টোপনি কেৱল সপোন নেকি? Fatal Family Insomnia (FFI)ৰ বিষয়ে কওঁ আহক।

ৰাতি কেতিয়াবা শুব নোৱাৰাটো আমাৰ বাবে স্বাভাৱিক। হয়তো কঠিন দিনৰ পিছত বা আমাৰ মনত কিবা এটা সমস্যা আহিলেই হয়। কিন্তু, আপুনি এনেকুৱা এটা মাৰাত্মক ৰোগ কল্পনা কৰিব পাৰেনে যিয়ে আপোনাক কেতিয়াও সঠিকভাৱে টোপনি দিব নোৱাৰে, আৰু সেয়াও বংশগত? সঁচাকৈয়ে কল্পনা কৰাটো কঠিন নহয়নে? আজি আমি এনে এটা বিৰল কিন্তু অতি বিপজ্জনক ৰোগৰ কথা ক'বলৈ ওলাইছো। ইয়াক মাৰাত্মক পাৰিবাৰিক অনিদ্ৰা (FFI) বুলি কোৱা হয়। নামটো অলপ ভয়ংকৰ যেন লাগিছে নহয়নে? কিন্তু সঠিকভাৱে জানো আহক।

এই এফ এফ আই কি? সহজ ভাষাত ক'বলৈ গ'লে...

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে FFI (Fatal Familial Insomnia) হৈছে এক অতি বিৰল জিনীয় ৰোগ। ই আপোনাৰ মগজু আৰু কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰত প্ৰত্যক্ষভাৱে প্ৰভাৱ পেলায়। এই ৰোগৰ ফলত আপুনি ভালদৰে টোপনি নাহে, অৰ্থাৎ আপোনাৰ তীব্ৰ অনিদ্ৰা হয় ৷ ইয়াৰ উপৰিও লাহে লাহে স্মৃতিশক্তি হেৰুৱাই পেলায়, অৰ্থাৎ আপুনি ডিমেনচিয়াত আক্ৰান্ত ৷ আপুনি অনিচ্ছাকৃতভাৱে পেশীৰ জোকাৰণিও অনুভৱ কৰিব পাৰে, যাক মাইক্ল'নাছ বুলি কোৱা হয়।

এফ এফ আই হৈছে এটা প্ৰগতিশীল বা অৱক্ষয়ী অৱস্থা। অৰ্থাৎ সময়ৰ লগে লগে লক্ষণবোৰ বেছি বেয়া হৈ পৰে। দুখৰ বিষয় যে লক্ষণসমূহ জীৱন সংকটজনক, আৰু বৰ্তমান ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই। কিন্তু বিজ্ঞানীসকলে এনে চিকিৎসাৰ ওপৰত গৱেষণা অব্যাহত ৰাখিছে যিয়ে ৰোগৰ অগ্ৰগতি লেহেমীয়া কৰি আক্ৰান্তসকলৰ আয়ুস বৃদ্ধি কৰিব পাৰে।

এফ এফ আইৰ বিকাশৰ সম্ভাৱনা কোনে বেছি?

এফ এফ আই মূলতঃ জেনেটিক্সৰ ফলত হয়। অৰ্থাৎ পিতৃ-মাতৃৰ এজনৰ পৰা এই ৰোগৰ জিন উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰা লোকৰ দ্বাৰা ইয়াৰ সৃষ্টি হয়। সাধাৰণতে পৰিয়ালৰ কোনোবাই যদি আগতে এই ৰোগত আক্ৰান্ত হৈছে, তেন্তে সেই পৰিয়ালত এই ৰোগ হোৱাৰ সম্ভাৱনা থাকে। কাৰণ, মিউটেটেড জিনৰ এটা কপি থাকিলেও এই লক্ষণবোৰৰ সৃষ্টি হ’বলৈ যথেষ্ট। ইয়াক চিকিৎসা বিজ্ঞানত অটোজ’মেল ডমিনেণ্ট পেটাৰ্ণ বুলি কোৱা হয়।

কিন্তু অতি অতি কমেইহে এই ৰোগৰ কোনো পাৰিবাৰিক ইতিহাস নথকা কোনো ব্যক্তিৰ এফ এফ আই হ’ব পাৰে। নতুন জিনৰ মিউটেচন (de novo mutation) হ’লে এনে হয়। অৰ্থাৎ সেই ব্যক্তিজনৰ শৰীৰত জিন দোষটো নতুনকৈ গঢ় লৈ উঠে।

এই ৰোগক FFI বুলি কোৱা হয় কিমান বিৰল?

এফ এফ আই আচলতে অতি বিৰল ৰোগ। অনুমান কৰা হৈছে যে লাখৰ ভিতৰত এজন বা দুজন লোকৰহে এই ৰোগ হয়। যিহেতু এফ এফ আই জিনীয়, সেয়েহে বিশ্বৰ প্ৰায় ৫০ৰ পৰা ৭০ পৰিয়ালহে এই ৰোগ সৃষ্টি কৰা জিন মিউটেচনৰ সৈতে চিনাক্ত কৰা হৈছে। গতিকে ই কিমান বিৰল সেইটো আপুনি কল্পনা কৰিব পাৰে।

এফ এফ আই ৰোগে আমাৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়?

এফ এফ আইয়ে আমাৰ মগজু আৰু কেন্দ্ৰীয় স্নায়ুতন্ত্ৰক প্ৰত্যক্ষভাৱে লক্ষ্য কৰি লয়। জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত হোৱা কিছুমান প্ৰটিনে আমাৰ মগজুৰ টোপনিৰ দৰে শৰীৰৰ কাম-কাজ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা থালামাছক প্ৰভাৱিত কৰে।কোৱা ঠাইত জমা হয়। কল্পনা কৰক যে আপোনাৰ কাপোৰবোৰ পৰিপাটিকৈ ভাঁজ কৰি আপোনাৰ আলমাৰীত ৰখাৰ পৰিৱৰ্তে আপুনি সেইবোৰ থেতেলিয়াই গুটিয়াই গুটিয়াই টিপি দিয়ে। অলপ সময়ৰ পাছত আলমাৰীটো ইমানেই কাপোৰেৰে ভৰি পৰে যে বন্ধ কৰিব নোৱাৰি নহয়? এইদৰেই এই ভুল ভাঁজ কৰা প্ৰটিনবোৰ মগজুৰ থেলামাছত জমা হয়। এই জমা হোৱা প্ৰটিনবোৰে স্নায়ুতন্ত্ৰৰ কোষবোৰক ক্ষতিগ্ৰস্ত কৰি বিষাক্ত কৰি তোলে।

ইয়াৰ আটাইতকৈ গুৰুতৰ লক্ষণ হ’ল অনিদ্ৰা , যিয়ে আপোনাৰ মানসিক ক্ষমতা আৰু শাৰীৰিক কাৰ্য্যকলাপত যথেষ্ট প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে। লক্ষণসমূহ জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে আৰু সময়ৰ লগে লগে আৰু বেছি বেয়া হ’ব পাৰে।

FFI ৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

এফ এফ আইৰ কেইবাটাও লক্ষণ দেখা যায়, যিবোৰ ক্ৰমান্বয়ে দেখা দিবলৈ আৰম্ভ কৰে।

• প্ৰগতিশীল অনিদ্ৰা: প্ৰথমতে এনে লাগিব পাৰে যে আপুনি কেৱল টোপনি অহাত অসুবিধা পাইছে, কিন্তু পিছলৈ আপুনি একেবাৰে টোপনি যাব নোৱাৰে।
• স্নায়ুতন্ত্ৰৰ অতি সক্ৰিয়তা: ইয়াৰ ভিতৰত উচ্চ ৰক্তচাপ, স্বাভাৱিকতকৈ বেছি দ্ৰুত হৃদস্পন্দন, অত্যধিক উদ্বেগ আদি বিষয়সমূহ অন্তৰ্ভুক্ত।
• স্মৃতিশক্তি হেৰুৱা: লাহে লাহে কথাবোৰ পাহৰিবলৈ আৰম্ভ কৰে।
• ভ্ৰম: প্ৰকৃততে নথকা বস্তু দেখা বা অনুভৱ কৰা ।
• অনাকাংক্ষিত পেশীৰ জোকাৰণি বা জোকাৰণি (মাইক্ল’নাছ): হাত বা ভৰিৰ অনাকাংক্ষিত জোকাৰণি বা জোকাৰণি।

সাধাৰণতে ২০ৰ পৰা ৭০ বছৰ বয়সৰ ভিতৰত এফ এফ আইৰ লক্ষণ আৰম্ভ হয়।আৰম্ভণিৰ আটাইতকৈ সাধাৰণ বয়স প্ৰায় ৪০ বছৰ।

গুৰুত্বপূৰ্ণভাৱে, এফএফআইৰ প্ৰাৰম্ভিক লক্ষণসমূহে কেতিয়াবা ডিমেনচিয়া বা এলঝেইমাৰ ৰোগৰ লক্ষণ অনুকৰণ কৰিব পাৰে। গতিকে এই লক্ষণবোৰ থাকিলে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ সঠিক নিদান দিয়াটো প্ৰয়োজনীয়। নামটোৱেই কোৱাৰ দৰে এই লক্ষণসমূহ জীৱন সংকটজনক হ’ব পাৰে।

কিহৰ ফলত FFI হয়?

এফএফআইৰ মূল কাৰণ হৈছে পিআৰএনপি জিনৰ মিউটেচন বা পৰিৱৰ্তন। এই পি আৰ এন পি জিনটোৱে প্ৰিয়ন প্ৰটিন পি আৰ পি চি তৈয়াৰ কৰাৰ বাবে দায়বদ্ধ। এই PrPC প্ৰটিন আমাৰ মগজুত বিশেষকৈ মগজুৰ টোপনিৰ দৰে শৰীৰৰ কাম-কাজ নিয়ন্ত্ৰণ কৰা থেলামাছত পোৱা যায়।

পি আৰ এন পি জিনত মিউটেচন হ’লে পি আৰ পি চি প্ৰ’টিন তৈয়াৰ কৰা এমিনো এচিডবোৰে এই প্ৰ’টিনটো শুদ্ধকৈ তৈয়াৰ কৰিবলৈ সঠিক নিৰ্দেশনা লাভ নকৰে। চাৰ্ট এটা ভুলকৈ ভাঁজ কৰাৰ দৰেই। যদি আপুনি টি-চাৰ্ট এটা সঠিকভাৱে ভাঁজ কৰিব নাজানে তেন্তে আপুনি সেইটো কুটি কুটি ড্ৰয়াৰত থৈ দিয়ে। সময়ৰ লগে লগে আপুনি ভুলকৈ ভাঁজ কৰা টি-চাৰ্টৰ স্তূপটোৱে ড্ৰয়াৰটো বন্ধ কৰাটো অসম্ভৱ কৰি পেলায়। একেদৰে এই ভুল ভাঁজ কৰা PrPC প্ৰটিন মগজুত জমা হৈ স্নায়ুতন্ত্ৰৰ কোষবোৰক বিষাক্ত কৰি তোলে, যাৰ বাবেই লক্ষণ দেখা দিয়ে।

এফএফআই উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰিনে?

হয়, এফ এফ আই উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰি। এই জিনীয় মিউটেচনই অটোজ’মেল প্ৰধান আৰ্হিত সংক্ৰমিত হয়। অৰ্থাৎ মাত্ৰ এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা আক্ৰান্ত জিনটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিলেও ৰোগটো উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে।

কিন্তু আগতে কোৱাৰ দৰে এফ এফ আই অতি কমেইহে অটোজ’মেল ৰিচেছিভ হয়, অৰ্থাৎ পৰিয়ালৰ কোনো লোকৰ আগতে এই ৰোগ হোৱা নাই, আৰু ই নতুন জিনীয় মিউটেচন হিচাপেও হ’ব পাৰে। যদি তেনেকুৱা হয়, তেন্তে সেই নতুন মিউটেচন আপোনাৰ পৰা আপোনাৰ ভৱিষ্যত সন্তানলৈ প্ৰেৰণ কৰিব পৰা যাব।

যদি আপুনি সন্তানৰ আশাত আছে আৰু আপোনাৰ সন্তানলৈ জিনীয় ৰোগ সংক্ৰমিত হোৱাৰ আশংকাৰ বিষয়ে জানিব বিচাৰে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতি জিনীয় পৰীক্ষাৰ বিষয়ে জানিব পৰাটো ভাল।

এফ এফ আই ৰোগীৰ মৃত্যুৰ কাৰণ কি?

এফ এফ আই ৰোগীৰ মৃত্যুৰ মূল কাৰণ হ’ল মগজু আৰু স্নায়ুতন্ত্ৰৰ ক্ষতি। থেলামাছত প্ৰিয়ন প্ৰটিন জমা হোৱাৰ ফলত হোৱা এই ক্ষতিৰ ফলত অনিদ্ৰা আৰু মানসিক অৱনতি আদি গুৰুতৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে।

আমাৰ বাবে টোপনি কিয় ইমান গুৰুত্বপূৰ্ণ?

আমাক সুস্থ কৰি ৰখাত টোপনিয়ে অতি গুৰুত্বপূৰ্ণ ভূমিকা পালন কৰে। ৰাতি ভালদৰে টোপনি আহিলে আপোনাৰ মানসিক আৰু শাৰীৰিক স্বাস্থ্যৰ উন্নতি হয়। শুই থকাৰ সময়ত আপোনাৰ মগজুৱে আপোনাৰ শৰীৰৰ সৈতে একেলগে কাম কৰে, যাৰ ফলত আপুনি ৰাতিপুৱা সতেজ আৰু শক্তিশালী হৈ সাৰ পাব পাৰে। যদি আপুনি পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে টোপনি নাপায় তেন্তে আপোনাৰ মগজুৱে ৰিচাৰ্জ কৰাৰ ক্ষমতা হেৰুৱাই পেলায়। ই আপোনাৰ চিন্তাধাৰা আৰু শৰীৰৰ কাম-কাজৰ ধৰণত প্ৰভাৱ পেলায়। যেতিয়া আপোনাৰ মগজুৱে ১০০% কাম নকৰে তেতিয়া ইয়াৰ ফলত আপোনাৰ শৰীৰৰ অনুভৱ আৰু কামৰ ধৰণত প্ৰভাৱ পৰে।

এফ এফ আই ৰোগীয়ে টোপনি যাব নোৱাৰে, যাৰ ফলত তেওঁলোকৰ মগজুৰ কাম-কাজত গুৰুতৰভাৱে ব্যাঘাত জন্মে। ইয়াৰ ফলত বিৰূপ পাৰ্শ্বক্ৰিয়া হ’ব পাৰে যিয়ে জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে আৰু তেওঁলোকৰ সামগ্ৰিক মংগলৰ বাবে প্ৰত্যাহ্বান জনাব পাৰে।

এফ এফ আই কেনেকৈ নিৰ্ণয় কৰা হয়?

আপোনাৰ চিকিৎসকে আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰ্যালোচনা কৰি আৰু কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰি ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিব। এই পৰীক্ষাসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• পলিছ’ম’গ্ৰাফী: এইটো টোপনিৰ লগত জড়িত পৰীক্ষা।
• ইলেক্ট্ৰ’এনচেফেলোগ্ৰাম (EEG): ইয়াৰ দ্বাৰা মগজুৰ তৰংগৰ আৰ্হি জুখিব পাৰি।
• চেৰিব্ৰ’স্পাইনেল ফ্লুইড (CSF) বিশ্লেষণ: এই পৰীক্ষাত মগজু আৰু মেৰুদণ্ডৰ তৰল পদাৰ্থ পৰীক্ষা কৰি মগজু আৰু মেৰুদণ্ডক প্ৰভাৱিত কৰা অৱস্থা নিৰ্ণয় কৰা হয়।
• লক্ষণসমূহৰ বাবে দায়ী জিন চিনাক্ত কৰিবলৈ জিনীয় পৰীক্ষা ।
• ইমেজিং পৰীক্ষা: ইয়াৰ ভিতৰত এম আৰ আই (মেগনেটিক ৰেজোনেন্স ইমেজিং) , চিটি স্কেন (কম্পিউটেড টম'গ্ৰাফী স্কেন) বা পিইটি স্কেন (পজিট্ৰন ইমিছন টম'গ্ৰাফী স্কেন) থাকিব পাৰে।
• সম্পূৰ্ণ তেজৰ গণনা (CBC) , যকৃতৰ কাৰ্য্যক্ষমতা পৰীক্ষা , আৰু তেজৰ সংস্কৃতিপৰীক্ষাগাৰৰ পৰীক্ষা যেনে...

এফ এফ আইৰ চিকিৎসা কেনেকৈ কৰা হয়?

এফ এফ আইৰ চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য হৈছে লক্ষণসমূহৰ পৰা উপশম পোৱা আৰু আপোনাক যিমান পাৰি আৰামদায়ক কৰি ৰখা। কিছুমান চিকিৎসা বিকল্প বিশেষকৈ ঔষধে লক্ষণসমূহ সাময়িকভাৱে উপশম কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। কিন্তু বৰ্তমান এফ এফ আইৰ কোনো নিৰাময় হোৱা নাই।

চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• গভীৰ টোপনিৰ প্ৰৰোচনা কৰিবলৈ ঔষধ দিয়া (যেনে (গামা-হাইড্ৰক্সিবুটাইৰেট) , (ফেন’থিয়াজিন) )।
• ক্ল'নাজেপামৰ দৰে ঔষধ দি পেশীৰ স্পামৰ চিকিৎসা কৰক।
• ভিটামিন ( B6, B12, আইৰণ, ফলিক এচিড ) প্ৰদান কৰা।
• যদি এনেকুৱা ঔষধ আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ আৰু বেয়া কৰি তুলিছে, তেন্তে তাৰ মাত্ৰা সলনি কৰক বা বন্ধ কৰক।
• মনোসামাজিক চিকিৎসা: ৰোগী আৰু পৰিয়ালক মানসিক সহায় আগবঢ়োৱা।
• হস্পিচে কেয়াৰ / পেলিয়াটিভ কেয়াৰ: ৰোগীৰ শেষ দিনবোৰ আৰামদায়ক কৰি তোলা।

এফ এফ আই ৰোগীৰ বাবে নতুন চিকিৎসাৰ বিকল্প বিচাৰি উলিওৱাৰ গৱেষণা অব্যাহত আছে। এটা অধ্যয়নত দেখা গৈছে যে এন্টিবায়টিক ডক্সিচাইক্লিনে এফ এফ আই ৰোগীৰ জীৱন দীঘলীয়া কৰাত কিছু সফলতা লাভ কৰিছে।

FFI ৰ চিকিৎসাত কি কি ঔষধ ফলপ্ৰসূ নহয়?

টোপনিত সহায় কৰা কিছুমান ঔষধ, যেনে মেলাটনিন পৰিপূৰকে এফ এফ আইৰ চিকিৎসাত সাময়িকভাৱেহে কাম কৰে। গৱেষণাৰ পৰা দেখা গৈছে যে শান্তকাৰী ঔষধ , যেনে বাৰ্বিটুৰেট আৰু বেনজ’ডাইজেপিন , কোনো ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা নহয়।

এফ এফ আই থকা কোনোবাই কি আশা কৰিব পাৰে?

এফ এফ আইৰ কোনো নিৰাময় নাই। এবাৰ ধৰা পৰিলে চিকিৎসাৰ লক্ষ্য হৈছে আপোনাক আৰামদায়ক কৰি ৰখা আৰু আপোনাৰ লক্ষণসমূহ পৰিচালনা কৰা। অৰ্থাৎ প্ৰশমনমূলক যত্নই মূল ভেটি। এফ এফ আই ৰোগীৰ আয়ুস অতি কম - বিশেষকৈ লক্ষণ আৰম্ভ হোৱাৰ পিছত গড় জীয়াই থকাৰ সময় কেইমাহমানৰ পৰা প্ৰায় দুবছৰলৈকে হ’ব পাৰে। এই ৰোগ প্ৰগতিশীল।

এনে সময়ত পৰিয়ালসমূহে একত্ৰিত হৈ কেৱল ৰোগীৰ প্ৰয়োজনীয় যত্নৰ কথাই নহয়, নিজৰ মানসিক স্বাস্থ্যৰ বিষয়েও চিন্তা কৰা, আপোনজনক হঠাতে হেৰুৱাৰ বাবে প্ৰস্তুতি চলোৱা আৰু প্ৰয়োজন হ’লে চিকিৎসাৰ সহায় লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।

এফ এফ আই প্ৰতিৰোধ কৰিব পাৰিনে?

এফ এফ আই ৰোধ কৰিব নোৱাৰি। যিহেতু ই জিনীয় মিউটেচনৰ ফলত হয়, সেয়েহে কেতিয়াবা স্বতঃস্ফূৰ্তভাৱে হ’ব পাৰে, পৰিয়ালৰ কোনো সদস্যৰ আগতে এই ৰোগ হোৱা নাছিল।

কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?

বিশেষকৈ দিনত টোপনিত অসুবিধা হ’লে আৰু ভাল নহ’লে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে। এফ এফ আইৰ লক্ষণসমূহ হ’ল ডিমেনচিয়া আৰু এলঝেইমাৰ ৰোগ।যদি মৃগী ৰোগৰ দৰে ৰোগৰ বাবে টোপনিৰ অসুবিধা হয়, যেনে স্মৃতিশক্তি হেৰুৱা আৰু শৰীৰৰ কাম-কাজ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত অসুবিধা হয়, তেন্তে নিশ্চিতভাৱে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে।

মোৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

• এই নিদানৰ এইখিনিতে আপুনি হস্পিচে কেয়াৰৰ পৰামৰ্শ দিবনে?
• লক্ষণবোৰ কিমান গুৰুতৰ?
• লক্ষণসমূহৰ পৰা উপশম পোৱাত সহায় কৰিব পৰা কোনো চিকিৎসা বিকল্প আছেনে?