অ’ মোৰ কেঁচুৱাটোৰ কি হৈছে? ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ বিষয়ে জানি লওক

এগৰাকী মাতৃ হিচাপে যদি আপোনাৰ কণমানিটো জন্মতে অদ্ভুত চেহেৰা, নিৰ্জীৱ, বা লৰচৰ কৰা হয়, বা চিকিৎসকে কয় যে চকু বা মগজুৰ বিকাশৰ সমস্যা আছে বুলি ক’লে আপুনি নিশ্চয় কিমান দুখ আৰু ভয় অনুভৱ কৰিব? কেতিয়াবা ইয়াৰ কাৰণ অতি বিৰল, কিন্তু অতি গুৰুতৰ, জন্মৰ সময়ত থকা জিনীয় অৱস্থা হ’ব পাৰে। আজি আমি এনে এটা ৰোগৰ কথা ক’ম, ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম।

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম কি?

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম হৈছে এক জিনীয় অৱস্থা যিয়ে আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰৰ পেশী বিশেষকৈ মগজু আৰু চকুত প্ৰভাৱ পেলায়। জন্মৰ পৰা বা শিশুকালৰ পৰা আৰম্ভ হোৱা আৰু সময়ৰ লগে লগে পেশীবোৰ ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল কৰি তোলা জন্মগত পেশীৰ ডিষ্ট্ৰফি নামৰ ৰোগৰ এটা গোটৰ অন্তৰ্গত। আচলতে এই অৱস্থাই শিশুৰ জীৱন সংকটজনক লক্ষণৰ সৃষ্টি কৰে আৰু দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে তেওঁলোকৰ আয়ুস কমায়। এইটো আপোনাৰ বাবে ভয়ংকৰ যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু ই কি সেয়া জনাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ।

ডিষ্ট্ৰ’গ্লাইকেনোপেথী কি? সংযোগ আছে নেকি?

আপুনি হয়তো শুনিছে যে ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমক ডিষ্ট্ৰ'গ্লাইকেনোপেথী বুলি কোৱা হয়। চিন্তা নকৰিবা, মই বুজাই দিম।

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিনড্ৰম হৈছে এক প্ৰকাৰৰ জন্মগত পেশীৰ ডিষ্ট্ৰফি। মাস্কুলাৰ ডিষ্ট্ৰফি (Muscular dystrophy) হ’ল শিশুৰ শৰীৰৰ পেশীবোৰক প্ৰভাৱিত কৰা এবিধ ৰোগ। এই পেশীৰ ডিষ্ট্ৰফীৰ কেইবাবিধো ডিষ্ট্ৰ’গ্লাইকেনোপেথী হিচাপে শ্ৰেণীভুক্ত কৰা হয়। অৰ্থাৎ ডিষ্ট্ৰ’গ্লাইকেন প্ৰ’টিন উৎপন্ন কৰা জিনৰ দোষৰ ফলত হোৱা পেশীৰ ডিষ্ট্ৰফিক এই নামেৰে কোৱা হয়। এই ডিষ্ট্ৰ’গ্লাইকেনোপেথী গোটৰ আটাইতকৈ গুৰুতৰ বা গুৰুতৰ ধৰণৰ ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিনড্ৰম বুলি গণ্য কৰা হয়।

এই অৱস্থা কিমান সাধাৰণ? কোনে পাব পাৰে?

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম অতি বিৰল ৰোগ। বিশ্বজুৰি প্ৰায় ৬০,৫০০ নৱজাতকৰ ভিতৰত এজনে এই ৰোগত আক্ৰান্ত বুলি অনুমান কৰা হৈছে। যিহেতু ই জিনীয় মিউটেচনৰ ফল, গতিকে যিকোনো ব্যক্তিৰ এই অৱস্থা হ’ব পাৰে। অৰ্থাৎ জাতি, ধৰ্ম আদি প্ৰাসংগিক নহয়।

মোৰ সন্তানে এই ৰোগ উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰেনে?

হয়, আপোনাৰ সন্তানে Walker-Warburg Syndrome উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰিব পাৰে।এইদৰেই হয়: যেতিয়া পিতৃ-মাতৃ দুয়োজনেই ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ কাৰণ হোৱা মিউটেটেড জিনবোৰৰ ভিতৰত এটাৰ বাহক হয়, অৰ্থাৎ দুয়োৰে মাজত ত্ৰুটিপূৰ্ণ জিনৰ এটা কপি থাকে, তেতিয়াহে শিশুটিৰ ৰোগ হ’ব যদিহে দুয়োজন পিতৃ-মাতৃয়ে গৰ্ভধাৰণৰ সময়ত জিনটো শিশুটিলৈ প্ৰেৰণ কৰে। উত্তৰাধিকাৰৰ এই ধৰণটোক অটোজ’মেল ৰিচেছিভ উত্তৰাধিকাৰ বোলা হয়।

কল্পনা কৰকচোন, যদি আপোনাৰ সন্তানে এজন পিতৃ-মাতৃৰ পৰা এই মিউটেটেড জিনৰ মাত্ৰ এটা কপিহে উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে লাভ কৰে, তেন্তে শিশুটিৰ লক্ষণ দেখা নাযায়, কিন্তু শিশুটি ৰোগৰ বাহক হ’ব। অৰ্থাৎ ভৱিষ্যতে শিশুটিৰ সন্তানৰ এই ৰোগ হোৱাৰ কিছু আশংকা থাকিব পাৰে, যদিহে আনজন পিতৃ-মাতৃও বাহক হয়।

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমে মোৰ সন্তানৰ শৰীৰত কেনে প্ৰভাৱ পেলায়?

এই ৰোগে প্ৰধানকৈ আপোনাৰ শিশুৰ শৰীৰৰ পেশীবোৰক প্ৰভাৱিত কৰে। আপোনাৰ শিশুটি জন্ম হোৱাৰ লগে লগে পেশীৰ পৰিৱৰ্তন লক্ষ্য কৰিব পাৰে। কেঁচুৱাটোৰ শৰীৰটো অতি ফ্লপি হ’ব পাৰে, নিৰ্জীৱ পুতলাৰ দৰে , কাৰণ পেশীবোৰৰ পেশীৰ টোন অতি কম। পেশীৰ উপৰিও এই অৱস্থাই আপোনাৰ শিশুৰ মগজু আৰু চকুৰ বিকাশ আৰু কামৰ ধৰণতো প্ৰভাৱ পেলায়। আপোনাৰ শিশুটিৰ দৃষ্টিশক্তিৰ সমস্যা, বিকাশত বিলম্ব আৰু বৌদ্ধিক বিকাশৰ সমস্যা হ’ব পাৰে। চিকিৎসকে এই লক্ষণসমূহ চিকিৎসাৰ দ্বাৰা নিয়ন্ত্ৰণ কৰিবলৈ চেষ্টা কৰে আৰু শিশুটিৰ আয়ুস কম হোৱাত বাধা দিয়ে।

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণসমূহ কি কি?

Walker-Warburg Syndromeএ আপোনাৰ শিশুৰ পেশী, মগজু আৰু চকুত প্ৰভাৱ পেলোৱা লক্ষণসমূহৰ সৃষ্টি কৰে। এই লক্ষণসমূহৰ তীব্ৰতা ভিন্ন হ’ব পাৰে। সাধাৰণতে জন্মৰ সময়ত বা প্ৰাথমিক শিশু অৱস্থাত দেখা যায়। কিছুমান লক্ষণে জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই আনিব পাৰে।

পেশী সম্পৰ্কীয় লক্ষণ

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণে শিশুৰ গতিবিধিৰ বাবে ব্যৱহাৰ কৰা পেশীবোৰত প্ৰভাৱ পেলায়।

• শিশু জন্ম হ'লে পেশীৰ টোন কম হোৱাৰ বাবে (হাইপ'টনিয়া) ইহঁতক নিৰ্জীৱ পুতলাৰ দৰে "ফ্লপি" দেখাব পাৰে। ইয়াৰ ফলত শিশুটিৰ মূৰ, হাত, ভৰি উঠাবলৈ অসুবিধা হয়।
• এই অৱস্থাৰ ফলত শিশুৰ পেশীবোৰ ক্ৰমান্বয়ে দুৰ্বল হৈ পৰে , অৰ্থাৎ সময়ৰ লগে লগে লক্ষণবোৰ বেছি বেয়া হৈ পৰে।
• শিশুৰ পেশীবোৰে সঠিকভাৱে কাম নকৰাৰ বাবে শিশুকালৰ আৰম্ভণিতে গাখীৰ চুপিবলৈ অসুবিধা হ’ব পাৰে ৷ ভালদৰে চুহিব বা গিলিব নোৱাৰিবও পাৰে।

মগজুৰ লগত জড়িত লক্ষণ

Walker-Warburg Syndrome য়ে আপোনাৰ শিশুৰ মগজুৰ বিকাশৰ ধৰণত প্ৰভাৱ পেলায়। মগজুৰ লগত জড়িত লক্ষণসমূহ হ’ব পাৰে:

• লিচেনচেফেলি (মসৃণ মগজু) হৈছে এনে এক অৱস্থা য’ত মগজুৰ পৃষ্ঠত বাম্প থকা যেন লাগে, স্বাভাৱিক ভাঁজ বা খাঁজ নথকা। অৰ্থাৎ মগজুৰ পৃষ্ঠভাগ মসৃণ যেন লাগে।
• মগজুত তৰল পদাৰ্থ জমা হোৱা(Hydrocephalus - water head) ইয়াৰ ফলত মূৰটো ডাঙৰ হৈ যাব পাৰে।
• মগজুৰ ঠাৰি আৰু মস্তিষ্কৰ বিকাশৰ অস্বাভাৱিকতা বা চেৰিবেলাৰ চিষ্ট (Dandy-Walker malformation) নামৰ অৱস্থা।
• আক্ৰমণ , অৰ্থাৎ আক্ৰমণৰ দৰে অৱস্থা।

এই অৱস্থাসমূহে আপোনাৰ শিশুৰ মগজুত প্ৰভাৱ পেলায়, বিকাশত পলম হ'ব পাৰে আৰু বৌদ্ধিক ক্ষমতাৰ সৈতে প্ৰত্যাহ্বানৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে ৷

চকুৰ লগত জড়িত লক্ষণ

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমে আপোনাৰ শিশুৰ চকুৰ বিকাশত প্ৰভাৱ পেলাব পাৰে আৰু লক্ষণসমূহৰ সৃষ্টি কৰিব পাৰে যেনে:

• সৰু চকু (Microphthalmia) বা ডাঙৰ চকু (Buphthalmos) .
• চকুৰ ডাৱৰীয়া হোৱা, অৰ্থাৎ চকুৰ লেন্স বগা হৈ গৈছে (Cataracts) ৷
• চকুৰ পৰা মগজুলৈ বাৰ্তা প্ৰেৰণ কৰা অপটিক নাৰ্ভৰ জৰিয়তে বাৰ্তা প্ৰেৰণত বিলম্ব।
• স্পষ্টকৈ দেখাত অসুবিধা (দৃষ্টিৰ অক্ষমতা) .

ইয়াৰ কাৰণ কি? কিয় এনেকুৱা হৈছে?

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিনড্ৰমৰ কাৰণ হৈছে জিনীয় মিউটেচন । এই অৱস্থাৰ কাৰণ হোৱা এক ডজনতকৈও অধিক জিন চিনাক্ত কৰা হৈছে, আৰু চিনাক্ত নোহোৱা আৰুও থাকিব পাৰে। ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম ৰোগীৰ আধাতকৈ অধিক লোকৰ এই ৰোগ সৃষ্টি কৰা কিছুমান মূল জিনীয় মিউটেচন হ’ল-

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (পূৰ্বতে `ISPD` নামেৰে জনাজাত)
• `এফ কে টি এন`
• `এফ কে আৰ পি`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `আই এছ পি ডি`
• `জিটিডিচি২`
• `DAG1`

এই জিনবোৰে আলফা-ডিষ্ট্ৰ'গ্লাইকেন নামৰ প্ৰ'টিনত চেনিৰ অণু যোগ কৰাৰ প্ৰক্ৰিয়াত বাধা দিয়ে, যিটো প্ৰক্ৰিয়াক গ্লাইকোচাইলেচন বুলি কোৱা হয়। যেতিয়া এই গ্লাইকোচাইলেচন প্ৰক্ৰিয়াটো সঠিকভাৱে নহয়, তেতিয়া শিশুৰ পেশীৰ আঁহবোৰে শৰীৰত নিজৰ গঠন বজাই ৰাখিব নোৱাৰে। এই প্ৰটিনবোৰে ভ্ৰূণৰ অৱস্থাত মগজুৰ স্নায়ুকোষৰ গতিবিধিৰ ওপৰতো প্ৰভাৱ পেলায়, যাৰ বাবেই আগতে উল্লেখ কৰা লিচেনচেফেলি নামৰ মগজুৰ অৱস্থাৰ সৃষ্টি হয়।

সহজ ভাষাত ক’বলৈ গ’লে ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম ৰোগত আক্ৰান্ত শিশুৰ পেশীবোৰ অহৰহ টান আৰু ঢিলা হৈ থাকে। সময়ৰ লগে লগে এই পেশীৰ আঁহবোৰ এনেদৰে ক্ষতিগ্ৰস্ত আৰু দুৰ্বল হৈ পৰে যে ইহঁতে আৰু কাম কৰিব নোৱাৰে।

ইয়াৰ উপৰিও ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমে শিশুৰ মগজুত নিউৰন যাত্ৰাৰ ধৰণত ব্যাঘাত জন্মায়। সাধাৰণতে নিউৰনে গন্তব্যস্থানত উপনীত হ’লে বন্ধ হৈ যাব লাগে। কিন্তু আক্ৰান্ত নিউৰনবোৰেও শিশুৰ মগজুক আগুৰি থকা তৰল পদাৰ্থৰ ভিতৰলৈ যাত্ৰা কৰে। ইয়াৰ ফলত মগজুৰ বিকাশত যথেষ্ট প্ৰভাৱ পৰে।

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম কেনেকৈ ধৰা পৰে?

গৰ্ভাৱস্থাৰ শেষৰ ফালে আপোনাৰ চিকিৎসকে Walker-Warburg Syndrome পৰীক্ষা আৰম্ভ কৰিব পাৰে, আৰু শিশুটি জন্ম হোৱাৰ পিছত ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰা হয়।

• গৰ্ভাৱস্থাত আল্ট্ৰাছাউণ্ড স্কেন কৰিলে বিশেষকৈ শিশুৰ মগজুত প্ৰভাৱ পৰা লক্ষণসমূহ ধৰা পেলাব পাৰি।
• শিশু জন্ম হোৱাৰ পিছত চিটি স্কেন আৰু এম আৰ আইৰ দৰে ইমেজিং পৰীক্ষাৰ দ্বাৰা শিশুৰ মগজুৰ স্পষ্ট ছবি পোৱা যায় আৰু অৱস্থাৰ মূল্যায়ন কৰিব পৰা যায়।

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ ৰোগ নিৰ্ণয় নিশ্চিত কৰিবলৈ কেইবাটাও পৰীক্ষা কৰা হৈছে:

• পেশীৰ কলাৰ বায়’প্সি হ’ল শিশুৰ পেশীৰ আঁহবোৰ সুস্থ নে নহয় পৰীক্ষা। ইয়াৰ বাবে পেশীৰ সৰু টুকুৰা এটা লৈ পৰীক্ষা কৰাটো জড়িত হৈ থাকে।
• তেজত ক্ৰিয়েটিন কাইনেজ (CK) ৰ মাত্ৰা পৰীক্ষা কৰিবলৈ কৰা এক তেজৰ পৰীক্ষা। চি কে হৈছে পেশীৰ কলা ভাঙিলে তেজত নিৰ্গত হোৱা এনজাইম। চি কেৰ উচ্চ মাত্ৰাই পেশীৰ ক্ষতিৰ ইংগিত দিয়ে।
• শিশুটিৰ চকুত ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ লক্ষণ আছে নেকি পৰীক্ষা কৰিবলৈ চকুৰ পৰীক্ষা ।
• লক্ষণসমূহৰ কাৰণ হোৱা মিউটেটেড জিন চিনাক্ত কৰিবলৈ জেনেটিক ব্লাড পৰীক্ষা ।

ইয়াৰ চিকিৎসা কি কি?

দুৰ্ভাগ্যজনকভাৱে ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ কোনো নিৰাময় নাই। গতিকে চিকিৎসাৰ মূল লক্ষ্য লক্ষণসমূহৰ পৰা উপশম পোৱা। শিশুৰ অৱস্থাৰ ওপৰত নিৰ্ভৰ কৰি এই ৰোগ ধৰা পৰা প্ৰতিটো শিশুৰ বাবে চিকিৎসাৰ বিকল্প ভিন্ন হ’ব পাৰে। চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহৰ ভিতৰত থাকিব পাৰে:

• মগজুৰ পৰা অতিৰিক্ত তৰল পদাৰ্থ আঁতৰোৱাৰ অস্ত্ৰোপচাৰ (হাইড্ৰ’চেফালাছ)।
• আক্ৰমণ ৰোধ কৰিবলৈ ঔষধ দিয়া।
• পেশীৰ শক্তি বৃদ্ধিৰ বাবে শাৰীৰিক চিকিৎসা ।
• যদি আপুনি খাদ্য গ্ৰহণ কৰাত অসুবিধা পায় তেন্তে ফিডিং টিউব সুমুৱাই দিলে সহায় হ’ব পাৰে।

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰমৰ চিকিৎসাৰ লক্ষ্য হৈছে জীৱন সংকটজনক লক্ষণসমূহ প্ৰতিৰোধ কৰা আৰু শিশুৰ আয়ুস বৃদ্ধি কৰাত সহায় কৰা।

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম প্ৰতিৰোধৰ উপায় আছেনে?

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম এটা জিনীয় অৱস্থা, গতিকে ইয়াক প্ৰতিৰোধ কৰাৰ কোনো উপায় নাই। যদি আপুনি গৰ্ভৱতী হোৱাৰ পৰিকল্পনা কৰিছে আৰু কোনো জিনীয় অৱস্থাৰ সন্তান জন্ম দিয়াৰ সম্ভাৱনা জানিব বিচাৰে, তেন্তে আপোনাৰ চিকিৎসকৰ সৈতে জিনীয় পৰীক্ষা বা জিনীয় পৰামৰ্শৰ বিষয়ে কথা পতাটো ভাল।

যদি মোৰ সন্তানৰ এই ৰোগ হয়, তেন্তে মই কি আশা কৰিব লাগে?

ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম হৈছে এক প্ৰগতিশীল ৰোগ। অৰ্থাৎ প্ৰথমতে লক্ষণবোৰ মৃদু হ’ব পাৰে, কিন্তু সময়ৰ লগে লগে আৰু বেছি বেয়া হৈ পৰে। এইটো অতি দুখজনক যেন লাগিব পাৰে, কিন্তু এই অৱস্থাত থকা শিশুৰ আয়ুস সাধাৰণতে কম হয় , প্ৰায়ে কেৱল প্ৰাথমিক শৈশৱলৈকে। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকে জীৱন সংকটজনক লক্ষণসমূহ ৰোধ কৰাৰ লগতে আপোনাৰ শিশুৰ আয়ুস দীঘলীয়া কৰিবলৈ চিকিৎসাৰ ব্যৱস্থা কৰিব। মনত ৰাখিব এই ৰোগৰ কোনো নিৰাময় নাই।

আপোনাৰ সন্তানৰ নিদানৰ লগে লগে নিজৰ যত্ন লোৱাটো গুৰুত্বপূৰ্ণ। আপোনাৰ শিশুৰ নিদান আৰু চিকিৎসাৰ বিকল্পসমূহ বুজিবলৈ আৰু মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিবলৈ জিনীয় পৰামৰ্শদাতাৰ সৈতে কথা পতাটো আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ বাবে সহায়ক হ’ব পাৰে। মানসিক স্বাস্থ্যৰ পেছাদাৰীয়েও আপোনাৰ শিশুৰ নিদানৰ লগে লগে হোৱা হঠাৎ হোৱা ক্ষতিৰ বাবে প্ৰস্তুতি আৰু মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। এই কঠিন সময়ত পৰিয়ালসমূহৰ বাবে শোক আৰু সহায়কাৰী গোটসমূহ এক বৃহৎ আৰামৰ উৎস হ’ব পাৰে।

মোৰ সন্তানক কেতিয়া ডাক্তৰৰ ওচৰলৈ লৈ যাব লাগে?

যদি আপোনাৰ শিশুৱে Walker-Warburg Syndrome ৰ লক্ষণ দেখা দিয়ে, বিশেষকৈ খাদ্য গ্ৰহণ কৰিব নোৱাৰা , তেন্তে লগে লগে আপোনাৰ শিশুৰ চিকিতসকক ফোন কৰক। লগতে, আপোনাৰ শিশুৰ লক্ষণসমূহ হঠাতে ঘূৰি আহিলে বা বেয়া হ'লে আপোনাৰ চিকিৎসকক জনাওক , যদিও চিকিৎসা লক্ষণসমূহ উপশম কৰিবলৈ সফল হয়।

আপোনাৰ শিশুটিৰ আক্ৰমণৰ আশংকা থাকে ৷ যদি আপুনি আপোনাৰ শিশুটিক সাময়িকভাৱে চেতনা হেৰুৱাই পেলোৱা, অনিয়ন্ত্ৰিতভাৱে লৰচৰ কৰা বা লৰচৰ কৰা, বা বিভ্ৰান্ত, ভয় বা অস্থিৰ যেন দেখা পায়, তেন্তে তৎক্ষণাত চিকিৎসালয়ৰ জৰুৰীকালীন কক্ষলৈ যাওক।

মোৰ সন্তানৰ চিকিৎসকক কি কি প্ৰশ্ন সুধিব লাগে?

এই কঠিন সময়ত আপোনাৰ বহুতো প্ৰশ্ন থাকিব পাৰে। আপোনাৰ শিশুৰ চিকিৎসকক এই প্ৰশ্নবোৰ সুধিবলৈ চেষ্টা কৰক:

• মোৰ সন্তানৰ অস্ত্ৰোপচাৰৰ প্ৰয়োজন আছেনে?
• হৃদযন্ত্ৰৰ চিকিৎসাৰ পাৰ্শ্বক্ৰিয়া?
• মোৰ সন্তানৰ আক্ৰমণ হ’লে মই কি কৰিম?
• মোৰ সন্তানক কিমান সঘনাই সুস্থতা পৰীক্ষাৰ বাবে আনিব লাগে?

আপোনাৰ নৱজাতকৰ এনে এটা জিনীয় অৱস্থা আছে বুলি জানিব পৰাটো যিয়ে তেওঁলোকক সম্পূৰ্ণ জীৱন যাপন কৰিবলৈ বাধা দিব, সেয়া এক অতি আঘাতজনক অভিজ্ঞতা হ’ব পাৰে। এই প্ৰত্যাহ্বানমূলক নিদানৰ জৰিয়তে আপোনাৰ চিকিৎসকে জীৱনলৈ ভাবুকি কঢ়িয়াই অনা লক্ষণসমূহ ৰোধ কৰিবলৈ আৰু আপোনাৰ শিশুৰ আয়ুস বৃদ্ধি কৰিবলৈ চিকিৎসা প্ৰদান কৰিব। আপোনাৰ শিশুৰ নিদান আপোনাৰ আৰু আপোনাৰ পৰিয়ালৰ বাবে অতি আৱেগিক হ’ব পাৰে, গতিকে নিশ্চিত হওক যে আপুনি প্ৰয়োজনীয় সহায় লাভ কৰে। বহুতে নিজৰ সন্তানৰ যত্ন কেনেকৈ ল’ব লাগে সেই বিষয়ে অধিক জানিবলৈ জেনেটিক কাউন্সেলিং সহায়ক বুলি বিবেচনা কৰে। এজন মানসিক স্বাস্থ্য পেছাদাৰীয়ে আপোনাক মানসিক চাপ পৰিচালনা কৰাত, অপ্ৰত্যাশিত ক্ষতিৰ বাবে প্ৰস্তুতি চলোৱা আৰু মোকাবিলা কৰাত সহায় কৰিব পাৰে। যদি আপুনি সহায়ৰ প্ৰয়োজন হয়, তেন্তে চিকিৎসকৰ সৈতে কথা পাতক আৰু সহায় কৰক।

সাৰাংশ: ঘৰলৈ লৈ যোৱা বাৰ্তা

• ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিণ্ড্ৰম হৈছে এক বিৰল কিন্তু অতি গুৰুতৰ জিনীয় ৰোগ।
• ইয়াৰ ফলত শিশুৰ পেশী, মগজু আৰু চকুত প্ৰধানকৈ প্ৰভাৱ পৰে ৷
• লক্ষণসমূহ হ'ল পেশীৰ দুৰ্বলতা (ফ্লপি বেবী), মগজুৰ বিকৃতি (লিচেনচেফেলি, হাইড্ৰ'চেফালাছ), মৃগীৰোগ, আৰু চকুৰ সমস্যা ।
• পিতৃ-মাতৃ দুয়োৰে পৰা উত্তৰাধিকাৰী সূত্ৰে পোৱা জিনীয় দোষৰ বাবে এই ৰোগ হয় ৷
• যদিও ইয়াৰ কোনো নিৰাময় নাই, তথাপিও লক্ষণ নিয়ন্ত্ৰণ আৰু আয়ুস বৃদ্ধিৰ চিকিৎসা আছে ৷
• এনে প্ৰত্যাহ্বানমূলক সময়ত পিতৃ-মাতৃ আৰু পৰিয়ালে মানসিকভাৱে সবল হৈ থকা আৰু প্ৰয়োজনীয় সহায় লাভ কৰাটো অত্যন্ত জৰুৰী। ইয়াত জেনেটিক কাউন্সেলিং আৰু মানসিক স্বাস্থ্যৰ সহায়ত সহায়ক হ’ব।

আশাকৰোঁ এই তথ্যই আপোনালোকক এই বিৰল অৱস্থাৰ বিষয়ে কিছু বুজাবুজি লাভ কৰাত সহায় কৰিছে। মনত ৰাখিব, আপুনি অকলশৰীয়া নহয়, আৰু চিকিৎসক আৰু পৰামৰ্শদাতাসকলে আপোনাক সহায় কৰিবলৈ সাজু।

` ৱাকাৰ-ৱাৰবাৰ্গ চিনড্ৰম, জিনীয় ৰোগ, পেশীৰ দুৰ্বলতা, মগজুৰ বিকৃতি, চকুৰ ৰোগ, জন্মগত পেশীৰ ডিষ্ট্ৰফি, শিশুৰ স্বাস্থ্য