هل تشعر أحيانًا بوجود كتلة أو نتوء صلب تحت الجلد بالقرب من مفصل مثل الكوع أو الكتف أو الركبة؟ قد لا تشعر بألم عند الضغط عليه، ولكنه قد يكون كبيرًا بعض الشيء. من الطبيعي أن تشعر ببعض القلق عند رؤية شيء كهذا. ولكن ليست كل هذه الكتل سرطانية. سنتحدث اليوم عن حالة تظهر هذه الأعراض، ولكنها ليست سرطانية، وهي نادرة نوعًا ما ولكن من المهم معرفتها. إنها "التكلس الورمي" .
ما هو التكلس الورمي؟
ببساطة، التكلس الورمي حالة وراثية . يحدث هذا عندما ترتفع مستويات مادة كيميائية تُسمى الفوسفات في الدم. الفوسفات جسيم مشحون كهربائيًا، أو أيون، يحتوي على معدن الفوسفور. لذا، في حالة الإصابة بالتكلس الورمي، يتراكم كل من الفوسفور والكالسيوم في الجسم، مما يؤدي إلى ظهور كتل تحت الجلد، وخاصة حول المفاصل.
يُعدّ كلٌّ من الفوسفور والكالسيوم عنصرين أساسيين لبناء أسنان وعظام صحية وقوية. ولكن عندما يرتفع مستواهما بشكلٍ مفرط، تبدأ أورام حميدة (غير سرطانية) بالظهور في الأنسجة، وهي تُشبه الأورام السرطانية. وهذا ما يُعرف بالتكلس الورمي.
هل يوجد اسم آخر لهذا؟
نعم، الاسم الطبي الكامل لهذه الحالة هو "التكلس الورمي العائلي المصاحب لفرط فوسفات الدم" (HFTC) . اسم طويل بعض الشيء، أليس كذلك؟ يطلق عليه بعض الأطباء أيضًا اسم "مرض تويتشلايندر". تخليدًا لذكرى أوتو تويتشلايندر، الطبيب الألماني الذي درس هذا المرض من ثلاثينيات إلى خمسينيات القرن العشرين.
ماذا يعني هذا الاسم الطبي الطويل؟
هل نحلل هذا الاسم إلى أجزائه ونفهمه؟ سيكون ذلك أسهل.
- فرط فوسفات الدم: هذا يعني أن مستوى الفوسفات في الدم مرتفع.
- عائلي: هذا يعني أن هذه حالة تنتقل في العائلات وتكون وراثية.
- ورمي: تُستخدم هذه الكلمة لأن هذه الأورام تشبه الأورام السرطانية.
- التكلس: هذا يعني أن الكالسيوم يترسب داخل أنسجة عضلاتك وجهازك العضلي الهيكلي.
هل فهمت معنى هذا الاسم الطويل الآن؟
كيف يؤثر التكلس الورمي على الجسم تحديداً؟
تتكون هذه الكتل، التي تُسمى التكلس الورمي، غالبًا تحت الجلد، بالقرب من المفاصل . وقد تظهر في أكثر من مفصل، بل وقد تظهر في عدة مفاصل. ومن أكثر المواقع شيوعًا:
- مفصل الورك
- الكوع
- أكتاف
- قاع
- مفاصل الرسغ
- متعلق بالحبل الشوكي
- منطقة الفك
ما مدى شيوع هذه الحالة؟
لا يزال عدد المصابين بهذا التكلس الورمي غير معروف بدقة لدى الخبراء الطبيين. ولأنه حالة نادرة جداً ، فهو أكثر شيوعاً بين المنحدرين من أصول أفريقية وسكان الشرق الأوسط. ويمكن أن يصيب الرجال والنساء على حد سواء.
ما هي الأنواع الرئيسية لتكلس الأورام؟
أكثر أنواع هذا المرض شيوعاً هو التكلس الورمي العائلي المصحوب بفرط فوسفات الدم، والذي سبق أن ناقشناه. بالإضافة إلى ذلك، توجد أنواع أخرى نادرة:
- متلازمة فرط فوسفات الدم وفرط التعظم (HHS): هذه حالة تسبب نموًا مفرطًا للعظام وتطور آفات عظمية غير سرطانية.
- التكلس الورمي سوي الفوسفات: يُلاحظ هذا النوع غالبًا لدى مرضى الفشل الكلوي. وقد يُسبب حالة تُسمى فرط نشاط جارات الدرقية، وهي حالة يكون فيها نشاط جارات الدرقية مفرطًا.
ما الذي يسبب تكلس الأورام؟
تكلس الأورام هو اضطراب أيضي وراثي . يعاني حوالي ثلث المصابين بهذا المرض من تغير، أو طفرة، في جين FGF23. يساعد جين FGF23 خلايا العظام على إنتاج بروتين يُسمى عامل نمو الخلايا الليفية 23 (FGF23). كما يُصاب بعض الأشخاص بهذا المرض نتيجة لتغيرات في جيني GALNT3 وKL، اللذين يتحكمان في إنتاج FGF23. أما المصابون بتكلس الأورام الناتج عن نقص فوسفات الدم، فيحملون طفرة في جين SAMD9.
في الوضع الطبيعي، يُخبر بروتين FGF23 الكليتين بكمية الفوسفات التي يجب إعادة امتصاصها من الدم. ولكن عند حدوث طفرة جينية، يختل هذا النظام، فتعيد الكليتان امتصاص كمية من الفوسفات تفوق الحاجة. في الوضع الطبيعي، تُفرز الكليتان الفوسفات الزائد في البول. ولكن في حالة التكلس الورمي، يرتبط هذا الفوسفات بالكالسيوم مُشكلاً أورامًا في الأنسجة الرخوة.
من هم الأكثر عرضة للإصابة بهذه الحالة؟
التكلس الورمي مرض وراثي متنحي . قد يصعب فهم ذلك، ولكن ببساطة، لكي تُصاب بالمرض، يجب أن ترث الطفرة الجينية من كلا والديك. قد يكون والداك حاملين للطفرة، لكنهما قد لا يُصابان بالمرض.
إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فإن لكل طفل من أطفالهم الاحتمالات التالية:
- هناك احتمال بنسبة 1 من 4 لعدم وجود الجين المتحور (أي لا يوجد خطر الإصابة بالمرض).
- هناك احتمال بنسبة 1 من 4 للإصابة بتكلس الأورام.
- هناك احتمال بنسبة 1 إلى 2 أن يكون الشخص حاملاً للمرض ولكنه لا يصاب به.
ما هي أعراض التكلس الورمي؟
تُسبب هذه الحالة ظهور كتل بأحجام مختلفة بالقرب من مفصل واحد أو أكثر. غالباً ما تظهر هذه الكتل في مرحلة الطفولة أو المراهقة ، ولكنها قد تظهر أيضاً لدى الرضع وكبار السن. أحياناً، لا تظهر سوى بضع كتل طوال العمر، أو قد تظهر عدة كتل دفعة واحدة.
قد تظهر عليك أعراض مثل هذه:
- صعوبة في تحريك أو ثني المفصل المصاب بشكل صحيح.
- كتل صلبة وغير مؤلمة (قد تكون بعض الكتل مؤلمة قليلاً عند اللمس).
- ألم في الجهاز العضلي الهيكلي.
كيف يتم تشخيص التكلس الورمي؟
أخصائي جراحة العظام هو طبيب متخصص في مشاكل العظام والمفاصل. سيقوم بفحصك وسؤالك عن الأعراض التي تعاني منها. وقد يطلب منك إجراء واحد أو أكثر من فحوصات الأشعة السينية التالية للبحث عن هذه الأورام وغيرها من مشاكل العظام:
- فحص بالأشعة السينية (الأشعة السينية)
- التصوير المقطعي المحوسب
- فحص الرنين المغناطيسي (MRI)
ما هي الحالات الأخرى التي تظهر أعراضًا مشابهة لتكلس الأورام؟
هذا أمر بالغ الأهمية، إذ من الضروري الحصول على تشخيص دقيق . والسبب هو وجود حالات أخرى تُظهر أعراضًا مشابهة، ولكنها أكثر خطورة. ومن هذه الحالات:
- أورام الأنسجة الرخوة الحميدة وأورام الأنسجة الرخوة الخبيثة
- نخر عضلي تكلسي (ورم ناتج عن ترسبات الكالسيوم في عضلات الساق)
- التهاب الأوتار التكلسي (ترسبات الكالسيوم المصحوبة بالتهاب الأوتار)
- التكلس الموضعي (ترسبات الكالسيوم في الجلد وأنسجة اليدين والقدمين)
- تكلس الكلى الناتج عن الفشل الكلوي المزمن (ترسبات الكالسيوم لدى الأشخاص الذين يخضعون لغسيل الكلى)
- التكلس الشامل (ترسب أملاح الكالسيوم في الجلد والأنسجة والأوتار والعضلات)
- أمراض النسيج الضام
- النقرس
- التهاب العضلات العظمي (تحول العضلات إلى عظام)
- ساركوما العظام وساركوما العظام (سرطانات العظام)
- داء التكلس الغضروفي الزلالي (عقيدات غضروفية في المفاصل)
أرأيت؟ على الرغم من تشابه الأعراض، إلا أن السبب قد يكون مختلفًا تمامًا. لذلك من المهم معرفة ما يحدث بالضبط.
ما هي العلاجات غير الجراحية؟
قد يقوم طبيبك بتخفيض كمية الفوسفات في دمك.قد يصف الطبيب أدويةً مرتبطةً بالفوسفات. عند دمج هذه الأدوية مع دواء يُسمى أسيتوزولاميد (يُستخدم عادةً لعلاج الصرع والزرق)، فإنها قد تُعيق قدرة الجسم على امتصاص الفوسفور. وقد تحتاج أيضًا إلى اتباع نظام غذائي منخفض الفوسفور .
ما هو النظام الغذائي منخفض الفوسفور؟
إذا كنت تعاني من تكلس ورمي، فقد يوصي طبيبك باتباع نظام غذائي منخفض الفوسفور. يوجد الفوسفور بشكل طبيعي في اللحوم والأسماك ومنتجات الألبان. كما يُضاف الفوسفور إلى بعض الأطعمة الأخرى كمادة حافظة أو منكه.
حاول تقليل تناول الأطعمة والمشروبات الغنية بالفوسفور، مثل:
- البيرة، والمشروبات الغازية، والشاي المثلج، ومشروبات الشوكولاتة.
- أنواع الشوكولاتة والكراميل.
- منتجات الألبان (الحليب، الجبن، الآيس كريم، الزبادي غير اليوناني، الحساء الكريمي).
- المأكولات البحرية مثل المحار والسردين، والأعضاء الداخلية مثل كبد البقر والدجاج.
- اللحوم المصنعة (الهوت دوغ، لحم الغداء، لحم الخنزير المقدد، النقانق).
- منتجات مصنوعة من نخالة الشوفان.
من الأفضل التحدث مع طبيبك أو أخصائي التغذية للحصول على مزيد من المعلومات حول هذا الموضوع.
ما هي العلاجات الجراحية؟
قد تحتاج إلى جراحة لإزالة الأورام الكبيرة التي تعيق وظيفتها الطبيعية. مع ذلك، فإن هذه الأورام أكثر عرضة للنمو مجددًا . قد يأخذ طبيبك أيضًا عينة من النسيج المُستأصل ويُجري خزعة لتأكيد التشخيص.
ما هي المضاعفات المحتملة لتكلس الأورام؟
في حالات نادرة جداً، يمكن أن تؤثر هذه الحالة على الأوعية الدموية أو الدماغ، مما يزيد من خطر الإصابة بمشاكل صحية خطيرة مثل النوبة القلبية والسكتة الدماغية.
بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا ما يلي:
- تكلسات القرنية أو الخطوط الوعائية (الخطوط الحمراء) في قرنية العين.
- مشاكل الأسنان.
- نمو العظام المفرط (فرط التعظم).
- التهاب في العظام الطويلة (الديابيز) في ساقيك أو ذراعيك.
هل يمكن الوقاية من تكلس الأورام؟
إذا كنتِ أنتِ وشريككِ تحملان الطفرة الجينية المسببة لتكلس الأورام، فيمكنكما استشارة أخصائي علم الوراثة حول طرق تقليل خطر وراثة أطفالكما لهذه الطفرة. يختار بعض الأزواج إجراءً يُسمى التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) ، والذي يتضمن تحديد الأجنة الخالية من الطفرة. ثم يستخدم الطبيب إجراءً يُسمى التلقيح الصناعي (IVF) لنقل الأجنة السليمة إلى الجهاز التناسلي للمرأة. وبهذا الإجراء، لن يرث طفلكما الطفرة الجينية المسببة للمرض.
ما هي التوقعات بالنسبة لشخص مصاب بتكلس الأورام؟
معظم المصابين بتكلس الأورام يعيشون حياة طبيعية ونشطة . ونادراً ما تسبب هذه الحالة مشاكل صحية خطيرة. مع ذلك، ستحتاج إلى مراجعة طبيبك بانتظام للتأكد من عدم عودة المرض.
متى يجب عليّ زيارة الطبيب؟
استشر طبيباً إذا كنت تعاني من هذه الأعراض:
- انخفاض نطاق الحركة في المفصل.
- ألم المفاصل، أو ألم العظام، أو ألم العضلات.
- ظهور ورم أو كتلة تحت الجلد.
ما الذي يجب أن أسأله لطبيبي؟
يمكنك طرح أسئلة على الطبيب مثل هذه:
- لماذا أصبت بتكلس ورمي؟
- ما هو العلاج الأنسب لي؟
- هل أحتاج إلى عملية جراحية؟
- ما هي أنواع الأطعمة التي يجب أن أقلل من تناولها؟
- هل ينبغي أن أقلق بشأن المضاعفات؟
- هل ينبغي لبقية أفراد عائلتي الخضوع لاختبارات جينية؟
هل يمكن أن يكون التكلس الورمي سرطاناً؟
على الرغم من وجود كلمة "ورمية" في الاسم، فإن الأورام التي تتطور نتيجة التكلس الورمي ليست سرطانية في الواقع . لا يوجد خطر من تحول هذه الأورام إلى أورام خبيثة. لذا لا داعي للقلق.
صحيح أن الأورام تحت الجلد الناتجة عن التكلس الورمي قد تكون مزعجة ومخيفة بعض الشيء، لكنها لا تُسبب مشاكل خطيرة لمعظم الناس. يمكن للأدوية خفض مستوى الفوسفور في الدم، وقد ينصحك طبيبك أيضًا باستشارة أخصائي تغذية لمساعدتك على اتباع نظام غذائي منخفض الفوسفور. إذا كنت تعاني من ألم في المفاصل أو العظام أو العضلات يُعيق حركتك، فأخبر طبيبك. مع أن الأورام قابلة للاستئصال الجراحي، تذكر أنها قد تعود.
الخلاصة (أشياء يجب تذكرها)
حسنًا، فلنلخص أهم النقاط التي ناقشناها اليوم حول التكلس الورمي:
- هذه حالة وراثية نادرة. يؤدي ارتفاع مستويات الفوسفات في الدم إلى اتحاده مع الكالسيوم لتكوين كتل بالقرب من المفاصل.
- هذه الأورام ليست سرطانية .
- غالباً ما تكون هذه الحالات غير مؤلمة، ولكنها قد تعيق حركة المفصل.
- يشمل العلاج أدوية خفض الفوسفات، واتباع نظام غذائي منخفض الفوسفور، والجراحة إذا لزم الأمر.
- إذا لاحظت وجود كتلة كهذه، فلا داعي للذعر، واستشر طبيباً. التشخيص الصحيح مهم للغاية.
- يعيش الكثير من الناس حياة طبيعية ونشطة رغم هذه الحالة.
لذا، إذا كنت أنت أو أي شخص تعرفه يعاني من هذه الأعراض، فمن الأفضل مراجعة الطبيب للحصول على المشورة.
تكلس ورمي ، تكيسات المفاصل، فوسفات، كالسيوم، أمراض وراثية، عقيدات جلدية، أمراض العظام
💬 Comments (0)
لم يتم نشر أي تعليقات حتى الآن. أضف تعليقك هنا لأول مرة.
أضف تعليقك