সৰু সৰু বস্তুৰ পৰাও তেজৰ চকু পৰে নেকি? নে যিমানেই শুই নাথাকক কিয় আপুনি ভাগৰুৱা অনুভৱ কৰে? হাড়ৰ বিষ আৰু পেট ফুলাৰ দৰে বস্তুৰ সৈতে যুঁজিছেনে? এইবোৰৰ আঁৰত হয়তো এনেকুৱা এটা বেমাৰ আছে যিটোৰ বিষয়ে আমি বেছি শুনা নাই, কিন্তু সেইটো জনাটো অতি প্ৰয়োজনীয়। আজি আমি এনে এটা বিৰল কিন্তু চিকিৎসাযোগ্য ৰোগৰ কথা কৈছো। সেইটোৱেই হৈছে গাউচাৰ ৰোগ ৷
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে গ’চাৰ ৰোগ কি?
গাউচাৰ ৰোগ হৈছে এক বিৰল জিনীয় ৰোগ। সঠিকভাৱে ক'বলৈ গ'লে ই লাইছ'জম ষ্ট'ৰেজ ডিছঅৰ্ডাৰ (LSD) নামৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত। ঠিক আছে, নামটো অলপ জটিল যেন লাগিছে নহয়নে? চিন্তা নকৰিবা, মই সহজভাৱে বুজাই দিম।
কল্পনা কৰক যে আমাৰ শৰীৰৰ কোষৰ ভিতৰত লাইছ’জম নামৰ সৰু সৰু ‘জাবৰৰ টেমা’ আছে। তেওঁলোকৰ কাম হ’ল কোষৰ ভিতৰত জমা হোৱা অবাঞ্চিত পদাৰ্থ যেনে চৰ্বি ভাঙি পৰিষ্কাৰ কৰা। গৌচাৰ ৰোগত শৰীৰে স্ফিংগোলিপিড নামৰ বিশেষ ধৰণৰ চৰ্বি ভাঙি পেলোৱা এনজাইম উৎপন্ন নকৰে। তাৰ পিছত সেই অবাঞ্চিত চৰ্বিবোৰ আমাৰ হাড়ৰ মজ্জা, যকৃত, প্লীহা আদি ঠাইত জমা হ’বলৈ আৰম্ভ কৰে।
এইদৰে চৰ্বি জমা হ’লে আমাৰ হাড়বোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে আৰু যকৃত আৰু প্লীহাৰ দৰে অংগবোৰ ফুলি ডাঙৰ হৈ পৰে। এই অংগবোৰে আৰু নিজৰ কামবোৰ সঠিকভাৱে কৰিব নোৱাৰে। যদিও গাউচাৰ ৰোগ সম্পূৰ্ণৰূপে আৰোগ্য কৰিব নোৱাৰি, তথাপিও এনে কিছুমান চিকিৎসা আছে যিয়ে লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰাত সহায় কৰিব পাৰে আৰু আপোনাক ভাল মানদণ্ডৰ জীৱন যাপন কৰিবলৈ সুবিধা দিব পাৰে।
গৌচাৰ ৰোগৰ প্ৰধান প্ৰকাৰ তিনিবিধ:
গৌচাৰ ৰোগ সকলো একে নহয়। আমি ইয়াৰ মূল তিনিটা প্ৰকাৰ চিনাক্ত কৰিছো। তিনিওবিধেই হাড় আৰু অংগত প্ৰভাৱ পেলায়। কিন্তু কিছুমান প্ৰকাৰে মগজুতো প্ৰভাৱ পেলায়। এই ধৰণৰ কি কি হয় চাওঁ আহক।
| ৰোগৰ প্ৰকাৰ | প্ৰভাৱ আৰু বৈশিষ্ট্য | গুৰুত্বপূৰ্ণ কথা |
|---|---|---|
| গাউচাৰ প্ৰকাৰ ১ (টাইপ ১) | এইটোৱেই আটাইতকৈ সাধাৰণ প্ৰকাৰ। ই প্লীহা, যকৃত, তেজ, হাড় আদিত প্ৰভাৱ পেলায়। ইয়াৰ ফলত মগজু বা স্নায়ুতন্ত্ৰত কোনো প্ৰভাৱ নপৰে। কিছুমান মানুহৰ অতি মৃদু লক্ষণ দেখা যায়। আন কিছুমানে তীব্ৰ ভাগৰুৱা, হাড়ৰ বিষ, পেটৰ বিষ অনুভৱ কৰিব পাৰে। | শৈশৱৰ পৰা বৃদ্ধাৱস্থালৈকে যিকোনো বয়সতে লক্ষণ দেখা দিব পাৰে। চিকিৎসা ভালদৰে নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰি। |
| গাউচাৰ প্ৰকাৰ ২ (টাইপ ২) | এইটো অতি বিৰল আৰু গুৰুতৰ ৰূপ। ৬ মাহৰ তলৰ শিশুৰ ক্ষেত্ৰত এই ৰোগ হয়। ইয়াৰ ফলত প্লীহা বৃদ্ধি পায়, চলাচল কৰাত অসুবিধা হয়, আৰু মগজুৰ গুৰুতৰ ক্ষতি হয় । | বৰ্তমান এই অৱস্থাৰ কোনো নিৰাময় হোৱা নাই। এই অৱস্থাত থকা কেঁচুৱা সাধাৰণতে দুবছৰৰ পৰা তিনিবছৰৰ ভিতৰতে মৃত্যুমুখত পৰে। |
| গাউচাৰ প্ৰকাৰ ৩ (টাইপ ৩) | পৃথিৱীত সাধাৰণ হ’লেও শ্ৰীলংকাৰ দৰে দেশত ই বিৰল। ১০ বছৰ বয়সৰ আগতেই লক্ষণ দেখা দিয়ে।ই হাড় আৰু অংগসমূহৰ লগতে মগজু (স্নায়ুতন্ত্ৰ)তো প্ৰভাৱ পেলায়। | চিকিৎসাই বহু লোকক ২০ বা ৩০ বছৰ বয়সলৈকে জীয়াই থকাত সহায় কৰিব পাৰে। |
গৌচাৰ ৰোগ কিয় হয়?
গাউচাৰ ৰোগ হৈছে বংশগত বিপাকীয় বিকাৰ ৷ অৰ্থাৎ ই আমাৰ পিতৃ-মাতৃৰ পৰা জিনৰ জৰিয়তে পোৱা বস্তু।
আমাৰ শৰীৰত জিবিএ জিন নামৰ এটা জিন থাকে ৷ এই জিনৰ কাম হ'ল শৰীৰক গ্লুকোচেৰেব্ৰ'চাইডেজ (GCase) নামৰ এনজাইম এটা তৈয়াৰ কৰিবলৈ নিৰ্দেশ দিয়া। GBA জিনৰ মিউটেচনৰ বাবে গৌচাৰ ৰোগত আক্ৰান্ত ব্যক্তিয়ে এই GCase এনজাইম পৰ্যাপ্ত পৰিমাণে উৎপাদন নকৰে।
সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে শৰীৰৰ চৰ্বি পৰিষ্কাৰ কৰা কৰ্মী (GCase enzyme)ৰ অভাৱত এই ৰোগ হয়। এই কৰ্মী অবিহনে অবাঞ্চিত চৰ্বি (Gaucher cells) শৰীৰত জমা হৈ সমস্যাৰ সৃষ্টি কৰে।
এই চৰ্বি সঞ্চয়ে অংগৰ কাৰ্য্যত প্ৰভাৱ পেলায়, ৰক্তকণিকা ধ্বংস কৰে আৰু হাড় দুৰ্বল কৰে।
হৃদযন্ত্ৰৰ ক্ষেত্ৰত Gaucher ৰোগৰ লক্ষণসমূহ কি?
গাউচাৰ ৰোগৰ লক্ষণসমূহ ব্যক্তিভেদে বেলেগ বেলেগ হ’ব পাৰে। কিছুমানৰ লক্ষণ অতি মৃদু, আন কিছুমানৰ স্বাস্থ্যজনিত গুৰুতৰ সমস্যা হ’ব পাৰে। এই লক্ষণসমূহ কেইবাটাও ভাগত ভগাই লওঁ আহক।
আভ্যন্তৰীণ অংগ আৰু তেজৰ ওপৰত প্ৰভাৱ
শৰীৰত চৰ্বিযুক্ত ৰাসায়নিক পদাৰ্থ জমা হ’লে আপোনাৰ তেজ আৰু অংগত বিভিন্ন প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে।
- ৰক্তহীনতা:হাড়ৰ মজ্জাত চৰ্বি জমা হ’লে অক্সিজেন কঢ়িয়াই নিয়া ৰক্তকণিকাবোৰ ধ্বংস হৈ যায়। ৰক্তকণিকাৰ অভাৱত ৰক্তহীনতা হয়।
- অংগ বৃদ্ধি: প্লীহা আৰু যকৃতৰ ভিতৰত চৰ্বি জমা হোৱাৰ লগে লগে ফুলি উঠে আৰু বৃদ্ধি পায়। ইয়াৰ ফলত পেটটো আগলৈ উখহি উঠে আৰু বিষ হ’ব পাৰে। প্লীহা বৃদ্ধি হোৱাৰ লগে লগে ই প্লেটলেট ধ্বংস কৰে, যিয়ে তেজ জমা হোৱাত সহায় কৰে।
- ঘাঁ আৰু ৰক্তক্ষৰণ: প্লেটলেটৰ সংখ্যা কম হোৱাৰ বাবে শৰীৰত সহজে ঘাঁ হয় (তেজৰ দাগ ওলায়)। তেজ সঠিকভাৱে জমা নহয়। নাকৰ পৰা তেজ ওলোৱা আৰু সৰু ঘাঁৰ পৰাও অহৰহ ৰক্তক্ষৰণ হ’ব পাৰে।
- ক্লান্তি: ৰক্তহীনতাৰ ফলত সকলো সময়তে ভাগৰুৱা আৰু ক্লান্তি অনুভৱ কৰে।
- হাওঁফাওঁৰ সমস্যাঃ হাওঁফাওঁত চৰ্বি জমা হৈ উশাহ-নিশাহ লোৱাত অসুবিধাৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে।
হাড়ৰ ওপৰত প্ৰভাৱ
যেতিয়া হাড়বোৰে পৰ্যাপ্ত পৰিমাণৰ তেজ, অক্সিজেন, পুষ্টি নাপায় তেতিয়া হাড়বোৰ দুৰ্বল হৈ পৰে আৰু ভাঙি যোৱাৰ প্ৰৱণতা থাকে।
- বিষঃ হাড়লৈ তেজৰ সোঁত কমি যোৱাৰ বাবে তীব্ৰ বিষ হ’ব পাৰে। গাঁঠিৰ বিষ আৰু বাতবিষ সাধাৰণতে দেখা যায়।
- অষ্টিঅ’নেক্ৰচিছ: ইয়াক এভাস্কুলাৰ নেক্ৰচিছ বুলিও কোৱা হয় , হাড়লৈ অক্সিজেনৰ অভাৱত হাড়ৰ কলাৰ মৃত্যু।
- হাড় সহজে ভাঙি যায়: গাউচাৰ ৰোগত অষ্টিঅ’পৰ’ছিছ (হাড়ত কেলচিয়াম কম হোৱা, হাড় পাতল হোৱা) নামৰ অৱস্থা হ’ব পাৰে। ইয়াৰ ফলত সামান্য আঘাতৰ ফলত হাড়বোৰ ভাঙি যাব পাৰে।
মগজুৰ ওপৰত প্ৰভাৱ (কেৱল ২ আৰু ৩ প্ৰকাৰ)
আন আন লক্ষণৰ উপৰিও গৌচাৰ ৰোগৰ ২ আৰু ৩ প্ৰকাৰে মগজুতো প্ৰভাৱ পেলায়।
- প্ৰকাৰ ২: জীৱনৰ প্ৰথম ৬ মাহৰ ভিতৰত লক্ষণ দেখা দিয়ে। আপুনি স্তনপান কৰাবলৈ অসুবিধা আৰু বৃদ্ধিত পলম হোৱাৰ দৰে কথা দেখিব পাৰে।
- টাইপ ৩: ১০ বছৰ বয়সৰ আগতেই লক্ষণ দেখা দিয়ে।কালৰ লগে লগে ই অধিক গুৰুতৰ হৈ পৰে।
- সাধাৰণ স্নায়ুজনিত লক্ষণসমূহ:
- চকু দুটা ইফালৰ পৰা সিফাললৈ লৰচৰ কৰাত অসুবিধা
- খোজ কঢ়া আৰু ভাৰসাম্য ৰক্ষাৰ সমস্যা
- আক্ৰমণ আৰু পেশীৰ জোকাৰণি
গৌচাৰ ৰোগ কেনেকৈ ধৰা পৰে?
যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ এনে কোনো লক্ষণ দেখা দিয়ে তেন্তে চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ গৈ সেই বিষয়ে জনাব লাগে। চিকিৎসকে আপোনাক পৰীক্ষা কৰি আপোনাৰ লক্ষণৰ বিষয়ে সুধিব।
গৌচাৰ ৰোগৰ উপস্থিতি নিশ্চিত কৰাৰ মূল দুটা উপায় আছে:
১) তেজ পৰীক্ষা: ইয়াৰ দ্বাৰা তেজত আমি কোৱা GCase এনজাইমৰ মাত্ৰা জুখিব পাৰি।
২) ডি এন এ পৰীক্ষাঃ লালাৰ নমুনা বা তেজৰ ওপৰত কৰা এই পৰীক্ষাত গৌচাৰ ৰোগ সৃষ্টি কৰা জি বি এ জিন মিউটেচনৰ উপস্থিতি প্ৰত্যক্ষভাৱে ধৰা পেলাব পাৰি।
গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল কিছুমান মানুহ এই ৰোগৰ বাহক।সম্ভৱ। অৰ্থাৎ তেওঁলোকৰ লক্ষণ দেখা নাযায় যদিও তেওঁলোকৰ সন্তানৰ এই ৰোগ হোৱাৰ আশংকা থাকে। যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনোবাই এই ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, আৰু আপুনি সন্তান জন্ম দিয়াৰ পৰিকল্পনা কৰিছে, তেন্তে জিনীয় পৰামৰ্শ লোৱাটো অতি প্ৰয়োজনীয়।
Gaucher ৰোগৰ কোনো চিকিৎসা আছেনে?
হয়! বিশেষকৈ গাউচাৰ টাইপ ১ৰ বাবে অতি ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা আছে যদিও ২ আৰু ৩ টাইপৰ ফলত হোৱা মগজুৰ ক্ষতিৰ কোনো নিৰাময় এতিয়াও নাই।
ইয়াৰ চিকিৎসাৰ মূল পদ্ধতি দুটা।
| চিকিৎসা পদ্ধতি | কি হৈছে? | কেনেকৈ দিব |
|---|---|---|
| এনজাইম ৰিপ্লেচমেণ্ট থেৰাপি (ERT) | শৰীৰৰ অভাৱৰ বাবে জিচিএজ এনজাইমৰ বাহ্যিক যোগানৰ প্ৰয়োজন হয়। এই এনজাইমে তেজৰ মাজেৰে অংগ আৰু হাড়লৈ গৈ জমা হোৱা চৰ্বি ভাঙি পেলায়। | সাধাৰণতে ইয়াক চেলাইনৰ দৰে শিৰাত দুসপ্তাহৰ মূৰে মূৰে এবাৰ দিয়া হয়। |
| ছাবষ্ট্ৰেট ৰিডাকচন থেৰাপি (SRT) | ইয়াৰ দ্বাৰা যি হয় সেয়া হ’ল শৰীৰত সেই সমস্যাজনক ধৰণৰ চৰ্বিৰ উৎপাদন হ্ৰাস কৰা। অৰ্থাৎ ইয়াৰ দ্বাৰা জমা হোৱা ‘জাবৰ’ৰ পৰিমাণ কমি যায়। | ইয়াক দৈনিক মৌখিক ঔষধ হিচাপে দিয়া হয়। |
এই চিকিৎসা আজীৱন গ্ৰহণ কৰিব লাগিব। সঠিক চিকিৎসা কৰিলে টাইপ ১ ৰোগীয়ে স্বাভাৱিক, পূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰিব পাৰে।
কেতিয়া চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাব লাগে?
যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ সন্তানৰ এই লেখাত উল্লেখ কৰা কোনো লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে লগে লগে আপোনাৰ পৰিয়ালৰ চিকিৎসকৰ ওচৰলৈ যাওক।
- যদি আপোনাৰ পৰিয়ালৰ ইতিহাস আছে , অৰ্থাৎ যদি কোনো আত্মীয়ৰ গৌচাৰ ৰোগ আছে, তেন্তে পৰীক্ষা কৰাটোও গুৰুত্বপূৰ্ণ।
- যদি আপুনি গাউচাৰ ৰোগত আক্ৰান্ত হয়, তেন্তে আপোনাৰ ভাই-ভনীসকলক জনাওক, কিয়নো তেওঁলোকৰো এই ৰোগ হ’ব পাৰে বা বাহক হ’ব পাৰে।
- যদি আপুনি সন্তানৰ আশা কৰিছে আৰু আপুনি বিপদত পৰা বুলি অনুভৱ কৰে, তেন্তে জেনেটিক পৰামৰ্শ লওক।
গৌচাৰ ৰোগৰ দৰে বিৰল ৰোগৰ কথা গম পালে ভয় আৰু উদ্বিগ্নতা অনুভৱ কৰাটো স্বাভাৱিক। কিন্তু মনত ৰাখিব, আজি উপলব্ধ চিকিৎসা পদ্ধতিবোৰ অতি ফলপ্ৰসূ। আটাইতকৈ গুৰুত্বপূৰ্ণ কথাটো হ’ল সঠিক নিদান লাভ কৰা, বিশেষজ্ঞৰ সৈতে কাম কৰা আৰু সামঞ্জস্যপূৰ্ণ চিকিৎসা পৰিকল্পনা অনুসৰণ কৰা। তেনেকৈয়ে আপুনি আপোনাৰ লক্ষণসমূহ নিয়ন্ত্ৰণ কৰিব পাৰে, দীৰ্ঘদিনীয়া ক্ষতি ৰোধ কৰিব পাৰে আৰু সুস্থ হৈ থাকিব পাৰে।
টেক-হোম মেছেজ
- গৌচাৰ ৰোগ হৈছে প্ৰজন্মৰ পিছত প্ৰজন্মৰ পিছত প্ৰজন্ম ধৰি চলি থকা জিনীয় ৰোগ। শৰীৰত এবিধ এনজাইমৰ অভাৱত ইয়াৰ সৃষ্টি হয়।
- মূলতঃ তিনিটা প্ৰকাৰৰ, আৰু টাইপ ১ৰ ফলপ্ৰসূ চিকিৎসা আছে, যিটো আটাইতকৈ সাধাৰণ।
- সঘনাই ঘাঁ হোৱা, অত্যন্ত ভাগৰুৱা হোৱা, হাড়ৰ বিষ, পেট বৃদ্ধি হোৱা আদি প্ৰধান লক্ষণ হ’ব পাৰে।
- তেজৰ পৰীক্ষা বা ডি এন এ পৰীক্ষাৰ জৰিয়তে এই ৰোগ সঠিকভাৱে নিৰ্ণয় কৰিব পৰা যায়।
- যদি আপোনাৰ বা আপোনাৰ পৰিয়ালৰ কোনো ব্যক্তিৰ লক্ষণ দেখা যায়, তেন্তে পলম নকৰাকৈ চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক। চিকিৎসা যিমানেই সোনকালে আৰম্ভ হ’ব সিমানেই ফলাফল ভাল হ’ব।
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment