"Atipik Genitaliya" adlanan bu vəziyyət nə qədər yaygındır?
Bu , çox nadir bir vəziyyətdir . Statistikaya görə, 1000-4500 yeni doğulmuş körpədən yalnız biri bu vəziyyətdən təsirlənir. Buna görə də, bu, çox nadir hallarda rast gəlinsə də, bundan xəbərdar olmaq vacibdir.Körpənin cinsiyyət orqanları normal olaraq necə inkişaf edir?
Bunu anlamaq üçün körpənin cinsiyyət orqanlarının ana bətnində necə inkişaf etdiyini bir az bilməlisiniz. Təsəvvür edin, bu, çox mürəkkəb və heyrətamiz bir prosesdir. Bu, üç əsas mərhələdə baş verir: 1. Genetik cinsiyyətin təyini: Baş verən ilk şey körpənin genetik cinsinin təyin olunmasıdır. Bu, atadan gələn sperma anadan gələn yumurta ilə birləşdikdə baş verir. Ana həmişə X xromosomu alır. Ata ya X, ya da Y xromosomu ala bilər. Beləliklə, anadan gələn X və atadan gələn X birləşərsə (XX), qız doğulur. Anadan gələn X və atadan gələn Y birləşərsə (XY), oğlan doğulur. 2. Qonad əmələ gəlməsi: Daha sonra körpənin qonadsları bu genetik cinsə uyğun olaraq inkişaf edir. Qadın körpədə yumurtalıqlar, oğlan körpədə isə xayalar inkişaf edir. 3. Daxili və xarici cinsiyyət orqanlarının inkişafı: Nəhayət, bu qonads tərəfindən istehsal olunan hormonlar körpənin daxili və xarici cinsiyyət orqanlarının inkişafından məsuldur. Beləliklə, bu prosesin hər hansı bir hissəsində dəyişiklik olarsa, Dissosiativ İnkişaf Pozuntusu (DSD) və ya "Atipik Genitaliya" adlanan bir vəziyyət yarana bilər. Əksər hallarda bu, hormonal problemlərdən qaynaqlanır. Bu hormonal təsirlər valideynlərdən genlər vasitəsilə ötürülə bilər və ya heç bir səbəb olmadan baş verə bilər."Atipik Genitaliya"nın səbəbləri nələrdir?
Əksər hallarda bunun əsas səbəbi hamiləlik dövründə körpənin bədənində baş verən hormonal pozğunluqlardır.Bu hormonlar körpənin cinsiyyət orqanlarının inkişafını idarə edir. Beləliklə, bu hormonlarda bir tarazlıq varsa, bu, körpənin cinsiyyət orqanlarının inkişaf tərzinə təsir edəcək. Bu səbəblər körpənin cinsi xromosomlarından asılı olaraq dəyişə bilər.46 XX DSD (qadın xromosom naxışlı DSD)
Bu vəziyyətdə körpənin genetik quruluşu qadındır (XX). Bu o deməkdir ki, körpənin içərisində yumurtalıqlar və uşaqlıq var. Lakin xarici cinsiyyət orqanları kişi cinsiyyət orqanına bənzəyə bilər, penis və xayalar var. Bu, körpənin xarici cinsiyyət orqanlarının inkişafı zamanı kişi hormonlarının (androgenlərin) yüksək səviyyəsinə məruz qalması halında baş verir. Bunun ən çox yayılmış səbəbi "Anadangəlmə Böyrəküstü vəzi Hiperplaziyası" (AAH) adlanan bir vəziyyətdir. Bu, körpənin böyrəküstü vəzilərinin çoxlu kişi hormonu istehsal etməsidir.46 XY DSD (kişi xromosom naxışlı DSD)
Bu halda, körpənin genetik quruluşu kişidir (XY). Bu o deməkdir ki, körpənin içərisində xayalar (testlər) olmalıdır. Lakin xarici cinsiyyət orqanları kişi xüsusiyyətlərini açıq şəkildə göstərmir və hətta qadın xüsusiyyətlərinə bənzəyə bilər. Bunun bir neçə əsas səbəbi var:- Körpənin xayaları düzgün inkişaf etmir.
- Xayalar kişi hormonu testosteronu kifayət qədər istehsal edə bilmir.
- Testosteron istehsal olunsa da, körpənin bədəni onu düzgün istifadə edə bilmir.
Qonadal Differensiasiya Pozğunluqları
Bu vəziyyətdə körpənin cinsiyyət vəziləri tam olaraq nə xayalara, nə də yumurtalıqlara çevrilmir.- Qarışıq Qonadal Disgenez: Bu zaman gonadlar (xayalar və ya yumurtalıqlar ) tam inkişaf etmir.
- Qismən Qonadal Disgenez: Bu zaman körpənin cinsiyyət vəzilərində bəzi xaya toxuması əmələ gəlsə də, həmin xayalar düzgün fəaliyyət göstərmir.
- Qonadal Disgenez: Bu zaman hər iki gonad vaxtından əvvəl inkişaf edir, yəni onlar nə xayalara, nə də yumurtalıqlara çevrilmir.
Yumurtalıq-xayalıq DSD (yumurtalıq-xayalıq DSD)
Bu, çox nadir bir vəziyyətdir. Bu halda, körpənin cinsiyyət vəziləri həm yumurtalıq toxumasını, həm də xaya toxumasını ehtiva edə bilər. Yaxud bir tərəfdə yumurtalıq, digər tərəfdə isə xaya ola bilər."Atipik Genitaliya" xəstəliyi xarici görünüşdə necə görünür?
Bu vəziyyətin görünüşü təsirlənmiş xromosomlardan və hormonal vəziyyətdən asılı olaraq dəyişir. Genetik cəhətdən qadın (XX xromosom) körpəsində atipik cinsiyyət orqanları aşağıdakı xüsusiyyətlərə malik ola bilər:- Klitor böyüyür və kiçik bir penisə bənzəyir .
- Sidik kanalının dəliyi normal yerində deyil , xayalığın altında və ya vaginanın içərisində yerləşir.
- Cins dodaqları bir-birinə yapışmış vəziyyətdədir və xayalığa bənzəyir.
- Dodaqlar arasında xayaların yerləşdiyi kisəyə bənzəyən bir toxuma parçası ola bilər.
- Penis tamamilə yoxdur və ya çox kiçikdir, böyümüş penisə (mikropenis) bənzəyir.
- Sidik kanalının dəliyi penisin ucunda deyil, dibində və ya xayalıq arasında yerləşir (bu vəziyyətə "Hipospadiya" da deyilir).
- Xayalıq kiçilib, iki yerə bölünüb və cinsiyyət dodaqlarına bənzəyir.
- Xayalar qarın boşluğundan aşağı enib və artıq xayalıqda ( enməmiş xayalar ) deyil.
"Atipik Genitaliya"nın digər simptomları hansılardır?
Xarici cinsiyyət orqanlarının görünüşü əsas xüsusiyyətdir. Bundan əlavə, aşağıdakı kimi şeyləri görə bilərsiniz:- Hormonal disbalans.
- Qızlarda menstruasiya çox erkən başlaya, gec ola və ya ümumiyyətlə baş verməyə bilər.
- Hipospadiya, uretra dəliyinin penisin ucunda yerləşməməsidir.
Həkimlər bu vəziyyəti necə diaqnoz edirlər?
Həkimlər çox vaxt bu vəziyyəti körpə doğulan kimi və ya körpənin ilk sağlam uşaq müayinəsi zamanı diaqnoz edirlər . Körpənin oğlan və ya qız olduğu bəlli deyilsə, həkim daha bir neçə test təyin edəcək.Uşağınızın tibbi müayinəsi zamanı nə gözləmək lazımdır?
Həkim əvvəlcə sizdən ailənizin tibbi tarixçəsi barədə soruşacaq. Daha sonra körpənin xarici cinsiyyət orqanlarını diqqətlə müayinə edəcək. Dəqiq diaqnoz qoymaq üçün aşağıdakı testlər aparıla bilər:- Qan analizləri: Körpənin hormon səviyyələrini və xromosomlarını yoxlamaq üçün.
- Görüntüləmə testləri: Bunlar körpənin daxili cinsiyyət orqanlarını, məsələn, ultrasəs, rentgen və ya MRT (Maqnit Rezonans Görüntüləmə) müayinəsini araşdıra bilər.
- Biopsiya və ya Laparoskopiya: Müayinə üçün körpənin cinsiyyət vəzilərindən kiçik bir toxuma parçası götürmək.
"Atipik cinsiyyət orqanları" necə müalicə olunur?
Müalicəyə başlamazdan əvvəl ilk addım bu vəziyyətin dəqiq səbəbini tapmaqdır. Daha sonra, hormon testlərinin və digər testlərin nəticələrinə əsasən, tibbi qrup müalicə planı və körpə üçün uyğun cinsi təyinat barədə qərar verəcək. Bu, çox mürəkkəb və həssas bir məsələ olduğundan, çoxsahəli bir qrup sizə kömək etmək üçün orada olacaq. Bu tip vəziyyətlərdə təcrübəsi olan insanları tapmaq çox vacibdir. Sizə ən yaxşı məsləhəti verə biləcəklər məhz onlar olacaq. Bu komandaya aşağıdakı kimi mütəxəssislər daxil ola bilər:- Neonatoloq
- Genetik
- Endokrinoloq
- Cərrah
- Uroloq
- Psixoloq
- Körpənin vəziyyətinin səbəbi.
- Körpənin cinsiyyət orqanlarının görünüşü.
- Ailənizin istəkləri və mədəni inancları.
- Hormon Əvəzetmə Terapiyası (HRT): Əgər hormonal disbalans varsa, bu vəziyyət yalnız hormon terapiyası ilə idarə oluna bilər.
- Rekonstruktiv cərrahiyyə: Bəzən tibbi heyət körpəniz hələ kiçik ikən sizinlə müzakirə apara və əməliyyat təklif edə bilər. Lakin, "Atipik Genitaliya" üçün bu rekonstruktiv əməliyyatla bağlı fərqli fikirlər mövcuddur. Bəzən, məsələn, körpənin sidik keçirməsi üçün bir dəliyi yoxdursa, cərrahiyyə tibbi cəhətdən zəruridir. Lakin, əməliyyat əsasən görünüşü yaxşılaşdırmaq üçündürsə, bəzi valideynlər körpə böyüyənə qədər gözləməyi və öz bədənləri ilə bağlı qərarlar qəbul etməyi seçirlər. Bu, çox vacib və yaxşı düşünülmüş bir qərardır.
Unutmayın: Bu cərrahi qərar uşağınızın gələcək həyatına böyük təsir göstərə bilər, buna görə də bu sahədə təcrübəsi olan bir məsləhətçi ilə danışmaq yaxşı bir fikirdir.
Əgər uşağımda "Atipik Genital" varsa, nə gözləməliyəm?
"Atipik cinsiyyət orqanı" vəziyyəti uşağa yalnız fiziki deyil, həm də sosial və psixoloji cəhətdən dərin təsir göstərir.Bu, cinsiyyət orqanlarının təbiətindən qaynaqlana bilər ki, bu da uşağın özünəinamına təsir edə bilər. Əməliyyat qərarı uşağın həyat keyfiyyətinə təsir göstərə bilər. Buna görə də bu barədə mütəxəssis məsləhəti almaq vacibdir. "Atipik cinsiyyət orqanları" diaqnozu çox narahatedici olsa da, tibbi qrupunuz ən yaxşı müalicə kursunu seçməyinizə kömək edəcək.Uşağımın "Atipik Genital" vəziyyəti ilə bağlı nə vaxt tibbi məsləhət almalıyam?
Həkim adətən bu vəziyyəti doğuş zamanı və ya körpənin ilk tibbi müayinəsi zamanı diaqnoz qoyur. Daha sonra həkim diaqnoz və müalicə variantlarını sizinlə müzakirə edəcək.Uşağımın həkiminə hansı sualları verməliyəm?
Belə bir vaxtda ağlınızda bir çox sual ola bilər. Bu suallar sizə kömək edə bilər:- Uşağımın dərhal müalicəyə ehtiyacı varmı, yoxsa bir az daha gözləyib daha sonra qərar verə bilərik?
- Uşağım hansı mütəxəssislərə göstərilməlidir?
- Genetik məsləhətçiyə müraciət etməliyikmi?
- Uşağımın gələcəyi necə olacaq?
- "Atipik cinsiyyət orqanları" olan insanlar və ailələr üçün dəstək qrupları varmı?
Uşağım gələcəkdə uşaq sahibi ola biləcəkmi?
Gələcəkdə məhsuldarlıq və cinsi funksiya Atipik Genitaliya xəstəliyinin səbəbindən asılıdır. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki:- Anadangəlmə böyrəküstü vəzi hiperplaziyası (AAH) olan qızlar hormon müalicəsi aldıqdan sonra hamilə qala bilərlər.
- Ən azı bir normal fəaliyyət göstərən xayaya malik oğlan uşaqlarının ata ola bilmə ehtimalı yüksəkdir.
- Normal fəaliyyət göstərən yumurtalıqlara malik olan və yumurtalıqları olan DSD olan insanlar uşaq sahibi ola bilərlər.
- Xaya disgenezisi olsa belə, yaxşı inkişaf etmiş uşaqlığa malik olanlar implantasiya olunmuş embriona tab gətirə bilərlər.
Nəhayət, nəyi yadda saxlamalı (Evə aparma mesajı)
Yeni doğulmuş körpənizin "Atipik Genital" olduğunu öyrənməyin sizin və ailəniz üçün inanılmaz dərəcədə stresli, narahatedici və çaşdırıcı bir təcrübə ola biləcəyini başa düşürük. Bir çox tibbi, etik və psixoloji məsələləri ailəniz və tibb qrupunuzla müzakirə etməli olacaqsınız.Amma unutmayın ki, bu səyahətdə tək deyilsiniz. Tibbi qrupunuz sizə lazım olan məlumatı, dəstəyi və məsləhəti verəcək. Onların köməyi ilə körpənizin cinsi və müalicəsi ilə bağlı ən yaxşı qərarları verə, körpənizə mümkün olan ən yaxşı həyatı verə və mümkün olan ən yaxşı nəticələrə nail ola bilərsiniz. Cəsarətinizi itirməyin. Düzgün bilik və dəstək ilə bu çətinliyin öhdəsindən gəlmək üçün güclənəcəksiniz.
`Atipik cinsiyyət orqanları, Qeyri-müəyyən cinsiyyət orqanları, DSD, cinsiyyət orqanları, hormonlar, xromosomlar, uşaq sağlamlığı, genetik xəstəliklər, anadangəlmə böyrəküstü vəzi hiperplaziyası, cinsi inkişaf
💬 Comments (0)
Hələ heç bir şərh yazılmayıb. İlk dəfə şərhinizi buraya əlavə edin.
Şərhinizi əlavə edin