هل أنتِ على دراية بمتلازمة ROHHAD؟ هل يعاني طفلكِ من هذه الأعراض؟

هل بدأ طفلكِ الصغير فجأةً بالنمو بشكل ملحوظ؟ أو هل لاحظتِ أنه يُعاني من صعوبة في التنفس أثناء النوم؟ قد تكون هذه أحيانًا علامات على حالة نادرة جدًا تُسمى متلازمة ROHHAD. دعونا نتحدث عن هذا الموضوع بمزيد من التفصيل، لأنه من المهم جدًا معرفة مثل هذه الأمور.

ما هي متلازمة روهاد؟

باختصار، متلازمة روهاد حالة نادرة وخطيرة تصيب الأطفال الصغار. وتؤثر بشكل رئيسي على جهاز الغدد الصماء، والجهاز العصبي اللاإرادي، والتنفس. قد يكتسب الأطفال المصابون بهذه الحالة وزنًا كبيرًا في فترة قصيرة جدًا . كما قد يعانون من تغيرات في أنماط التنفس، والسلوك، والتنظيم العاطفي أثناء النوم، وأحيانًا أثناء اليقظة.

متلازمة روهاد حالة طبية حديثة نسبياً، إذ تم تشخيصها ووصفها لأول مرة عام ١٩٦٥. وبالنظر إلى ندرتها، لم يُسجّل سوى أقل من ٢٠٠ حالة حول العالم. ولا يزال الخبراء الطبيون يبحثون في هذه الحالة لتحديد سببها الدقيق وإيجاد علاج نهائي لها. حالياً، لا يوجد فحص أو علاج محدد لمتلازمة روهاد، لذا يعالج الأطباء كل طفل على حدة بناءً على أعراضه.

ما هي أعراض متلازمة ROHHAD؟

عادةً ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة ROHHAD أصحاء وينمون بشكل طبيعي قبل ظهور الأعراض. ​​على الرغم من أن الأعراض قد تظهر في سن التاسعة، إلا أن معظم الأطفال تظهر عليهم الأعراض الأولى بين سن الثانية والرابعة.

اسم "ROHHAD" مشتق من الأحرف الأولى للأعراض الأربعة الرئيسية لهذا المرض. دعونا نلقي نظرة عليها:

• (RO) السمنة سريعة الظهور: تحدث هذه الحالة عندما تزداد شهية الطفل فجأة وبشكل ملحوظ، مما يؤدي إلى زيادة كبيرة في الوزن تتراوح بين 9 و13 كيلوغرامًا (20-30 رطلاً) خلال فترة قصيرة، عادةً ما بين ثلاثة أشهر واثني عشر شهرًا. غالبًا ما تكون هذه أولى علامات السمنة. فكر في الأمر، إنها ليست مجرد زيادة في الوزن، بل هي تغيير سريع وملحوظ للغاية.

• (ح) خلل في وظائف منطقة ما تحت المهاد: منطقة ما تحت المهاد هي جزء من الدماغ يتحكم في الغدة النخامية. كما أنها تنظم العديد من الوظائف الحيوية مثل نمو الجسم، والوزن، والشهية، والبلوغ، والعواطف، والسلوك. لذا، إذا كان هناك أي خلل في وظائفها، فإن الطفلقد تظهر أعراض مثل السمنة، وقصر القامة، والنوبات، وتأخر النمو، وزيادة أو نقص التبول، والبلوغ المبكر أو المتأخر . بالإضافة إلى ذلك، قد تحدث حالات مرضية مثل قصور الغدة الدرقية وداء السكري .

• (ح) نقص التهوية: لا يستطيع الأطفال المصابون بمتلازمة ROHHAD التحكم في تنفسهم بشكل صحيح. وهذا يعني أنه عندما ينخفض ​​مستوى الأكسجين في الدم أو يرتفع مستوى ثاني أكسيد الكربون، لا يتنفس الجسم بعمق أو بسرعة كافية للتعويض. هذه حالة خطيرة للغاية. في بعض الأحيان، قد تحدث فجأة، كما هو الحال بعد عدوى تنفسية بسيطة، مثل نزلة برد، أو بعد التخدير.

• (AD) خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي: يتحكم الجهاز العصبي اللاإرادي في الجسم بوظائف أساسية لا نملك السيطرة عليها، مثل التنفس والهضم ومعدل ضربات القلب ودرجة حرارة الجسم. لذا، قد يعاني الأطفال المصابون بخلل في هذا الجهاز من أعراض مثل بطء ضربات القلب (بطء القلب)، وانخفاض درجة حرارة الجسم، وضعف الإحساس بالألم . تخيل، أن الشعور بألم أقل يعني أنه حتى في حالة وقوع حادث خطير، قد لا يشعر الطفل به.

ما هي أسباب متلازمة ROHHAD؟

في الواقع، لم يتوصل الأطباء بعد إلى سبب قاطع لمتلازمة ROHHAD. ومع ذلك، هناك ثلاث نظريات رئيسية قيد البحث حاليًا قد تفسرها.

1. علم الوراثة: يعتقد العديد من الباحثين أن متلازمة ROHHAD ناتجة عن طفرة جينية . مع ذلك، لم يُعرف الجين المسؤول عنها تحديدًا بعد. تخضع جميع وظائف الجسم للجينات، لذا فإن أي تغيير فيها قد يؤثر عليها.

٢. علم التخلق: يعتقد بعض الباحثين أن الجينات التي تتحكم في وظائف معينة في أجسامنا يمكن تفعيلها عند الحاجة وتعطيلها عند عدم الحاجة. يُعرف هذا بعلم التخلق. تستند هذه الفكرة إلى دراسة أُجريت على توأمين متطابقين، حيث أصيب أحدهما بمتلازمة ROHHAD، بينما لم يُصب الآخر. لذا، يُمكن الاعتقاد بأن الاختلافات في طريقة عمل هذه الجينات، بالإضافة إلى الجينات نفسها، قد تؤثر على ذلك.

3. المناعة الذاتية: تشير بعض الأبحاث إلى أن متلازمة ROHHAD هي أيضًا مرض مناعي ذاتي.ثمة ارتباط بين أمراض المناعة الذاتية، التي يهاجم فيها جهاز المناعة خلايا الجسم نفسه. في إحدى الدراسات، وُجد أن طفلين مصابين بمتلازمة ROHHAD لديهما أجسام مضادة تُسمى الغلوبولينات المناعية في السائل النخاعي ، وهو السائل المحيط بالدماغ والحبل الشوكي. وبناءً على هذه المعلومات، استنتج الباحثون وجود التهاب في الجهاز العصبي المركزي، أي الدماغ والحبل الشوكي. وهذا يعني أن جهاز المناعة في الجسم كان يهاجم الدماغ عن طريق الخطأ.

ما هي مضاعفات متلازمة ROHHAD؟

إضافةً إلى الأعراض الرئيسية التي ناقشناها سابقًا، قد يُصاب الأطفال المصابون بمتلازمة ROHHAD بمضاعفات أخرى، أي مشاكل صحية إضافية. من المهم الانتباه إلى هذه المضاعفات أيضًا.

• المشكلات النفسية والسلوكية: قد يعاني هؤلاء الأطفال من حالات مثل الأرق، والعدوانية، وفرط النشاط، والتعب المستمر، والقلق، والاكتئاب، والإعاقة الذهنية . ويمكن أن تؤثر هذه المشكلات على حياة الطفل اليومية وعلى الأسرة.

• مشاكل الجهاز العصبي: قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة ROHHAD من حالات مثل النوبات، وحركات العين غير الطبيعية (الرأرأة)، وانقطاع النفس النومي، أو اضطرابات النمو .

• الاضطرابات الأيضية: تشمل أكثر الاضطرابات الأيضية شيوعًا بين هؤلاء الأطفال داء السكري، ومقاومة الأنسولين، وضعف تحمل الجلوكوز، ومرض الكبد الدهني. وهذه حالات قد تُسبب عواقب صحية طويلة الأمد.

• الأورام العصبية: يُصاب ما بين 40% و56% من الأطفال المصابين بمتلازمة ROHHAD بأورام عصبية. ومن الأمثلة على ذلك ورم العقدة العصبية . معظم هذه الأورام حميدة ، ولكنها قد تكون خبيثة في بعض الأحيان. لذلك، يحرص الأطباء دائمًا على الانتباه إليها.

• توقف القلب والتنفس: هذه هي أخطر المضاعفات. وهي توقف مفاجئ للتنفس ونشاط القلب. وقد تُهدد هذه الحالة الحياة.

كيف يتم تشخيص متلازمة ROHHAD؟ (التشخيص)

يُطلق على متلازمة ROHHAD حاليًا اسملا يوجد اختبار واحد يمكنه تأكيد التشخيص بشكل قاطع. بدلاً من ذلك، يعمل فريق من الخبراء الطبيين معًا لوضع التشخيص بناءً على مجموعة الأعراض الفريدة التي يعاني منها الطفل. الأمر أشبه بعمل محقق، يجمع الأدلة ويتوصل إلى استنتاج.

لتشخيص متلازمة ROHHAD، يجب أن يستوفي الطفل المعايير التالية:

• يجب أن تظهر أعراض كل من ظهور السمنة المفاجئ ونقص التهوية أثناء النوم.
• يجب أن تكون أعراض خلل وظائف منطقة ما تحت المهاد (مثل زيادة الوزن السريعة، أو قصور الغدة الدرقية، أو التغيرات في سن البلوغ - المبكر أو المتأخر) موجودة.
• من المهم التأكد من عدم وجود طفرة (تغير جيني) في جين PHOX2B. هذا ضروري للتمييز بينه وبين متلازمة نقص التهوية المركزية الخلقية (CCHS)، وهي حالة أخرى تتشابه أعراضها مع متلازمة ROHHAD (مثل انخفاض معدل التنفس أثناء النوم).
• قد لا تظهر هذه الأعراض في السنوات القليلة الأولى من العمر، وعادة ما تبدأ في وقت لاحق.

نظراً لأن متلازمة ROHHAD حالة نادرة جداً، فقد يُشخَّص الأطفال خطأً في البداية. لذا، إذا ظهرت عليك هذه الأعراض، فمن المهم جداً استشارة فريق طبي متخصص.

كيف يتم علاج متلازمة ROHHAD؟ (العلاج)

يختلف علاج متلازمة ROHHAD من طفل لآخر، تبعًا للأعراض. ​​لا يمكن تطبيق خطة علاجية واحدة على جميع الأطفال، لأن حالة كل طفل تختلف عن الآخر. مع ذلك، هناك أمر مشترك بين جميع الأطفال المصابين بمتلازمة ROHHAD، وهو أنه إذا ظهرت على الطفل المصاب بمتلازمة ROHHAD اضطرابات في التنفس أثناء النوم، فسيحتاج إلى استخدام جهاز يُسمى "CPAP" أو "BiPAP" لمساعدته على التنفس. ومع مرور الوقت، قد يحتاج إلى استخدام جهاز تنفس صناعي لدعم عملية التنفس بشكل كامل. هذا إجراء منقذ للحياة.

عند علاج الأطفال المصابين بمتلازمة ROHHAD، يلزم الاستعانة بأطباء أطفال من مختلف التخصصات. على سبيل المثال:

• أطباء أمراض الرئة
• أطباء الأعصاب
• أطباء الغدد الصماء (الأطباء المتخصصون في الغدد الصماء (الهرمونات))
• أطباء الأنف والأذن والحنجرة (أخصائيو الأذن والأنف والحنجرة)
• أطباء القلب
• أخصائيو النوم
• أخصائيو التغذية
• أطباء الأورام
• علماء النفس
• الأطباء النفسيون

من خلال وحدة كل هؤلاء الأشخاص نسعى جاهدين لتوفير أفضل علاج للطفل.

ما هو مستقبل الأطفال المصابين بمتلازمة ROHHAD؟ (أوتلوك)

في الواقع، لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة ROHHAD حاليًا. والهدف الرئيسي من العلاج هو السيطرة على الأعراض الخاصة بكل طفل والحفاظ على جودة حياته قدر الإمكان.

متلازمة روهاد ومتوسط ​​العمر المتوقع

نظراً لندرة متلازمة ROHHAD، يصعب تقدير متوسط ​​العمر المتوقع بدقة، إذ لا تتوفر بيانات كافية عنها حتى الآن.

ومع ذلك، فإن السبب الرئيسي للوفاة من هذا المرض هو أحد المضاعفات التي تسمى توقف القلب والجهاز التنفسي، وهو التوقف المفاجئ لعمل القلب والجهاز التنفسي .

هل يمكن منع ذلك؟ (الوقاية)

لا توجد حاليًا أي طريقة للوقاية من متلازمة ROHHAD - على الأقل ليس بعد.

متلازمة روهاد حالة نادرة وحديثة نسبيًا، لذا لا تزال الأبحاث المتعلقة بها في مراحلها الأولى. عندما تفكرين في صحة طفلك، قد تشعرين أن كل يوم يمر دون إجابات هو دهر. نتفهم ذلك تمامًا. لذا، احرصي على طلب الدعم من طبيبك. سيُطلعك على العلاجات اللازمة للسيطرة على أعراض طفلك، بالإضافة إلى مصادر يمكنك من خلالها معرفة المزيد عن هذه الحالة.

أهم ما يجب أن نستخلصه من هذه القصة (الرسالة الرئيسية)

حسنًا، الآن لديك بعض الفهم لمتلازمة ROHHAD التي تحدثنا عنها. إليك بعض الأمور المهمة التي يجب تذكرها:

• متلازمة ROHHAD هي حالة نادرة للغاية ولكنها خطيرة.
• تتمثل الأعراض الرئيسية في زيادة الوزن المفاجئة، وصعوبة التنفس، ومشاكل في الهرمونات والجهاز العصبي اللاإرادي.
• لا يوجد سبب محدد أو علاج نهائي لهذه الحالة حتى الآن. يعتمد العلاج على الأعراض الظاهرة.
• إذا كنت تشك في أن طفلك يعاني من هذه الأعراض، فلا داعي للذعر، ولكن استشر طبيباً مؤهلاً على الفور للحصول على المشورة.
• لأن هذا مرض نادر، فقد يستغرق الأمر بعض الوقت للحصول على تشخيص دقيق. لكن لا تيأس.
• من المهم جداً اتباع نصائح الأطباء وتزويد الطفل بالدعم اللازم.

تذكر، لست وحدك. من المهم طلب الدعم من الأطباء والعائلة، وإذا لزم الأمر، من خدمات الاستشارة النفسية عند التعامل مع مواقف كهذه.

متلازمة روهاد ، أمراض الأطفال، السمنة المفاجئة، صعوبة التنفس، منطقة ما تحت المهاد، الأمراض النادرة