අම්මගෙන් තාත්තගෙන් දරුවන්ට රූපය, දක්ෂතා වගේ දේවල් උරුම වෙනවා කියලා අපි හැමෝම දන්නවනේ. ඒ වගේම තමයි, සමහර වෙලාවට අපිටත් නොදැනීම අපේ ඇඟේ තියෙන සමහර රෝගී තත්ත්වයන්ට අදාළ ජානත් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්. මේවායින් සමහර රෝග, ලෝකයේ යම් යම් ජන කොටස් අතරේ වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා. අද අපි කතා කරන්නේ ඒ වගේ විශේෂිත ජානමය පරීක්ෂණයක් ගැනයි. මේක විශේෂයෙන්ම වැදගත් වෙන්නේ යුරෝපයේ ඇතැම් ප්රදේශවලින් පැවත එන ඇෂ්කෙනාසි (Ashkenazi) යුදෙව් පරම්පරාවේ අයටයි.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ ඇෂ්කෙනාසි ජාන පරීක්ෂණය (Ashkenazi Jewish Genetic Panel) කියන්නේ?
මුලින්ම අපි බලමු කවුද මේ ඇෂ්කෙනාසි (Ashkenazi) යුදෙව්වන් කියන්නේ කියලා. මේ අය කියන්නේ මධ්යම හෝ නැගෙනහිර යුරෝපීය රටවල්වලින් පැවත එන යුදෙව් ජනතාවට. අධ්යයන වලින් හොයාගෙන තියෙන විදියට, මේ ජනගහනය අතරේ සමහර ජානමය රෝග ඇති කරන ජාන සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා වැඩියෙන් දකින්න ලැබෙනවා.
මෙතනදි "වාහකයෙක්" (carrier) කියන වචනය තේරුම්ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. හිතන්නකෝ ඔයාගේ ඇඟේ යම් රෝගයකට අදාළ ජානයක් තියෙනවා, හැබැයි ඔයාට ඒ රෝගයේ කිසිම ලක්ෂණයක් නෑ. ඔයා නිරෝගීව ඉන්නවා. ඒත් ඔයාට පුළුවන් ඒ ජානය ඔයාගේ දරුවාට දෙන්න. අන්න ඒ වගේ කෙනෙක්ට තමයි අපි "වාහකයෙක්" (carrier) කියලා කියන්නේ.
น่าสนใจ විදියට, ඇෂ්කෙනාසි පරම්පරාවෙන් පැවත එන සෑම හතර දෙනෙක්ගෙන්ම එක්කෙනෙක් (1 in 4) විතර මේ වගේ ජානමය රෝගයක වාහකයෙක් වෙන්න පුළුවන් කියලා හොයාගෙන තියෙනවා. ඉතින්, මේ ජාන පරීක්ෂණ පැනලයෙන් (panel) කරන්නේ, ඒ වගේ වාහකයෙක් වීමේ අවදානම කොච්චරක්ද කියලා කලින්ම දැනගන්න එකයි.
මේ පරීක්ෂණයෙන් හොයලා බලන ප්රධාන රෝග මොනවද?
මේ ජාන පරීක්ෂණයෙන් බරපතල, දරුවෙකුගේ ජීවිතයට දැඩිව බලපෑම් කළ හැකි රෝග රැසක් ගැන අවධානය යොමු කරනවා. මේවායින් සමහරකට ප්රතිකාර තිබුණත්, සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න පුළුවන් ලෙඩ නෙවෙයි. සමහර අවස්ථාවලදී මේවා මාරාන්තික වෙන්නත් පුළුවන්.
පහළ වගුවෙන් අපි ඒ ප්රධාන රෝග කීපයක් ගැන සරලවම බලමු.
| රෝගයේ නම (Disease Name) | මේකෙන් වෙන්නේ මොකක්ද? (Simple Explanation) |
|---|---|
| Bloom syndrome | පිළිකා හැදීමේ අවදානම ඉතා ඉහළයි. මිටි ශරීරය, උස් ස්වරයකින් යුතු කටහඬ සහ අව්වට සම ඉක්මනින් පිච්චීම වැනි ලක්ෂණ දකින්න පුළුවන්. |
| Canavan disease | මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට බලපාන රෝගයක්. වලිප්පුව සහ බුද්ධිමය දුර්වලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| Cystic fibrosis | හුස්ම ගැනීමේ සහ ආහාර දිරවීමේ පද්ධතිවලට දැඩි ලෙස බලපානවා. පපුවේ සෙම, නිතර කැස්ස වැනි දරුණු රෝග ලක්ෂණ ඇති වෙනවා. |
| Fanconi anemia | මේක රුධිරයට සම්බන්ධ රෝගයක්. ලියුකේමියා (leukemia) වැනි පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩියි. |
| Gaucher disease | අක්මාව සහ ප්ලීහාව (spleen) සම්බන්ධ ගැටලු, රක්තහීනතාවය (anemia), ලේ ගැලීම් සහ අස්ථි වේදනාව ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
| Niemann-Pick disease (Type A) | ශරීරයේ මේදය සහ කොලෙස්ටරෝල් බිඳ දැමීමට බාධා කරනවා. කුඩා බබාලාගේ අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වීම වැනි ලක්ෂණ පෙන්වනවා. ස්නායු පද්ධතියටත් හානි වෙන්න පුළුවන්. |
| Tay-Sachs disease | ස්නායු පද්ධතියට හානි කරන රෝගයක්. වලිප්පුව, පෙනීම සහ ඇසීම නැති වීම, මස්පිඬු දුර්වල වීම සහ ගිලීමේ අපහසුතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. |
මීට අමතරව Familial Dysautonomia, Mucolipidosis type IV, Glycogen Storage 1a සහ Maple syrup urine disease වැනි තවත් රෝග ගණනාවක් සඳහා පරීක්ෂණ සිදු කරනවා.
කවුද මේ පරීක්ෂණය කරගන්න ඕනේ? හොඳම කාලය මොකක්ද?
දැන් ඔයාට හිතෙනවා ඇති "මමත් මේ test එක කරගන්න ඕනෙද?" කියලා. මේ පරීක්ෂණය විශේෂයෙන්ම වැදගත් වෙන්නේ ඔබ, ඔබේ සහකරු හෝ ඔබ දෙදෙනාම ඇෂ්කෙනාසි යුදෙව් පරම්පරාවෙන් පැවත එනවා නම් විතරයි.
මේ පරීක්ෂණය කරගන්න හොඳම කාලය තමයි දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරන්නත් පෙර.
ඇයි ඒ? මොකද එතකොට ඔයාලට ප්රතිඵල ගැන දැනගන්න, ඒ ගැන හිතන්න සහ ඉදිරියට ගන්න ඕන තීරණ මොනවද කියලා කිසිම පීඩනයක් නැතුව කතාබහ කරලා තීරණය කරන්න ඕන තරම් කාලය ලැබෙනවා.
පරීක්ෂණය කරන්නේ කොහොමද සහ ප්රතිඵල වලින් කියවෙන්නේ මොකක්ද?
මේක ගොඩක් සරල පරීක්ෂණයක්. සමහර වෙලාවට ඔයාගේ රුධිර සාම්පලයක් (blood sample) ගන්නවා, තවත් වෙලාවට කෙළ සාම්පලයක් (saliva sample) තමයි පාවිච්චි කරන්නේ. ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයාට පුළුවන් මේ පරීක්ෂණයට ඔයාව යොමු කරන්න. සාම්පලය දුන්නට පස්සේ ප්රතිඵල එන්න සාමාන්යයෙන් සති කීපයක් ගතවෙන්න පුළුවන්.
දැන් අපි බලමු ප්රතිඵල වලින් මොනවද කියවෙන්නේ කියලා.
- ප්රතිඵලය Negative නම්: ඒ කියන්නේ පරීක්ෂා කරපු රෝග කිසිවක වාහකයෙක් ඔයා නෙවෙයි කියන එක. මේක ඉතාම හොඳ ආරංචියක්. ඔයාට වෙන මුකුත් කරන්න දෙයක් නෑ.
- දෙන්නගෙන් එක්කෙනෙක් විතරක් වාහකයෙක් නම් (One partner is a carrier): ඔයාලා දෙන්නම පරීක්ෂණය කරලා, එක්කෙනෙක් විතරක් වාහකයෙක් කියලා తేරුණොත්, ඔයාලගේ දරුවාට මේ රෝගය හැදීමේ අවදානමක් නෑ. ඒත්, 50%ක අවස්ථාවක් තියෙනවා දරුවාත් වාහකයෙක් වෙන්න. ඒ කියන්නේ, අනාගතයේදී ඒ දරුවාටත් තමන්ගේ දරුවෙක්ට මේ ජානය දෙන්න පුළුවන්.
- ඔයාලා දෙන්නම වාහකයන් නම් (Both partners are carriers): මෙතනදි තමයි අපි ගොඩක්ම සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන. ඔයාලා දෙන්නම එකම රෝගයේ වාහකයන් නම්, සෑම ගැබ් ගැනීමකදීම, දරුවාට ඒ රෝගය හැදෙන්න 25%ක, ඒ කියන්නේ හතරෙන් එකක අවදානමක් තියෙනවා. ඒ වගේම, දරුවා වාහකයෙක් වෙන්න 50%ක අවස්ථාවකුත්, කිසිම බලපෑමක් නැති නිරෝගී දරුවෙක් වෙන්න 25%ක අවස්ථාවකුත් තියෙනවා.
අපි දෙන්නම වාහකයන් නම්, මොනවද අපිට තියෙන විකල්ප?
මේ වගේ ප්රතිඵලයක් ලැබුණාම හිතට දුකක්, කනස්සල්ලක් ඇතිවෙන එක සාමාන්ය දෙයක්. ඒත් වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාලා තනිවෙලා නෑ කියන එක සහ ඔයාලට තෝරාගන්න විකල්ප කීපයක්ම තියෙනවා කියන එක. මේ හැම දෙයක් ගැනම ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන එක අත්යවශ්යයි.
ප්රධාන විකල්ප කීපයක් තමයි මේ:
1. පරිත්යාගශීලියෙකුගේ ඩිම්බ හෝ ශුක්රාණු භාවිතය: රෝගයේ වාහකයෙක් නොවන කෙනෙකුගෙන් ලබාගන්නා ඩිම්බ (egg) හෝ ශුක්රාණු (sperm) දරුවෙක් පිළිසිඳ ගැනීම සඳහා භාවිත කරන්න පුළුවන්.
2. දරුවෙක් හදා වඩා ගැනීම (Adoption): දරුවෙක් හදා වඩා ගැනීමට තීරණය කිරීමත් තවත් හොඳ විකල්පයක්.
3. දරුවන් නොසිටීමට තීරණය කිරීම: සමහර යුවළවල් මේ අවදානම ගන්න අකමැති නිසා දරුවන් නොසිටීමට තීරණය කරන්නත් පුළුවන්.
4. කළල ජාන පරීක්ෂාව (Pre-implantation Genetic Diagnosis - PGD): මේක IVF තාක්ෂණයත් එක්ක කරන දෙයක්. සරලවම කිව්වොත්, මවගේ ඩිම්බ සහ පියාගේ ශුක්රාණු රසායනාගාරයේදී එකතු කරලා කළල (embryos) කිහිපයක් හදනවා. ඊට පස්සේ, ඒ හැම කළලයක්ම පරීක්ෂා කරලා, රෝගී ජානය නැති නිරෝගී කළල විතරක් තෝරගෙන මවගේ ගර්භාෂයේ තැන්පත් කරනවා.
5. ගර්භණී කාලයේදී පරීක්ෂා කිරීම: සමහර යුවළවල් සාමාන්ය විදියට ගැබ්ගෙන, ගර්භණී සමයේ මුල් මාසවලදී දරුවා පරීක්ෂා කරවන්න තීරණය කරනවා. මේ හරහා දරුවාට රෝගය බලපාලා තියෙනවද නැද්ද කියලා දැනගන්න පුළුවන්.
මේ වගේ අවස්ථාවකදී ජාන උපදේශකවරයෙක් (Genetic Counselor), ඒ කියන්නේ ජානමය රෝග සහ පරීක්ෂණ ගැන විශේෂ පුහුණුවක් ලබපු උපදේශකවරයෙක් හමුවෙන එක ගොඩක් වටිනවා. ඔයාගේ ප්රතිඵල අනුව, ඔයාලට ගැළපෙනම විකල්ප මොනවද, ඉදිරියට මොකද කරන්නේ කියලා පැහැදිලිව තේරුම් කරලා දෙන්න එතුමන්ලාට පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- ඇතැම් ජානමය රෝග, ඇෂ්කෙනාසි යුදෙව් වැනි නිශ්චිත ජන කොටස් අතර බහුලව දකින්න පුළුවන්.
- "වාහකයෙක්" (carrier) යනු ඔබට රෝගය නොතිබුණත්, රෝගයට අදාළ ජානය ඔබේ ශරීරයේ තිබීමයි. ඔබට එය ඔබේ දරුවාට ලබා දිය හැකියි.
- දෙමාපියන් දෙදෙනාම එකම රෝගී තත්ත්වයක වාහකයන් නම්, සෑම ගැබ් ගැනීමකදීම දරුවාට එම රෝගය වැළඳීමට 25%ක (හතරෙන් එකක) අවදානමක් තියෙනවා.
- මේ වගේ ජාන පරීක්ෂණයක් සඳහා හොඳම කාලය දරුවෙකු පිළිසිඳ ගැනීමට පෙරයි.
- ඔබ සහ ඔබේ සහකරු වාහකයන් බව හඳුනා ගතහොත්, කලබල නොවී, ඔබට ඇති විකල්ප ගැන ඔබේ දොස්තර මහත්තයා සහ ජාන උපදේශකවරයෙකු සමඟ සාකච්ඡා කිරීම ඉතා වැදගත්.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න