوم بفحص نسبة الكوليسترول لديك وفقًا لنصيحة طبيبك.
- لست وحدك في هذه الرحلة. تعاون مع طبيبك وعائلتك ومجموعات الدعم لإدارة هذه الحالة بنجاح.
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك