পৰিয়াল ডিছ’ট’ন’মিয়া: বংশগত স্নায়ুতন্ত্ৰৰ বিকাৰৰ কথা কওঁ!

আপুনি কেতিয়াবা শুনিছেনে যে আমাৰ শৰীৰৰ কিছুমান কথা স্বয়ংক্ৰিয়ভাৱে ঘটে, আমিও গম নোপোৱাকৈয়ে? ভাবি চাওকচোন, উশাহ লোৱা, খাদ্য হজম কৰা, আমাৰ শৰীৰৰ উষ্ণতা নিয়ন্ত্ৰণ কৰা, লালা ওলোৱা, কান্দোন... এই সকলোবোৰ কথা আমাৰ শৰীৰত স্বয়ংক্ৰিয়ভাৱে ঘটে, অৰ্থাৎ আমি চিন্তা নকৰাকৈয়ে। কিন্তু, আমাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰত যদি কোনো দুৰ্বলতা বা সমস্যা হয় , যিয়ে এই স্বয়ংক্ৰিয় বস্তুবোৰ নিয়ন্ত্ৰণ কৰে তেন্তে কি হ’ব? আজি আমি এনে এটা বিৰল, কিন্তু অতি গুৰুতৰ, জন্মগত ৰোগৰ কথা ক’বলৈ ওলাইছো। ইয়াক ফেমিলিয়াল ডিছ'ট'নমিয়া (FD) বোলা হয়।

পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া (FD) হৈছে জন্মগত অৱস্থা যিয়ে আপোনাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰক প্ৰভাৱিত কৰে। ই মূলতঃ আপোনাৰ শৰীৰৰ সেই অংশসমূহক প্ৰভাৱিত কৰে যিয়ে স্বয়ংক্ৰিয় প্ৰক্ৰিয়া নিয়ন্ত্ৰণ কৰে। সেইটো হৈছে:

• উশাহ লোৱা
• হজম শক্তি
• চকুলো গঠন হোৱা
• ৰক্তচাপ আৰু শৰীৰৰ উষ্ণতা নিয়ন্ত্ৰণ কৰা
• লালা গঠন

ইয়াৰ উপৰিও ই আপোনাৰ সংবেদনশীল স্নায়ুতন্ত্ৰকো প্ৰভাৱিত কৰে। অৰ্থাৎ:

• সোৱাদ
• বিষ আৰু উষ্ণতাৰ প্ৰতি সংবেদনশীলতা

পিতৃ-মাতৃৰ পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা জিন মিউটেচনৰ ফলত এই অৱস্থা হয়। এই অৱস্থাটোক ফেমিলিয়াল ডিছ’ট’ন’মিয়া বুলি কোৱা হয় আৰু ইয়াক এইদৰেও জনা যায়:

• ৰাইলি-ডে চিনড্ৰম
• HSAN টাইপ III বংশগত সংবেদনশীল আৰু স্বয়ংক্ৰিয় স্নায়ুৰোগ (Type III বংশগত সংবেদনশীল আৰু স্বয়ংক্ৰিয় স্নায়ুৰোগ - HSAN টাইপ III)

দুখৰ বিষয় যে এই পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া অৱস্থাই শিশুৰ বিকাশত বিলম্ব ঘটাব পাৰে আৰু তেওঁলোকৰ আয়ুস কম কৰিব পাৰে।

এই অৱস্থা কাৰ হোৱাৰ সম্ভাৱনা বেছি?

শিশুৱে পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা এটা ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব লাগে। এইটো অতি বিৰল অৱস্থা। বিশেষকৈ আচকেনাজী ইহুদী বংশৰ লোকৰ মাজত ই সাধাৰণ ৷ খবৰ অনুসৰি আমেৰিকাত প্ৰায় ১০ হাজাৰ আচকেনাজী ইহুদীৰ ভিতৰত এজন আৰু ইজৰাইলত প্ৰায় ৩৭০০ ইহুদীৰ ভিতৰত এজনে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হৈ জন্ম লয়। অৰ্থাৎ সকলোকে আক্ৰান্ত হোৱা ৰোগ নহয়।

ইয়াৰ কাৰণ কি?

ইয়াৰ কাৰণ হৈছে জিনৰ মিউটেচন ৷ আপোনাৰ পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ELP1 নামৰ জিনত এটা মিউটেচন কঢ়িয়াই নিব লাগিব। এই ELP1 জিনে এটা প্ৰটিন তৈয়াৰ কৰে যিয়ে আপোনাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰৰ বিকাশত সহায় কৰে। গতিকে, যদি এই জিনটোত মিউটেচন বা অভাৱ হয়, তেন্তে স্নায়ুতন্ত্ৰৰ কিছু অংশৰ কাৰ্য্যকলাপত সমস্যাৰ সৃষ্টি হয়। সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ঘৰ সাজি থাকোঁতে এটা গুৰুত্বপূৰ্ণ আচবাব নোহোৱা হ’লে গোটেই ঘৰটো ছিন্নভিন্ন হৈ পৰিব।

ফেমিলিল ডিছ’ট’নমিয়া (FD)ৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এই অৱস্থাৰ লক্ষণসমূহ শিশুকালৰ পৰাই আৰম্ভ হয়। প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণসমূহ হ’ল-

• চুহি খোৱাত অসুবিধা: সৰু শিশুৱে সঠিকভাৱে স্তনপান কৰাটো কঠিন।
• গিলিবলৈ অসুবিধা (dysphagia): খাদ্য আৰু পানীয় গিলিবলৈ অসুবিধা, শ্বাসৰুদ্ধ হোৱাৰ দৰে অনুভৱ।
• শৰীৰৰ উষ্ণতা বজাই ৰাখিব নোৱাৰাঃ শৰীৰৰ উষ্ণতা হঠাতে বৃদ্ধি বা কমি যাব পাৰে।
• কান্দিলে চকুলোৰ অভাৱ: এইটো এটা অতি বিশেষ লক্ষণ। সৰু ল’ৰা এটাই কান্দিলে চকুলো নপৰে।
• বৃদ্ধি বেয়াঃ শিশুৰ ওজন আৰু উচ্চতা বয়সৰ অনুপাতে বৃদ্ধি নহয়।
• পেশীৰ দুৰ্বলতা (hypotonia): শৰীৰত লৰচৰ আৰু লংপেন্ট অনুভৱ হয়।

শিশুটিৰ বয়স বাঢ়ি অহাৰ লগে লগে তেওঁলোকে কেতিয়াবা উশাহ বন্ধ কৰি ৰাখিব পাৰে, যেন শ্বাসৰুদ্ধ হৈ আছে। কিন্তু এই উশাহ বন্ধ হোৱাটো সাধাৰণতে ৬ বছৰ বয়সত নাইকিয়া হৈ যায়।

ৰোগ আগবাঢ়ি যোৱাৰ লগে লগে আন লক্ষণ দেখা দিব পাৰে:

• হৃদস্পন্দনৰ অস্বাভাৱিকতা (এৰিথমিয়া): হৃদস্পন্দন অনিয়মিত হৈ পৰে।
• ৰুচিৰ অস্বাভাৱিকতা: আপুনি খাদ্যৰ সোৱাদ সঠিকভাৱে ল’ব নোৱাৰিবও পাৰে।
• মেৰুদণ্ডৰ অস্বাভাৱিক বক্ৰতা (স্কোলিঅ’ছিছ): মেৰুদণ্ড এফালে বক্ৰ হোৱা যেন লাগে।
• ভাৰসাম্য ৰক্ষাৰ সমস্যা আৰু খোজ কঢ়াৰ বিকাৰ: খোজ কঢ়াত অসুবিধা, পৰি যোৱাৰ আশংকা।
• বিচনাত তিয়াই থোৱা: ৰাতি শুই থকাৰ সময়ত বিচনাখন তিয়াই ৰখা।
• ক্ৰনিক এচিড ৰিফ্লাক্স (GERD): সঘনাই কৃষ্ণ জ্বলোৱা আৰু ডিঙিলৈ ওপৰলৈ উঠি যোৱাৰ অনুভৱ।
• বিকাশৰ পলম: কথা কোৱা আৰু খোজ কঢ়াৰ দৰে কথাবোৰ পলম হয়।
• অত্যধিক লালা ওলোৱা।
• চকুৰ সমস্যা: চকু শুকান, ষ্ট্ৰেবিজম আদি বস্তু।
• বিষ অনুভৱ কৰিব নোৱাৰা আৰু উষ্ণতাৰ পৰিৱৰ্তন: গৰম, ঠাণ্ডা, কাটি যোৱা, ঘাঁবোৰ সঠিকভাৱে অনুভৱ কৰা নহয়।
• দৃষ্টিশক্তিহীনতা আৰু দৃষ্টিশক্তি হেৰুৱাই পেলোৱা।
• হাওঁফাওঁৰ সংক্ৰমণঃ হাওঁফাওঁত শ্লেষ্মা জমা হোৱাৰ বাবে সঘনাই সংক্ৰমণ হয়।
• হাড় দুৰ্বল হোৱা (অষ্টিঅ’পৰ’ছিছ) আৰু হাড় ভাঙি যোৱাৰ সম্ভাৱনা বৃদ্ধি পায়।
• বিশেষকৈ টোপনিৰ সময়ত উশাহ-নিশাহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত দুৰ্বলতা।
• মৃগীৰোগৰ দৰে আক্ৰমণৰ অৱস্থা।
• বমি হোৱা।

পাৰিবাৰিক ডিছ'ট'নমিয়া ৰোগী বহু লোকৰ ৰক্তচাপ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সমস্যা হয় ৷ ইয়াৰ ফলত থিয় হৈ থকাৰ সময়ত ৰক্তচাপ কম হ’ব পাৰে (অৰ্থষ্টেটিক হাইপ’টেনচন), যাৰ ফলত মূৰ ঘূৰোৱা আৰু অজ্ঞান হৈ পৰে। উচ্চ ৰক্তচাপ (উচ্চ ৰক্তচাপ)ৰ ফলতো বৃক্কৰ ৰোগ হ’ব পাৰে।

এই অৱস্থাত থকা প্ৰায় ৪০% লোকে "স্বায়ত্তশাসিত সংকট" নামৰ সময়ৰ অভিজ্ঞতা লাভ কৰে যেতিয়া লক্ষণসমূহ হঠাতে বেয়া হয়। এই সময়বোৰত তলত দিয়া কথাবোৰ হ’ব পাৰে:

• জ্বৰ।
• হৃদস্পন্দন।
• উচ্চ ৰক্তচাপ।
• ছালৰ ৰঙা পৰা।
• ঘামচি ওলোৱা।
• বমি হোৱা।

কল্পনা কৰকচোন, এটা সৰু ল’ৰা-ছোৱালীৰ বাবে এই ধৰণৰ সমস্যাবোৰ সকলো সময়তে হোৱাটো নিশ্চয় কিমান কঠিন হ’ব। অভিভাৱকৰ বাবেও এই কথাটো সহ্য কৰাটো কঠিন। কিন্তু চিকিৎসাৰ পৰামৰ্শ অনুসৰি এই সকলোবোৰৰ সমাধান আছে।

ফেমিলিয়েল ডিছ’ট’ন’মিয়া (FD) কেনেকৈ ধৰা পৰে?

আপোনাৰ চিকিৎসকে প্ৰথমে আপোনাৰ লক্ষণসমূহৰ বিষয়ে সুধিব আৰু তাৰ পিছত শাৰীৰিক পৰীক্ষা কৰিব ৷

মূল কথাটো হ’ল কান্দিলে চকুলো ওলাই যায় নেকি চাব লাগে। ৬ মাহৰ তলৰ শিশুৰ বাবে Schirmer test নামৰ এটা পৰীক্ষা কৰা হয়:

• আপুনি যি কৰে সেয়া হ’ল শিশুটিৰ তলৰ চকুৰ পতাখনৰ ভিতৰত ফিল্টাৰ পেপাৰৰ সৰু টুকুৰা এটা ৰাখিব।
• যদি পাঁচ মিনিটৰ পাছত পাতত আৰ্দ্ৰতাৰ পৰিমাণ ১০ মিলিলিটাৰতকৈ কম হয়, তেন্তে শিশুটিৰ পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া হ’ব পাৰে বুলি সন্দেহ কৰা হয়।

ইয়াৰ উপৰিও চিকিৎসকে এইবোৰ কথাও চাব:

• টেণ্ডন ৰিফ্লেক্স হ্ৰাস পায়: যদি আপোনাৰ এফ ডি থাকে, তেন্তে চিকিৎসকে লাহে লাহে টেপ কৰিলে আপোনাৰ পেশীবোৰে কোনো সঁহাৰি নিদিয়ে।
• হিষ্টামিন বেজীৰ প্ৰতিক্ৰিয়াঃ এফ ডি ৰোগীয়ে এই বেজী ল’লে সাধাৰণ মানুহৰ দৰে ছাল ৰঙা আৰু ফুলা নহয়।
• মেথাক’লিনৰ প্ৰতিক্ৰিয়া: এই ঔষধ প্ৰয়োগ কৰাৰ প্ৰায় ২০ মিনিটৰ পিছত এফ ডি থাকিলে চকুৰ ছানিখন সৰু হৈ যাব।
• জিভাৰ ৰূপ মসৃণ: যদি আপোনাৰ এফ ডি আছে তেন্তে আপোনাৰ জিভাখন মসৃণ দেখা যাব কাৰণ আপোনাৰ জিভাৰ পিছফালৰ কেন্দ্ৰত অৱস্থিত ৰুচিবোধ (ভেঁকুৰ আকৃতিৰ পেপিলা) নোহোৱা হয়।

যদি আপুনি এই লক্ষণসমূহ লক্ষ্য কৰে, আপোনাৰ চিকিৎসকে জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে , য'ত তেজৰ নমুনা লোৱা আৰু পাৰিবাৰিক ডিছ'ট'ন'মিয়াৰ কাৰণ হোৱা জিনীয় মিউটেচনৰ পৰীক্ষা কৰাটো জড়িত হৈ থাকে।

পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া (FD)ৰ চিকিৎসা কি কি?

এফ ডিৰ চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হৈছে লক্ষণসমূহ হ্ৰাস কৰা ৷ ইয়াৰ বাবে বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি উপলব্ধ:

• হাওঁফাওঁৰ সংক্ৰমণৰ বাবে: এন্টিবায়টিক বা বুকুৰ ফিজিঅ’থেৰাপি।
• অৰ্থষ্টেটিক হাইপ’টেনচনৰ বাবে: কম্প্ৰেছন মোজা বা স্থায়ী পেচমেকাৰ।
• টোপনিৰ সময়ত শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ সমস্যাৰ বাবে: CPAP বা BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure)ৰ দৰে ডিভাইচ।
• চকুৰ কৰ্ণিয়াক সুৰক্ষা দিবলৈ: চকুৰ টোপাল।
• বমিৰ ফলত পানীলগা হ’লে: শিৰাত চেলাইন (IV fluids) দিব লাগে।
• জি ই আৰ ডি, বৃক্কৰ ৰোগ, লালা উৎপাদন, মৃগীৰোগ, বা বমিৰ বাবে: বিভিন্ন ধৰণৰ ঔষধ।
• দৈনন্দিন কামবোৰ সহজ কৰি তুলিবলৈ: অকুপেচনেল থেৰাপী।
• ভাৰসাম্য উন্নত কৰিবলৈ: শাৰীৰিক চিকিৎসা।
• পিঠিৰ সমস্যাৰ বাবে: অস্ত্ৰোপচাৰ।
• পুষ্টি বৃদ্ধি কৰিবলৈ: নলীত খুৱাব পৰা (আন্তঃৰাষ্ট্ৰীয় পুষ্টি)।

ইফালে গৱেষকসকলে নতুন চিকিৎসাৰ ক্লিনিকেল ট্ৰায়েল অব্যাহত ৰাখিছে ৷ আশা কৰা হৈছে যে এই চিকিৎসা পদ্ধতিসমূহে অৱশেষত কেৱল ৰোগৰ লক্ষণেই নহয়, ৰোগৰ নিজেও চিকিৎসা কৰিবলৈ সক্ষম হ’ব।

পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া (FD)ৰ আশংকা হ্ৰাস কৰিব পাৰিনে?

আমি সঁচাকৈয়ে এফ ডি হোৱাৰ সম্ভাৱনা হ্ৰাস কৰিব নোৱাৰো, কিয়নো ই জিনীয়। অৱশ্যে লক্ষণসমূহৰ বিষয়ে সচেতন হৈ অতি সোনকালে চিকিৎসকৰ কাষ চাপিব লাগে আৰু চিকিৎসাৰ সুবিধা লোৱাটো প্ৰয়োজনীয় ৷

যদি আপুনি আচকেনাজী ইহুদী বংশৰ আৰু সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে, তেন্তে জিনীয় পৰামৰ্শ লোৱাটো ভাল। গৰ্ভাৱস্থাৰ আগতে বা গৰ্ভাৱস্থাৰ সময়ত আপুনি ELP1 জিন কঢ়িয়াই লৈ ফুৰে নেকি চাবলৈও আপোনাৰ চিকিৎসকে জিনীয় পৰীক্ষাৰ পৰামৰ্শ দিব পাৰে।

ফেমিলিয়াল ডিছ’ট’নমিয়া (FD) ৰোগী এজনৰ দৃষ্টিভংগী কি?

পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই । এই অৱস্থাত থকা লোকৰ আয়ুস সাধাৰণ জনসংখ্যাতকৈ কম। ইয়াৰে প্ৰায় আধা সংখ্যক লোকে ৩০ বছৰ বয়সলৈকে জীয়াই থাকে। আন কিছুমানে হয়তো ৭০ বছৰ বয়সলৈকে জীয়াই থাকিব পাৰে।

এই কথা শুনি অলপ ভয় আৰু দুখ অনুভৱ কৰিব পাৰে। কিন্তু মনত ৰাখিব, উপযুক্ত চিকিৎসা আৰু ভাল যত্নৰ দ্বাৰা এই লোকসকলক যিমান পাৰি ভাল আৰু পূৰ্ণতাপূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰাত সহায় কৰিব পাৰি।

সময়ৰ লগে লগে লক্ষণবোৰ বেছি বেয়া হ’ব পাৰে। উদাহৰণস্বৰূপে, এফ ডি ৰোগীৰ প্ৰায় ৪৯% লোকক ৫০ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত খোজ কঢ়াত সহায়ৰ প্ৰয়োজন হ'ব। তেওঁলোকৰ হাওঁফাওঁৰ সংক্ৰমণো হ'ব পাৰে, যেনে নিউমোনিয়া ।

ফেমিলিয়াল ডিছ’ট’নমিয়া (FD) ৰোগীয়ে নিজৰ যত্ন কেনেকৈ লয়?

আপুনি এই পদক্ষেপসমূহ অনুসৰণ কৰি জটিলতাসমূহ হ্ৰাস কৰাত সহায় কৰিব পাৰে:

• গৰম বা আৰ্দ্ৰ বতৰ পৰিহাৰ কৰক।
• মানসিক চাপৰ পৰিস্থিতি সীমিত কৰক।
• দীঘলীয়া ভ্ৰমণ পৰিহাৰ কৰক।
• মূত্ৰাশয় ভৰ্তি হোৱালৈকে অপেক্ষা নকৰিবলৈ চেষ্টা কৰক।

লগতে, আপুনি নিয়মিতভাৱে চিকিৎসকক এইবোৰ পৰীক্ষা কৰিবলৈ দিব লাগে :

• ৰক্তচাপ।
• চকু।
• বৃক্কৰ কাৰ্য্যক্ষমতা।
• শ্বাস-প্ৰশ্বাসৰ কাৰ্য্য।
• মেৰুদণ্ড।

টেক-হোম মেছেজ

পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া (FD) হৈছে এক বিৰল, জিনীয় অৱস্থা যিয়ে আপোনাৰ স্নায়ুতন্ত্ৰক প্ৰভাৱিত কৰে। ই বিশেষভাৱে অনিচ্ছাকৃত কাৰ্য্য যেনে উশাহ-নিশাহ, হজম, চকুলো উৎপাদন, ৰক্তচাপ আৰু শৰীৰৰ উষ্ণতা নিয়ন্ত্ৰণ, আৰু লালা উৎপাদন আদিত প্ৰভাৱ পেলায়। ইয়াৰ উপৰিও ই সংবেদনশীল কাৰ্য্য যেনে ৰুচি, বিষ, উষ্ণতা আদিত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।

যদিও ইয়াৰ সম্পূৰ্ণ নিৰাময় নাই, তথাপিও ঔষধ, বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি, অস্ত্ৰোপচাৰ আদি চিকিৎসাই লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰি জীৱনটো সহজ কৰি তুলিব পাৰে।যদিও পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া ৰোগীৰ আয়ুস কম হ’ব পাৰে, তথাপিও উপযুক্ত চিকিৎসা আৰু যত্ন ল’লে তেওঁলোকে যিমান পাৰি ভাল জীৱন যাপন কৰিব পাৰে। আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল লক্ষণ দেখা পালে সোনকালে চিকিৎসকৰ পৰামৰ্শ লোৱা আৰু অহৰহ চিকিৎসকৰ তত্বাৱধানত থকা।

` পাৰিবাৰিক ডিছ’ট’ন’মিয়া, স্নায়ুতন্ত্ৰ, জিনীয় ৰোগ, ৰাইলি-ডে চিনড্ৰম, শিশুৰ স্বাস্থ্য, লক্ষণ, চিকিৎসা