هل تعاني من ظهور كتل في جميع أنحاء جسمك؟ دعونا نتحدث عن مرض التصلب الحدبي (TSC).

ربما شعرتِ بالخوف عندما لاحظتِ فجأةً بقعًا فاتحة اللون على جسم طفلكِ. أو ربما انتابكِ القلق من عرضٍ ما، كالنوبة التي ظهرت فجأةً دون سبب واضح. قد تكون هذه أحيانًا أعراضًا لحالةٍ نادرة تُسمى التصلب الحدبي (TSC). أولًا، لا داعي للذعر. بمجرد فهمكِ لهذه الحالة جيدًا، ستتمكنين من التعايش معها بنجاح. دعونا نتحدث عن كل شيء بأسلوبٍ مبسط.

ببساطة، ما هو مرض التصلب الحدبي (TSC)؟

تخيّل الأمر على هذا النحو: خلايا أجسامنا أشبه بعمالٍ يؤدون وظائفهم. تنقسم وتنمو عند الحاجة، ثم تتوقف عن الانقسام عند اكتمال نموها. لكن لدى المصابين بمرض التصلب الحدبي، يوجد خللٌ بسيط في العملية التي تتحكم في انقسام هذه الخلايا. لذا، فبدلاً من أن تتوقف عند النقطة المفترضة، تستمر الخلايا في الانقسام.

عندما تنقسم الخلايا بشكل غير منضبط بهذه الطريقة، تتشكل أورام في أجزاء مختلفة من الجسم، مثل الدماغ والكليتين والقلب والرئتين والجلد والعينين. أهم ما يجب معرفته هو أن هذه الأورام ليست سرطانية ، ولكنها قد تسبب مشاكل مختلفة بحسب مكان تشكلها. يعيش ما بين مليون ومليوني شخص حول العالم مع هذه الحالة. والخبر السار هو وجود علاجات فعالة اليوم للسيطرة على هذه الأعراض وتقليص حجم الأورام.

ما هو السبب المحدد لمرض التصلب الحدبي؟

السبب الرئيسي لذلك هو حدوث تغيير (طفرة) في جيناتنا . ويمكن أن يحدث هذا بطريقتين.

1. التغير الجيني العشوائي: بالنسبة لمعظم الناس، حوالي ثلثي الحالات، لا يُورث مرض التصلب الحدبي. قد يحدث نتيجة لتغير عشوائي في الجينات عندما تتحد خلايا الأم والأب لتكوين الجنين، أو عندما يتطور الجنين كجنين.

٢. الوراثة من الوالدين: يرث حوالي ثلث الأشخاص المرض من والديهم. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بالتصلب الحدبي، فإن لدى طفله فرصة بنسبة ٥٠٪ للإصابة بالمرض.

ما هي الأعراض؟ وهل هي نفسها لدى الجميع؟

لا. تختلف أعراض التصلب الحدبي اختلافًا كبيرًا من شخص لآخر، وقد تتغير هذه الأعراض بمرور الوقت. تبدأ الأعراض بالظهور لدى بعض الأشخاص فور ولادتهم تقريبًا، بينما قد تظهر لدى آخرين في مراحل لاحقة من حياتهم. وتعتمد الأعراض على موقع الأورام وحجمها وعددها.

ولتسهيل فهم الأمر، دعونا نرى كيف يؤثر ذلك على أجزاء مختلفة من الجسم.

كيف يشخص الطبيب هذا المرض بدقة؟

نظراً لتنوع أعراض هذا المرض، قد يكون تشخيصه معقداً بعض الشيء أحياناً. سيناقش طبيبك معك الأمر بعناية أولاً ويسألك عن التفاصيل. على سبيل المثال:

• ما هو أول فرق لاحظته؟ متى بدأ؟
• هل سبق لك أو لطفلك أن تعرضتم لنوبة صرع ؟ ماذا يحدث عند حدوثها؟ منذ متى؟
• كم مرة تصاب بالصداع؟
• هل يعاني أي فرد آخر من العائلة من نوبات صرع أو مرض التصلب الحدبي؟

بعد ذلك، سيقوم الطبيب بفحص جلدك وعينيك، وسيحيلك لإجراء المزيد من الفحوصات إذا لزم الأمر.

• التصوير المقطعي المحوسب : تُستخدم سلسلة من الأشعة السينية لالتقاط صور تفصيلية للجزء الداخلي من الجسم. وهذا يساعد في اكتشاف الأورام.
• التصوير بالرنين المغناطيسي : يُنتج هذا النوع من التصوير صورًا أكثر وضوحًا وتفصيلًا من التصوير المقطعي المحوسب. بل ويمكنه فحص تدفق السوائل في الدماغ والحبل الشوكي. وفي بعض الأحيان، يُحقن صبغ خاص لتحسين وضوح الصور.
• تخطيط صدى القلب: هو فحص بالموجات فوق الصوتية للقلب. يمكن استخدامه للكشف عن الأورام والتغيرات الأخرى في القلب.
• الاختبارات الجينية: يمكن لهذا الاختبار، الذي يتم إجراؤه على عينة من الدم، أن يؤكد بشكل قاطع ما إذا كنت مصابًا بمرض التصلب الحدبي.

ما هي خيارات العلاج؟

يعتمد العلاج على الأعراض وموقع الأورام. والهدف الرئيسي للأطباء هو السيطرة على الأعراض ومساعدتك على عيش حياة مريحة.

• بالنسبة للكلى: تُعطى أدوية (مثل إيفيروليموس) لقطع تدفق الدم إلى أورام الكلى أو لتقليص حجمها. في بعض الأحيان، قد يلزم استئصال الأورام جراحياً. في الحالات الشديدة، قد يكون غسيل الكلى أو زراعة الكلى ضرورياً.
• بالنسبة للدماغ: يمكن تقليص حجم بعض أورام الدماغ بالأدوية. كما توجد أدوية خاصة للسيطرة على النوبات. وتُستأصل بعض الأورام جراحياً. وعندما تُعالج نوبات الطفل مبكراً، يُمكن أن يُسهم ذلك بشكل كبير في نمو دماغه وقدرته على التعلم.
• بالنسبة للرئتين: يتم إعطاء بعض الأشخاص الذين يعانون من مشاكل في الرئة أدوية تؤثر على جهاز المناعة، مثل سيروليموس.
• بالنسبة للبشرة: يمكن تنعيم نتوءات الجلد وعيوبه باستخدام أشياء مثل العلاج بالليزر (التقشير الجلدي) قبل أن تكبر.

أمور يجب أن تكون على دراية بها عند التعايش مع التصلب الحدبي

إن التعايش مع حالة مزمنة كهذه قد يكون تحدياً نفسياً، ولكن إذا تمت إدارتها بشكل صحيح، يمكنك أن تعيش حياة ناجحة.

• اعتني بنفسك: انتبه جيداً لأي تغييرات تطرأ على جسمك. أخبر طبيبك فوراً عن أي أعراض جديدة. تناول أدويتك في مواعيدها المحددة ولا تتغيب عن مواعيدك الطبية.
• كن مستعداً لحالات الطوارئ: تحدث مع طبيبك لتكون واضحاً بشأن ما يجب فعله في حالة الطوارئ ومتى يجب الذهاب إلى وحدة العلاج الطارئ .
• دع طفلك يعيش طفولته: إذا كان طفلك مصابًا بمرض التصلب الحدبي، فلا تنسَ أنه ما زال طفلاً. هيئ له بيئة يستطيع فيها اللعب والتعلم والشعور بالسعادة.
• الدعم من العائلة والأصدقاء: تحدث مع عائلتك وأصدقائك المقربين عن هذا الوضع. اسألهم كيف يمكنهم مساعدتك.
• الصحة النفسية: من الطبيعي أن تشعر بالتوتر والحزن في بعض الأحيان. إذا كنت تشعر بهذه الطريقة، فلا تتردد في طلب المساعدة من مستشار نفسي.

على الرغم من عدم وجود علاج كامل لمرض التصلب الحدبي حتى الآن، إلا أنه مع العلاج والإدارة المناسبين، يمكن لمعظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة أن يعيشوا حياة طبيعية ونشطة ومستقلة.